actua-Charcot Actua-Charcot Actua-Charcot Actualité de la Société française de neurologie C. Meyrignac* B DÉCEMBRE 2000 BOUKRICHE Y. COLOMBANI JM, BERTHELOT JL, MASSON C. Infarctus costo-vertébro-médullaire dans le territoire de la branche postérieure de la 10e artère intercostale gauche. GALMICHE J, CHOPARD G, CHAVOT D, LABOURET P, PORTHA C, SEVRIN P, MORIZOT C, PERROT P, RUMBACH L. Évaluation d’une batterie de dépistage des détériorations cognitives chez des patients avec plainte mnésique. Intérêt dans la maladie d’Alzheimer. ATTARIAN S, MALZAC P, PELISSIER JF, PHILIP N, POUGET J. Corrélation phénotype-génotype dans la myopathie facio-scapulo-humérale. VERCELLETO M, BELLIARD S, NEDELEC C, VENISSE T, WIERTLESWKI S, MAGNE C. Démence frontotemporale et sclérose latérale amyotrophique : 8 cas. CAMU W, MAYEUX-PORTAS V, KHORIS J, JAFARI H, HAND C, ROULEAU GA, CLAVELOU P. Un premier cas d’hétérozygotie composite dans la SLA familiale. LE FORESTIER N, MAISONOBE T, BAUDOIN V, RIVAUD S, SALACHAS F, PRADAT PF, LACOMBLEZ L, MEININGER V. La sclérose latérale primitive : mythe ou réalité ? Étude clinique et paraclinique sur 5 ans de 20 patients. CAMDESSANCHE JP, ANTOINE JC, PETIOT P, HONNORAIS J, MICHEL D. Neuropathies périphériques associées à l’anticorps anti-Hu. Hétérogénéité électrophysiologique. À propos de 17 cas. BLANC-LASSERRE K, NIOHOGHOSSIAN N, HERMIER M, DEREX L, BERTHEZÈNE Y, FROMENT JC, TROUILLAS P. Détection précoce des transformations hémorragiques des infarctus cérébraux après traitement thrombolique par l’IRM en écho de gradient. HAMON JB, LAMY C, COSTE J, MAS JL (pour le groupe d’AVC-grossesse). Accident ischémique cérébral et grossesses ultérieures. Étude multicentrique française portant sur 441 cas. ien qu’endeuillée par l’annonce du récent décès du professeur Jean Lapresle, cette ultime réunion du millénaire n’a cependant pas démérité grâce à la qualité de ses communications. Vertèbres, côtes et autres métamères Dans la plus pure tradition de notre discipline, T. Boukriche et al. ont inauguré la séance par un cas clinique : celui d’un manutentionnaire marocain, victime de douleurs dorsales, puis de paraplégie à la suite d’un effort de levage. En dépit d’un bilan initial désespérément négatif, et tandis que le patient récupérait, la valeureuse équipe de Beaujon s’acharna jusqu’à la mise en évidence d’un discret hypersignal médullaire sur l’IRM. Prenant le relais, le scanner retrouvait, au même métamère, un aspect d’infarctus osseux intéressant le corps vertébral et la tête costale adjacente. Il y avait désormais de quoi bâtir un scénario cohérent : celui d’un infarctus costovertébro-médullaire (ICVM). Sa survenue avait défié les multiples anastomoses artérielles qui permettent habituellement de l’éviter. Il restait à en déterminer la cause. L’analyse de la littérature, la mise en évidence d’un enfoncement du plateau vertébral rapportée au traumatisme initial font suspecter un embol fibro-cartilagineux avec un degré suffisant de probabilité pour se consoler de la survie du patient et de l’absence d’autopsie corollaire ! Maladie d’Alzheimer (MA) : le test minute * Service de neurologie, hôpital intercommunal, Créteil. Plus tôt et plus vite ! Tel est le slogan actuel en matière de diagnostic de la MA. Devançant les promesses d’un traitement préventif qui tarde à arriver, et faute de disposer de la tomographie à émission de Act. Méd. Int. - Neurologie (2) n° 3-4, mars/avril 2001 42 positons dans son arrière-boutique, chacun recherche le “test minute”. Les Bisontins l’ont peut être trouvé. Au terme d’une longue transpiration méthodologique et prospective, ils proposent d’associer une épreuve de mémoire indicée dérivée du Buschke au test de l’horloge. Pour ne pas perdre de temps, on réalise le second test entre les deux étapes du premier, et en 5 minutes l’affaire est conclue ! Ils ont ainsi “rattrapé” quelques cas, alors qu’un MMSE supérieur à 27 les aurait conduits à la fallacieuse tentation de les éliminer du cadre de la MA. Myopathie facio-scapulohumérale : les plus courtes ne sont pas les meilleures… Amphi Charcot, 7 décembre 2000. Dans le petit matin blême, la génétique moléculaire commençait à manquer cruellement à l’assistance insidieusement bercée par le ronron des deux premières communications qu’elle avait trop facilement suivies ! Dieu merci ! S. Attarian et al. y ont mis bon ordre en nous intéressant aux corrélations géno-phénotypiques entre la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et les anomalies génétiques responsables. Il s’agit d’un désormais classique bégaiement des triplets avec 11 à 110 itérations. Il prend place en toute simplicité en 4q35. En quantifiant les déficits musculaires grâce aux échelles appropriées, les Marseillais ont montré qu’à l’inverse d’autres maladies génétiques, la brièveté de la séquence représentait un facteur de gravité. actua-Charcot Actua-Charcot Actualité de la Société française de neurologie Les anti-Hu sur le périphérique Connues depuis Denny Brown, les neuropathies paranéoplasiques sont restées paradoxalement peu documentées, tant sur le plan électrique qu’immunologique. Il n’était donc pas inutile que J.P. Camdessanche et al. en reprennent l’étude pour constater que les anticorps anti-Hu, marqueurs connus des atteintes paranéoplasiques centrales, atteignent des performances tout à fait honorables à la périphérie. Ils montrent aussi que la classique neuronopathie sensitive de Denny Brown ne résume pas l’expression électro-clinique de la maladie, puisqu’ils ne l’ont retrouvée que chez 4 de leurs 17 patients. Chez les autres, l’atteinte pouvait être axono-myélinique, sensitivo-motrice ou motrice pure. IRM et hémorragies cérébrales : presque aussi bien que le scanner Profitant de l’opportunité quasi expérimentale fournie par la thrombolyse d’accidents ischémiques constitués, K. BlancLasserre et al. ont recherché des transformations hémorragiques dans les premières heures après la mise en œuvre de ce traitement. Sous réserve expresse d’utiliser la séquence “écho étoile”, elles apparaissent sous la forme d’une région hétérogène d’absence de signal, totalement méconnue par les séquences classiques. Ensuite, il suffit d’effectuer un scanner sans produit de contraste pour contrôler l’hémorragie. AIC, grossesse et risque ultérieur : pas de panique ! Par les bouleversements hémodynamiques et hémostatiques qu’elle entraîne, la grossesse augmente le risque cérébrovasculaire ischémique, en particulier lors du postpartum. Il était précisément survenu chez 441 jeunes femmes, dont J.B. Hamon et al. ont étudié le devenir. Avec 1 % au terme de la première année, et 2-3 % à 5 ans, il reste du même ordre que pour les accidents ischémiques cérébraux (AIC), de survenue initiale hors grossesse, et ne semble pas influencé par les grossesses ultérieures. Il n’existe donc aucune raison statistique d’empêcher une victime d’AIC de la grossesse de se livrer à nouveau à la procréation. La décision reste cependant individuelle. Elle doit tenir compte des séquelles de l’AIC initial, de sa cause… et du désir de nouvelle grossesse manifesté par la patiente. Il est évident qu’en aucun cas, elle ne doit se forcer. Les Vikings à Montpellier ! Si, vers l’an 700 de notre ère, quelques Vikings ne s’étaient égarés au bord d’une belle rivière méridionale, W. Camus et al. ne nous auraient pas régalés 1 200 ans plus tard d’une superbe prestation de neurogénétique. Il s’agit d’une famille frappée de sclérose latérale amyotrophique (SLA) par mutation 90A de la superoxydismutase (SOD), comme il en abonde en Scandinavie sur le mode dominant. Conjuguant l’exceptionnel au rarissime, les migrants languedociens ont opté pour une récessivité que la perspicace équipe montpelliéraine a fini par débusquer. Or, à peine a-t-elle organisé toute la lignée en un schéma généalogique cohérent que, dans un lointain rameau collatéral, un cas défiant les lois mendéliennes de l’hérédité vient tout remettre en question. Sans mollir, le groupe sudiste se remet à la tâche et identifie une nouvelle mutation inédite (D96 N pour les intimes) chez d’autres membres de la famille… mais pas chez le “vilain petit canard” ! Il ne resta plus qu’à conclure à une banale phénocopie. Il s’agit d’un accident biologique particulièrement fâcheux et directement dérivé de la fameuse loi de Morton (plus connue sous le nom de loi de l’emm… maximum !). Il permet à un sujet que ses antécédents familiaux prédisposent à une maladie grave : 1) d’y échapper ; 2) d’attraper la forme usuelle et sporadique de ladite maladie. Après ça, qui osera taxer la neurogénétique de fastidieuse ? 43 SLA et DFT : après les Japonais, les Bretons Dès 1932, la coexistence d’une SLA et d’une démence fronto-temporale (DFT) a préoccupé les deux extrémités de l’hémisphère Nord. Avec 150 cas au pays du Soleil-Levant contre 100 dans le reste du monde, les Japonais, “favorisés” par la forte prévalence de la SLA dans le bassin indopacifique, ont pris une confortable avance… L’équipe rennaise de M. Vercelleo et al. s’est efforcée d’y mettre bon ordre en rapportant 10 cas de DFT précédant l’émergence de la SLA avec un délai de 2,5 ans. Dominée par l’atteinte orbito-frontale, la DFT allie désinhibition, hyperoralité, stéréotypies et inertie. Il s’y associe parfois une aphasie progressive non fluente. L’imagerie anatomique ou fonctionnelle confirme ce tropisme antérieur. L’exploration “inverse” des SLA par la neuropsychologie et l’imagerie devrait confirmer la singulière parenté entre les deux maladies. SLP mythe ou réalité ? De Charcot, en 1865, soit 3 ans avant qu’il ne décrive la maladie qui porte son nom, à Springle, en 1992, avec les critères diagnostiques qui portent le sien, N. Le Forestier n’est pas la première à s’intéresser à la sclérose latérale primitive (SLP), mais elle le fait bien ! Pour commencer, elle tord le cou aux dogmes classificateurs qui limitent cette maladie au faisceau cortico-spinal. Par la seule clinique, elle retrouve en effet des fasciculations et des crampes chez nombre de ses patients, parfois assorties de signes EMG bien peu centraux. Elle poursuit par la mise en évidence d’anomalies des PES (potentiels évoqués somesthésiques) et des PEV (potentiels évoqués visuels) à des années-lumière du second motoneurone comme du premier. Il va sans dire que cette tornade nosologique a fait tousser quelques anciens. Ils ont rappelé, avec la docte ironie qu’autorisent l’âge et l’expérience, qu’à force de besogner le diptère, on en sort toujours quelque chose… Nonobstant, comme souvent, c’est le neuropathologiste qui aura le dernier mot.