Syndrome de microdélétion 22q11.2

Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique
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CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS
1. TYONG (TÊTE, YEUX, OREILLES, NEZ, GORGE)
Enfants et adultes : Strabisme en plus d’autres
troubles oculaires (p. ex., cataractes, problèmes
rétiniens) dans ~15 % des cas
Surdité de conduction et (ou) de perception
(souvent unilatérale) apparaissant dans ~45% et
~10% des cas respectivement
Otites moyennes chroniques dans la plupart des cas
Augmentation de la fréquence de l’insu sance
vélaire, qui est souvent associée à un langage
de tonalité hypernasale chez certains sujets
ayant une fente palatine sous-muqueuse et
chez une petite minorité qui ont une fente
palatine manifeste, ce qui peut entraîner de la
régurgitation nasale
Référer vers un ophtalmologue pour une évaluation lors du
diagnostic initial et durant l’âge préscolaire.
Référer vers un audiologiste pour une évaluation, pendant la petite
enfance (ou lors du diagnostic), ensuite tous les 6 mois jusqu’à l’âge
de 8 ans, et ensuite annuellement jusqu’à l’âge adulte. Ensuite, selon
la Ligne directrice n
o
11
1
.
Examiner le palais pendant la petite enfance et évaluer pour
détecter des problèmes d’alimentation et (ou) de régurgitation
nasale, et selon les résultats de l’examen physique, référer vers une
équipe spécialisée en fente palatine.
Référer vers un orthophoniste pour évaluation vers l’âge de 1 an,
ou plus tôt, si nécessaire ou lors du diagnostic.
Évaluer la qualité du langage nasillard, le cas échéant.
Nécessite régulièrement un nettoyage d’oreilles a n d’enlever le
cérumen.
2. DENTAIRE
Enfants et adultes : Rétrognatie (surocclusion)
courante pouvant causer une malocclusion dentaire
Des problèmes dentaires signi catifs sont des
signes caractéristiques du syndrome
Référer vers un dentiste, tôt dans l’enfance.
Revendiquer des soins dentaires appropriés et s’assurer qu’ils
sont dispensés.
3. CARDIOVASCULAIRE
Enfants et adultes : Cardiopathies congénitales
dans ~ 40 % ont des cas, le plus souvent du
type conotroncal (p. ex., tétralogie de Fallot,
arc aortique interrompu, communication
interventriculaire)
Lors du diagnostic, faire une évaluation cardiovasculaire complète,
incluant un ECG et une échographie cardiaque.
Référer vers un cardiologue selon les indications cliniques.
4. RESPIRATOIRE
Enfants : Les malformations congénitales
peuvent entraîner des obstructions des voies
respiratoires supérieures et (ou) inférieures et de
l’apnée obstructive du sommeil (AOS)
La plupart des préoccupations concernant les voies
respiratoires se règlent spontanément d’elles-mêmes
avec le temps, mais certaines vont nécessiter une
chirurgie (p. ex., séquence de Pierre Robin)
Référer vers un chirurgien ORL pour évaluation, selon les
indications cliniques.
Procéder à une étude du sommeil durant la petite enfance, et
selon les indications cliniques après l’âge de 3 ans.
Envisager de demander une consultation préchirurgicale en
anesthésie au sujet des voies respiratoires étroites avant la
première opération.
Adultes : Selon leur ordre de prévalence, il y a une
augmentation de la fréquence des pneumonies
récurrentes, de l’atélectasie, de l’asthme, et des
maladies pulmonaires obstructives chroniques
Les adultes dont la malformation congénitale n’a
pas été corrigée demeurent à risque d’AOS
Envisager e ectuer des études périodiques de la fonction
pulmonaire et référer vers un pneumologue selon les
indications cliniques.
Procéder à une étude du sommeil selon les indications cliniques.
Tableau de suivi – Santé – Syndrome de microdélétion 22q11.2a
Forster-Gibson et Berg, 2011
a Inclut le syndrome DiGeorge (SDG), le syndrome vélo-cardio-facial (SVCF), le syndrome Shprintzen, le syndrome des anomalies cono-
troncales de la face (SACF), le syndrome cardio-facial Caylor et le syndrome BBB/Opitz G.
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Tableau de suivi – Santé – Syndrome de microdélétion 22q11.2
CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS
5. GASTRO-INTESTINAL
Enfants et adultes : Problèmes alimentaires reliés
à l’hypotonie des voies gastro-intestinales et du
pharynx menant couramment à des retards de
croissance
Dysphagie et constipation courantes
Apparition de calculs biliaires dans ~20 % des cas
Référer vers un gastroentérologue et un spécialiste de
l’alimentation (p. ex., orthophoniste).
Traiter la constipation.
S’il est di cile d’avaler des comprimés, modi er le mode
d’administration de la médication (p. ex., fournir une médication
liquide, écraser les comprimés).
Envisager de demander une échographie abdominale chez les
adultes, a n de détecter la présence de calculs biliaires.
Suivre les recommandations de la Ligne directrice n
o
15
1
pour le
traitement de la constipation et du re ux gastro-œsophagien (RGO).
6. GÉNITO-URINAIRE
Enfants et adultes : Anomalies des voies rénales
possibles dans au plus ~33 % des cas
Apparition d’une insu sance rénale à l’âge
adulte dans ~10 % des cas
Procéder à une échographie rénale lors du diagnostic.
Surveiller de près les signes d’infections urinaires.
Déterminer le niveau de créatinine lors du diagnostic, puis
annuellement.
7. FONCTION SEXUELLE
Enfants et adultes :
Les personnes qui présentent une microdélétion
22q11.2 sont fertiles et ont 50 % de risque de
transmettre cette anomalie à leurs enfants
Une référence auprès d’un spécialiste en génétique pourrait être
béné que.
8. MUSCULO-SQUELETTIQUE
Enfants et adultes : Plusieurs présentent des
anomalies squelettiques, touchant le plus
souvent la colonne vertébrale ou les côtes
Une minorité d’individus ont une petite stature
durant l’enfance, mais cela s’améliore à l’âge
adulte
Procéder à des radiographies de la colonne cervicale après l’âge
de 4 ans, pour détecter la présence d’anomalies vertébrales et
de l’instabilité à la  exion/extension (5 vues :  exion, extension,
antéropostérieure, latérale et la bouche ouverte).
Procéder à une radiographie thoracique pour évaluer la présence
d’anomalies vertébrales thoraciques.
Procéder à une évaluation pour déterminer s’il y a scoliose lors du
diagnostic, à l’âge préscolaire, puis périodiquement.
9. NEUROLOGIQUE
Enfants et adultes : Atteintes dues à une
diminution du tonus musculaire et à un retard
moteur courantes chez les enfants
Des crises de convulsions sont souvent associées
à une hypocalcémie
Crises convulsives récurrentes (souvent d’origine
hypocalcémique) dans ~40 % des cas chez les
adultes
La compression médullaire peut être causée par
des anomalies squelettiques
Évaluer la présence de troubles neurologiques du développement
chez le nourrisson, en portant une attention particulière à une
diminution du tonus musculaire et aux retards moteurs.
Référer vers un physiothérapeute et (ou) un ergothérapeute, le cas
échéant.
S’assurer d’avoir une anamnèse détaillée, en portant une attention
aux crises convulsives.
Après chaque crise convulsive, véri er le taux sérique de calcium
ionisé et de magnésium.
Le cas échéant, inclure un EEG dans l’évaluation.
Des symptômes de compression médullaire indiquent qu’il faut
référer d’urgence le patient vers un neurologue ou neurochirurgien.
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CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS
10. COMPORTEMENT / SANTÉ MENTALE
Enfants et adultes : Les conditions suivantes
sont courantes : trouble envahissant du
développement (TED), trouble du dé cit
de l’attention (TDA), trouble du dé cit de
l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), trouble
obsessionnel-compulsif (TOC)
Les troubles d’anxiété traitables sont courants
Plusieurs des troubles psychiatriques de
l’enfance ne persistent pas à l’âge adulte, pas
plus qu’ils n’annoncent de futurs troubles
psychiatriques à l’âge adulte
La schizophrénie peut devenir apparente à
l’adolescence et ~25 % des adultes sont atteints de
schizophrénie ou d’autres troubles psychotiques
Établir une anamnèse complète du comportement et de la santé
mentale.
Référer vers un psychiatre en présence de TED, TDA, TDAH, ou TOC.
Pour les adolescents et les adultes : Procéder à une évaluation
psychiatrique en portant une attention à tout changement du
comportement, de l’état émotionnel et de la pensée, incluant les
hallucinations ou les délires ainsi que les comportements risqués
(p. ex., activité sexuelle, consommation alcool/drogue).
Référer vers un psychiatre au besoin.
Envisager de demander une évaluation psychiatrique vers l’âge de
la puberté lors de changements de comportements notables.
11. ENDOCRINIEN
Enfants et adultes: ~ 60 % font de l’hypocalcémie
de manière épisodique (souvent non dépistée si
légère ou épisodique)
L’hypocalcémie est due à de l’hypoparathyroïdie
chez les enfants et les adultes
Des suppléments de calcium peuvent, à long
terme, causer la formation de calculs rénaux
De l’hypo et de l’hyperthyroïdie ont été
rapportées chez les enfants et les adultes
~ 4 % ont un dé cit de sécrétion de l’hormone
de croissance
~ 35 % des adultes sont obèses
~ 20 % des adultes sou rent de l’hypothyroïdie
~ 5 % des adultes sou rent de l’hyperthyroïdie
Mesurer la concentration sérique de calcium ionisé chez
les nouveau-nés, puis annuellement, a n de déterminer s’il y a
hypoparathyroïdie.
Évaluer les concentrations de calcium tous les 3-6 mois durant la
petite enfance, tous les 5 ans pendant l’enfance, puis tous les 1-2 ans.
Soyez vigilants concernant le risque d’hypocalcémie lors d’une
maladie aiguë et lors de l’accouchement.
Tous les patients devraient prendre des suppléments de
vitamine D; ceux qui présentent une hypocalcémie et (ou) une
hypoparathyroïdie relative ou absolue peuvent avoir besoin
d’hormones et d’un suivi en endocrinologie.
Référer vers un endocrinologue selon les signes et les résultats
cliniques, et pour tout traitement initial de l’hypocalcémie.
Procéder à une ostéodensitométrie a n de déterminer s’il y a
ostéopénie, plus tôt que dans la population en général.
Dépister le T4 et TSH a n d’établir un niveau de base
2
.
Prescrire un traitement substitutif standard ou un traitement
antithyroïdien selon le cas
2
.
Surveiller annuellement la croissance et le taux d’hormone
de croissance, et envisager de demander une évaluation en
endocrinologie si le taux de croissance est faible.
12. HÉMATOLOGIE
Enfants et adultes : les maladies auto-immunes
(p. ex., thrombocytopénie, arthrite rhumatoïde
juvénile [ARJ], maladie de Graves, vitiligo,
neutropénie, anémie hémolytique) peuvent
être plus fréquentes que dans la population en
général
Spénomégalie dans ~10 % des cas
Véri er par une FSC; véri er la fonction thyroïdienne
annuellement ou en présence de préoccupations particulières.
Investiguer les problèmes d’arthrite pour véri er s’il y ARJ et référer
vers un rhumatologue le cas échéant.
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Tableau de suivi – Santé – Syndrome de microdélétion 22q11.2
CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS
13. MALADIES INFECTIEUSES / VACCINATION
Enfants et adultes : L’athymie congénitale est
identi able dans la petite enfance3
Les fonctions immunitaires peuvent être altérées
(bien que l’athymie congénitale soit rare,
l’hypoplasie du thymus est courante); il y a une
amélioration graduelle dans la production des
lymphocytes T avec le temps
Otites moyennes chroniques et infections
respiratoires fréquentes dans ~75 % des cas
Des produits sanguins irradiés ont été utilisés
lorsqu’un remplacement sanguin était nécessaire
Infections récurrentes des voies respiratoires
supérieures et inférieures courantes chez les adultes
En plus d’obtenir une FSC avec di érentielle chez les nouveau-
nés, envisagez une cytométrie en  ux. À l’âge de 9 à 12 mois
(avant l’administration de vaccins vivants), procéder à une
cytométrie en  ux, évaluer les immunoglobulines, et le
fonctionnement des lymphocytes T.
Pour les nourrissons, minimiser l’exposition aux maladies
infectieuses, et retarder l’administration de vaccins vivants. Référer
les nourrissons vers un spécialiste des maladies infectieuses pour
une évaluation relative aux vaccins contre l’in uenza, les produits
sanguins irradiés exempts de cytomégalovirus (CMV) et la
prophylaxie du virus respiratoire syncytial (VRS).
Demander une numération lymphocytaire absolue lors du
diagnostic initial et référer vers un immunologiste si le compte est bas.
Évaluer le statut immunitaire avant d’o rir des vaccins vivants.
Traiter énergiquement les infections respiratoires et autres
infections, chez les enfants et les adultes.
14. AUTRES
Incidence : 1/4 000, mais probablement plus, et plusieurs ne présentent pas les caractéristiques typiques.
Il existe d’énormes écarts dans les niveaux de dé cience intellectuelle et dans le nombre et la gravité des caractéristiques
associées.
QI : La majorité des personnes atteintes par la microdélétion 22q11 présentent une dé cience légère à limite, les dé cits
modérés à graves et les QI moyens ne sont pas courants.
Une sélection biaisée dans le cadre des études répertoriées peut entraîner une surestimation de certains taux de prévalence.
Ressources
Onze lignes directrices sur les tableaux de suivis des personnes ayant une microdélétion 22q11.2 ont
été révisées et comparées. Pour la liste complète des références, consulter le site à l’adresse
www.surreyplace.on.ca/Clinical-Programs/Medical Services/Pages/PrimaryCare.aspx
Sites Web sur la microdélétion 22q11.2 pouvant aider les familles et les aidants : www.c22c.org
www.22q.org
Élaboré par : Forster-Gibson, Cynthia, MD, PhD; Berg, Joseph M, MB, BCh, MSc, FRCPSYCH, FCCMG
Expert clinicienne réviseur
Nous remercions la clinicienne suivante d’avoir révisé ce document et apporté des suggestions utiles :
Anne Bassett, MD
Directrice, Clinical Genetics Research Program, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto
Présidente de la chaire de recherche du Canada sur la génétique de la schizophrénie
Références
1. Sullivan WF, Berg JM, Bradley E, Cheetham T, Denton R, Heng J, Hennen B, Joyce D, Kelly M, Korossy M, Lunsky Y,
McMillan S. Soins primaires aux adultes ayant Soins primaires aux adultes ayant une dé cience développementale : Lignes directrices
consensuelles canadiennes. Can Fam Physician 2011;57:e154-68.
2. Weinzimer SA. Endocrine aspects of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2001 Jan-Feb;3(1):19-22.
3. Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, et al. Clinical features of 78 adults with 22q11
Deletion Syndrome. Am J Med Genet A 2005 Nov 1;138(4):307-13.
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