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Mme D., 84 ans
Sibylle Jammal
Médecine Interne HEGP
Paris V
Janvier 2013
Mme D., 84 ans
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Hospitalisée pour hyperkaliémie et troubles de la déglutition depuis mai 2012
Mode de vie :
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Mariée, 1 fils, retraitée dans le notariat
Autonome pour les actes de la vie quotidienne
Courses faites par le mari
Pas de consommation alcoolo-tabagique
Antécédents :
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Maladie de Horton diagnostiquée en 2005, corticothérapie jusqu’en 2010.
Tassement vertébral suite à la corticothérapie
Hypertension artérielle
Insuffisance aortique
Arthrose L5 S1
Mme D., 84 ans
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Traitement habituel :
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Calperos D3
Geluprane (paracétamol)
Ixprim
Kétum gel
Spironolactone
Bisoprolol
Rilmenidine (Hyperium, anti hypertenseur central)
Rasilez (aliskiren, inhibiteur direct de la rénine)
Kardégic
Prednisone : 2mg repris depuis octobre 2012 sur sd inflammatoire biologique
Mme D., 84 ans
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Histoire de la maladie
 Mai 2012 : apparition de troubles de la déglutition, dysarthrie sans trouble de la
compréhension, sensation d’engourdissement péri buccal et de la langue. Pas de
dysgueusie, difficulté à serrer les lèvres.
 Conséquence : nette diminution des apports alimentaires avec perte de poids
estimée à 5 kilos.
 Consultation ORL et neurologue sans diagnostic évoqué
 Septembre 2012 : IRM cérébrale nomale sans atteinte des nerfs crâniens
 Décembre 2012 : aggravation des troubles de la déglutition : surtout aux liquides
avec remontée des liquides par le nez et accrochage des aliments au fond de la
gorge.
 Consulte au SAU dans ce contexte : clinique décrite, RAS par ailleurs,
hyperkaliémie à 6,6 mM.
Mme D., 84 ans
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Examen neurologique :
 Céphalées nocturnes
 Pas de syndrome méningé
 Paires crâniennes :
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RPM bilatéral et symétrique
Pas de troubles visuels
Pas de troubles oculomoteurs
Voile du palais symétrique
Dysarthrie avec difficulté à serrer les lèvres
Léger effacement du pli nasogénien droit
Pas de déficit sensitif de la face
Diminution de la motricité de la langue sans véritable hypoesthésie
Fasciculations du voile et de la langue?
 Pas de déficit sensitivomoteur des membres, fasciculation du vaste interne?
 Pas de syndrome cérébelleux
 RCP indifférents x 2
Mme D., 84 ans
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Sur le plan neurologique :
 Hypothèse diagnostique principale :
 SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE DE FORME BULBAIRE
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Sur le plan de l’hyperkaliémie :
 Traitement hyperkaliémiant, régression spontanée de l’hyperkaliémie à l’arrêt des
médicaments.
Mme D., 84 ans
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Electromyogramme : atteinte motrice diffuse sans atteinte sensitive, signe de
souffrance du 1er motoneurone
Mise sous Rilutek
Adressée à la Pitié Salpêtrière
Sclérose latérale amyotrophique
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Maladie de Charcot
Maladie neurodégénérative des motoneurones : tableau moteur pur
Motoneurones innervant les muscles striés : motricité volontaire
Atteinte du motoneurone central (cortex moteur) : syndrome pyramidal
Atteinte du motoneurone périphérique (moelle, bulbe) : syndrome de dénervation
motrice : déficit moteur, amyotrophie, fasciculation, PAS d’abolition des réflexes
Tableau se complétant progressivement
Physiopathologie : mal connue
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Stress oxydatif : implication de gènes codant pour la superoxyde dismutase (forme familiale)
Excito toxicité/ trouble du métabolisme du calcium : excès de glutamate/molécule apparente /
mutation récepteur glutamate
Dérégulation des mécanismes d’apoptose / rôle des mitochondries
Sclérose latérale amyotrophique
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Epidémiologie :
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Incidence de 2,4 pour 100 000 habitants/an
Prévalence 4 à 6 pour 100 000 habitants
Pic d’incidence entre 55 et 70 ans
Légère prédominance masculine (1,3 homme pour 1 femme)
Médiane de survie de 36 mois
Forme sporadique : 90%
Forme familiale : 10%
Sclérose latérale amyotrophique
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Clinique :
 Syndrome neurogène périphérique :
 Déficit moteur avec atrophie musculaire progressive bilatérale, début le plus souvent à
l’extrémité distale des MS (mains de singe : pouce dans le même plan que les autres
doigts, atrophie des éminences thénar et hypothénar)
 Fasciculations : contractions musculaires spontanées parcellaires traduisant la mise en jeu
spontanée d’une unité motrice
 Sans trouble sensitif associé
 Syndrome pyramidal
 Signes bulbaires : fasciculation de la langue, paralysie progressive de la langue, du
voile, des muscles péribuccaux, du pharynx (troubles de la déglutition) et du larynx
(voix nasonnée)
 Signes pseudobulbaires : dysarthrie, troubles de la déglutition, exagération des
réflexes massétérins, nasopalpébraux et palmo-mentonniers, rires et pleurs
spasmodiques
Sclérose latérale amyotrophique
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Formes cliniques :
 Forme habituelle : atteinte de la moelle cervicale avec début des signes à
l’extrémité distale des MS puis extension en tache d’huile
 Forme bulbaire : début par paralysie labio-glosso-pharyngée souvent associée à un
syndrome pseudobulbaire
 Forme pseudo-polynévritique : déficit distal des membres inférieurs asymétrique
moteur pur
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Vérifier l’absence de :
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Signes sensitifs
Troubles sphinctériens
Troubles oculomoteurs
Perturbation du système nerveux autonome
Syndrome cérébelleux
Sclérose latérale amyotrophique
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Diagnostic :
 Clinique + Electroneuromyogramme :
 Dénervation diffuse touchant également des territoires cliniquement asymptomatiques
 Vitesse de conduction normale, pas de bloc de conduction
 PL normale
 IRM moelle cervicale et cérébrale : éliminer diagnostic différentiel
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Evolution : mort par atteinte bulbaire en 3-4 ans
Pas de moyen de prédire la vitesse d’évolution mais d’autant plus rapide si :
 Signes bulbaires précoces
 Atteinte de la fonction respiratoire
 Perte de poids importante
Sclérose latérale amyotrophique
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Diagnostics différentiels :
 Forme bulbaire : myasthénie, dysphonie fonctionnelle (conversion), compression
du tronc, AVC multiples
 MS : neuropathie compressive (canal carpien, ulnaire), atteintes médullaires,
neuropathies motrices à bloc de conduction, pathologies rhumatologiques
 MI : pathologie radiculaire, neuropathie compressive, SEP…
 Autres maladies du motoneurone : syndrome post polio…
Sclérose latérale amyotrophique
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Traitement :
 Médicamenteux : Riluzole 50 mg matin et soir, (bilan hépatique), seul traitement
ayant l’AMM. Intervient dans les anomalies du métabolisme du glutamate. 5physio
mal connue). Ralentit l’évolution de la maladie.
 Symptomatique :
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Dénutrition : suppléments, épaississant alimentaire, orthophonie, nutrition artificielle…
Spasticité : baclofène, kinésithérapie
Respiratoire : kinésithérapie, VNI…
Stase salivaire amitryptiline
Rires et pleurs spasmodiques : antidépresseurs
Douleurr, prise en charge psychologique…
 Réseau SLA : suivi neurologique, suivi nutritionnel, gazométrie et oxymétrie
nocturne
Sclérose latérale amyotrophique