trisomie 21

TRISOMIE 21 ou syndrome
de Down (Down syndrom).
Véronique Boulmer – 9 Janvier 2006
1- Quelques dates…
2- Étiologie et données épidémiologiques
3- Symptomatologie de la trisomie 21
4- Notions de diagnostic et traitement (?)
5- Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF
6- Bibliographie
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1- Quelques dates…
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Jusqu’à la révolution industrielle vers 1850, la
personne atteinte de trisomie était intégrée dans la
vie sociale.
La deuxième partie du XIXe siècle - par son
besoin de classification ajouté aux exigences
nouvelles de l’industrialisation – amorce
l’exclusion sociale de la personne atteinte de
trisomie.
1864. Description morphotypique de Langdon
Haydon Down publiée. Description exclusivement
morphologique et publiée sans commentaire.
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1- Quelques dates…
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1934-1939: Théorie hérédosyphilitique du Pr Pinet
qui - d’exclue - transforme la personne atteinte de
trisomie en objet de honte et de sévices.
1958: l’équipe de Marthe Gauthier, Raymond
Turpin et Jérôme Lejeune met en évidence
l’origine chromosomique du « mongolisme ».
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2- Étiologie et données épidémiologiques
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La trisomie 21 est due à un chromosome
« en trop » sur la paire de chromosome n°21.
Première maladie chromosomique découverte,
anomalie chromosomique la plus fréquente et
première cause de handicap mental dans le
monde.
Chiffres de 2002: en France, chaque jour, naissent
5 enfants atteints de trisomie 21.
Chiffres de 2003. En France, il y a environ 50.000
personnes porteuses d’une trisomie 21.
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2- Étiologie et données épidémiologiques
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L’espérance de vie des personnes atteintes de
trisomie 21 était de 9 ans en 1929, de 55 ans en
1986 et tend à rejoindre celle de l’ensemble de la
population en 2003.
Le génome humain: ensemble du message
génétique nécessaire au développement et à la
vie de chacun d’entre nous.
Composé de milliers de gènes (estimé aujourd’hui
à 35.000/40.000) répartis sur les chromosomes
(23 paires pour l’espèce humaine, dont une paire
de chromosomes sexuels).
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Étiologie et données épidémiologiques
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Elle résulte de la présence de 3 chromosomes 21
au lieu de 2 dans les cellules de la personne
atteinte.
On parle de trisomie 21 libre par opposition
à trisomie 21 par translocation (lorsque le
chromosome 21 supplémentaire est « collé »
sur un autre chromosome) et de trisomie 21
homogène (présente dans toutes les cellules
examinées) par rapport à trisomie 21 en mosaïque
(présente seulement dans une proportion variable
des cellules examinée).
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Étiologie et données épidémiologiques
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Il s’agit dans la majorité des cas d’un accident non
héréditaire dont la cause exacte n’est pas encore
connue.
L’événement qui va provoquer l’apparition de la
trisomie intervient au moment de la fécondation:
- soit au cours du développement de l’ovule ou du
spermatozoïde,
-soit juste après qu’ils se sont rencontrés au cours
de la fécondation.
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Étiologie et données épidémiologiques
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En cas de trisomie, c’est généralement la 21e
paire qui est atteinte. Cependant toutes les paires
de chromosomes peuvent être atteintes, mais la
majorité de ces autres formes ne sont pas viables.
Les chromosomes 21 sont les plus petits, les
troubles sont mieux supportés par les cellules,
d’où la fréquence de la maladie.
Toute grossesse présente le risque d’une
naissance trisomique.
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Étiologie et données épidémiologiques
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Seul le généticien, déterminant entre autres les
caryotypes parentaux (examen des chromosomes
d’une cellule) peut dire si la grossesse à venir est
une grossesse à « haut risque ».
Le facteur de l’âge de la mère semble augmenter
ce risque: mère relativement âgée (~38 ans) ou
jeune âge maternel (~15/17ans). Ceci permet de
penser que l’augmentation du risque est liée aux
perturbations résultant de l’installation ou de la
disparition du cycle menstruel de la femme.
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Étiologie et données épidémiologiques
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Ce déséquilibre génétique entraîne – dès l’instant
même de la conception – des perturbations
de tous ordres.
Chaque personne trisomique est d’abord
elle-même unique avec sa manière unique
de supporter cet excès de gênes.
L’expression de la trisomie 21 entraîne des signes
communs, mais avec une grande variabilité d’une
personne à l’autre.
Les symptômes résultent de ce déséquilibre
génétique.
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Symptomatologie de la trisomie 21
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Signes visibles à l’œil dès la naissance: arrière de
la tête moins proéminent, nez petit et aplati à la
racine, yeux légèrement bridés, oreilles plus
petites, langue plus grosse, cou plus court, main
petite, doigts courts, déformation de l’auriculaire,
1 seul pli palmaire, au niveau des pieds l’espace
entre le gros orteil est plus grand avec un sillon
vertical à ce niveau.
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Symptomatologie de la trisomie 21
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Il serait réducteur de limiter la symptomatologie
de la trisomie 21 aux seuls aspects du
morphotype (caractères physiques qui reflètent
l’apparence d’un individu) et du déficit intellectuel.
Il existe également des troubles neuromoteurs,
des troubles immunologiques, métaboliques,
hématologiques, psychomoteurs et intellectuels.
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Symptomatologie de la trisomie 21

Troubles neuromoteurs:
- troubles perceptifs: les troubles sensoriels sont
constants et touchent tous les organes des sens
dans la perception au niveau central des
messages reçus.
Troubles visuels: troubles oculomoteurs, hypotonie
des muscles de l’œil (balayage de l’espace lent),
Troubles auditifs: son champ auditif est différent.
D’une part les sons aigus sont souvent douloureux
et déformés, d’autre part le champ auditif est
réduit, le son devient rapidement douloureux.
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Symptomatologie de la trisomie 21
Troubles de la sensibilité: trouble constant
avec une modification du système de perception
de la douleur. Elle est perçue plus tardivement
et de façon différente. Baisse également de la
sensibilité tactile.
Troubles gustatifs: les papilles gustatives sont
réparties différemment.
Troubles de l’odorat: l’odorat est atténué, moins
précis.
L’ensemble des perceptions sensorielles
est perturbé.
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Symptomatologie de la trisomie 21

- troubles neurocentraux:
Hypotonies musculaires: elle atteint certains
groupes de muscles (scapulaires – épaules -,
dorsaux et abdominaux, pied, avant-bras et main,
buccofaciaux, périnéaux).
Troubles de la croissance: dysfonctionnements
thyroïdiens:
Retard de la myélinisation: acquisition tardive de
la latéralité, présence de temps de latence tant
pour la prise de parole que pour la mise en œuvre
de réalisations motrices.
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Symptomatologie de la trisomie 21
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Évolutions tardives: maturation plus lente
(apprentissage de base tardifs):
- troubles immunologiques: dès la conception.
Le rôle de « barrière immunitaire » du placenta
est diminué (risque de malformation surajoutée).
Déficit immunitaire : risques infectieux, pathologie
ORL, fragilité allergique et risques d’eczéma.
- troubles métaboliques: nombreux.
Avitaminoses: trouble constant mais variable
chez tous les sujets atteints.
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Symptomatologie de la trisomie 21
Troubles de régulation de la glycémie:
la régulation de la glycémie n’est pas assurée
ou l’est de façon non stable ou partielle
(hypoglycémie, hyperglycémie, fréquence
anormale de diabète chez l’adulte, troubles
digestifs… cancers d’origine digestive : première
cause de mortalité dans cette population).
Troubles du métabolisme de l’eau: fréquence
d’insuffisances rénales, insuffisances urinaires,
coliques néphrétiques.
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Symptomatologie de la trisomie 21
Troubles d’absorption des oligo-éléments:
sont en cause le fer (anémie, fréquence de
leucémie), l’iode et le zinc (fonctionnement
hormonal et thyroïdien), le sélénium
(neuromédiateurs cérébraux), le cuivre (défense
immunologique).
Troubles de la régulation thermique: jusqu’aux
environs du 18e mois de vie. Métabolisme basal
un peu plus élevé.
Troubles de l’absorption des lipides: connu mais
encore mal élucidé.
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Symptomatologie de la trisomie 21
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Troubles hématologiques: la formule sanguine
est relativement différente chez la personne atteinte
de trisomie 21, essentiellement au niveau
plaquettaire.
Troubles psychomoteurs:
Développement psychomoteur : classiquement,
il est dit que ce développement est « retardé »
par rapport à celui d’un enfant ordinaire. Aujourd’hui,
il semblerait que les problèmes
ne sont pas dans leur globalité psychomoteurs
mais davantage liés à la prise en charge des
hypotonies musculaires.
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Symptomatologie de la trisomie 21
Rythmes biologiques: gravement perturbés.
Les rythmes alimentaires et les rythmes du
sommeil ne s’acquièrent pas spontanément.
Cette absence d’acquisition spontanée est en
partie responsable des troubles d’acquisition
de la notion du temps (trouble constant).
Troubles de l’équilibre: fragilité de la colonne
cervicale, présence de modifications minimes des
liquides vestibulaires et des troubles cérébelleux,
dysfonctionnement constant des équilibres.
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Symptomatologie de la trisomie 21


Troubles intellectuels: Ils varient en intensité
d’une personne à l’autre, difficulté de situer
l’atteinte intellectuelle dans une catégorie
de niveau. Certains sujets ont des potentialités
intellectuelles peu différentes du sujet
« ordinaire ». Les difficultés intellectuelles
se situent dans des domaines bien particuliers
et en fonction du surhandicap.
Surhandicap: d’origine organique ou d’origine
psychologique ou intellectuelle.
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Symptomatologie de la trisomie 21
- Cardiopathies: Plus d’un enfant atteint
de trisomie sur deux présente ou présentera
au cours de sa vie une cardiopathie.
- Épilepsie: très courante.

En cas de surhandicap, l’essentiel est de
déterminer où se trouve la gêne majeure
puis de faire évoluer ce diagnostic en fonction
de la personne atteinte.
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Notions de diagnostic et traitement (?)
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

Jusqu’au milieu des années 1980, il n’existait pas
de système de dépistage. Puis, l’amniocentèse
a constitué une première étape en permettant
un diagnostic sur les chromosomes fœtaux.
Mais cette technique entraîne une fausse couche
dans 1% des cas.
Les marqueurs sanguins et les échographies
permettent aujourd’hui un dépistage de 90%
des enfants trisomiques.
En cas de trisomie, plus de 95% des femmes
interrompent leur grossesse.
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Notions de diagnostic et traitement (?)
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
Actuellement aucun moyen de les « guérir »
n’a été trouvé.
La plupart des complications médicales liées
à la trisomie peuvent être soignées et doivent
donc être dépistées au plus tôt, afin d’offrir aux
personnes trisomiques la meilleure qualité de vie
possible, d’autant plus que leur espérance de vie
tend à rejoindre celle de la population générale
(autonomie…). Un suivi médical spécialisé
est donc indispensable très tôt.
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Notions de diagnostic et traitement (?)

Suivi médical: outre le suivi pédiatrique habituel,
des consultations particulières doivent être mises
en œuvre.
- Bilans cardiaques: Il est de la plus haute
importance dès la naissance et tout au cours de
leur vie afin que la cardiopathie ne devienne pas
le handicap premier.
- Bilans ophtalmologiques: troubles fréquents,
la myopie semble être l’atteinte la plus fréquente.
- Bilan auditif: Suivi indispensable dû à leur
prédisposition aux infections ORL.
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Notions de diagnostic et traitement (?)

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

La prise en charge très rapide chez le bébé de
l’ensemble des perceptions sensorielles pourra
lui permettre un développement cognitif aussi
harmonieux que possible.
Le travail de prise en charge doit débuter au plus
tard avant la fin du 6e mois.
Ces prises en charge sont linguistique, motrice
et psychomotrice.
Deux intervenants sont nécessaires, le troisième
n’agira qu’à partir de la verticalisation (~14e mois).
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Notions de diagnostic et traitement (?)


Les deux premiers intervenants sont
un orthophoniste (langage et développement
psycho intellectuel) et un kinésithérapeute
(hypotonie musculaire).
Le psychomotricien n’interviendra qu’après
l’acquisition de la marche.
L’éducation précoce du langage permet:
de donner à l’enfant le sens et le plaisir
de l’échange et de la communication, d’acquérir
les repères « son, espace, temps », stimule
l’acquisition du prélangage et l’oralisation.
27
Notions de diagnostic et traitement (?)

L’éducation précoce motrice permet :
une acquisition de la marche plus précoce,
une diminution des troubles de la préhension,
évolution plus harmonieuse vers le graphisme,
diminution des affections respiratoires,
augmentation du volume respiratoire, adaptation
aux gestes de la vie courante, modification du
morphotype.
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Notions de diagnostic et traitement (?)


L’éducation précoce psychomotrice contribue
à l’harmonisation des gestes et au développement
moteur, afin d’aider l’enfant à utiliser dans des
situations d’adaptation ses acquisitions motrices
et linguistiques et de faire la synthèse de ses
acquis sous forme de jeux.
Enfin, l’éducation diététique précoce permet de
pallier aux troubles métaboliques: horaires des
prises alimentaires, boire de l’eau sans soif,
limitation des sucres, vrais repas plus fréquents.
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Notions de diagnostic et traitement (?)


Cette prise en charge stimulante permet à l’enfant
de développer au mieux ses capacités et
d’acquérir la plus grande autonomie possible.
Rappelant que les troubles décrits varient
d’une personne à l’autre mais qu’ils sont toujours
présents chez chacune d’elles,
le projet d’éducation précoce doit tenir compte
de chaque élément de sa propre symptomatologie
afin de prendre en compte son identité et ses
besoins.
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Trisomie 21: proposition de codage dans la
CIF - Codage partiel, non achevé.

Fonctions de l’organisme:
Chap.1 - Fonctions mentales
b114. fonctions d’orientation,
b118. fonctions intellectuelles,
b122. fonctions psychosociales globales,
b130. fonctions de l’énergie et des pulsions,
b134. fonctions du sommeil,
Chap.2 – Fonctions mentales spécifiques
b140. fonctions de l’attention,
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Trisomie 21: proposition de codage dans la
CIF - Codage partiel, non achevé.
b144. fonctions de la mémoire,
b148. fonctions psychomotrices,
b152. fonctions émotionnelles,
b156. fonctions perceptuelles,
b160. fonctions de la pensée,
b164. fonctions cognitives de niveau supérieur,
b168. fonctions mentales du langage,
b172. fonctions de calcul,
b176. fonctions mentales relative aux
mouvements complexes,
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Trisomie 21: proposition de codage dans la
CIF - Codage partiel, non achevé.
b180. Expérience de soi-même et fonction du temps
 Chapitre 2 – Fonctions sensorielles et douleur
Fonctions visuelles et fonctions connexes
b210. fonctions visuelles
b215. fonctions des annexes de l’œil,
Fonctions de l’audition et fonctions vestibulaires
b230. fonctions de l’audition,
b235. fonctions vestibulaires,
b240. sensations associées à l’audition et aux
fonctions vestibulaires.
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Trisomie 21: proposition de codage dans la
CIF – Codage partiel, non achevé.
Fonctions sensorielles additionnelles:
b250. fonctions du goût,
b255. fonctions de l’odorat,
b260. fonctions proprioceptives,
b265. fonctions du toucher,
b270. fonctions sensorielles associées à la
température et à d’autres stimulus,
Douleurs:
b.280. sensations de douleur.
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TRISOMIE 21 ou syndrome de Down
(Down syndrom) – Bibliographie et contacts.
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Ouvrages de Monique Cuilleret:
- Les trisomiques parmi nous ou les mongoliens ne sont
plus.
2e édition, 1984. Ed. SIMEP,
- Trisomie 21, aides et conseils.
4e édition, 2003. Ed. Masson.
Dossier Insième Genève, tiré du bulletin n°179, décembre
2003.
Association FAIT 21 – GEIST 21: Fédération des
Associations pour l’Insertion sociale des personnes
porteuses d’une Trisomie 21.
www.fait21.org
35