hyperferritinemies

HYPERFERRITINEMIES
Dr Mostefa Kara Dr Guillan
RMDE Evreux 19/11/2016
1er CAS CLINIQUE
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Homme 48a
adressé pour surcharge en fer
Traité pour dyslipémie par Statine
HTA modérée non traitée
IT arrétée depuis 2ans IE=20g
89Kg 177cm IMC=28.4 P abdo 102cm
ASAT 1,5N ALAT 2N GGT 3N
Ferritinémie 934 ug/l (N<300)
1ER CAS
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CST 45%
HBV – VHCMACROCYTOSE
GLYCEMIE N
CRP N
TSH N
ANTECEDENTS FAMILIAUX:MERE DIABETE
TYPE II
1ER CAS
• TEST GENETIQUE?
• IRM HEPATIQUE CHF 60 uMol/g
• TRAITEMENT?
1ER CAS TRAITEMENT
HEPATO SIDEROSE DYSMETABOLIQUE: ABSENCE DE
BENEFICE DES SAIGNEES
SUR L’INSULINORESISTANCE MAIS PLUS D’ASTHENIE
DANS LE GROUPE SAIGNE
Étude française multicentrique randomisée
J hépatol Oct 2016
REGLES HYGIENO DIETETIQUES ET ACTIVITE
PHYSIQUE+++
CYCLE DU FER
Transferrine Ferritine Hepcidine
FER DANS L’ORGANISME
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2.5 à 5g
Contenu dans:
-hémoglobine(saignée =0,5g de fer/litre)
-myoglobine
-certains enzymes
En réserve dans le foie, la rate, la moelle
osseuse, les muscles
TRANSFERRINE
• Proteine synthétisée par le foie(comme
l’albumine)
• 200à 300mg/100ml
• Transporte 2 atomes de fer
• Fer circulant 100ug/100ml
• Capacité de fixation 300à 350ug/100ml
• Coefficient de saturation 30%
• Diminuée en cas d’insuffisance hépatique
,d’inflammation, de syndrome néphrotique
Coefficient de saturation de la
TRANSFERRINE
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Dosage à jeun
Forte variabilité
Recontroler+++ à 3 mois
Apres l’arrêt de l’alcool et correction
diététique
• 1ere anomalie dans HFE
FERRITINE
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Proteine synthétisée par le foie
Stockage du fer 4500 atomes
Augmentée dans
-alcool:macrocytose
-lyse cellulaire:transaminases
-inflammation:CRP
-syndrome dysmétabolique
-maladies hématologiques:NFS(anémie
réfractaire,hémolyse,thalassémie)
HEPCIDINE
• Régulation négative de la sidérémie
• Équivalent de l’insuline pour la glycémie
• Hormone secrétée par le foie
2ème cas clinique
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Homme de 31ans agriculteur
Méningite à méningocoques dans l’enfance
Asthénie
IE =10g
ALAT 1,5N
Ferritinémie 1159ug/l
2eme cas
• Antécédents familiaux?
• Coefficient saturation de la transferrine?
2e cas
• Frère surcharge en fer à 25ans
• Cst 92%
DIAGNOSTIC GENETIQUE
MOLECULAIRE DE HFE I
• RECHERCHE DE LA MUTATION C282Y
2è cas
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Glycémie
Dosage testostérone
Ostéodensitométrie
IRM hépatique avec quantification du fer
330 umol/g (N<36)
HEMOCHROMATOSE HFE I
IRM HEPATIQUE AVEC QUANTIFICATION DE LA
SURCHARGE EN FER ET DE LA STEATOSE
TRAITEMENT DE HFE I
LES SAIGNEES
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RECOMMANDATIONS AFEF
HEBDOMADAIRES AU DEBUT
500ML
OBJECTIFS:FERRITINEMIE<50ug
INITIALEMENT STRUCTURES DE SOINS OU EFS
ENSUITE EVENTUELLEMENT A DOMICILE
PRISE EN CHARGE ALD
5 POINTS FORTS SUR
L’HYPERFERRITINEMIE
• Syndrome inflammatoire,consommation excessive
d’alcool,syndrome métabolique et cytolyses rendent
compte de la plupart des hyperferritinémies
• L’hypersaturation de la transferrine caractérise les
hémochromatoses génétiques(dont la forme HFE I
représente plus de 95% des cas)
• Les différentes hémochromatoses
(HFE,RTf2,HJV,Hamp,FRP…) sont accessibles à un
diagnostic par génétique moléculaire
5 points forts
• L’IRM permet de quantifier la charge hépatique et
splénique en fer.
• La biopsie hépatique a surtout une valeur
pronostique (fibrose et maladies associées dont
stéato-hépatite)
• Les phlébotomies demeurent le traitement de
référence des hémochromatoses. Elles sont plus
discutées dans les autres surcharges en fer