TP7 RELATIONS GENOTYPE - PHENOTYPE. Activité 1 Il existe 4 groupes sanguins différents: groupe A, groupe B, groupe O et groupe AB. La membrane des hématies porte des glycoprotéines qui diffèrent d’un groupe d’individus à l'autre et déterminent leur groupe sanguin. On distingue 4 glycoprotéines différentes en fonction de la nature des glucides associés à la protéine membranaire. Ces glycoprotéines ou marqueurs sont schématisés ci-dessous. Marqueur P Marqueur H Légende N-acétylglucosamine Marqueur A Marqueur B Galactosamine Fucose N-acétylgalactosamine Les individus de groupe sanguin A possèdent des marqueurs A à la surface de leurs hématies. Les individus de groupe sanguin B possèdent des marqueurs B à la surface de leurs hématies. Les individus de groupe sanguin AB possèdent à la fois les marqueurs A et B à la surface de leurs hématies. Les individus de groupe sanguin O ne possèdent ni les marqueurs A ni les marqueurs B à la surface de leurs hématies. Les marqueurs A et B sont fabriqués tous deux à partir du marqueur H au cours d’une réaction chimique nécessitant la présence d’une enzyme spécifique. Enzyme A marqueur A marqueur H Enzyme B marqueur B 1- Quelle(s) enzyme(s) existe-t-il chez les individus du groupe A, du groupe B, du groupe AB, du groupe O ? Il existe un gène situé sur le chromosome 9 qui intervient dans les groupes sanguins (on le nommera gène S) et qui existe sous 3 versions différentes que l'on appelle des allèles: - allèle SA : il permet la synthèse de l’enzyme A allèle SB : il permet la synthèse de l’enzyme B, qui diffère de l’enzyme A au niveau de 4 acides aminés allèle So : il permet la synthèse d’une enzyme O, très différente des précédentes et non fonctionnelle. 2- Sachant que tout individu possède 2 chromosomes n°9, donc 2 allèles du gène, faites une liste de toutes les combinaisons alléliques (= génotypes) possibles pour le gène S. 3- Indiquez pour chaque génotype quelle(s) enzyme(s) peuvent être fabriquées. 4- En tenant compte du fait qu’une enzyme agit à très faible dose (la quantité produite n’est donc pas importante) indiquez les phénotypes (= groupes sanguins) correspondant à chaque génotype. 5- Montrez par un exemple que deux génotypes différents peuvent conduire au même phénotype. 6- On dit que certains allèles sont dominants sur d’autres allèles. Dans d’autres cas on parle d’allèles codominants. Appliquez ce vocabulaire à l’exemple des allèles du gène S. Activité 2 Le marqueur H est lui-même fabriqué à partir du marqueur P, grâce à une réaction chimique nécessitant la présence de l’enzyme H. enzyme H marqueur P marqueur H L’enzyme H est codée par le gène H. Il existe plusieurs allèles de ce gène, dont l’allèle H + qui permet de produire une enzyme H fonctionnelle, et l’allèle H1 qui produit une enzyme légèrement différente et non fonctionnelle. SA est-il obligatoirement du groupe A ? Expliquez. SA 2- Indiquez toutes les combinaisons alléliques possibles (en tenant compte des gènes H et S) qui aboutissent à un individu de groupe O. 1- Un individu qui possède le génotype TP6 RELATIONS GENOTYPE - PHENOTYPE - REPONSES. activité 1: 1. groupe A: enzyme A groupe B: enzyme B groupe AB: enzymes A et B groupe O: ni enzyme A, ni enzyme B 2. SA//SA SA//SB 3. A A et B 4. A AB SA//SO SB//SB SB //SO A B B A B B SO// SO aucune O 5. Le phénotype A peut être obtenu avec deux génotypes différents: SA//SA et SA//SO. 6. Quand les allèles A et O sont présents, l'individu est du groupe A donc on peut dire que l'allèle A est dominant sur l'allèle O (qui est appelé récessif). De la même façon, l'allèle B est dominant sur l'allèle O. En revanche, quand les allèles A et B sont présents tous les deux, aucun des deux ne l'emporte sur l'autre, l'individu est du groupe AB, on dit que ces allèles sont codominants. activité 2: 1. Un individu qui possède le génotype SA//SA n'est pas forcément du groupe A car il est possible qu'il ne possède pas le marqueur H s'il ne possède pas l'enzyme H. Il sera alors du groupe O. 2. Un individu appartient au groupe O s'il ne possède ni marqueur A, ni marqueur B à la surface de ses hématies. Deux types d'individus entrent dans cette catégorie: - ceux qui possèdent l'enzyme P mais pas l'enzyme A, ni l'enzyme B génotypes: H+//H+ SO//SO H+//H1 SO//SO - ceux qui ne possèdent pas l'enzyme P génotypes: //SO H1//H1 SA//SA H1//H1 SO// SO H1//H1 SA//SB H1//H1 SA//SO H1//H1 SB//SBH1//H1 SB