GÉNÉTIQUE FORMELLE : HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE I

GÉNÉTIQUE FORMELLE : HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE
I- Définition
La génétique est la science de l’hérédité et de la variation chez les êtres vivants. Elle étudie la
transmission des caractères des ascendants (parents) aux descendants (enfants). Un caractère
est donc héréditaire s’il peut se transmettre d’une génération à la suivante au cours de la
reproduction sexuée.
II- Notions de base
Gène : Unité héréditaire contrôlant un caractère particulier. Cet élément correspondant à un
segment d'ADN portant une information génétique. Il est situé à un locus d'un chromosome.
Génome : c’est l’ensemble du matériel héréditaire porté par le complexe chromosomique. Ou
bien c’est l’ensemble du matériel génétique d’une cellule.
Gène dominant : C’est un gène qui s’exprime à l’état hétérozygote.
Gène récessif : gène ou caractère qui ne se manifeste qu’à l’état homozygote.
Chromosome: support de l’information génétique.
Allèles : Ce sont les différentes formes d’un même gène situés au niveau d’un même locus
Locus : C’est la position spécifique d’une séquence d’ADN sur un chromosome.
Haploïde : contient n chromosome ou nombre impaire de chromosomes.
Cellules ou individus possédant un seul jeu chromosomique ( exp : les gamètes sont des
cellules haploïdes).
Phénotype : C’est la manifestation apparente du génotype d’une cellule ou d’un organisme.
Il peut être visible à l’oeil (forme, couleur, maladie) ou nécessite des tests
particuliers pour le mettre en évidence : groupe sanguins, fonctions physiologiques …
Génotype : C’est donc l'ensemble des gènes (avec leurs différents allèles) que porte un
individu dans son information génétique. Un génotype est donc la combinaison entre les
allèles. Tous les génotypes d’un organisme donné constituent son génome
Homozygotie : si deux allèles à un locus sont identiques, l’individu est homozygote à ce
locus.
Hétérozygotie : si deux allèles à un locus diffèrent par une mutation, l’individu est
hétérozygote à ce locus.
Chromosomes homologues : Sont les deux chromosomes d’une paire chromosomique
(un chromosome d’origine paternel et l’autre d’origine maternel.)
Lignée pure = Homozygote : un ensemble d’individus apparentés sélectionnés de façon à
posséder tous le même caractère et à ne pas produire par croisement entre eux, que des
ascendants possédants aussi ce même caractère.
Ecriture conventionnelle :
Phénotype : C’est entre crochets [ ] avec la lettre correspondante à l’allèle qui s’exprime exp.
[A ] ou [a ]
Génotype : Homozygote A/A ou a/a, Hétérozygote A/a
Caractère dominant : première lettre du caractère mise en majuscule, ex: L , G
Il s’exprime dans le phénotype quand il est présent aussi bien en simple qu’en
double exemplaire : AA _ [A], Aa _ [A]
Caractère récessif : première lettre du caractère mise en minuscule. Il s’exprime dans le
phénotype quand il est présent en deux exemplaires aa _ [a].
III- Monohybridisme = transmission d'un couple d'allèles:
C’est le croisement entre deux individus de race pure qui diffèrent par un seul caractère dont
les différentes formes sont contrôlées par deux allèles d’un même gène qui occupent le
même locus sur deux chromosomes homologues
- Les lois de Mendel
1ère loi : Uniformité de la première génération
Parent :
Pois lisses x Pois ridés
1ère génération : F1
L/L X l/l
100 % pois lisses
100 %
Gamètes L
l
L/l
L
L/l
l
L/l
L/l
L/l
Mendel déduit de cette expérience que le croisement de deux individus de race pure donne
une première génération d’hybrides homogènes (tous les individus se ressemblent entre eux et
ressemblent au parent qui porte l’allèle dominant. C’est la loi de l’uniformité de la première
génération
2ème loi : Pureté des gamètes
Par la suite Mendel croisent les individus de la F1entre eux. Chacun de ces deux individus
donne deux types de gamètes : le gamète L et le gamète l (il ya un seul type d’allèle par
gamète).Mendel obtient ainsi une deuxième génération qu’il nomme F2.
F2 :
F1 X F1
P2 :
L/l
Gamètes
L
l
X
L/l
L
l
Gamètes L
l
L
L/L
L/l
l
L/l
l/l
Génotype : 1/4 soit 25% L/L,
Phénotype : 3/4 soit 75% [ L],
1/2 soit 50% L/l,
1/4 soit 25% l/l
1/4 soit 25% [ l]
L a 3eme loi concerne le croisement entre deux individus qui diffèrent par deux caractères
IV- Dihybridisme= transmission de deux couples d'allèles (donc deux gènes) :
Deux gènes indépendants sont situés sur deux paires de chromosomes différents
Mendel croise deux parents homozygotes qui diffèrent par deux caractères
P:
lisse jaune x ridé vert
Génotype :
Gamètes :
F1 :
L/L J/J
l/l j/j
LJ
lj
L/ l J/ j
Gamètes J
j
J
J/J
J/j
j
J/j
j/j
100% ( hybrides) lisses jaune
Génotype : 1/4 soit 25% J/J,
1/2 soit 50% J/j,
1/4 soit 25% j/j
Phénotype : 3/4 soit 75% [ J],
1/4 soit 25% [ j]
F2 : F1 X F1
L/ l J/ j
X
L/ l J/ j
Gamètes:
LJ Lj
lJ
Lj
lJ
Gamètes LJ
lj
Proportions phénotypiques de la F2
lj
9/16
L/LJ/J L/LJ/j L/lJ/J L/lJ/j
[ LJ]
[ LJ] [ LJ] [ LJ]
3/16
Lj
L/LJ/j L/Lj/j L/lJ/j L/lj/j
[ LJ]
[ Lj]
[ LJ] [ Lj]
3/16
lJ
L/lJ/J L/lJ/j l/lJ/J l/lJ/j
1/16
[ LJ]
[ LJ] [ lJ]
[ lJ]
lj
L/lJ/j L/lj/j l/lJ/j l/lj/j
[ LJ]
[ Lj]
[ lJ]
[ lj]
ème
3 loi de Mendel : Ségrégation indépendante des caractères
LJ
lisse – jaune [ LJ]
lisse – vert [Lj]
ridé – jaune [lJ]
ridé – vert [lj]
Les mêmes proportions peuvent être obtenues par la méthode de système branché
Système branché :
Même exemple que précédemment
L/ l J/ j
X
L/ l J/ j
Proportions génotypiques :
1/16 L/L J/J
1/4 J/J
1/4 L/L
2/4 J/j
1/4 j/j
1/16 L/L j/j
1/4 J/J
2/4 L/l
2/16 L/l J/J
2/4 J/j
4/16 L/l J/J
1/4 j/j
2/16 L/l j/j
1/16 l/l J/J
1/4 J/J
1/4 l/l
2/4 J/j
2/16 l/l J/j
1/4 j/j
9/16 [ LJ],
2/16 L/L J/j
1/16 l/l j/j
3/16 [Lj],
3/16 [lJ],
1/16 [lj]
Proportions phénotypiques :
3/4 [J]
9/16 [L J]
3/4 [ L]
1/4 [j]
3/16 [L j]
3/4 [J]
3/16 [lJ]
1/4 [j]
1/16 [l j]
1/4 [l]
a- Croisement -test ou test-cross :
Croisement entre un individu de génotype inconnu (testé) avec un individu homozygote
récessif (testeur)
exp :
Souris grise x Souris blanche
?
g/g
Si 100 % souris grises
Si 50 % souris grises
50 % souris blanches
Testé G / G Homozygote
Testé G / g Hétérozygote
Dans ce croisement la fréquence des individus de la descendance est égale à la fréquence
des gamètes de l’individu de génotype inconnu
Le but du test cross est la détermination du génotype inconnu de l’individu testé
b- Back – cross (croisement de retour) :
C’est un croisement de retour, croisement entre un individu (hybride) de la F1 avec l’un de
ses parents, le but étant la purification des lignées animales ou végétales qui porte le caractère
intéressant.
Hybride (souris grise) [G]
Les gamètes sont : G, g
x
[G] homozygote lignée pure (parent)
les gamètes sont : G
Résultats (F1) : 50% G/G et 50% G/g donc 2 génotypes et 1 seul phénotype 100% [G].
Pour le deuxième croisement la prise d’échantillon se fait aléatoire
F1 [G] x [G] G/G parent
Résultats: Le pourcentage des hybrides diminue jusqu’à l’obtention d’environ 100% [G]
G/G