TP3, Méiose et fécondation, Stabilité des espèces Cycle biologique d’un organisme diploïde : l’Homme Adulte (2n) Méiose Gamète (n) (ovule ou spermatozoïde) Gamète (n) Fécondation Cellule oeuf (2n) Mitoses Phase haploïde (haplophase) Phase diploïde (diplophase) Cycle biologique d’un organisme haploïde : Sordaria Mycélium (n) Mycélium (n) « Fécondation » Cellule à 2 noyaux (n+n) Mitoses Périthèce (n+n) Fusion des noyaux Cellule œuf (2n) Phase haploïde Phase diploïde Mitoses Spores Méiose (dans un asque) (n) Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Prophase I - Condensation des chromosomes - Disparition de l’enveloppe nucléaire - Appariement des chromosomes homologues Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Métaphase I - Fixation du fuseau sur un chromosome de chaque paire - Positionnement des chromosomes sur la plaque équatoriale Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Anaphase I - Chaque chromosome d’une paire est tiré vers un des pôles de la cellule par le fuseau. Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Télophase I - Apparition d’un sillon de division - Réapparition de l’enveloppe nucléaire - Décondensation des chromosomes Puis séparation des deux cellules filles haploïdes à deux chromatides Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Prophase II - Disparition de l’enveloppe nucléaire - Condensation des chromosomes Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Métaphase II - Fixation du fuseau sur les 2 chromatides de chaque chromosome - Positionnement des chromosomes sur la plaque équatoriale - Rupture des centromères Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Anaphase II - Chaque chromatide d’un chromosome est tiré vers un des pôles de la cellule par le fuseau. Paire de chromosome (distinguable par la taille), La couleur bleue provient de la mère, la verte du père Télophase II - Apparition d’un sillon de division - Réapparition de l’enveloppe nucléaire - Décondensation des chromosomes Puis séparation des cellules filles haploïdes à une chromatide La méiose Evolution de la quantité d’ADN M E I Réplication de l’ADN O S E Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme Père x Gamètes possibles ? Exemple pour 2 paires de chromosomes : paire de Chr 1 A a paire de Chr 2 B b A et a : 2 allèles d’un gène du chr 1 B et b : 2 allèles d’un gène du chr 2 Mère Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme Père x Gamètes possibles ? Exemple pour 2 paires de chromosomes : paire de Chr 1 A A B a A b paire de Chr 2 B b a B a b Mère Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme Père x Mère Gamètes possibles ? Exemple pour 2 paires de chromosomes : A B A b a B a b 4 possibilités de gamètes pour 2 paires de chromosomes 2 possibilités pour la paire n°1 Et 2 possibilité pour la paire n°2 Soir 22 possibilités de gamètes. Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme Père Méiose x Mère Gamètes possibles ? Méiose pour 23 paires de chromosomes : Nombre de gamètes possibles 223 223 Fécondation 223 x 223 = 423 = 7 .1013 Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce entre les générations. Cependant la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques. Le syndrome de Down ou la trisomie 21 Phénotype macroscopique : Yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Santé fragile car forte sensibilité aux infections. (espérance de vie faible) Handicap mental plus ou moins important. Le syndrome de Down ou la trisomie 21 Génotype : Comment la méiose peutelle conduire à un individu trisomique 21 ? Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 21 21 L’erreur survient lors de la première division Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 21 21 21 21 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 21 21 21 21 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 21 21 21 21 Fécondation par un gamète normal 21 Trisomie 21 Monosomie 21 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 21 21 La première division se déroule normalement Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose 21 21 21 21 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 21 21 21 21 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 21 21 21 21 Fécondation par un gamète normal 21 Trisomie21 Monosomie 21 Individus sains Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés. 1 ère division de la méiose 2 ème Divisions de division de la cellule la méiose œuf Chez la mère 174 43 Chez le père 4 6 11 D’autres anomalies chromosomiques Anomalie chromosomique fréquence conséquence Trisomie 21 1/700 Syndrome de Down Trisomie 18 1/5000 Syndrome d’Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an. Trisomie 13 1/9000 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. Trisomie XXY 1 homme Syndrome de Klinefelter. sur 500 Homme stérile (testicules atrophiés sans production de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal Monosomie X 1/5000 Syndrome de Turner. Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0051-1 http://www.youtube.com/watch?v=uh7c8YbYGqo&mode=related&search= http://perso.orange.fr/jean-jacques.auclair/Sordaria/ascospore.htm http://www.youtube.com/watch?v=ae4OA31EcZ4