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SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE (SLA) La SLA est une atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, résultant d’une dégénérescence progressive des tractus corticospinaux, des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et/ou des noyaux bulbaires moteurs. Elle est aussi nommée Maladie de Lou Gehrig et Syndrome de Charcot. (Amyotrophic lateral sclerosis, Lou Gehrig’s disease, Charcot’s disease) Manuel sur la SLA destiné aux personnes atteintes : http://sla-quebec.ca/images/finder/files/PDFS%20AND%20ATTACHMENTS%20%20Phil/ABOUT%20ALS/Resources/Manual/2012%20Manual%20People%20Livin g%20With%20ALS%20-%20FRENCH%20Final.pdf DESCRIPTION DE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE La SLA se développe généralement après l’âge de 50 ans et elle est essentiellement une atteinte des motoneurones. Elle s’exprimera, de façon variable en terme de sévérité, entre autres, par de la faiblesse et de l’atrophie musculaires, des fasciculations, des changements rapides et significatifs l’humeur et une faiblesse au niveau des muscles respiratoires. Les sites de lésions seront indicateurs du type d’atteinte : Celles qui concernent les neurones moteurs supérieurs affectent le cortex moteur qui s’étend jusqu’au tronc cérébral par les tractus corticobulbaires et jusqu’à la moelle épinière par les tractus corticospinaux. Celles qui s’attaquent aux neurones moteurs inférieurs touchent les cellules de la corne ventrale, les noyaux moteurs des nerfs crâniens ou les axones efférents amenant l’influx nerveux aux muscles squelettiques. DONNÉES POPULATIONNELLES SUR LA SLA Selon les régions, dans le monde, de 1,5 à 7 personnes sur 100 000 sont atteintes annuellement de SLA et sa prévalence est en croissance. Elle est plus fréquente chez les hommes (1.7 h / 1 f). Un facteur héréditaire serait reconnu dans 5 à 10 % des cas. Au Canada, présentement, de 2 500 à 3 000 personnes vivent avec la SLA. Facteurs de risques et de protection (hypothèses) : SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE EXPOSITION PROFESSIONNELLE OU ENVIRONNEMENTALE ALIMENTATION ÉTIOLOGIE DE LA SLA Les causes des maladies du motoneurone demeurent inconnues, mais plusieurs hypothèses laissent croire que diverses et multiples problématiques pourraient être à l’origine de la SLA. Une hypothèse récente propose que le dysfonctionnement des voies cytosoliques et mitochondriales entraîne la formation de protéines qui mèneraient à la mort des neurones moteurs. Il est probable que les cas familiaux et sporadiques de la maladie aient des causes distinctes. Selon de récentes études, les cas héréditaires seraient attribuables à une mutation d’un gène du chromosome 21. Quant aux cas sporadiques, les hypothèses actuelles s’intéressent aux causes virales, rétrovirales et environnementales. PATHOGÉNÈSE DE LA SLA La SLA est caractérisée par la présence de cicatrices sur les neurones des tractus corticospinaux, des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et/ou des noyaux bulbaires moteurs. Il y a dégénérescence des circuits céphalo-rachidiens latéraux de la moelle épinière résultant en une sclérose des parties latérales de la matière blanche. Le processus de destruction des motoneurones n’est pas très bien connu mais diverses hypothèses sont à l’étude, incluant l’examen du processus synaptique avec le glutamate, le rôle des radicaux libres et l’intervention de certaines toxines. L’atteinte des neurones moteurs se développe de façon diffuse et asymétrique, sans rémission. Les changements qui seront observés chez la personne sont liés à la destruction des axones des neurones moteurs et à l’atrophie musculaire. La résultante sera le déclin des capacités musculaires des personnes atteintes et le décès dans les trois à cinq années suivantes. SIGNES ET SYMPTÔMES DE LA SLA Les symptômes de la SLA sont le plus souvent asymétriques, aléatoires, apparaissant progressivement (de distal à proximal) et ils varient selon la région cérébrale atteinte : Crampes, faiblesse et atrophie musculaires au niveau des mains progressant vers les avant-bras, les bras puis les épaules, ou des pieds progressant vers la jambe, la cuisse et la hanche; Fasciculations et spasticité accompagnées de réflexes tendineux profonds hyperactifs et du réflexe de Babinski; Maladresse et rigidité des mouvements; Perte de poids et fatigue; Difficulté à contrôler les expressions faciales et les mouvements de la langue; Voix enrouée et problèmes de l’élocution; Dysphagie; Perte de contrôle des émotions; Troubles de thermorégulation. SYMPTÔMES DE LA SLA SELON LES RÉGIONS ATTEINTES Symptômes de la SLA selon la région atteinte (traduit librement de Atchinson et Dirette) Neurones moteurs inférieurs Faiblesse focale et multifocale Atrophie progressive (distale à proximale) Crampes musculaires Contractions musculaires involontaires Tractus corticospinaux Spasticité Réflexes hyperactifs Dysphagie Dysarthrie Tractus corticobulbaires Dysphagie Dysarthrie La région corticospinale atteinte sera associée à l’une des deux formes de la SLA : la forme spinale (la plus fréquente, qui concerne la moelle épinière d’abord), se manifeste initialement dans un membre et plus typiquement chez l’homme de 55 ans ou plus, et la forme bulbaire (environ le tiers des cas de SLA), qui se manifeste plus chez la femme plus âgée et qui affectera d’abord les mouvements de la langue et du palais. ATTEINTES FONCTIONNELLES Activités de la vie quotidienne En raison du déclin moteur associé à la maladie, les personnes vivent une perte graduelle d’autonomie et en arrivent à avoir besoin d’aide pour leurs soins personnels. Elles vivront des difficultés dans la coordination des mouvements, le contrôle de la posture et l’endurance qui rendront éventuellement les déplacements difficiles. Vie professionnelle Le déclin qui caractérise la SLA peut interférer avec diverses tâches spécifiques à l’emploi. Il sera éventuellement impossible pour les personnes atteintes de conserver leurs responsabilités et leurs tâches vocationnelles. Sports et loisirs Il est primordial de tenter de redéfinir un équilibre occupationnel dans la vie des personnes et d’explorer de nouvelles activités pour qu’elles puissent rester actives le plus longtemps possible. Participation sociale Les signes et symptômes de la SLA pouvant éventuellement porter atteinte à la mobilité, à la communication, à la fonction sexuelle et à l’alimentation de la personne, les relations sociales avec les proches et l’entourage peuvent devenir difficiles et avoir un impact psychologique dévastateur. DIAGNOSTIC DE LA SLA Outils diagnostiques Électromyographie IRM Tomodensitométrie Laboratoire TRAITEMENT PHARMACOLOGIQUE DE LA SLA Les traitements proposés aux personnes atteintes sont actuellement strictement palliatifs, soit des soins de maintien des fonctions et des soins de fin de vie. Traitement pharmacologique : théoriquement, les antiglutamates. Traitement pharmacologique des symptômes de la SLA Traitement Symptôme(s) Baclofen Quinine ou phénytoïne Spasticité Crampes musculaires Anticholinergiques (ex : benstropine, glycopyrrolate, Production exacerbée de salive amitriptyline) Amitryptiline ou fluvoxamine Atteinte pseudobulbaire Injection de toxines botuliniques dans les glandes salivaires Hypersalivation AUTRES TRAITEMENTS POUR LA SLA Traitement chirurgical La gastrostomie peut avoir un impact positif sur l’état de santé des personnes atteintes d’une paralysie bulbaire progressive. Cette chirurgie, ayant pour but de faciliter l’alimentation, permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes. Traitements paramédicaux Programme d’exercices modérés (avec repos en alternance); Ventilation; Soins de fin de vie et psychothérapie de soutien face aux nombreux deuils. CONDITIONS ASSOCIÉES ET PRONOSTIC POUR LA SLA CONDITIONS ASSOCIÉES Les personnes atteintes de la SLA peuvent vivre simultanément d’autres myopathies ou d’autres maladies affectant le motoneurone. Cependant, les conditions associées les plus invalidantes sont directement en lien avec le déclin des fonctions motrices, entraînant une perte d’autonomie. La perte de mobilité aura un impact sur le positionnement, le confort, le risque de plaies de pression et de déconditionnement. PRONOSTIC Le pronostic de la SLA est sombre. La médiane de survie est de 3 ans après le diagnostic. La maladie peut se développer entre l’âge de 16 et 99 ans, mais elle est généralement diagnostiquée chez des personnes âgées de 55 et 75 ans. Plus la maladie se développe de façon précoce, plus les symptômes sont légers et plus la progression est lente. La forme à début bulbaire évolue généralement plus rapidement. Les personnes atteintes de la SLA décèdent habituellement d’une défaillance des muscles respiratoires. La dysphagie peut également entraîner des risques de décès par étouffement. SLA - RÉFÉRENCES Amyotrophic Lateral Sclerosis. Dans ATCHINSON, Ben J. et Diane K. DIRETTE, Conditions in Occupational Therapy : Effect on Occupational Performance (pp.216-221). Baltimore : Lippincott Wiliams & Wilkins. Amyotrophic Lateral Sclerosis. Dans VANMETER, Karin C. and Robert J. HUBERT. (2014). Gould’s Pathophysiology for the Health Professions (p.374). 5e édition, Misouri : Elsevier Saunders. Overview of Major Diseases. Dans DAMJANOV, Ivan. (2012). Pathology for the Health Professions. (p.468). 4e édition. Misouri : Elsevier Saunders The Merck Manual. (2014). Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Diseases. http://www.merckmanuals.com/professional/neurologic_disorders/peripheral_nervous_system _and_motor_unit_disorders/amyotrophic_lateral_sclerosis_and_other_motor_neuron_diseases .html La Société canadienne de la SLA : https://www.als.ca/fr/node/373 Deuil : http://www.als.ca/sites/default/files/files/Coping%20with%20Greif/Coping%20with%20Grief%2 0French.pdf
