Syndrome de microdélétion 22q11.2
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Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique Tableau de suivi – Santé – Syndrome de microdélétion 22q11.2a Forster-Gibson et Berg, 2011 CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 1. TYONG (TÊTE, YEUX, OREILLES, NEZ, GORGE) Enfants et adultes : Strabisme en plus d’autres troubles oculaires (p. ex., cataractes, problèmes rétiniens) dans ~15 % des cas Surdité de conduction et (ou) de perception (souvent unilatérale) apparaissant dans ~45% et ~10% des cas respectivement Otites moyennes chroniques dans la plupart des cas Augmentation de la fréquence de l’insuffisance vélaire, qui est souvent associée à un langage de tonalité hypernasale chez certains sujets ayant une fente palatine sous-muqueuse et chez une petite minorité qui ont une fente palatine manifeste, ce qui peut entraîner de la régurgitation nasale Référer vers un ophtalmologue pour une évaluation lors du diagnostic initial et durant l’âge préscolaire. Référer vers un audiologiste pour une évaluation, pendant la petite enfance (ou lors du diagnostic), ensuite tous les 6 mois jusqu’à l’âge de 8 ans, et ensuite annuellement jusqu’à l’âge adulte. Ensuite, selon la Ligne directrice no 111. Examiner le palais pendant la petite enfance et évaluer pour détecter des problèmes d’alimentation et (ou) de régurgitation nasale, et selon les résultats de l’examen physique, référer vers une équipe spécialisée en fente palatine. Référer vers un orthophoniste pour évaluation vers l’âge de 1 an, ou plus tôt, si nécessaire ou lors du diagnostic. Évaluer la qualité du langage nasillard, le cas échéant. Nécessite régulièrement un nettoyage d’oreilles afin d’enlever le cérumen. 2. DENTAIRE Enfants et adultes : Rétrognatie (surocclusion) courante pouvant causer une malocclusion dentaire Des problèmes dentaires significatifs sont des signes caractéristiques du syndrome Référer vers un dentiste, tôt dans l’enfance. Revendiquer des soins dentaires appropriés et s’assurer qu’ils sont dispensés. 3. CARDIOVASCULAIRE Enfants et adultes : Cardiopathies congénitales dans ~ 40 % ont des cas, le plus souvent du type conotroncal (p. ex., tétralogie de Fallot, arc aortique interrompu, communication interventriculaire) Lors du diagnostic, faire une évaluation cardiovasculaire complète, incluant un ECG et une échographie cardiaque. Référer vers un cardiologue selon les indications cliniques. Enfants : Les malformations congénitales peuvent entraîner des obstructions des voies respiratoires supérieures et (ou) inférieures et de l’apnée obstructive du sommeil (AOS) Référer vers un chirurgien ORL pour évaluation, selon les indications cliniques. Procéder à une étude du sommeil durant la petite enfance, et selon les indications cliniques après l’âge de 3 ans. La plupart des préoccupations concernant les voies respiratoires se règlent spontanément d’elles-mêmes avec le temps, mais certaines vont nécessiter une chirurgie (p. ex., séquence de Pierre Robin) Envisager de demander une consultation préchirurgicale en anesthésie au sujet des voies respiratoires étroites avant la première opération. Adultes : Selon leur ordre de prévalence, il y a une augmentation de la fréquence des pneumonies récurrentes, de l’atélectasie, de l’asthme, et des maladies pulmonaires obstructives chroniques Les adultes dont la malformation congénitale n’a pas été corrigée demeurent à risque d’AOS Envisager effectuer des études périodiques de la fonction pulmonaire et référer vers un pneumologue selon les indications cliniques. Procéder à une étude du sommeil selon les indications cliniques. 4. RESPIRATOIRE Inclut le syndrome DiGeorge (SDG), le syndrome vélo-cardio-facial (SVCF), le syndrome Shprintzen, le syndrome des anomalies conotroncales de la face (SACF), le syndrome cardio-facial Caylor et le syndrome BBB/Opitz G. a 58 © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 58 20/09/12 8:52 AM Tableau de suivi – Santé – Syndrome de microdélétion 22q11.2 CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 5. GASTRO-INTESTINAL Référer vers un gastroentérologue et un spécialiste de l’alimentation (p. ex., orthophoniste). Enfants et adultes : Problèmes alimentaires reliés à l’hypotonie des voies gastro-intestinales et du pharynx menant couramment à des retards de croissance Traiter la constipation. Dysphagie et constipation courantes Envisager de demander une échographie abdominale chez les adultes, afin de détecter la présence de calculs biliaires. Suivre les recommandations de la Ligne directrice no 151 pour le traitement de la constipation et du reflux gastro-œsophagien (RGO). Procéder à une échographie rénale lors du diagnostic. Apparition de calculs biliaires dans ~20 % des cas S’il est difficile d’avaler des comprimés, modifier le mode d’administration de la médication (p. ex., fournir une médication liquide, écraser les comprimés). 6. GÉNITO-URINAIRE Enfants et adultes : Anomalies des voies rénales possibles dans au plus ~33 % des cas Apparition d’une insuffisance rénale à l’âge adulte dans ~10 % des cas Surveiller de près les signes d’infections urinaires. Déterminer le niveau de créatinine lors du diagnostic, puis annuellement. 7. FONCTION SEXUELLE Enfants et adultes : Les personnes qui présentent une microdélétion 22q11.2 sont fertiles et ont 50 % de risque de transmettre cette anomalie à leurs enfants Une référence auprès d’un spécialiste en génétique pourrait être bénéfique. Procéder à des radiographies de la colonne cervicale après l’âge de 4 ans, pour détecter la présence d’anomalies vertébrales et de l’instabilité à la flexion/extension (5 vues : flexion, extension, antéropostérieure, latérale et la bouche ouverte). Procéder à une radiographie thoracique pour évaluer la présence d’anomalies vertébrales thoraciques. Procéder à une évaluation pour déterminer s’il y a scoliose lors du diagnostic, à l’âge préscolaire, puis périodiquement. Évaluer la présence de troubles neurologiques du développement chez le nourrisson, en portant une attention particulière à une diminution du tonus musculaire et aux retards moteurs. Référer vers un physiothérapeute et (ou) un ergothérapeute, le cas échéant. S’assurer d’avoir une anamnèse détaillée, en portant une attention aux crises convulsives. Après chaque crise convulsive, vérifier le taux sérique de calcium ionisé et de magnésium. Le cas échéant, inclure un EEG dans l’évaluation. 8. MUSCULO-SQUELETTIQUE Enfants et adultes : Plusieurs présentent des anomalies squelettiques, touchant le plus souvent la colonne vertébrale ou les côtes Une minorité d’individus ont une petite stature durant l’enfance, mais cela s’améliore à l’âge adulte 9. NEUROLOGIQUE Enfants et adultes : Atteintes dues à une diminution du tonus musculaire et à un retard moteur courantes chez les enfants Des crises de convulsions sont souvent associées à une hypocalcémie Crises convulsives récurrentes (souvent d’origine hypocalcémique) dans ~40 % des cas chez les adultes La compression médullaire peut être causée par des anomalies squelettiques Des symptômes de compression médullaire indiquent qu’il faut référer d’urgence le patient vers un neurologue ou neurochirurgien. © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 59 59 20/09/12 8:52 AM Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 10. COMPORTEMENT / SANTÉ MENTALE Enfants et adultes : Les conditions suivantes sont courantes : trouble envahissant du développement (TED), trouble du déficit de l’attention (TDA), trouble du déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), trouble obsessionnel-compulsif (TOC) Établir une anamnèse complète du comportement et de la santé mentale. Référer vers un psychiatre en présence de TED, TDA, TDAH, ou TOC. Les troubles d’anxiété traitables sont courants Plusieurs des troubles psychiatriques de l’enfance ne persistent pas à l’âge adulte, pas plus qu’ils n’annoncent de futurs troubles psychiatriques à l’âge adulte La schizophrénie peut devenir apparente à l’adolescence et ~25 % des adultes sont atteints de schizophrénie ou d’autres troubles psychotiques Pour les adolescents et les adultes : Procéder à une évaluation psychiatrique en portant une attention à tout changement du comportement, de l’état émotionnel et de la pensée, incluant les hallucinations ou les délires ainsi que les comportements risqués (p. ex., activité sexuelle, consommation alcool/drogue). Référer vers un psychiatre au besoin. Envisager de demander une évaluation psychiatrique vers l’âge de la puberté lors de changements de comportements notables. 11. ENDOCRINIEN Mesurer la concentration sérique de calcium ionisé chez les nouveau-nés, puis annuellement, afin de déterminer s’il y a hypoparathyroïdie. Évaluer les concentrations de calcium tous les 3-6 mois durant la petite enfance, tous les 5 ans pendant l’enfance, puis tous les 1-2 ans. Soyez vigilants concernant le risque d’hypocalcémie lors d’une maladie aiguë et lors de l’accouchement. De l’hypo et de l’hyperthyroïdie ont été rapportées chez les enfants et les adultes Tous les patients devraient prendre des suppléments de vitamine D; ceux qui présentent une hypocalcémie et (ou) une hypoparathyroïdie relative ou absolue peuvent avoir besoin d’hormones et d’un suivi en endocrinologie. ~ 4 % ont un déficit de sécrétion de l’hormone de croissance Référer vers un endocrinologue selon les signes et les résultats cliniques, et pour tout traitement initial de l’hypocalcémie. Procéder à une ostéodensitométrie afin de déterminer s’il y a ostéopénie, plus tôt que dans la population en général. Dépister le T4 et TSH afin d’établir un niveau de base2. Enfants et adultes: ~ 60 % font de l’hypocalcémie de manière épisodique (souvent non dépistée si légère ou épisodique) L’hypocalcémie est due à de l’hypoparathyroïdie chez les enfants et les adultes Des suppléments de calcium peuvent, à long terme, causer la formation de calculs rénaux ~ 35 % des adultes sont obèses ~ 20 % des adultes souffrent de l’hypothyroïdie ~ 5 % des adultes souffrent de l’hyperthyroïdie Prescrire un traitement substitutif standard ou un traitement antithyroïdien selon le cas2. Surveiller annuellement la croissance et le taux d’hormone de croissance, et envisager de demander une évaluation en endocrinologie si le taux de croissance est faible. Vérifier par une FSC; vérifier la fonction thyroïdienne annuellement ou en présence de préoccupations particulières. Investiguer les problèmes d’arthrite pour vérifier s’il y ARJ et référer vers un rhumatologue le cas échéant. 12. HÉMATOLOGIE Enfants et adultes : les maladies auto-immunes (p. ex., thrombocytopénie, arthrite rhumatoïde juvénile [ARJ], maladie de Graves, vitiligo, neutropénie, anémie hémolytique) peuvent être plus fréquentes que dans la population en général Spénomégalie dans ~10 % des cas 60 © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 60 20/09/12 8:52 AM Tableau de suivi – Santé – Syndrome de microdélétion 22q11.2 CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 13. MALADIES INFECTIEUSES / VACCINATION Enfants et adultes : L’athymie congénitale est identifiable dans la petite enfance3 Les fonctions immunitaires peuvent être altérées (bien que l’athymie congénitale soit rare, l’hypoplasie du thymus est courante); il y a une amélioration graduelle dans la production des lymphocytes T avec le temps En plus d’obtenir une FSC avec différentielle chez les nouveaunés, envisagez une cytométrie en flux. À l’âge de 9 à 12 mois (avant l’administration de vaccins vivants), procéder à une cytométrie en flux, évaluer les immunoglobulines, et le fonctionnement des lymphocytes T. Otites moyennes chroniques et infections respiratoires fréquentes dans ~75 % des cas Pour les nourrissons, minimiser l’exposition aux maladies infectieuses, et retarder l’administration de vaccins vivants. Référer les nourrissons vers un spécialiste des maladies infectieuses pour une évaluation relative aux vaccins contre l’influenza, les produits sanguins irradiés exempts de cytomégalovirus (CMV) et la prophylaxie du virus respiratoire syncytial (VRS). Des produits sanguins irradiés ont été utilisés lorsqu’un remplacement sanguin était nécessaire Demander une numération lymphocytaire absolue lors du diagnostic initial et référer vers un immunologiste si le compte est bas. Infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures courantes chez les adultes Évaluer le statut immunitaire avant d’offrir des vaccins vivants. Traiter énergiquement les infections respiratoires et autres infections, chez les enfants et les adultes. 14. AUTRES Incidence : 1/4 000, mais probablement plus, et plusieurs ne présentent pas les caractéristiques typiques. Il existe d’énormes écarts dans les niveaux de déficience intellectuelle et dans le nombre et la gravité des caractéristiques associées. QI : La majorité des personnes atteintes par la microdélétion 22q11 présentent une déficience légère à limite, les déficits modérés à graves et les QI moyens ne sont pas courants. Une sélection biaisée dans le cadre des études répertoriées peut entraîner une surestimation de certains taux de prévalence. Ressources Onze lignes directrices sur les tableaux de suivis des personnes ayant une microdélétion 22q11.2 ont été révisées et comparées. Pour la liste complète des références, consulter le site à l’adresse www.surreyplace.on.ca/Clinical-Programs/Medical Services/Pages/PrimaryCare.aspx Sites Web sur la microdélétion 22q11.2 pouvant aider les familles et les aidants : www.c22c.org www.22q.org Élaboré par : Forster-Gibson, Cynthia, MD, PhD; Berg, Joseph M, MB, BCh, MSc, FRCPSYCH, FCCMG Expert clinicienne réviseur Nous remercions la clinicienne suivante d’avoir révisé ce document et apporté des suggestions utiles : Anne Bassett, MD Directrice, Clinical Genetics Research Program, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto Présidente de la chaire de recherche du Canada sur la génétique de la schizophrénie Références 1. Sullivan WF, Berg JM, Bradley E, Cheetham T, Denton R, Heng J, Hennen B, Joyce D, Kelly M, Korossy M, Lunsky Y, McMillan S. Soins primaires aux adultes ayant Soins primaires aux adultes ayant une déficience développementale : Lignes directrices consensuelles canadiennes. Can Fam Physician 2011;57:e154-68. 2. Weinzimer SA. Endocrine aspects of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2001 Jan-Feb;3(1):19-22. 3. Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 Deletion Syndrome. Am J Med Genet A 2005 Nov 1;138(4):307-13. © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 61 61 20/09/12 8:52 AM
