T.P. 3.1 LES MUTATIONS DU GENE HB β ET LEUR

T.P. 3.1 LES MUTATIONS DU GENE HB β ET LEUR CONSEQUENCES
Les innovations biologiques correspondent à des caractères dérivés. Comme tous les caractères phénotypiques, ils
dépendent des gènes. Une innovation peut être l’apparition d’un allèle dans la population.
Quels allèles du gène HB β, peut-on trouver dans l’espèce humaine ?
Quels types de mutation existent ? Comment modifient-elles le phénotype ?
Pour répondre aux 3 questions posées, regroupez dans un tableau :
 les mutations : type, position, nucléotide
 leur conséquence sur la séquence d’acide aminé : position, acide aminé
 leur conséquence sur la protéine et l’organisme.
En quelques lignes, formulez le problème évolutif posé par ces allèles portant ces mutations défavorables.

Allèles du gène HB β et conséquences des mutations sur les protéines et sur l’organisme
Allèle
SEQUENCE NUCLEOTIDIQUE
SEQUENCE PEPTIDIQUE
ORGANISME
Position
Nucléotide
Type
Position
Acide aminé
Protéine
HBA
Référence
Fonctionnelle
Sain
HBS
20
A→T
S
7
GLU →VAL
Dimère
Fibres
Drépanocytose
THA1
53
A→
S
16
LYS →stop
Courte
Anémie
THA2
119
C→T
S
40
GLN →stop
THA3
48
G→A
S
16
TRY →stop
THA4
20
- A
D
7 à 18
19
AA modifiés
VAL →stop
Modifiée
Courte
THA5
219
+ A
I
73
SER →stop
Courte
THA6
52
- C
D
19
VAL →stop
THA7
28
+ C
I
10 à 22
23
AA modifiés
GLU →stop
Modifiée
Courte
THA8
124
- CTT
D
42 à 59
60
AA modifiés
LYS →stop
Les mutations observées sur le gène HB β provoquent des modifications de la séquence d’acides aminés ou son
raccourcissement : le site actif est modifié ou absent, l’organisme est malade.
Ces mutations sont défavorables à l’organisme et sont donc moins transmissibles aux descendants que l’allèle HB β A.
Ces mutations défavorables peuvent donc difficilement être à l’origine des innovations biologiques. Comment une
mutation peut-elle devenir une innovation ? Comment peut-elle se maintenir dans la population si elle est défavorable ?