LA PRISE EN CHARGE DIETETIQUE DE LA MALADIE DE REFSUM

 LA PRISE EN CHARGE DIETETIQUE DE LA MALADIE DE REFSUM ADULTE TRADUIT DE L’ANGLAIS PAR INTRODUCTION La maladie de Refsum adulte est un trouble métabolique héréditaire rare qui limite sévèrement les capacités de l’organisme à métaboliser, c’est‐à‐dire à utiliser, l’acide phytanique. L’acide phytanique est un type de lipide qui n’est pas fabriqué par l’organisme mais provient exclusivement de l’alimentation. Un régime européen normal apporte 50 à 100 mg d’acide phytanique par jour. Les patients souffrant de la maladie de Refsum adulte ne peuvent dégrader qu’une petite quantité d’acide phytanique (environ 6 à 30 mg par jour). De ce fait, si le régime alimentaire n’est pas modifié pour réduire la quantité d’acide phytanique ingérée, la quantité d’acide phytanique présente dans le sang et les tissus du corps augmente au fil du temps. Des concentrations sanguines élevées en acide phytanique sont associées aux caractéristiques de la maladie de Refsum adulte : rétinite pigmentaire, perte de l’audition et diminution de l’odorat. Dans les cas graves, on peut observer une desquamation de la peau, des difficultés à marcher, une paralysie et des problèmes cardiaques. Nous savons maintenant qu’en réduisant la teneur en acide phytanique du régime alimentaire en deçà de 10 mg par jour, on peut faire chuter la concentration sanguine et corporelle d’acide phytanique, stopper les symptômes sévères de la maladie de Refsum et ralentir considérablement les altérations de la vue, de l’odorat et de l’audition. Le traitement de la maladie de Refsum adulte passe donc par une modification du régime alimentaire, sauf lorsque les symptômes sont sévères. Dans ce cas‐là, on a recours à la plasmaphérèse pour éliminer l’acide phytanique présent dans le sang. La plasmaphérèse n’est pas réalisée régulièrement car elle présente certains risques pour la santé. Il a été montré qu’une modification du régime alimentaire (supervisée par un diététicien expérimenté et par un médecin) est efficace dans le traitement à long terme de la maladie de Refsum adulte. LE REGIME 1. Éviter toute perte rapide de poids. Nous savons que, lorsqu’une personne présente une concentration sanguine élevée en acide phytanique, les quantités de ce composé stockées dans son organisme sont importantes. L’acide phytanique est stocké dans tous les tissus contenant des graisses comme le tissu adipeux et le foie. Lorsqu’on est à jeun, ou que l’on perd rapidement du poids, l’acide phytanique stocké est libéré dans le sang. Ceci peut entraîner une augmentation très rapide de sa concentration sanguine. Une augmentation rapide en acide phytanique peut aggraver les symptômes de la maladie de Refsum adulte. Il est donc important d’éviter les périodes de jeun et les régimes amaigrissants stricts. Les régimes amaigrissants peuvent être seulement envisagés (sous la supervision d’un diététicien expérimenté ou d’un médecin) lorsque la concentration sanguine en acide phytanique est basse et si la perte de poids n’est pas supérieure à 250 grammes par semaine. Il est parfois nécessaire d’être à jeun avant une opération chirurgicale. Si vous savez que vous allez être hospitalisé(e) pour un traitement ou une opération chirurgicale, contactez l’équipe qui vous traite pour la maladie de Refsum et fournissez‐lui les coordonnées de l’hôpital où vous serez soigné(e) ainsi que le nom du consultant chargé des soins afin qu’elle prenne contact avec lui et le conseille sur la marche à suivre pour la prise en charge de votre maladie. Parfois, on perd l’appétit lorsqu’on a un rhume ou une infection. Il est important de continuer à bien manger car si vous ne mangez pas bien, la concentration en acide phytanique dans votre sang augmentera très vite. Contactez l’équipe qui vous traite pour la maladie de Refsum si vous ne vous sentez pas bien et que vous n’arrivez pas à manger normalement. N’attendez pas de vous sentir très mal. Des compléments alimentaires médicaux peuvent vous être conseillés pour vous fournir un soutien nutritionnel. 2. Évitez les aliments contenant beaucoup d’acide phytanique L’acide phytanique est un type de lipide fabriqué par certains animaux lorsqu’ils digèrent l’herbe. On le trouve aussi dans les poissons car ils se nourrissent d’algues ou mangent d’autres poissons qui ont consommé des algues. Plus la teneur en graisses de l’aliment contenant de l’acide phytanique est élevée, plus la teneur en acide phytanique de l’aliment est élevée (par exemple, le cheddar contient plus d’acide phytanique que le cheddar allégé). ALIMENTS A EVITER (Avec de l’acide phytanique) Viande Bœuf Hamburger au bœuf Foie & rognons de veau Hachis Parmentier Canard Oie Agneau Mouton Lasagnes à la bolognaise Lapin Tourte à la viande Produits laitiers Fromage à base de lait de vache, de brebis ou de chèvre Crème Lait de vache (entier ou demi‐écrémé) Lait de chèvre ALIMENTS A CONSOMMER (Avec peu d’acide phytanique) Viande & substituts Bacon Fromage de soja Poulet Foie de poulet Œufs Jambon Porc Foie & rognons de porc Saucisses de porc Substituts de viande à base de soja, par ex. soja râpé, saucisses de soja, etc. Tofu Dinde Produits laitiers
Substituts du fromage à base de soja Substitut de crème Lait de vache (écrémé exclusivement) Lait de soja ALIMENTS A EVITER (Avec de l’acide phytanique) Glaces Lait de brebis Yaourt (entier ou grec) Beurre Beurre clarifié Suif Poisson Poissons, en particulier les poissons gras : hareng, saumon et sardines. Crustacés – palourdes, moules, poulpe, crevettes. Huile de poisson Fruits à coque Noisettes et cacahuètes Boissons alcoolisées Toutes les boissons contenant de la crème comme la crème de Baileys ALIMENTS A CONSOMMER (Avec peu d’acide phytanique) Substitut de crème glacée Yaourt (exclusivement ou pratiquement sans matières grasses) Yaourt au soja Margarines allégées fabriquées exclusivement à partir d’huiles végétales Beurre végétal clarifié Suif végétal, saindoux Substituts du poisson Substituts du poisson à base de soja ou de légumes secs Fruits à coque Très peu de fruits à coque ont été analysés. Boissons alcoolisées Toute boisson alcoolisée ne contenant pas de crème. ALIMENTS A EVITER (Avec de l’acide phytanique) Pain et aliments cuits Brioche, croissants, pâte brisée. Biscuits et gâteaux fabriqués avec du beurre, du suif ou de l’huile de poisson Céréales de petit déjeuner Riz soufflé au chocolat Confiseries Chocolat au lait ALIMENTS A CONSOMMER (Avec peu d’acide phytanique) Pain et aliments cuits Pâte filo Tous les pains, biscuits et gâteaux ne contenant ni beurre ni suif ni huile de poisson Céréales de petit déjeuner Céréales de petit déjeuner ne contenant pas de poudre de lait (la poudre de lait écrémé est autorisée). Seulement de petites portions de céréales contenant des fruits à coque (ex. muesli) Confiseries Chocolat noir, caroube, chocolat ne contenant ni graisses du lait ni beurre. Bonbons sans matières grasses, par ex. bonbons à sucer. Aliments connus pour ne contenir pratiquement aucun acide phytanique o La plupart des céréales pour le petit déjeuner (sauf exceptions mentionnées dans la liste) o Huile de carthame, huile de maïs, huile d’olive, huile de tournesol o Pain, riz, orge perlée, pâtes o Gelée o Miel o Thé, café o Légumes verts cuits, carottes, champignons, oignons, pomme de terre et rutabaga o Salades de légumes o Fruits 3. Mangez chaque jour cinq portions de fruits et légumes Les fruits et les légumes sont riches en vitamines et en fibres alimentaires. Ce sont de bonnes sources de lutéine et de zéaxanthine, des caroténoïdes jugés protéger l’œil en agissant comme filtres de la lumière bleue et comme antioxydants. Certaines études ont montré qu’ils pourraient améliorer la vue des personnes atteintes de rétinite pigmentaire. Il est possible d’assurer de bons apports en lutéine et en zéaxanthine en mangeant chaque jour une variété de fruits et de légumes. Pour maximiser les apports, choisir des fruits et des légumes de couleurs variées. 4. Limitez votre consommation de caféine Une consommation importante de caféine peut accroître la concentration d’acide phytanique dans le sang en augmentant la libération d’acide phytanique par les tissus contenant des graisses. Les principales sources alimentaires de caféine sont le café, le thé, les sodas de type cola, le cacao et les boissons stimulantes ou énergisantes du type Red Bull. Les boissons énergisantes contiennent de loin les quantités les plus importantes de caféine et sont plus susceptibles de conduire à un apport élevé excessif une fois consommées. Des quantités plus limitées de caféine sont aussi présentes dans le chocolat et dans d’autres produits dérivés du cacao. La caféine est aussi présente dans certains médicaments obtenus sur prescription ou en vente libre, comme les médicaments contre le rhume et la grippe, les anti‐douleurs, les anti‐histaminiques, les diurétiques, les compléments énergisants et certains compléments de phytothérapie conçus pour accompagner la perte de poids. Pour une femme adulte n’essayant pas de tomber enceinte, une consommation modérée de caféine s’élève à 200 à 350 mg par jour, soit trois boissons caféinées. Pour un homme adulte, une consommation modérée de caféine s’élève à 300 à 450 mg par jour, soit quatre boissons caféinées. Produit Portion Teneur en caféine Boissons énergisantes Par canette ou bouteille 80‐300 mg Tasse de thé 25 cl 40‐70 mg Tasse de café instantané 25 cl 52‐85 mg Cola Canette de 33 cl 11‐70 mg Barre chocolatée Barre de 50 g 5‐36 mg Médicament Par comprimé 25‐65 mg Suppléments énergétiques Par supplément 35‐50 mg 5. Demandez des conseils sur les suppléments vitaminés et suppléments en acides gras essentiels De nouveaux travaux de recherche suggèrent que certaines carences vitaminiques surviennent chez un tiers des malades. Une carence en vitamines D et E ont été observées. Une carence en vitamine K peut également apparaître pour des raisons qui restent encore à élucider. Actuellement, aucune évidence ne permet de montrer l’existence d’une carence en acides gras essentiels pas plus que d’un bénéfice en cas de supplémentation en acides gras essentiels chez les malades. De plus, aucun complément alimentaire à base de graisses polyinsaturées oméga 3 en vente libre n’est approprié ‐ ils sont tous riches en acide phytanique. Dans certains cas, un supplément appelé Omacor a été prescrit mais il n'est pas indiqué à cette fin et il est donc difficile de le recommander sans confirmation d’une carence ou d’un bénéfice. Des recherches plus poussées sur les besoins en suppléments sont nécessaires avant de pouvoir recommander leur utilisation aux patients atteints de maladie de Refsum adulte. L’approche actuellement la plus sûre consisterait en une évaluation des carences en nutriments de ce type et de prescrire des suppléments si besoin est. Substituts de fromage Les substituts du fromage sont des aliments fabriqués à partir d’ingrédients non laitiers, qui ont le goût et l’aspect du fromage. On les fabrique habituellement à partir de protéine de soja, de riz, d’amandes et de graines de chanvre. On les trouve sous forme de fromage à tartiner, en bloc et en tranches. Ils sont généralement plus fades et plus caoutchouteux que les véritables fromages. La plupart fondent relativement bien, surtout après avoir été râpés. On les trouve dans les hypermarchés et les boutiques diététiques, mais il existe un choix plus vaste sur Internet. Vous pouvez aussi fabriquer vous‐mêmes des substituts de fromage : vous trouverez des recettes dans des livres de cuisine végétalienne et sur Internet. Deux recettes vous sont données à titre d’exemple : Sauce au fromage Pour 6 personnes 500 g de tofu 120 ml de flocons de levure alimentaire 120 ml de noix de cajou 240 ml de lait de soja ou lait écrémé 2 cuillères à soupe de margarine 1 cuillère à soupe de jus de citron 1 cuillère à café de miel ou de sucre 1 cuillère à café de moutarde ½ cuillère à café de sel Mélanger tous les ingrédients dans un robot jusqu’à obtenir une consistance lisse. Chauffez dans une casserole et verser sur des pâtes ou vos légumes préférés. Recette de fromage de base 60 ml de flocons de levure alimentaire 60 ml de poudre de soja ou de poudre de lait écrémé 240 ml de lait de soja ou de lait écrémé 1 cuillère à café de vinaigre 1 cuillère à café de moutarde épicée préparée 1 cuillère à café de sel 500 g de tofu ferme allégé Préchauffer le four à 175°C. Mettez de côté un moule à gâteau rond antiadhésif de 20cm. Mélangez la levure et le lait en poudre dans une petite casserole. Ajouter graduellement le lait, mélanger jusqu'à ce que toutes les poudres soient dissoutes. En remuant constamment, ajouter le vinaigre, la moutarde et le sel et cuire jusqu'à épaississement. Retirer du feu. Travaillez le tofu jusqu'à consistance crémeuse. Ajouter délicatement le mélange de lait de soja et mélanger jusqu'à consistance homogène. Verser dans le moule à gâteau et cuire au four pendant 35‐40 minutes ou jusqu'à l’obtention d'une croûte dorée en laissant le centre crémeux. Retirer du four et laisser refroidir sur une grille. Réfrigérer et utiliser comme de la ricotta ou du fromage à tartiner. Substituts de poisson Les substituts du poisson sont des produits qui ont le goût, l’odeur et l’aspect du poisson. Ils n’existent que sous forme panée. On les fabrique généralement à partir de protéine du soja ou de pois chiches. Ces produits ont l’odeur du poisson lorsqu'on les fait cuire et ont le goût du poisson, surtout les bâtonnets et les steaks. Ils coûtent environ le même prix que les bâtonnets de poisson. Ce que vous devez faire si vous ne vous sentez pas bien et que vous n’arrivez pas à manger normalement. 1. Contactez la diététicienne, spécialiste de la maladie de Refsum. 2. Mangez surtout des aliments et des boissons hautement énergétiques ‐ ne consommez pas des salades, des légumes ou des boissons sans calorie en grande quantité. 3. Si vous n’arrivez pas à prendre des repas normaux, consommez des en‐cas ou des petits repas toutes les deux à trois heures. Certaines maladies fréquentes, comme les infections pulmonaires et les intoxications alimentaires, peuvent entraîner une augmentation marquée de la concentration d’acide phytanique dans le sang car, dans ces conditions, le foie libère de l’acide phytanique. Une perte de poids peut aussi entraîner une augmentation de la concentration en acide phytanique, ce qui peut aggraver les symptômes de la maladie de Refsum. Nous avons récemment observé que, si une personne atteinte de la maladie de Refsum est déprimée et qu’elle ne s’intéresse plus à la nourriture, elle perd du poids, sa concentration en acide phytanique augmente, ce qui multiplie les symptômes et souvent aggrave la dépression. Si vous vous sentez déprimé(e), il est important de consulter votre généraliste pour demander un traitement et de contacter le médecin qui vous suit pour le Refsum pour obtenir une aide diététique supplémentaire. L’équipe Refsum de l’Hôpital Chelsea & Westminster dispose d’une base de données de suppléments alimentaires médicaux qui peuvent être prescrits si nécessaire dans ces circonstances. En cas de doute, vous pouvez contacter Eleanor Baldwin, la diététicienne Refsum, à Londres au +44 (0)20 8746 8178 (échanges en anglais). Foire Aux Questions 1. Peut‐on consommer du bœuf ou de l'agneau biologiques s’ils ont été nourris au grain ? Non. Tous les produits issus du bœuf et de l’agneau contiennent de l’acide phytanique (sauf le lait écrémé). 2. Vais‐je tomber malade si je mange un aliment riche en acide phytanique chez un ami ? Non. Sauf si votre niveau d’acide phytanique est déjà très élevé. Il est difficile d’éviter de manger des aliments riches en acide phytanique dans certaines occasions, comme lors d’un mariage. Dans ce cas, consommez une petite portion. 3. Le fromage me manque beaucoup. Est‐ce nocif d’en manger de temps à autre ? Non. Si vous en mangez de temps en temps, cela ne posera aucun problème, mais cela doit rester occasionnel : vous ne devez pas en manger tous les jours. Mangez‐
en en petites quantités. Vous pouvez aussi essayer les substituts de fromage et les recettes à base de substitut de fromage. 4. Je prends du poids. Si mon acide phytanique est généralement d’environ 50, puis‐
je me mettre au régime pour maigrir ? Oui. Vous devez viser une perte de poids lente (environ 250 grammes par semaine). Prenez rendez‐vous avec votre diététicien après deux ou trois mois pour qu’il puisse faire le point sur vos progrès. Votre diététicien pourra vous donner des conseils détaillés pour les portions à manger et vous aider à perdre du poids à ce rythme. 5. Je pars en vacances dans un lieu où les poissons et les fruits de mer sont fantastiques. Certains poissons ou fruits de mer sont‐ils pires que d’autres ? Oui. Les poissons gras, comme le saumon et les sardines, contiennent beaucoup plus d’acide phytanique que les poissons blancs comme la sole ou la plie. 6. Dois‐je prendre des vitamines en complément pour que mon alimentation soit complète ? Peut‐être. Vous aurez peut‐être besoin d'une prescription pour un supplément en acides gras essentiels ou de vitamines D, E et K. Nous vous recommandons de faire une analyse de sang pour rechercher des éventuelles carences. Si vous êtes carencés, nous vous recommandons de corriger ces défauts à l'aide de suppléments recommandés par votre équipe de spécialistes médicaux. Coordonnées de l’Equipe Refsum Consultations : Francesca Dawson +44 (0)2087468138 Diététicienne : Eleanor Baldwin +44 (0)2087468178 Médecins : Dr. Michael Feher +44 (0)2087468138 Dr. Anthony Wierzbicki +44 (0)2071881256 Mis à jour en Mars 2012 Prochaine mise à jour : Avril 2013 DEPARTMENT OF NUTRITION & DIETETICS
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