Cas clinique Ophtalmologie pédiatrique et strabisme Sclérose tubéreuse de Bourneville Tuberous sclerosis complex C. Cochard-Marianowski (CHU Morvan, Brest) U n enfant, âgé de 8 ans, suivi en neuro-pédiatrie pour retard mental et épilepsie, est adressé pour bilan ophtalmologique. Sarcomatose • Hamartome • Autosomique dominant • Angiofibrome. Sarcomatosis • Hamartoma • Autosomal dominant • Angio­ fibroma. Examen L’agitation de l’enfant et son retard de langage ne permettent pas de mesurer son acuité visuelle. La motilité oculaire est normale. On est frappé par son visage, où coexistent une plaque frontale et des angiofibromes faciaux (figure 1). L’examen à la lampe à fente est normal mais le fond d’œil met en évidence des phacomes (figures 2 et 3). L’ensemble de l’examen est caractéristique d’une sclérose tubéreuse de Bourneville. Discussion La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose autosomique dominante caractérisée par le développement d’hamartomes dans différents organes (1). Elle est avérée si le patient présente 2 critères majeurs ou 1 critère majeur et 2 mineurs, probable avec 1 critère majeur et 1 mineur, possible avec 1 majeur ou 2 mineurs (2). Les 9 critères majeurs (2) Les 9 critères mineurs (2) • Anomalies cutanées faciales (angiofibromes faciaux en aile de • Taches rétiniennes • • • • Taches cutanées • • • • • papillon et plaque fibreuse sur le front) Fibromes unguéaux et péri-unguéaux appelés “tumeurs de Koenen” Plus de 3 taches dépigmentées lancéolées en “feuille de sorbier” Taches “peau de chagrin” (plaques de peau épaisse, granuleuse et décolorée), dans le bas du dos Hamartomes rétiniens multiples d’origine astrocytaire de 3 types (type I : lésion discrète à la surface de la rétine ; type II : lésion jaunâtre surélevée mûriforme ; type III : intermédiaire) : peu évolutives, elles peuvent se calcifier et sont volontiers situées au pôle postérieur Lésions cérébrales (tubers du cortex, nodules sous-épendymaires, astrocytomes) responsables d’épilepsie, de retard mental, de troubles du comportement et de l’attention Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple Lymphangioléiomyomatose pulmonaire (affection rare qui ne touche que la femme adulte) Angiolipomes rénaux achromiques “confettis” • Pertuis multiples de l’émail dentaire • F ibromes gingivaux • Polypes rectaux • • • • hamartomateux Kystes rénaux multiples Kystes osseux Hamartomes non rénaux Lignes de migration dans la substance blanche Le diagnostic est confirmé et l’imagerie cérébrale met en évidence des tubers de la substance blanche. L’interrogatoire ne retrouve pas d’antécédent familial. Les formes familiales ne représentent que 1 cas sur 3 (3). La pénétrance est diverse et l’expressivité très variable. Deux gènes sont impliqués : TSC1, qui code pour l’­hamartine (en 9q34) et TSC2, qui code pour la tubérine (en 16p). La mutation de TSC2 est largement majoritaire dans les cas isolés comme chez notre patient. II 24 Images en Ophtalmologie • Vol. V • n° 1 • janvier-février-mars 2011 Légendes Figure 1. Anomalies faciales avec plaque fibreuse frontale et angiofibromes en “aile de papillon”. Figure 2. Hamartome astrocytaire (pha­ come) rétinien de type II (mûriforme en grain de tapioca) et type I (plaque gélatineuse à la surface de la rétine). Figure 3. Hamartome rétinien de type II blanc jaunâtre, mûriforme et parapapillaire à l’œil droit. Références bibliographiques 1. Dufier JL, Kaplan J. Rapport de la Société française d’ophtalmologie : œil et génétique. Paris : Masson 2005. 2. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnosis criteria. J Child Neurol 1998;13(12):624-8. 3. Northrup H, Wheless JW, Bertin TK et al. Variability of expression in tuberous sclerosis. J Med Genet 1993;30:41-3. Cas clinique Ophtalmologie pédiatrique et strabisme 1 2 3 Images en Ophtalmologie • Vol. V • n° 1 • janvier-février-mars 2011 25