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L’Association Hémochromatose France
● A. Abergel*, L. Rosenfeld*, P.M. Morel**
hémochromatose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes : elle touche une personne sur 300 en France. Quand le traitement est
débuté précocement (avant le stade de cirrhose), la survie des
patients atteints d’hémochromatose génétique (HG) est superposable à celle d’une population témoin. Le traitement de référence est la réalisation de saignées régulières. En 1996, Feder
et al. ont décrit la principale mutation de cette maladie
(C282Y). Cette avancée majeure a relancé le débat sur l’opportunité du dépistage de cette maladie dans la population générale.
L’Association Hémochromatose France (AHF) a été créée à
Nîmes en février 1989 et regroupe environ 3 000 malades.
Son président est M. Pierre-Marie Morel. L’AHF s’est dotée
d’un comité scientifique composé des Prs Brissot, Deugnier,
Amouretti, Michel, Blanc, Galacteros, Pascal et des
Drs Dubois, Ceresola, Courtial et Delon.
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BUTS DE L’ASSOCIATION
• Informer la population, les pouvoirs publics, les médias sur
cette maladie.
• Améliorer la qualité de prise en charge des patients atteints
d’HG.
• Favoriser le dépistage systématique de l’HG.
• Aider la recherche sur cette affection.
INFORMATION DES PATIENTS
Les principales sources d’information pour les patients sont :
• Un bulletin d’information bimestriel (les professionnels de
santé peuvent également s’y abonner) comportant les rubriques
suivantes :
– témoignages des patients ;
– éditorial ;
– question d’un patient et réponse d’un expert ;
– dossiers scientifiques ;
– comptes rendus des conseils d’administration ;
– revue de presse, etc.
* Service d’hépato-gastroentérologie, Hôtel-Dieu, Clermont-Ferrand.
** Président de l’association Hémochromatose France.
La lettre de l’hépato-gastroentérologue - no 2 - vol. IV - avril 2001
Adresse de l’AHF :
BP 7777 – 30912 Nîmes Cedex
Téléphone : 04 66 64 52 22
Fax : 04 66 62 93 87
E-mail : [email protected]
Adresse Internet : http://perso.wanadoo.fr/hemochromatose
Ce bulletin est produit en partenariat avec la CPAM du Gard.
• Une permanence téléphonique assurée par les membres de
l’association.
• Un site internet qui comporte les chapitres suivants :
– bourse de recherche de l’AHF ;
– extraits du bulletin bimestriel ;
– bulletin d’adhésion à l’association ;
– coordonnées du fournisseur de “sets”, remboursés à 100 %
par la Sécurité sociale, pour la réalisation des saignées à domicile ;
– prise en charge par la Sécurité sociale à 100 % dans le cadre
des affections de longue durée ;
– recommandations des experts, invités par l’OMS en 1998,
pour le diagnostic et le dépistage ;
– la liste des associations européennes et américaines de
patients atteints d’HG.
INFORMATION DU PUBLIC
• Une brochure d’information destinée au grand public a été
éditée en partenariat avec la CRAM de Bretagne. La brochure
a été conçue par les Prs Brissot et Deugnier du CHU de
Rennes.
• Un site Internet.
• Participation à des “Forums Santé”.
INFORMATION DES MÉDIAS
Deux cent cinquante journalistes reçoivent ou ont reçu le bulletin de l’AHF. En dix ans, ces journalistes ont écrit environ
250 articles sur l’HG.
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AMÉLIORATION DE LA PRISE EN CHARGE
• L’AHF a obtenu, en 1999, le remboursement du matériel permettant la réalisation des saignées à domicile. Un cahier des
charges a été établi et a permis la mise au point par les industriels d’un matériel sûr et efficace, qui rend possible la réalisation d’une saignée en 15 à 20 minutes.
• Un guide pour le traitement (Vadémécum de Santé) a été réalisé en collaboration avec le CHU de Rennes et en partenariat
avec la CPAM du Gard. Dans ce guide, on trouve une description des manifestations cliniques de l’HG et du déroulement du
traitement de l’HG. Pour faciliter le suivi, un tableau permet de
noter la date de réalisation des saignées, les résultats des NFS
et du bilan du fer.
LE DÉPISTAGE
L’acceptation par les pouvoirs publics du dépistage systématique de la population française est actuellement un objectif
prioritaire de l’association. Elle a sollicité et obtenu en 5 ans
la réalisation de deux études de faisabilité du dépistage. Les
experts réunis par l’ANDEM et l’ANAES ont conclu en
1995, puis en 2000, au caractère prématuré de ce dépistage.
Pour progresser dans cette voie, l’AHF a créé une bourse de
recherche sur l’HG.
LA RECHERCHE
• L’AHF a subventionné des études épidémiologiques, notamment à Lyon, Montpellier, Lille, Toulouse et Chambéry.
• Un prix de thèse pour faire avancer la connaissance de l’HG
en France a été institué depuis de nombreuses années.
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• En 2001, l’association Hémochromatose France a créé une
bourse d’un montant de 25 000 francs pour susciter et/ou aider
les recherches concernant l’hémochromatose, affection souvent
méconnue, bien qu’elle soit une maladie génétique parmi les
plus fréquentes. Cette bourse annuelle concerne des chercheurs
de langue française aussi bien cliniciens que biologistes, épidémiologistes, généticiens, etc. La méthodologie sera celle définie
par le rapport des experts réunis par l’OMS à Saint-Malo en
juin 1997, dont la version française est disponible sur demande
à Hémochromatose France. Les domaines particuliers recommandés par ces experts pour les recherches concernent :
– la prévalence de l’hémochromatose dans la population générale, à établir par la recherche initiale des niveaux de fer ;
– la faisabilité des enquêtes de dépistage dans la population ;
– pour chaque génotype impliqué, la pénétrance concernant la
surcharge en fer, la pénétrance concernant l’expression clinique et la pénétrance concernant les manifestations organiques, particulièrement celles qui présentent un risque vital ;
– la corrélation entre l’expression clinique et les lésions organiques.
Les demandes seront examinées de façon anonyme par un jury
de quatre membres à savoir deux personnalités compétentes
dans cette maladie et deux membres du conseil d’administration. Le jury sera renouvelé chaque année.
Des progrès considérables ont été réalisés dans le démembrement des surcharges en fer. Le test génétique a énormément
participé à cette clarification. Il reste des progrès à faire dans le
diagnostic précoce de cette maladie, diagnostic précoce étant
synonyme de traitement précoce et donc d’amélioration du
pronostic. Plus que jamais, le dépistage est le principal enjeu
de ce début de siècle. Il est clair que, dans ce débat, la voie de
l’AHF reste déterminante.
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ANNONCEURS
ASTRA ZENECA (Mopral), p. 116
AVENTIS (Lanzor), p. 54
BEAUFOUR IPSEN (Forlax), p. 97
BEAUFOUR IPSEN (Smecta), p. 58
FERRING (Pentasa), p. 102
JANSSEN-CILAG (Pariet), p. 115
SANOFI-SYNTHELABO (Inipomp), pp. 90-91
Imprimé en France - EDIPS Paris - Dépôt légal 2e trimestre 2001.
Les articles publiés dans La Lettre de l’hépato-gastroentérologue le sont sous la seule responsabilité de leurs auteurs.
Tous droits de traduction, d’adaptation et de reproduction par tous procédés réservés pour tous pays.
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La lettre de l’hépato-gastroentérologue - no 2 - vol. IV - avril 2001