T.P. 3.1 LES MUTATIONS DU GENE HB β ET LEUR
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T.P. 3.1 LES MUTATIONS DU GENE HB β ET LEUR CONSEQUENCES Les innovations biologiques correspondent à des caractères dérivés. Comme tous les caractères phénotypiques, ils dépendent des gènes. Une innovation peut être l’apparition d’un allèle dans la population. Quels allèles du gène HB β, peut-on trouver dans l’espèce humaine ? Quels types de mutation existent ? Comment modifient-elles le phénotype ? Pour répondre aux 3 questions posées, regroupez dans un tableau : les mutations : type, position, nucléotide leur conséquence sur la séquence d’acide aminé : position, acide aminé leur conséquence sur la protéine et l’organisme. En quelques lignes, formulez le problème évolutif posé par ces allèles portant ces mutations défavorables. Allèles du gène HB β et conséquences des mutations sur les protéines et sur l’organisme Allèle SEQUENCE NUCLEOTIDIQUE Position Nucléotide HBA Type SEQUENCE PEPTIDIQUE Position Acide aminé Référence HBS 20 A→T S 7 GLU →VAL THA1 53 A→ S 16 LYS →stop THA2 119 C→T S 40 GLN →stop THA3 48 G→A S 16 TRY →stop THA4 20 -A D 7 à 18 19 AA modifiés VAL →stop 73 SER →stop THA5 219 +A I ORGANISME Protéine Fonctionnelle Sain Dimère Fibres Drépanocytose Courte Modifiée Courte Anémie Courte THA6 52 -C D THA7 28 +C I THA8 124 - CTT D 19 VAL →stop 10 à 22 23 42 à 59 60 AA modifiés GLU →stop AA modifiés LYS →stop Modifiée Courte Les mutations observées sur le gène HB β provoquent des modifications de la séquence d’acides aminés ou son raccourcissement : le site actif est modifié ou absent, l’organisme est malade. Ces mutations sont défavorables à l’organisme et sont donc moins transmissibles aux descendants que l’allèle HB β A. Ces mutations défavorables peuvent donc difficilement être à l’origine des innovations biologiques. Comment une mutation peut-elle devenir une innovation ? Comment peut-elle se maintenir dans la population si elle est défavorable ?
