trisomie 21

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TRISOMIE 21 ou syndrome
de Down (Down syndrom).
Véronique Boulmer –9 Janvier 2006
1- Quelques dates…
2- Étiologie et données épidémiologiques
3- Symptomatologie de la trisomie 21
4- Notions de diagnostic et traitement (?)
5- Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF
6- Bibliographie

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1- Quelques dates…
Jusqu’à la révolution industrielle vers 1850, la
personne atteinte de trisomie était intégrée dans la
vie sociale.
La deuxième partie du XIXe siècle - par son
besoin de classification ajouté aux exigences
nouvelles de l’industrialisation – amorce
l’exclusion sociale de la personne atteinte de
trisomie.
1864. Description morphotypique de Langdon
Haydon Down publiée. Description exclusivement
morphologique et publiée sans commentaire.

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1- Quelques dates…
1934-1939: Théorie hérédosyphilitique du Pr Pinet
qui -d’exclue - transforme la personne atteinte de
trisomie en objet de honte et de sévices.
1958: l’équipe de Marthe Gauthier, Raymond
Turpin et Jérôme Lejeune met en évidence
l’origine chromosomique du « mongolisme ».

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2- Étiologie et données épidémiologiques
La trisomie 21 est due à un chromosome
« en trop » sur la paire de chromosome n°21.
Première maladie chromosomique découverte,
anomalie chromosomique la plus fréquente et
première cause de handicap mental dans le
monde.
Chiffres de 2002: en France, chaque jour, naissent
5 enfants atteints de trisomie 21.
Chiffres de 2003. En France, il y a environ 50.000
personnes porteuses d’une trisomie 21.

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2- Étiologie et données épidémiologiques
L’espérance de vie des personnes atteintes de
trisomie 21 était de 9 ans en 1929, de 55 ans en
1986 et tend à rejoindre celle de l’ensemble de la
population en 2003.
Le génome humain: ensemble du message
génétique nécessaire au développement et à la
vie de chacun d’entre nous.
Composé de milliers de gènes (estimé aujourd’hui
à 35.000/40.000) répartis sur les chromosomes
(23 paires pour l’espèce humaine, dont une paire
de chromosomes sexuels).