LA PRISE EN CHARGE DIETETIQUE DE LA MALADIE DE REFSUM

LAPRISEENCHARGE
DIETETIQUEDELAMALADIEDE
REFSUMADULTE
TRADUITDEL’ANGLAISPAR

INTRODUCTION
LamaladiedeRefsumadulteestuntroublemétaboliquehéréditairerarequilimite
sévèrementlescapacitésdel’organismeàmétaboliser,c’est‐à‐direàutiliser,l’acide
phytanique.
L’acidephytaniqueestuntypedelipidequin’estpasfabriquéparl’organismemais
provientexclusivementdel’alimentation.Unrégimeeuropéennormalapporte50à
100mgd’acidephytaniqueparjour.LespatientssouffrantdelamaladiedeRefsum
adultenepeuventdégraderqu’unepetitequantitéd’acidephytanique(environ6à
30mgparjour).Decefait,silerégimealimentairen’estpasmodifiépourréduirela
quantitéd’acidephytaniqueingérée,laquantitéd’acidephytaniqueprésentedansle
sangetlestissusducorpsaugmenteaufildutemps.Desconcentrationssanguines
élevéesenacidephytaniquesontassociéesauxcaractéristiquesdelamaladiede
Refsumadulte:rétinitepigmentaire,pertedel’auditionetdiminutiondel’odorat.
Danslescasgraves,onpeutobserverunedesquamationdelapeau,desdifficultésà
marcher,uneparalysieetdesproblèmescardiaques.Noussavonsmaintenantqu’en
réduisantlateneurenacidephytaniquedurégimealimentaireendeçàde10mgpar
jour,onpeutfairechuterlaconcentrationsanguineetcorporelled’acidephytanique,
stopperlessymptômessévèresdelamaladiedeRefsumetralentirconsidérablement
lesaltérationsdelavue,del’odoratetdel’audition.
LetraitementdelamaladiedeRefsumadultepassedoncparunemodificationdu
régimealimentaire,sauflorsquelessymptômessontsévères.Danscecas‐là,ona
recoursàlaplasmaphérèsepouréliminerl’acidephytaniqueprésentdanslesang.La
plasmaphérèsen’estpasréaliséerégulièrementcarelleprésentecertainsrisques
pourlasanté.Ilaétémontréqu’unemodificationdurégimealimentaire(supervisée
parundiététicienexpérimentéetparunmédecin)estefficacedansletraitementà
longtermedelamaladiedeRefsumadulte.

LEREGIME
1.Évitertouteperterapidedepoids.
Noussavonsque,lorsqu’unepersonneprésenteuneconcentrationsanguineélevée
enacidephytanique,lesquantitésdececomposéstockéesdanssonorganismesont
importantes.L’acidephytaniqueeststockédanstouslestissuscontenantdesgraisses
commeletissuadipeuxetlefoie.Lorsqu’onestàjeun,ouquel’onperdrapidement
dupoids,l’acidephytaniquestockéestlibérédanslesang.Cecipeutentraînerune
augmentationtrèsrapidedesaconcentrationsanguine.Uneaugmentationrapideen
acidephytaniquepeutaggraverlessymptômesdelamaladiedeRefsumadulte.Ilest
doncimportantd’éviterlespériodesdejeunetlesrégimesamaigrissantsstricts.Les
régimesamaigrissantspeuventêtreseulementenvisagés(souslasupervisiond’un
diététicienexpérimentéoud’unmédecin)lorsquelaconcentrationsanguineenacide
phytaniqueestbasseetsilapertedepoidsn’estpassupérieureà250grammespar
semaine.
Ilestparfoisnécessaired’êtreàjeunavantuneopérationchirurgicale.Sivoussavez
quevousallezêtrehospitalisé(e)pouruntraitementouuneopérationchirurgicale,
contactezl’équipequivoustraitepourlamaladiedeRefsumetfournissez‐luiles
coordonnéesdel’hôpitaloùvousserezsoigné(e)ainsiquelenomduconsultant
chargédessoinsafinqu’elleprennecontactavecluietleconseillesurlamarcheà
suivrepourlapriseenchargedevotremaladie.
Parfois,onperdl’appétitlorsqu’onaunrhumeouuneinfection.Ilestimportantde
continueràbienmangercarsivousnemangezpasbien,laconcentrationenacide
phytaniquedansvotresangaugmenteratrèsvite.Contactezl’équipequivoustraite
pourlamaladiedeRefsumsivousnevoussentezpasbienetquevousn’arrivezpasà

mangernormalement.N’attendezpasdevoussentirtrèsmal.Descompléments
alimentairesmédicauxpeuventvousêtreconseilléspourvousfournirunsoutien
nutritionnel.
2. Évitezlesalimentscontenantbeaucoupd’acidephytanique
L’acidephytaniqueestuntypedelipidefabriquéparcertainsanimauxlorsqu’ils
digèrentl’herbe.Onletrouveaussidanslespoissonscarilssenourrissentd’algues
oumangentd’autrespoissonsquiontconsommédesalgues.Pluslateneuren
graissesdel’alimentcontenantdel’acidephytaniqueestélevée,pluslateneuren
acidephytaniquedel’alimentestélevée(parexemple,lecheddarcontientplus
d’acidephytaniquequelecheddarallégé).

ALIMENTSAEVITER
(Avecdel’acidephytanique)
ALIMENTSACONSOMMER
(Avecpeud’acidephytanique)
Viande
Bœuf
Hamburgeraubœuf
Foie&rognonsdeveau
HachisParmentier
Canard
Oie
Agneau
Mouton
Lasagnesàlabolognaise
Lapin
Tourteàlaviande
Viande&substituts
Bacon
Fromagedesoja
Poulet
Foiedepoulet
Œufs
Jambon
Porc
Foie&rognonsdeporc
Saucissesdeporc
Substitutsdeviandeàbasedesoja,
parex.sojarâpé,saucissesdesoja,
etc.
Tofu
Dinde
Produitslaitiers
Fromageàbasedelaitdevache,de
brebisoudechèvre
Crème
Laitdevache(entieroudemi‐écrémé)
Laitdechèvre
Produitslaitiers
Substitutsdufromageàbasedesoja
Substitutdecrème
Laitdevache(écréméexclusivement)
Laitdesoja