Albinisme - Genespoir

ALBINISME :
une condition génétique

L’albinisme…et maintenant ?
On vient de porter un diagnostic d’albinisme pour votre enfant.
Et maintenant ?
Maintenant, il y a la vie.
Vous vous posez beaucoup de questions auxquelles le diagnostic n’a
pas apporté de réponses concrètes :
 •Quevoitmonenfant?
 •Quellessontlesconséquencespratiquesdel’albinismepoursa
vie future et pour celle de notre famille ?
 •Commentapprendra-t-ilàlireetàécrirealorsquesavueest
 déciente?
 •Quelmétierpourra-t-ilexercer?
 •Transmettra-t-ilcetteconditionàsesdescendants?
 •Sij’aid’autresenfants,seront-ilsatteintsd’albinisme?
 •Quepeutlarecherchemédicale?
Toutescesquestionsetbiend’autresnousnouslessommesposées,
nous les vivons au quotidien.
L’associationGenespoiraétécrééeen1995parFabienneJouan,
mèrededeuxenfantsatteintsd’albinisme,parcequ’elles’estposéles
mêmes questions et parce qu’elle a décidé d’agir.
Les objectifs de notre association sont :
 •informerlesfamilles,lemilieumédicaletlegrandpublicsur
l’albinisme ;
 •agirpourl’insertiondesjeunesdanslesystèmescolaireetlavie
professionnelle,pourqu’ilspuissentpoursuivredesétudesdansles
meilleures conditions ;
 •informer sur les aides auxquelles vous avez droit et agir pour en
obtenir de nouvelles ;
 •soutenirnancièrementlarecherchesurl’albinisme.
Unréseaud’antennesàtraverslaFrancerelaiel’actiondel’association
pourquevouspuissiezrencontrerprèsdechezvousdesfamillesqui
vivent l’albinisme au quotidien.
Vous avez besoin de conseils ? Vous avez des questions ou vous
souhaitezparleràquelqu’undel’albinisme?Alorsn’hésitezpasànous
contacter:Partéléphoneau0299309679
  Parmailà[email protected]
  ParcourrieràGenespoir, 3 rue de la paix, 35000 Rennes
Sivoussouhaitezplusd’informationssurl’association,
consultez www.genespoir.org

Sommaire
Une condition génétique
L’albinisme oculo cutané
L’albinisme oculaire pur
 Lesformessyndromiques   
Albinisme et vision
Albinisme, une apparence physique particulière
La prise en charge médicale
Le diagnostic clinique
Le diagnostic moléculaire
Un suivi spécialisé
 L’opérationdunystagmusetdustrabisme 
Vivre avec l’albinisme
Protéger la peau
Des aides visuelles
 Priseenchargescolaire
Lexique
Liste des gènes responsables des différentes formes
d’albinisme connus en 2014
Ontcontribuéàlarédactiondecettebrochurelesmédecinsdela
consultation pluridisciplinaire en albinisme du centre de référence de
Bordeaux :
 PrAlainTaïeb,dermatologue
 PrBenoîtArveiler,généticien
 DrClémentPaya,ophtalmologiste
Ainsique:
 DrCatherineDuncombePoulet,ophtalmologistestrabologue
 DrAlainSpielmann,ophtalmologistestrabologue
p 4
p 5
p 5
p6
p7
p 9
p10
p10
p10
p 11
p 11
p12
p12
p12
p13
p 14
p 15

Une condition génétique
L’albinisme est une condition génétique dont on hérite de ses parents
et qu’on peut transmettre à ses enfants.
L’albinismeestavanttoutdénipardesaltérations du système visuel :
fortehypopigmentation1delarétine,transillumination2del’iris,absence
partielle ou totale de fovéa3 et défaut de croisement des nerfs optiques.
Acuité visuelle réduite (amblyopie4), mouvement permanent et saccadé
desyeux(nystagmus5),sensibilitéàlalumière(photophobie6) et strabisme7
éventuelsontlesconséquencesdecesdéciences.
Si ces manifestations sont accompagnées d’une hypopigmentation8
cutanée on parlera d’albinisme oculo cutané (AOC). En l’absence
d’hypopigmentationcutanéeonparlerad’albinismeoculairepur(AO1).
L’albinismeoculocutanétoucheenviron1personnesur17000enEurope.
L’albinisme oculaire pur est encore plus rare puisqu’il concerne environ
1personnesur50000.
Danstouslescas,l’albinismeapourorigineundysfonctionnementdansle
systèmedesynthèsedupigment:lamélanine.
Une origine génétique
Touteslescaractéristiquesphysiquesd’unepersonnesontdéniesparles
gènesqueluionttransmissesparents.Chaquecellulehumainecontient
22 paires de chromosomes homologues9 (autosomes10) et une paire de
chromosomessexuelsquipeuventêtrededeuxtypes:XouY.Lesfemmes
ontdeuxchromosomesXhomologuesetleshommesunchromosomeXet
unchromosomeY.Misàpartlesgènesportésparleschromosomesnon
homologuesXetY,ontrouvedanschacunedenoscellulesdeuxcopies
(allèles11)dechacundenosgènes.L’uneprovientdenotrepèreetl’autre
de notre mère. Il existe des allèles dominants12 et des allèles récessifs13.
Figure 0 : exemple de caryotype masculin
Exemple de caryotype (ensemble des chromosomes d’une cellule) masculin
4

Parent pigmenté porteur
Allèle fonctionnel Allèle défectueux
Allèle fonctionne
Enfant pigmenté non
porteur
Enfant pigmenté
porteur
Parent pigmenté
porteur
Allèle
défectueux l
Enfant pigmenté
porteur
Enfant albinos
Transmission autosomique récessive dans le cas de l'albinisme oculo cutané
L’albinisme oculo cutané
Les types d’AOC les plus fréquents sont de transmission autosomique14
récessive : dans le cas de pa-
rents non albinos porteurs d’un
allèle défectueux (récessif) et
d’un allèle fonctionnel (domi-
nant),statistiquementàchaque
naissance, la probabilité que
l’enfanthéritedesallèlesdéfec-
tueuxdechaqueparentetsoit
donc albinos est de 1 sur 4.
L’albinisme oculaire pur
L’albinisme oculaire pur (AO1)
est une affection transmise par
le chromosome X (transmis-
sion hémizygote15) qui touche
presque exclusivement les gar-
çons. Les femmes porteuses
d’unchromosomeXdontlegène
GPR143 est défectueux ont
un risque sur deux de le trans-
mettreàleursenfants.Toutgar-
çonporteurd’ungèneGPR143
défectueux sera atteint d’albi-
nisme oculaire, il transmettra
cegèneàtoutesseslles.Les
lles elles-mêmes ne peuvent
être atteintes que si leur père
estlui-mêmeatteintetleurmère
porteusedecemêmegène,ce
qui est extrêmement rare.
Des formes d’albinisme ocu-
laire non liées au chromosome
X existent, elles peuvent éga-
lementtoucherleslles.Néan-
moins, le ou les gènes en
cause ne sont pas actuellement
connus.
Transmission autosomique
récessive dans le cas de
l’albinisme oculo cutané
Transmission dans le cas
de l’albinisme oculaire
lié à l’X
5
Père non atteint
Allèle
fonctionnel
Allèle
fonctionnel
Fille
indemne
Garçon
indemne
Mère porteuse
d’un allèle
défectueux
Allèle
défectueux
Fille
porteuse
Garçon
atteint
Transmission dans le cas de l'albinisme oculaire lié à l'X
Parent pigmenté porteur
Allèle fonctionnel
Allèle défectueux
Allèle fonctionne
Enfant pigmenté non
porteur
Enfant pigmenté
porteur
Parent pigmenté
porteur
Allèle
défectueux l
Enfant pigmenté
porteur
Enfant albinos
Transmission autosomique récessive dans le cas de l'albinisme oculo cutané