- UVT e-doc - Université Virtuelle de Tunis
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DIAGNOSTIC DES VENTRICULOMEGALIES FOETALES Dr C.Fallet-Bianco Paris - France Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010 Hydrocéphalie - Ventriculomégalie Hydrocéphalie ( hudos: eau, kephale: tête) Augmentation du volume du LCR et des ventricules en rapport avec un trouble de la circulation du LCR Ventriculomégalie Toute augmentation de la taille des ventricules quelqu’en soit la cause Découverte d’une ventriculomégalie Prénatale au cours du suivi échographique Néonatale devant une macrocéphalie Mise en œuvre d’un bilan et d’une surveillance Apprécier l’évolutivité Rechercher des éléments étiologie Evaluer le pronostic Orienter la prise en charge Bilan d’une ventriculomégalie • Anamnèse: - Déroulement grossesse - Pathologie maternelle - Antécédents de ventriculomégalie, RM pathologie neurologique, - Fausses-couches à répétition • Examen neuropathologique • Type de ventriculomégalie • Anomalies associées du SNC • Caryotype • Bilan infectieux et/ou coagulation • Mécanismes pathogéniques • Examen Foetoplacentaire • Orientation étiologique Mécanismes responsables d’une ventriculomégalie Augmentation du volume et de la pression du LCR Hydrocéphalies Destruction /atrophie parenchymateuse Ventriculomégalie « a vacuo » Anomalie du développement des ventricules Ventriculomégalie , élément d’une malformation cérébrale Hydrocéphalies 1) Blocage voies d’écoulement: - trou de Monro: He.asymétrique - aqueduc: He. triventriculaire - V4, Lushka: He tétraventriculaire He. non communicante 2) Trouble de résorption: He.tétraventriculaire He. communicante 3) Hypersécrétion de LCR: - très rare : papillome Malformations ou lésions cérébrales Responsables d’un blocage de la circulation du LCR • Anomalies de l’aqueduc de Sylvius isolées / associées à • Anomalies/malformations de la fosse postérieure • Lésions occupant de l’espace (tumeurs, hamartomes, kystes…) Anomalies de l’aqueduc Atrésie : « forking » - une des causes les plus fréquentes - différents mécanismes pathogéniques - primitives ou secondaires Sténose Anomalies de l’aqueduc et anomalies de la fosse postérieure Malformation d’Arnold-Chiari Rhombencéphalo synapsis Compression de l’aqueduc Kyste arachnoïdien rétro cérébelleux Papillome de l’angle pontocérébelleux Lipome du tectum Malformation de Dandy-Walker • Fosse postérieure large • « Kyste » du V4 • Agénésie vermienne • Hydrocéphalie + tardive inconstante chez le fœtus Tumeurs Processus occupant de l’espace Gliome malin Anévrysme de l’ampoule de Galien Lésions responsables d’un trouble de la résorption du LCR Hydrocéphalie post-hémorragique: Complication majeure des hémorragies intraventriculaires et sous-arachnoïdiennes Hémorragies intraventriculaires Souvent, association de troubles de la résorption blocage par caillot Ventriculomégalie « a vacuo » • Elargissement des cavités ventriculaires résultant d’une atrophie ou destruction du parenchyme • Contrairement à l’hydrocéphalie Pas d’augmentation du BIP et du PC, voire diminution Lésions ischémiques (collapsus maternel) Anomalie du développement des ventricules • Anomalies du développement cérébral retentissant sur la morphogenèse des ventricules • La ventriculomégalie n’est qu’un élément de la malformation Agénésie calleuse « Midline defects » Agénésie septale Dysplasie Septo-optique Schizencéphalies Agénésie localisée du manteau fente uni ou bilatérale communiquant avec Ve et espaces méningés Etiologies des ventriculomégalies Causes acquises « environnementales » Infections Anoxie-ischémie, hémorragies Toxiques Causes génétiques Anomalies chromosomiques Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X Anomalies de la coagulation : thrombophilies familiales… Causes non élucidées Infections les plus fréquentes Cytomégalovirus Toxoplasmose Polymicrogyrie Inclusion cytomégalique Kyste toxo Lésions anoxo-ischémiques et hémorragiques • Syndrome de transfusion fœtale • Toxémie, HELLP • Alloimmunisation plaquettaire • Diabète maternel • Traumatisme, collapsus • Toxiques • Aucune cause décelée Collapsus maternel Toxémie RCIU sévère Causes génétiques Anomalies chromosomiques: hydrocéphalie peut être le signe d’appel caryotype systématique++ Syndromes génétiques identifiés: Lissencéphalies « Cobblestone » (AR) Syndrome de Meckel (AR) VACTERL-H (AR) Hydrolethalus (AR) CRASH Syndromes Anomalies de la coagulation Hydrocéphalie isolée AR Syndrome de Walker-Warburg (AR) • Hydrocéphalie: signe d’appel habituel Migration massive dans les espaces méningés Obstruction des fentes de Luska et espaces sous-arachnoïdiens Hydrocéphalie non communicante Syndrome de Meckel AR (17q21, 11q13) Malformation cérébrale complexe incluant hydrocéphalie sur atrésie de l’aqueduc • Gros rein • Encéphalocèle • Polydactylie encéphalocèle Atrésie de l’aqueduc Syndrome Hydroléthalus AR ( HYLS1) -Hydrocéphalie -Micrognathie, fente -Polydactylie post-axiale -Malfo.laryngo trachéale -Finlande+++ Atrésie de l’aqueduc Agénésie vermienne Hydrocéphalie triventriculaire++ VACTERL-H (AR) -V : anomalie vertébrale - A : anomalie anale - C : anomalie cardiaque - T : fistule trachéo-oeso - E : atrésie oesophagiennne - R : anomalie rénale - L : anomalie membres Atrésie de l’aqueduc • Syndromes avec mutation du gène L1CAM (Xq28) • Associant de façon diverse C : Corpus callosum agenesis R : Retardation CRASH syndromes A : Adducted thumbs S : Spastic paraplegia H : Hydrocephalus 4 syndromes liés à l’ X • Syndrome de Bickers-Adams Hydrocéphalie, pouces adductus, sténose aqueduc, hypoplasie pyramides bulbaires • Syndrome MASA Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adductus • Paraplégie spastique • Agénésie calleuse liée à l’X Pouces adductus Syndrome de Bickers-Adams Sténose de l’aqueduc Hypoplasie des pyramides Anomalies génétiques de la coagulation Lésions ischémiques ou hémorragiques Thrombophilies familiales +++ Toute lésion ischémique ou hémorragique prénatale sans cause retrouvée Bilan de coagulation Mutations COL4A1 Ventriculomégalie hémorragique contexte de thrombophilie familiale Hydrocéphalie isolée récessive autosomique 16s 18s 18s 24s Atrésie de l’aqueduc Sténose de l’aqueduc Ventriculomégalies Sporadiques sans cause environnementale totalement isolées ou dans un contexte malformatif non étiqueté Diagnostic d’une ventriculomégalie Collaboration Multidisciplinaire Possibilité de prévention? Cause Pronostic Prise en charge Risque de récidive?
