Hétérotopies - CPDPN Grenoble
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HETEROTOPIES hetero « autre » topos « lieu » Th.Tomasella JW Lichtman Bioluminescence CPDPN - Mardi18 Novembre 2014 Dr Frédérique Nugues - Radio-pédiatre Dr Fanny Dubois Teklali - Neuro-pédiatre Violaine Giraud Blanc - Sage Femme Dr Thierry Tomasella - Echographiste Etapes de la gyration • Avant 20 sa • • • Expansion corticale faible Après 20 sa • • • • Migration neuronale forte Migration neuronale faible Expansion corticale forte Cellules pyramidales : migration radiaire Cellules granulaires : migration tangentielle Dr. Ferechté Enza Razavi ORPHANET ORPHA2149 Prévalence inconnue Hérédité : Autosomique Récessive / Dominante liée à l’X Les hétérotopies neuronales sont définies par la présence de neurones en dehors du cortex On retrouve souvent des neurones dispersés dans la substance blanche, peu significatifs en petit nombre, Les amas de neurones ectopiques, masses nodulaires de substance grise, sont pathologiques • • • • trouble de la migration neuronale précoce, le plus fréquent et le moins sévère Arrêt de la migration entre 6 et 16 sa neurones piégés dans la zône germinative et restent au niveau de la paroi ventriculaire collection de neurones corticaux dans une localisation anormale de Hétérotopies classification 3 groupes différents • sous épendymaires - périventriculaires • sous corticales • HNSE HLSC laminaires ou en bande - double cortex HNSE - Découverte • • • tardive ( entre 23 - 34 sa / svt autour de 31 sa) diffuses et bilatérales : forme classique dans les séries : le plus souvent signes associés • • à d’autres anomalies cérébrales à des anomalies extra-cérébrales Aspects Echographiques des Hétérotopies Nodulaires Sous-épendymaires Péri-Ventriculaires Th.Tomasella HNSE Classique • • • • • • majorité des cas des hétérotopies majorité de femmes ( 9F/2M) cas familiaux 22% épilepsie 72% (début 10 - 20 ans) contrôlées par ttt dans 82% déficit léger ou intelligence normale déficit sévère 10% Th.Tomasella Hétérotopies nodulaires sous-épendymaires périventriculaires • • • • Nodules ovoïdes dans la paroi des ventricules latéraux relief dans la cavité ventriculaire nodules nombre et dimensions variables isolés ou confluents HNSE • • • nodules faisant protrusion dans la lumière ventriculaire - indentations ventriculomégalie inconstante Blondiaux et al - ISUOG 2013 forme classique atteinte bilatérale et diffuse HNSE • Mise au carré et contours irréguliers des cornes frontales Blondiaux et al - ISUOG 2013 Hétérotopies sous-épendymaires • • • Formes classiques 54% Formes bilatérales associées • • anomalies cérébrales 26% anomalies extra-cérébrales 23% Formes unilatérales micronodulaires HNPV et FLNA • • Mutation d’un gène majeur de la migration neuronale : Filamin A proteine cytosquelettique Xq28 Filaminopathie A • • • • • • 100% Hétérotopies sous épendymaires PV 20 à 30% Valvulopathies - Persistance du CA - Dilatation aortique 17 à 20% Ehler Danlos Coagulopathies Thrombopathies Emphysème pulmonaire Dysmotricité digestive HNPV - Signes associés Anomalies cérébrales • • • • • • dilatations ventriculaires uni ou bilatérale (pc variable) kyste rétro-cérébelleux ou méga grande citerne dysplasie - agénésie du corps calleux dysplasie - agénésie vermienne polymicrogyrie (Del6q - Mutations C6orf70) microcéphalies (ARFGEF2) - mégalencéphalies Dr. L.Guibaud Dilatations ventriculaires Uni ou bilatérales Dr.L.Guibaud Etude de Catherine Garel 2013 Elargissement liquidien de la fosse postérieure et Hétérotopies sous-épendymaires PV • bord post du vermis et bord antérieur de la voûte occipitale sup à 10mm • • méga-grande citerne kyste rétro cérébelleux • • • Megagrande citerne communique avec les espaces liquidiens périmédullaires et donc le 4° ventricule parois de la poche de Blake visible pas d’important effet de masse sur la tente et la voûte. C.Garel Kyste rétro-cérébelleux • • • • • dédoublement de l’arachnoïde entre cervelet et voûte occipitale anéchogène avec cloisons ou non pouvant être asymétrique possible effet de masse sur le cervelet, la tente, la voûte parois poche de Blake non vues C.Garel Hétérotopies sous-épendymaires PV Blondiaux et al - ISUOG 2013 Anomalies extra-cérébrales • • • Dysplasie fronto-nasale Dysplasies squelettiques (syndactylies phalanges hypoplasiques ou absentes) Syndrômes dysmorphiques et polymalformatifs • • • • • Del 1p36 Di George ( del 22q1.1) Williams (del 7q1.1) Xfra Del4p / del5q14.3q15 / del-dup5p /del12q24.3-qter / Dup17p13.3-pter ... Syndrome d’Aicardi Triade : • • • • ( filles - garçons XXY) agénésie du corps calleux lacunes choriorétiniennes - colobome spasmes infantiles ( Sd de West ) hétérotopies péri-ventriculaires 100% microgyrie - dilatations ventriculaires - kystes porencéphaliques... HNPV Diagnostic différentiel • Ischémies Hémorragies • Foetopathies d’origine infectieuse • Sclérose tubéreuse de Bourneville... Sclérose tubéreuse de Bourneville • • phacomatose maladie qui touche le cerveau et la peau ( reins ) 2 gènes suppresseurs de tumeur ( hamartine Chr9 et Tubérine Chr 16 ) • • découverte par la présence de rhabdomyomes cardiaques si multiples, dans 60 à 90% des cas c’est une sclérose tubéreuse de Bourneville Sclérose tubéreuse de Bourneville • • tubers corticaux anomalie de prolifération nodules sous épendymaires, lésions hamartomateuses faisant saillie dans le ventricule, dans la région thalamocaudée Message adressé à l’échographiste • • Le diagnostic est difficile Rechercher les signes associés : • • • malformations cérébrales • ventricules - fosse postérieure - ligne médiane malformations extra-cérébrales • coeur - squelette - face - oeil identifier les « formes classiques» meilleur pc • méga-grande citerne - formes familiales Lichtman Casals CPDPN Grenoble - Mardi 18 Novembre 2014 - Thierry Tomasella CFEF Sources Dr. Bahi Buisson Dr. Blondiaux Dr. Garel Dr. Guibaud Dr. Razavi
