Activité enzymatique - Ombre sur petit

Correction des TP de
génétique
TP 7: Groupes sanguins
Q1
Q2 Q3
Q4 Q5
Albinisme
Q6
Q7 Q8
Sources
Q9 Q10
TP 7 sujet
TP7: Conventions d’écriture (Q1)
(A//A)
Génotype (ici homozygote A)
[A]
Groupe A
Enzyme de
type A
Phénotype
Cellulaire
Moléculaire
Marqueurs membranaires du groupe ABO (Q2)
Les marqueurs possibles sur la membrane des hématies
Enzyme de type A
Marqueur A
Enzyme de type B
Marqueur H
Marqueur B
Enzyme de type O
Inactive
Marqueur H
Marqueur H
Marqueur A
Molécule lipidique
(fixation sur l’hématie)
N acétyl
galactosamine
Galactose
Marqueur B
Les types d’hématies possibles (Q3)
Marqueur A
Groupe A
[A]
Marqueur B
Groupe B
Ni marqueur A
Ni marqueur B
Groupe O
Marqueur A et B
Groupe AB
Forme de l’enzyme
possédé
Marqueurs sur l’hématie Nom du groupe sanguin
Type A (allèle A)
A
A
Et
non A + H
Type B (allèle B)
B
B
Types A et B (allèles A et B)
A+B
AB
A et Inactive (allèles A et O)
A
A
B et Inactive (allèles B et O)
B
B
Inactive (allèle O)
H
O
Mode de transmission des différents groupes sanguins (Q4 Q5)
L’allèles O est présent dans le
génotype
Les allèles A et B sont présents
dans le génotype
Il ne s’exprime pas(n’est pas
visible) dans le phénotype
Ils s’expriment tous deux dans
le phénotype
Donc l’allèle O est récessif par
rapport à l ’allèle A
Donc les allèles A et B sont
codominants
Groupes sanguins
(phénotypes)
[A]
[B]
[AB]
[O]
Génotypes
(A//A)
(A//O)
(B//B)
(B//O)
(A//B)
(O//O)
Mode de
transmission
A dominant / O
= O récessif /A
B dominant / O
= O récessif /B
A et B codominants
Albinisme
Mode de transmission de l’albinisme (Q6)
Source alimentaire
Enzyme
Enzyme
E1 inactive
E1
Phénylalanine
Enzyme
E2 inactive
Enzyme
E2
Tyrosine
Mélanine
CO2, H20
EnzymeE3E3inactive
Enzyme
Accumulation de phénylalanine
(phénylcétonurie)
Pas d ’albinisme
(source alimentaire de tyrosine)
Accumulation de tyrosine Pas de Mélanine (albinisme)
Pas d ’accumulation de précurseur
(tyrosinose)
donc pas de troubles
Pas d ’albinisme
Arbre généalogique avec albinisme (Q7 Q8)
1
2
Homme albinos
Femme albinos
1
Forme « e »non fonctionnelle
de l’enzyme uniquement
Forcément la forme normale E
2
3
1
Marc
4
2
Marie
5
3
4
4 (et/ou 5) possède l’allèle ge responsable de l’albinisme (transmis à Marie)
Ils ne l’expriment pas dans leur phénotype.
donc cet allèle ge est récessif
par rapport à l’allèle normal gE qu’ils doivent aussi posséder.
Albinisme Arbre généalogique corrigé (Q9 Q10)
1
2
(gE//ge)
(ge//ge) 1
(ge//ge) 2
(gE//ge) 3
(ge//ge)
(gE//ge)4
1
Marc
2
Marie
(ge//ge)
(ge//ge)
?
5 (gE//ge)
3
(gE//?)
4
(gE//?)
Une famille possible pour Marc et Marie
Sources
Albinos (papouasie nouvelle guinéehttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg
Famille albinos http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albino_Family.jpg