localisation de l`information génétique

Chapitre 2 : localisation de l’information
génétique
DEFINITION :
Information génétique = ensemble des informations qui déterminent les caractères héréditaires
des individus.
Où se situe l’information génétique ?
I/ L’information génétique se situe dans le noyau de nos cellules.
Voir activité 1.
Chacune de nos cellules possède dans son noyau l’ensemble de notre information génétique.
Où se situe plus précisément l’information génétique ?
II/ L’information génétique se situe dans les chromosomes.
Noyau d’une cellule qui ne se
divise pas.
Chromosomes visibles dans
une cellule en division.
Observation au microscope (X400) de cellules dont l’une
(en bas à gauche) est en cours de multiplication.
A l’intérieur du noyau de chaque cellule, on peut voir lorsqu’elles se multiplient des chromosomes.
C’est dans ces chromosomes que se trouve l’information génétique. (Voir activité 2)
Les cellules humaines possèdent toutes les 23 mêmes paires de chromosomes.
La paire de « chromosomes sexuels » détermine le sexe de l’individu :
-
les individus qui ont deux chromosomes sexuels X sont des femmes,
-
ceux qui ont un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y sont des hommes.
Un nombre anormal de chromosomes créé chez les personnes atteintes des caractères différents.
Mais la plupart du temps, les anomalies du nombre de chromosomes empêchent le
développement de l’embryon.
Ces chromosomes sont ceux
d’un homme car il y a un
chromosome
X
et
un
chromosome Y.
Ces chromosomes sont ceux
d’une femme car il y a deux
chromosomes X.
Ces chromosomes sont ceux
d’une femme atteinte d’une
anomalie génétique (présence
de 3 chromosomes 21).
Comment expliquer l’apparition des chromosomes uniquement lors de la multiplication cellulaire ?
III/
Les chromosomes sont constitués d’ADN qui se pelotonne lors de la
multiplication cellulaire.
Voir activité 3.
Chaque chromosome est constitué d’ADN.
Ce n’est que lorsque l’ADN se pelotonne fortement lors de la multiplication des cellules, que les
chromosomes deviennent visibles.
Comment les chromosomes portent-ils l’information génétique ?
IV/ L’information génétique est portée par des gènes.
DEFINITION :
Gène = partie d’un chromosome porteuse d’une information génétique particulière.
Chaque chromosome comporte des milliers de gènes porteurs d’une information génétique
particulière.
Emplacement de quelques gènes sur le chromosome 9. On
estime que dans l’espèce humaine, il existe entre 20 000 et
25 000 gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes.
Comment un gène peut-il coder pour des caractères ayant des variantes (ex. : le caractère groupe
sanguin) ?
IV/ Un gène présente plusieurs versions nommées allèles.
DEFINITION :
Allèle = version d’un gène.
Un gène peut exister sous de nombreuses versions nommées allèles.
Mais chaque individu ne possède que deux allèles pour chaque gène.
Ces allèles peuvent être identiques ou différents.
EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN :
Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin.
Allèle A
Allèle A
L’allèle A est présent en deux exemplaires. Le
groupe sanguin de l’individu est A.
Chromosomes 9
Allèle B
Allèle A
Les deux allèles A et B s’expriment. Le
groupe sanguin de l’individu est AB.
Chromosomes 9
L’allèle B prend le dessus sur l’allèle O. Le
groupe sanguin de l’individu est B.
Allèle O
Allèle B
Chromosomes 9
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
Observation au microscope (X400) de
cellules dont l’une (en bas à gauche)
est en cours de multiplication.
« ‘e
EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN :
Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin.
Allèle A
Allèle A
L’allèle A est présent en deux exemplaires. Le
groupe sanguin de l’individu est
Chromosomes 9
Allèle B
Allèle A
Les deux allèles A et B s’expriment. Le
groupe sanguin de l’individu est
Chromosomes 9
L’allèle B prend le dessus sur l’allèle O. Le
groupe sanguin de l’individu est
Allèle O
Allèle B
Chromosomes 9
EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN :
Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin.
Allèle A
Allèle A
L’allèle A est présent en deux exemplaires. Le
groupe sanguin de l’individu est A.
Chromosomes 9
Allèle B
Allèle A
Les deux allèles A et B s’expriment. Le
groupe sanguin de l’individu est AB.
Chromosomes 9
L’allèle B prend le dessus sur l’allèle O. Le
groupe sanguin de l’individu est B.
Allèle O
Allèle B
Chromosomes 9
Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai)
La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l’information
génétique responsable de la couleur du pelage ?
1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l’animation que tu
peux trouver sur internet à l’adresse suivante :
http://svt.ferrand.free.fr/troisieme/unite_diversite/activite/transnoyau.htm
Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai)
La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l’information
génétique responsable de la couleur du pelage ?
1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l’animation que tu
peux trouver sur internet à l’adresse suivante :
http://svt.ferrand.free.fr/troisieme/unite_diversite/activite/transnoyau.htm
Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai)
La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l’information
génétique responsable de la couleur du pelage ?
1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l’animation que tu
peux trouver sur internet à l’adresse suivante :
http://svt.ferrand.free.fr/troisieme/unite_diversite/activite/transnoyau.htm
Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai)
La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l’information
génétique responsable de la couleur du pelage ?
1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l’animation que tu
peux trouver sur internet à l’adresse suivante :
http://svt.ferrand.free.fr/troisieme/unite_diversite/activite/transnoyau.htm
Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai)
La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l’information
génétique responsable de la couleur du pelage ?
1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l’animation que tu
peux trouver sur internet à l’adresse suivante :
http://svt.ferrand.free.fr/troisieme/unite_diversite/activite/transnoyau.htm
Rappel des résultats d’expériences obtenus dans l’animation :
EXPERIENCE 1 :
EXPERIENCE 2 :
EXPERIENCE 3 :
On supprime la membrane
ou le cytoplasme ou le
noyau de la cellule-œuf.
Résultat : souris grise.
Résultat : pas de
développement de souris
On inverse les noyaux
Résultat : souris grise
EXPERIENCE 4 :
EXPERIENCE 5 :
On inverse les membranes
On inverse les cytoplasmes
Résultat : souris noire
Résultat : souris grise
Résultat : souris noire
Résultat : souris noire
Résultat : souris grise
Rappel des résultats d’expériences obtenus dans l’animation :
EXPERIENCE 1 :
EXPERIENCE 2 :
EXPERIENCE 3 :
On supprime la membrane
ou le cytoplasme ou le
noyau de la cellule-œuf.
Résultat : souris grise.
Résultat : pas de
développement de souris
On inverse les noyaux
Résultat : souris grise
EXPERIENCE 4 :
EXPERIENCE 5 :
On inverse les membranes
On inverse les cytoplasmes
Résultat : souris noire
Résultat : souris grise
Résultat : souris noire
Résultat : souris noire
Résultat : souris grise
Correction activité 1 :
1. La reproduction de souris grises donne toujours des souris grises. (Même si la mère-porteuse
est verte.)
Mais lorsque l’on remplace le noyau de leur cellule-œuf par un noyau issu de la reproduction
de souris noires, cela donne des souris noires.
Et les souris restent grises si on remplace le cytoplasme ou la membrane de leur cellule-œuf
par le cytoplasme ou la membrane issus de la reproduction de souris noires.
Donc l’information génétique est située dans le noyau.
Autre correction de l’activité 1 :
EXPERIENCE 1 :
EXPERIENCE 2 :
EXPERIENCE 3 :
On supprime la membrane
ou le cytoplasme ou le
noyau de la cellule-œuf.
Résultat : souris grise.
Résultat : pas de
développement de souris
On inverse les noyaux
Résultat : souris grise
EXPERIENCE 4 :
EXPERIENCE 5 :
On inverse les membranes
On inverse les cytoplasmes
Résultat : souris noire
Résultat : souris grise
Résultat : souris noire
Résultat : souris noire
Résultat : souris grise
1. L’expérience 1 nous prouve que l’information génétique couleur du pelage n’est pas apportée
par la mère lors de la gestation. L’information génétique est donc portée par la cellule-œuf dans
le noyau, le cytoplasme ou la membrane.
L’expérience 2 nous prouve qu’une souris ne se développe que si sa cellule-œuf possède un
noyau, un cytoplasme et une membrane.
L’expérience 3 nous prouve que l’information génétique est portée par le noyau.
L’expérience 4 nous confirme que l’information génétique est portée par le noyau et pas par la
membrane.
L’expérience 5 nous confirme que l’information génétique est portée par le noyau et pas par le
cytoplasme.
Activité 2 : prouver le rôle des chromosomes. (I)
Afin de prouver que les chromosomes portent bien l’information génétique, nous allons observer
les chromosomes de personnes présentant des anomalies et les comparer à ceux de personnes
sans anomalie. Ce travail va pouvoir être fait à l’aide du site internet suivant :
http://www.cite-sciences.fr/francais/ala_cite/expo/tempo/defis/classer/
Après avoir parcouru tout le site et réalisé sur ordinateur l’exercice demandé, réponds aux
questions suivantes :
1. Propose ta définition de caryotype.
2. Pourquoi réalise-t-on des caryotypes ?
3. Indique le nombre de chromosomes présents dans chaque cellule humaine.
4. Explique pourquoi peut-on parler de paires de chromosomes ?
5. Indique le caractère déterminé par la 23e paire de chromosomes.
6. Quelles sont les différences visibles au niveau du caryotype entre un garçon et une fille ?
7. Cite quelques anomalies visibles au niveau des chromosomes et leurs conséquences au
niveau des caractères des individus.
Activité 2 : prouver le rôle des chromosomes. (I)
Afin de prouver que les chromosomes portent bien l’information génétique, nous allons observer
les chromosomes de personnes présentant des anomalies et les comparer à ceux de personnes
sans anomalie. Ce travail va pouvoir être fait à l’aide du site internet suivant :
http://www.cite-sciences.fr/francais/ala_cite/expo/tempo/defis/classer/
Après avoir parcouru tout le site et réalisé sur ordinateur l’exercice demandé, réponds aux
questions suivantes :
1. Propose ta définition de caryotype.
2. Pourquoi réalise-t-on des caryotypes ?
3. Indique le nombre de chromosomes présents dans chaque cellule humaine.
4. Explique pourquoi peut-on parler de paires de chromosomes ?
5. Indique le caractère déterminé par la 23e paire de chromosomes.
6. Quelles sont les différences visibles au niveau du caryotype entre un garçon et une fille ?
7. Cite quelques anomalies visibles au niveau des chromosomes et leurs conséquences au
niveau des caractères des individus.
Correction activité 2 :
1. Un caryotype, c’est le classement par taille et par ressemblance des chromosomes de nos
cellules.
2. On réalise des caryotypes afin de prévenir d’éventuelles anomalies chez un enfant à venir
ou de comprendre l’origine des anomalies existantes chez des enfants voire des adultes.
3. Il y a 46 chromosomes présents dans chaque cellule humaine.
4. On peut parler de paires de chromosomes car on retrouve pour chaque chromosome un
autre chromosome de même taille et avec la même alternance de bandes claires et
sombres.
5. La 23e paire de chromosomes détermine le sexe de l’individu.
6. Une fille possède deux chromosomes X identiques tandis qu’un garçon possède un
chromosome X et un chromosome Y beaucoup plus petit.
7.
- La présence de 3 chromosomes 21 appelée trisomie 21 affecte le développement
intellectuel et l’apparence physique.
- La présence d’un seul chromosome X chez une femme entraîne une petite taille et la
stérilité.
- La présence de deux chromosomes Y chez l’homme n’a pas de conséquences
particulières.
Activité 3 : observer l’ADN qui constitue les chromosomes.. (Ré)
Nom :
Nom du binôme :
Classe :
Les êtres vivants sont composés de cellules possédant des chromosomes. Ces
chromosomes sont constitués d’ADN, que nous allons mettre en évidence grâce à une
expérience.
1. Réalise l’expérience suivante afin de mettre en évidence l’ADN qui compose les
chromosomes. (Ré)
REALISATION DES ETAPES
Coupe à l’aide d’un scalpel le morceau d’oignon
afin de former des petits carrés.
Broie les morceaux d’oignon dans un récipient
contenant une cuillère à café de sel.
OBJECTIFS
Plus de cellules seront en
contact avec les produits
d’extraction.
Le sel fera éclater les
membranes
cellulaires
et
libérera l’intérieur du noyau.
Place la gaze dans l’entonnoir et verses-y l’oignon
broyé. Recueille le liquide dans un tube à essai.
La gaze
gaz ne laissera passer
que les liquides cellulaires.
Incline le tube et verse tout doucement le long de sa
paroi le même volume d’alcool à brûler.
L’alcool fera apparaître une
méduse blanchâtre.
blanchâtre
A l'aide d'un agitateur
ateur ou d'une pipette, prélève
la méduse d'ADN et dépose-la
dépose dans un verre de
montre contenant quelques gouttes de vert de
méthyle (colorant spécifique de l’ADN).
Au bout d'une minute, ajoute de l'eau dans le
verre de montre afin de diluer le colorant.
L’ADN,, s’il est présent, se
colorera.
La
a méduse restera
reste
colorée,
preuve qu’il s’agit bien d’ADN.
GRILLE D’EVALUATION
Respect des différentes étapes
- Découpage et broyage
- Filtration
- Rajout délicat d’alcool
- Coloration et dilution
Rangement et nettoyage du matériel
NOTE
/2
/2
/2
/2
/2
/10
Activité 5 : une énigme à résoudre (Rai)
Au Centre hospitalier du Havre, Andréa, 23 ans, enceinte de son premier enfant, a
bénéficié d’une amniocentèse (l’amniocentèse permet de réaliser le caryotype d’un fœtus).
Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2 chromosomes sexuels X.
L’échographie montre que le fœtus est normal mais… de sexe masculin. Comment est-ce
possible ?
1. Explique, en t’aidant des indices 1 et 2 ce qu’il s’est passé pour ce bébé.
Correction activité 5 :
1. Le bébé possède deux chromosomes sexuels X. En revanche, l’un des chromosomes
X doit contenir la partie haute d’un chromosome Y contenant le gène SRY. Ce gène
détermine la mise en place des caractères masculins.
Activité 6 : utilisation du logiciel A, B O. (I)
Il existe 4 groupes sanguins : le groupe A, le groupe B, le groupe AB et le groupe O. Le groupe
sanguin d'une personne est déterminé à partir de l'étude de ses globules rouges. En effet, même si
les globules rouges (=hématies) ont un aspect identique chez tous les individus, ils diffèrent entre
eux par la présence ou l'absence de molécules à leur surface : les molécules A et B.
L'appartenance au groupe sanguin A, B, AB ou O dépend donc de la présence ou non de ces
molécules à la surface des hématies. Le gène responsable de la production de ces molécules de
surface A et B est situé sur le chromosome 9. Ce gène est représenté en 2 exemplaires : un sur
chaque chromosome de la cellule. On appelle allèle chacun de ces exemplaires.
1. Indique, à partir du texte ci-dessus, ce qui différencie des individus de groupes
sanguins A, B, AB ou O.
2. A partir du logiciel, schématise les globules rouges des personnes de groupes
sanguins A, B, AB ou O.
3. A partir du logiciel, indique en combien de versions (allèles) existe le gène codant pour
le caractère groupe sanguin. Nomme ses allèles.
4. Réalise un tableau à double entrée présentant pour chaque groupe sanguin les
différentes paires d’allèles que peut posséder un individu du groupe.
Activité 6 : utilisation du logiciel A, B O. (I)
Il existe 4 groupes sanguins : le groupe A, le groupe B, le groupe AB et le groupe O. Le groupe
sanguin d'une personne est déterminé à partir de l'étude de ses globules rouges. En effet, même si
les globules rouges (=hématies) ont un aspect identique chez tous les individus, ils diffèrent entre
eux par la présence ou l'absence de molécules à leur surface : les molécules A et B.
L'appartenance au groupe sanguin A, B, AB ou O dépend donc de la présence ou non de ces
molécules à la surface des hématies. Le gène responsable de la production de ces molécules de
surface A et B est situé sur le chromosome 9. Ce gène est représenté en 2 exemplaires : un sur
chaque chromosome de la cellule. On appelle allèle chacun de ces exemplaires.
1. Indique, à partir du texte ci-dessus, ce qui différencie des individus de groupes
sanguins A, B, AB ou O.
2. A partir du logiciel, schématise les globules rouges des personnes de groupes
sanguins A, B, AB ou O.
3. A partir du logiciel, indique en combien de versions (allèles) existe le gène codant pour
le caractère groupe sanguin. Nomme ses allèles.
4. Réalise un tableau à double entrée présentant pour chaque groupe sanguin les
différentes paires d’allèles que peut posséder un individu du groupe.
Correction activité 6 :
1. Les individus se différencient par la présence ou non des molécules A et B à la surface
de leurs globules rouges.
2.
Substance A (notée V).
Substance B (notée T).
Schémas des globules rouges d’individus de groupes sanguins différents :
Groupes sanguin A
Groupes sanguin B
Groupes sanguin AB
Groupes sanguin O
3. Le gène codant pour le caractère groupe sanguin existe en 3 versions différentes :
l’allèle A, l’allèle B et l’allèle O.
4.
1ere paire d’allèles possible
2e paire d’allèles possbile
Groupe
sanguin A
A A
A O
Groupe
sanguin B
B B
B O
Groupe
sanguin AB
A B
B A
Groupe
sanguin O
O O
Présentation des différentes paires d’allèles que peuvent posséder des individus de
différents groupes sanguins.