QDND N°34 - prescription et réalisation des examens des

Généralités
Le décret n°200-570 du 23 JUIN 2000, applicable le 26 DECEMBRE
2000, fixe les nouvelles modalités de prescription et de réalisation
d’examens des caractéristiques génétiques d’une personne et son
identification par empreintes génétiques à des fins médicales.
Nous allons aborder ici les points importants ce texte.
Rappels : quelques définitions
Empreinte génétique (DNA finger printing) : assortiment d’allèles de
restriction (RFLP) mis en évidence dans le DNA génomique grâce à
des sondes mini-satellites explorant simultanément plusieurs locus
hautement polymorphes. Permet de caractériser le génotype de
chaque individu (ou de chaque cellule) à des fins d’identification ou
de filiation. Encore appelée carte d’identité génétique.
Génotype : ensemble du matériel génétique porté par un individu.
Hybridation in situ : hybridation directe d’une sonde avec le DNA ou
le RNA de coupes cytologiques, ou avec des chromosomes
métaphasiques.
Mutation : changement localisé du matériel génétique. Toute
modification dans une séquence d’ADN est une mutation.
Conditions de prescription / consultation médicale individuelle
L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne (diagnostic
d’une maladie génétique, recherche de facteurs de susceptibilité) ou
son identification par empreintes génétiques, lorsqu’elle n’est pas
réalisée dans le cadre d’une procédure judiciaire, ne peut être
entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique et
qu’après avoir recueilli son consentement. En aucun cas, ces
analyses ne peuvent être demandées à titre privé, dans un but de
reconnaissance de paternité.
L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne a pour
objet :
*soit de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de maladie génétique
chez une personne qui en présente les symptômes.
*soit de rechercher, chez une personne asymptomatique, les
caractéristiques d’un ou de plusieurs gènes susceptibles d’entraîner à
terme le développement d’une maladie chez la personne elle-même
ou sa descendance.
Le consentement de la personne à qui a été prescrit l’examen de ses
caractéristiques génétiques doit être libre et éclairé par une
information préalable comportant notamment des indications sur la
portée de l’examen. Lorsque la personne concernée est un mineur, le
consentement doit être donné par les titulaires de l’autorité parentale.
Ce consentement est donné par écrit (un modèle de formulaire de
consentement est joint à ce QDND).
La prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut
avoir lieu que dans le cadre d’une « consultation médicale
individuelle ». Au cours de cette consultation, la personne doit être
informée des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens
de la détecter, des possibilités de prévention et de traitement. Les
examens ne peuvent être prescrits chez le mineur que si ce dernier
ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures
préventives ou curatives immédiates.
Le médecin consulté délivre une attestation certifiant qu’il a apporté à
la personne concernée les informations définies ci-dessus et qu’il a
recueilli le consentement du patient.
Cette attestation de consultation (voir modèle joint) est remise au
praticien agréé réalisant l’examen ; le double de celle-ci est versé au
dossier médical de la personne.
Conditions de réalisation des analyses
Ces analyses sont effectuées par des praticiens ayant reçu un
agrément préalable et dans des laboratoires autorisés selon des
conditions fixées par voie réglementaire.
Les prélèvements doivent impérativement être envoyés
accompagnés :
-de l’ordonnance du médecin prescripteur
-de l’attestation de consultation donnée par le médecin prescripteur
Conditions de communication des résultats
Le compte rendu d’analyse de Biologie Médicale commenté et signé
par un praticien responsable agréé sera adressé exclusivement au

praticien prescripteur des examens génétiques, qui est seul habilité à
les communiquer au patient.
Le Laboratoire qui transmet le prélèvement au Laboratoire spécialisé
ne reçoit aucune copie des résultats.
Le patient reçoit, quant à lui, un courrier l’informant de la transmission
des résultats au médecin prescripteur (comme c’est le cas
actuellement pour les analyses réalisées dans le cadre du dépistage
de la trisomie et de la non-fermeture du tube neural).
Le médecin prescripteur ne doit communiquer les résultats d’examen
des caractéristiques génétiques qu’à la personne concernée, ou au
titulaire de l’autorité parentale, s’il s’agit d’un mineur, ou à son
représentant légal, s’il s’agit d’un majeur sous tutelle. La
communication des résultats doit se faire, dans le cadre d’une
consultation médicale individuelle, sous une forme claire et
appropriée.
La personne concernée peut refuser que les résultats lui soit
communiqués : dans ce cas, le refus doit être consigné par écrit dans
le dossier du malade.
Exceptionnellement, pour des raisons légitimes et dans l’intérêt du
patient, lorsque celui-ci présente des symptômes, le médecin
prescripteur apprécie l’opportunité de ne pas communiquer les
résultats de l’examen des caractéristiques génétiques à la personne
concernée ou au titulaire de l’autorité parentale, s’il s’agit d’un mineur,
ou à son représentant légal s’il s’agit d’un majeur sous tutelle.
Conditions de conservation des documents
-Le consentement écrit et les doubles de la prescription de l’examen
des caractéristiques génétiques et des comptes rendus d’analyses de
biologie médicale commentés et signés sont conservés par le
médecin prescripteur dans le dossier médical de la personne
concernée pendant une durée de 30 ans, dans le respect du secret
médical.
Les comptes rendus d’analyses de biologie médicale et leur
commentaire explicatif sont conservés par les laboratoires d’analyses
de biologie médicale ayant réalisé les analyses pendant une durée de
30 ans.
Liste non exhaustive des analyses concernées par ce texte
Nous attirons votre attention sur le fait qu’un certain nombre
d’analyses ne sont pas remboursées par la Sécurité Sociale, ces
analyses apparaissent en italique, ainsi que leur montant. Pour les
analyses H.N., le tarif peut varier d’un laboratoire spécialisé à l’autre.
Recherche de mutation génique :
Les prix indiqués sont ceux pratiqués par le laboratoire Marcel
Mérieux.
-hémostase
gène du facteur II (mutation G 20210 A) 450 F H.N.
gène du facteur V : facteur V Leiden (mutation G 506 A) 450 F H.N.
déficit en MTHFR (mutation C 677 T) 450 F H.N.
-hémochromatose
gène HFE (mutation C 282 Y , H 63 D, S 65 C) 450 F H.N.
-mucoviscidose B400
mutation du gène CFTR
-maladie de l’X fragile B500
mutation du gène FMR1
-génotypage alpha 1 antitrypsine 216 F H.N.
-génotypage de l’apolipoprotéine E 540 F H.N.
Etudes chromosomiques :
-caryotype constitutionnel
-hybridation in situ en fluorescence (recherche de microdélétions)
microdélétion du chromosome Y 900 F H.N.
(exploration de l’infertilité chez l’homme)
Groupage tissulaire
-HLA classe II (DQ, DR) B700
Conclusion
La mise en place de cette nouvelle procédure vous impose donc de
nouvelles contraintes mais vous comprendrez que nous sommes
tenus de suivre de manière rigoureuse cette législation en vigueur.
Prochain sujet : diagnostic biologique des carences en fer.