Syndrome de Prader-Willi (SPW)
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Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique Tableau de suivi – Santé – Syndrome de Prader-Willi (SPW) Forster-Gibson et Berg 2011 CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 1. TYONG (TÊTE, YEUX, OREILLES, NEZ, GORGE) Planifier un test des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (PEATC) chez les nouveau-nés. Procéder à une évaluation ophtalmologique avant l’âge de 2 ans, en portant une attention particulière au strabisme et à l’acuité visuelle. Dépistage visuel (Ligne directrice no11)1 Promouvoir une saine hygiène dentaire chez les nourrissons et les enfants en utilisant des brosses à dents en mousse souple, en plus de produits dentaires (dentifrice, gomme à mâcher sans sucre, rincebouche) afin de stimuler la production de salive. Planifier des examens dentaires réguliers en portant une attention particulière à l’encombrement des dents et aux caries. Référer en orthodontie, au besoin. Procéder à une évaluation cardiaque (Ligne directrice no 13)1 incluant une consultation en cardiologie pour les patients très obèses. Traiter l’obésité sous-jacente (voir plus bas). Procéder à des études du sommeil de routine pendant la petite enfance et l’enfance, et avant de débuter un traitement par hormone de croissance, de même que 3 mois après l’instauration de ce traitement. Certains tolèrent mal les infections des voies respiratoires supérieures. S’assurer d’avoir une anamnèse du sommeil détaillée, puis planifier une étude du sommeil avant une anesthésie et en présence de signes de détresse respiratoire, d’apnée du sommeil, ou d’obésité. Tout enfant atteint du syndrome Prader-Willi, qui a une infection des voies respiratoires supérieures, devrait être évalué le plus tôt possible. Adultes : À risque de présenter des troubles respiratoires du sommeil S’assurer d’avoir une anamnèse du sommeil détaillée, en portant une attention aux troubles du sommeil, à tout type/niveau d’obésité, au ronflement, à l’asthme, aux infections respiratoires, et à une somnolence diurne excessive. Envisager de planifier une étude du sommeil et de référer le patient vers un pneumologue et un ORL, le cas échéant. Enfants : Strabisme et myopie courants Adultes : Acuité visuelle plus souvent affaiblie que dans la population en général 2. DENTAIRE Enfants : Salive épaisse et visqueuse pouvant prédisposer à la carie dentaire Des délais dans l’éruption des dents, et un encombrement dentaire peuvent survenir 3. CARDIOVASCULAIRE Adultes : Un cœur pulmonaire est une complication cardiovasculaire couramment observée chez les personnes obèses, ou qui présentent une apnée obstructive du sommeil (AOS) significative Les complications cardiorespiratoires reliées à l’obésité sont des causes courantes de décès L’hypertension est fréquemment rapportée, mais n’est pas courante chez les enfants 4. RESPIRATOIRE Enfants : À risque de présenter des troubles respiratoires du sommeil Une mort subite peut survenir en raison d’une obstruction respiratoire au début d’un traitement par hormone de croissance Les complications cardiorespiratoires représentent la cause la plus fréquente de décès 50 © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 50 20/09/12 8:52 AM Tableau de suivi – Santé – Syndrome de Prader-Willi (SPW) CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 5. GASTRO-INTESTINAL ET NUTRITION Enfants : Les préoccupations initiales sont le reflux gastro-œsophagien (RGO) et une ingestion insuffisante dus à une pauvre succion Retard de croissance courant dans la petite enfance, suivi par l’apparition d’une hyperphagie et d’une obésité tôt dans l’enfance S’assurer d’avoir une anamnèse gastro-intestinale et nutritionnelle complète. Procéder à une évaluation de la déglutition au moyen d’une vidéo de fluoroscopie chez les nouveau-nés selon les préoccupations cliniques. Surveiller les habiletés alimentaires et évaluer le besoin d’assistance. Éduquer les dispensateurs de soins quant à la nécessité d’un régime alimentaire faible en calories et la surveillance de l’environnement afin de prévenir un accès trop facile à la nourriture. Surveiller la diète, la nutrition, l’activité physique et l’obésité, et noter le poids sur un tableau standardisé de courbe de croissance. Référer l’enfant vers une diététicienne ou un médecin qui a de l’expérience avec le SPW si possible, afin de dresser un plan alimentaire approprié et sécuritaire. Référer l’enfant vers un gastroentérologue, un nutritionniste ou une diététicienne selon le cas. Des programmes de maîtrise du comportement devraient aussi être mis en place. S’assurer d’avoir une anamnèse gastro-intestinale et nutritionnelle complète. Surveiller la diète, la nutrition et l’obésité. Référer le patient vers un gastroentérologue, une diététicienne ou un médecin qui a de l’expérience avec le SPW. Mettre en place une diète adaptée Rouge, Jaune, Vert (RJV)2, adaptée aux besoins énergétiques (mesurés idéalement par une calorimétrie indirecte) et des mesures de sécurité alimentaire. Parésie gastrique courante Grattage de l’anus courant et susceptible de provoquer des fissures/saignements du colon La maîtrise du comportement devrait être assurée en consultation avec un spécialiste du comportement. Lors de vomissements, l’adulte atteint du SPW nécessite une évaluation immédiate, et possiblement une imagerie médicale. Fournir des multivitamines quotidiennement. Apparition de calculs biliaires dans ~10 % des cas. Parésie gastrique courante Adultes : Obésité courante en l’absence d’un régime et de mesures de sécurité alimentaires Des vomissements indiquent souvent une maladie très sévère (p. ex., nécropsie gastrique) Constipation due à une hypotonie aussi courante Mettre en place les interventions préventives nécessaires pour prévenir et traiter la constipation. 6. GÉNITO-URINAIRE Enfants : Cryptorchidie dans 80 % – 90 % des cas Une adrénarche précoce peut survenir Un retard et un développement partiel à la puberté sont communs chez les deux sexes Adultes : Un développement partiel à la puberté est commun chez les deux sexes Vérifier la descente des testicules avant l’âge de 2 ans. Référer les garçons vers un urologue en présence d’une cryptorchidie (c.-à-d., absence de 1 ou 2 testicules dans le scrotum). Envisager de référer le patient vers un endocrinologue ou un gynécologue ou urologue selon les signes cliniques pouvant indiquer la nécessité d’une hormonothérapie substitutive. Référer le patient vers un gynécologue ou un urologue, selon les signes cliniques et pour consultation concernant l’hormonothérapie substitutive chez les deux sexes. Éduquer et si sexuellement actif, conseiller. 7. FONCTION SEXUELLE Adultes : Les hommes, et la plupart des femmes, sont stériles Bien que la grossesse soit peu probable, des cas ont été rapportés Envisager la contraception chez les femmes qui ont des menstruations. © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 51 51 20/09/12 8:52 AM Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 8. MUSCULO-SQUELETTIQUE Enfants : Scoliose dans 30 % – 70 % des cas Dysplasie de la hanche dans ~10 % des cas Déterminer s’il y a dysplasie de la hanche tôt dans la petite enfance et avant l’âge de 2 ans. Déterminer s’il y a scoliose dès la petite enfance. Prévenir l’ostéoporose dès l’enfance Adultes : Scoliose et ostéopénie/ostéoporose courantes chez les deux sexes Une cyphose peut aussi survenir Surveiller à l’aide de radiographies et référer vers un chirurgien orthopédique le cas échéant (le moment des interventions chirurgicales est influencé par la gravité de la scoliose et le degré de maturation squelettique). S’assurer d’un apport adéquat de calcium et de vitamine D dès l’enfance. Déterminer s’il y a scoliose et cyphose au moyen de radiographies de la colonne et référer vers un chirurgien orthopédique le cas échéant. S’assurer d’un apport adéquat en calcium et en vitamine D. Déterminer régulièrement s’il y a ostéoporose au moyen d’une densitométrie osseuse. Référer le patient vers un endocrinologue pour évaluer la possibilité d’un traitement hormonal afin de favoriser une meilleure santé osseuse. Procéder à une évaluation clinique, en portant une attention aux réductions d’activités motrices et aux retards psychomoteurs. Consulter les spécialistes appropriés, selon les signes cliniques. Examiner la peau pour tout signe de grattage excessif, d’œdème et de plaies. Les étudiants ont besoin d’un programme de maîtrise du comportement, afin de respecter leurs besoins alimentaires. Éviter les activités occupationnelles et éducationnelles qui comportent de la nourriture. Si nécessaire, référer vers un psychologue ou un psychiatre familier avec le SPW pour aider à distinguer entre des problèmes de comportement et un trouble mental. 9. NEUROLOGIQUE Enfants : Hypotonie courante entraînant une altération ou absence des réflexes de déglutition et de succion L’hypotonie s’améliore graduellement avec le temps La narcolepsie/cataplexie est plus courante que dans la population en général Traiter l’épilepsie comme dans la population en général. Épilepsie dans ~10 % des cas 10. COMPORTEMENT /SANTÉ MENTALE Enfants et adultes : Grattage cutané excessif courant et ayant tendance à s’aggraver avec l’âge Comportements inadaptés graves aussi courants (incluant les troubles obsessionnels compulsifs. Une psychose peut survenir chez les adolescents et les adultes. Certaines caractéristiques du SPW (p. ex., crises de colère, agression, troubles obsessionnels compulsifs, anxiété, troubles de l’humeur) peuvent être traitées au moyen d’une médication appropriée La rispéridone, si elle est indiquée, n’entraîne généralement pas de prise de poids 52 © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 52 20/09/12 8:52 AM Tableau de suivi – Santé – Syndrome de Prader-Willi (SPW) CONSIDÉRATIONS RECOMMANDATIONS 11. ENDOCRINIEN Enfants : L’hypothyroïdie, le diabète sucré (type II) et les déficits en hormones de croissance et en hormones sexuelles peuvent se présenter Une thérapie par hormones de croissance (THC) et des modifications alimentaires strictes peuvent normaliser le morphotype Insuffisance surrénale centrale possible dans ~60 % des cas3 Adultes : Comme pour les enfants, des déficits d’hormones de croissance et d’hormones sexuelles continuent à être diagnostiqués Une THC chez les adultes peut aider à prévenir l’obésité et à améliorer la force et l’endurance Référer l’enfant vers un endocrinologue pédiatrique spécialisé en SPW, dès que le diagnostic est confirmé, afin d’évaluer les bienfaits possibles d’un traitement par hormone de croissance (THC). Une référence en chirurgie orthopédique serait aussi indiquée avant le début de la THC. Référer vers un ORL afin d’évaluer les voies respiratoires supérieures et de vérifier si les amygdales sont enflammées et s’il y a des adénoïdes avant de débuter la THC. Avant et pendant la THC, vérifier s’il y a hypothyroïdie, diabète et scoliose. (Voir le point 4 plus haut pour d’autres évaluations recommandées avant l’instauration d’une THC.) À partir de l’âge de 2 ans, évaluer les enfants obèses afin de détecter un diabète sucré (type II). Référer vers un endocrinologue, le cas échéant, pour évaluer la possibilité d’un traitement hormonal (voir le point 6 plus haut). Procéder à un dosage du cortisol chez tous les enfants. Procéder à une évaluation clinique en portant une attention à la fonction thyroïdienne, au diabète sucré (type II), et à l’hypogonadisme. Référer vers un endocrinologue, le cas échéant, pour évaluer la pertinence d’un traitement hormonal (hormones de croissance et (ou) hormones sexuelles). Référer, le cas échéant, vers une clinique de génétique pour une évaluation et du counseling. 12. AUTRES Les causes moléculaires du SPW diffèrent (p. ex., selon l’ordre d’incidence : la délétion, la disomie uniparentale, troubles d’empreinte génomique) et ont une influence sur les risques de récurrence, et sur les manifestations cliniques possibles Ressources Onze lignes directrices sur les tableaux de suivis des personnes ayant le syndrome Prader-Willi ont été révisées et comparées. (Pour la liste complète des références, consulter le site à l’adresse www.surreyplace.on.ca/Clinical-Programs/Medical-Services/Pages/PrimaryCare.aspx) Sites Web sur le syndrome Prader-Willi pouvant aider les familles et les dispensateurs de soins Prader-Willi Syndrome Association USA www.pwsausa.org/ Prader-Willi Syndrome Network (Ontario) www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml Pittsburgh Partnership, Specialists in Prader-Willi Syndrome www.pittsburghpartnership.com Élaboré par : Forster-Gibson, Cynthia, MD, PhD; Berg, Joseph M, MB, BCH, MSC, FRCPSYCH, FCCMG Experts cliniciens réviseurs Nous remercions les cliniciens suivants d’avoir révisé ce document et apporté des suggestions utiles. Karen Balko, RD Coordonnatrice de la Prader-Willi Syndrome Clinic, North York General Hospital Toronto, Ontario © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 53 53 20/09/12 8:52 AM Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique Glenn Berall, MD Chef du Département de pédiatrie, North York General Hospital Toronto, Ontario Suzanne B. Cassidy, MD Professeure de pédiatrie clinique, Division de la génétique médicale University of California, Irvine, California Références 1. Sullivan WF, Berg JM, Bradley E, Cheetham T, Denton R, Heng J, Hennen B, Joyce D, Kelly M, Korossy M, Lunsky Y, McMillan S. Soins primaires aux adultes ayant des déficiences développementales : Lignes directrices consensuelles canadiennes. Can Fam Physician 2011;57:e154-68. 2. Balko K. Red yellow green: system for weight management. Toronto: Ontario Prader-Willi Syndrome Association; 2005. 3. de Lind van Wijngaarden RF, Otten BJ, Festen DA, Joosten KF, de Jong FH, Sweep FC, et al. High prevalence of central adrenal insufficiency in patients with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2008 May;93(5):1649-54. 54 © 2012 Centre Surrey Place Surrey_FR_SEC_II_50-62.indd 54 20/09/12 8:52 AM
