Intérêt de l`étude complémentaire du gène CFTR chez un patient

Intérêt de l'étude complémentaire du gène CFTR chez un patient azoosperme porteur
hétérozygote du variant 5T. A propos d'un cas.
M Nouchy°, E Amar °°,M Dahan °°°, G Viot°°°°, P Cohen Bacrie°...
° Laboratoire d'Eylau 55 rue St Didier 75016 PARIS
°° 17 Avenue Victor Hugo 75116 PARIS
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°°°° Maternité Port Royal 27 rue du Faubourg St Jacques- 75679 PARIS CEDEX 14
La recherche de mutations du gène CFTR est indiquée depuis plusieurs années dans le cadre du
bilan des azoospermies excrétoires en raison du lien causal entre ces mutations et l'agénésie
bilatérale des canaux déférents. Les études génétiques réalisées ont montré qu'il peut exister
différentes mutations et différents degrés d'atteinte selon la mutation observée. Il a aussi été montré
que le variant d'épissage 5T correspondant à une répétition de Thymines (5T) dans l'intron 8 est
souvent retrouvé chez les sujets azoospermes.
Nous rapportons ici le cas d'un patient de 33 ans azoosperme chez qui l'étude initiale du gène CFTR
(36 mutations) n'a décelé que le variant 5T hétérozygote. Par ailleurs, le caryotype a été trouvé
46,XY et aucune microdélétion du chromosome Y n'a été observée.
L'étude du gène CFTR chez sa conjointe a mis en évidence une mutation W1282X hétérozygote.
Devant ce tableau clinico-biologique et après une première consultation de conseil génétique, une
étude approfondie du gène CFTR a été réalisée et a montré la présence chez le patient de 3 autres
mutations faux sens. Il en résulte que le couple a un risque de 1sur 4 d'avoir un enfant atteint de
mucoviscidose, nettement supérieur à celui estimé après les 1ers résultats seuls.
Ce dossier illustre l'intérêt de l'étude du gène CFTR chez les 2 conjoints lorsqu'il y a une
azoospermie excrétoire. Le résultat de l'homme seul donne une information sur l'étiologie de
l'infertilité alors que l'association des résultats des 2 partenaires donne aussi une information
pronostique sur la descendance du couple rendue possible par l'évolution des techniques d'Aide
Médicale à la Procréation. Une collaboration multidisciplinaire est nécessaire pour donner les
informations les plus adéquates aux couples pris en charge en AMP.