Stratégies thérapeutiques dans la maladie de Wolman : à propos de

Objectif:
Etablir une conduite à tenir pour les enfants atteints de
maladie de Wolman.
MEMOIRE POUR L’OBTENTION
DU DIPLÔME D’ETUDE SPECIALISE DE PEDIATRIE
Le 8 octobre 2010
Pauline LETHELLIER
Observations Discussion/Conclusion Evolution Maladie de Wolman

Maladie de Wolman
Observations Discussion/Conclusion Evolution Maladie de Wolman
Définition
•Maladie de
surcharge rare
•Mutation (auto
récessive) du gène
LIPA
•Déficit complet en
lipase acide
lysosomale
•Rôle dans
l’hydrolyse du
cholestérol
estérifié (CE) et
des triglycérides
•Accumulation du
CE et des TG dans
les tissus
Symptômes
•Dès les 1eres
semaines de vie
•Troubles digestifs
•Hépato
splénomégalie
•Cassure courbe
staturo pondérale
•Troubles du
développement
psychomoteur
Spécificités
•Calcification
bilatérales des
surrénales sur
l’ASP et la TDM
•Vacuoles
lipidiques intra
cytoplasmique
des lymphocytes

Maladie de Wolman
Observations Discussion/Conclusion Evolution Maladie de Wolman
Définition
•Maladie de
surcharge rare
•Mutation (auto
récessive) du gène
LIPA
•Déficit complet en
lipase acide
lysosomale
•Rôle dans
l’hydrolyse du
cholestérol
estérifié (CE) et
des triglycérides
•Accumulation du
CE et des TG dans
les tissus
Symptômes
•Dès les 1eres
semaines de vie
•Troubles digestifs
•Hépato
splénomégalie
•Cassure courbe
staturo pondérale
•Troubles du
développement
psychomoteur
Spécificités
•Calcification
bilatérales des
surrénales sur
l’ASP et la TDM
•Vacuoles
lipidiques intra
cytoplasmique
des lymphocytes

Maladie de Wolman
Observations Discussion/Conclusion Evolution Maladie de Wolman
Définition
•Maladie de
surcharge rare
•Mutation (auto
récessive) du gène
LIPA
•Déficit complet en
lipase acide
lysosomale
•Rôle dans
l’hydrolyse du
cholestérol
estérifié (CE) et
des triglycérides
•Accumulation du
CE et des TG dans
les tissus
Symptômes
•Dès les 1eres
semaines de vie
•Troubles digestifs
•Hépato
splénomégalie
•Cassure courbe
staturo pondérale
•Troubles du
développement
psychomoteur
Spécificités
•Calcification
bilatérales des
surrénales sur
l’ASP et la TDM
•Vacuoles
lipidiques intra
cytoplasmique
des lymphocytes

Maladie de Wolman
Observations Discussion/Conclusion Evolution Maladie de Wolman
Définition
•Maladie de
surcharge rare
•Mutation (auto
récessive) du gène
LIPA
•Déficit complet en
lipase acide
lysosomale
•Rôle dans
l’hydrolyse du
cholestérol
estérifié (CE) et
des triglycérides
•Accumulation du
CE et des TG dans
les tissus
Symptômes
•Dès les 1eres
semaines de vie
•Troubles digestifs
•Hépato
splénomégalie
•Cassure courbe
staturo pondérale
•Troubles du
développement
psychomoteur
Spécificités
•Calcification
bilatérales des
surrénales sur
l’ASP et la TDM
•Vacuoles
lipidiques intra
cytoplasmique
des lymphocytes