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Ophtalmologie pédiatrique et strabisme
Images en Ophtalmologie • Vol. V • n° 1 • janvier-février-mars 2011
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Légendes
Figure 1. Anomalies faciales avec plaque
fibreuse frontale et angiofibromes en “aile
de papillon”.
Figure 2. Hamartome astrocytaire (pha-
come) rétinien de type II (mûriforme en grain
de tapioca) et type I (plaque gélatineuse à la
surface de la rétine).
Figure 3. Hamartome rétinien de type II
blanc jaunâtre, mûriforme et parapapillaire
à l’œil droit.
Sarcomatose • Hamartome
• Autosomique dominant
• Angiofibrome.
Sarcomatosis • Hamartoma
• Autosomal dominant • Angio-
fibroma.
Cas clinique
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Tuberous sclerosis complex
C. Cochard-Marianowski
(CHU Morvan, Brest)
Un enfant, âgé de 8 ans, suivi en neuro-pédiatrie pour retard mental et épilepsie, est adressé pour bilan ophtalmologique.
Examen
L’agitation de l’enfant et son retard de langage ne permettent pas de mesurer son
acuité visuelle. La motilité oculaire est normale. On est frappé par son visage, où
coexistent une plaque frontale et des angiofibromes faciaux (figure1) . L’examen
à la lampe à fente est normal mais le fond d’œil met en évidence des phacomes
(figures2et 3) . L’ensemble de l’examen est caractéristique d’une sclérose tubéreuse
de Bourneville.
Discussion
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose autosomique dominante
caractérisée par le développement d’hamartomes dans différents organes (1) . Elle
est avérée si le patient présente 2critères majeurs ou 1critère majeur et 2mineurs,
probable avec 1critère majeur et 1mineur, possible avec 1majeur ou 2 mineurs (2) .
Le diagnostic est confirmé et l’imagerie cérébrale met en évidence des tubers de
la substance blanche. L’interrogatoire ne retrouve pas d’antécédent familial. Les
formes familiales ne représentent que 1cas sur3 (3) . La pénétrance est diverse
et l’expressivité très variable. Deux gènes sont impliqués : TSC1, qui code pour
l’ hamartine (en 9q34) et TSC2, qui code pour la tubérine (en 16p). La mutation de
TSC2 est largement majoritaire dans les cas isolés comme chez notre patient. II
Les 9 critères majeurs (2) Les 9 critères mineurs (2)
• Anomalies cutanées faciales (angiofibromes faciaux en aile de
papillon et plaque fibreuse sur le front)
•
Fibromes unguéaux et péri-unguéaux appelés “tumeurs de Koenen”
• Plus de 3 taches dépigmentées lancéolées en “feuille de sorbier”
• Taches “peau de chagrin” (plaques de peau épaisse, granuleuse
et décolorée), dans le bas du dos
• Hamartomes rétiniens multiples d’origine astrocytaire de 3 types
(type I : lésion discrète à la surface de la rétine ; type II : lésion
jaunâtre surélevée mûriforme ; type III : intermédiaire) :
peu évolutives, elles peuvent se calcifier et sont volontiers situées
au pôle postérieur
• Lésions cérébrales (tubers du cortex, nodules sous-épendymaires,
astrocytomes) responsables d’épilepsie, de retard mental,
de troubles du comportement et de l’attention
• Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple
• Lymphangioléiomyomatose pulmonaire
(affection rare qui ne touche que la femme adulte)
• Angiolipomes rénaux
• Taches rétiniennes
achromiques
• Taches cutanées
“confettis”
• Pertuis multiples
de l’émail dentaire
• Fibromes gingivaux
• Polypes rectaux
hamartomateux
• Kystes rénaux multiples
• Kystes osseux
• Hamartomes
non rénaux
• Lignes de migration
dans la substance
blanche Références bibliographiques
1. Dufier JL, KaplanJ. Rapport de la Société
française d’ophtalmologie : œil et génétique.
Paris : Masson 2005.
2. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tube-
rous sclerosis complex consensus conference:
revised clinical diagnosis criteria. J Child Neurol
1998;13(12):624-8.
3. Northrup H, Wheless JW, Bertin TK et al.
Variability of expression in tuberous sclerosis.
JMed Genet 1993;30:41-3.

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Cas clinique