Généralités Le décret n°200-570 du 23 JUIN 2000, applicable le 26 DECEMBRE 2000, fixe les nouvelles modalités de prescription et de réalisation d’examens des caractéristiques génétiques d’une personne et son identification par empreintes génétiques à des fins médicales. Nous allons aborder ici les points importants ce texte. Rappels : quelques définitions Empreinte génétique (DNA finger printing) : assortiment d’allèles de restriction (RFLP) mis en évidence dans le DNA génomique grâce à des sondes mini-satellites explorant simultanément plusieurs locus hautement polymorphes. Permet de caractériser le génotype de chaque individu (ou de chaque cellule) à des fins d’identification ou de filiation. Encore appelée carte d’identité génétique. Génotype : ensemble du matériel génétique porté par un individu. Hybridation in situ : hybridation directe d’une sonde avec le DNA ou le RNA de coupes cytologiques, ou avec des chromosomes métaphasiques. Mutation : changement localisé du matériel génétique. Toute modification dans une séquence d’ADN est une mutation. Conditions de prescription / consultation médicale individuelle L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne (diagnostic d’une maladie génétique, recherche de facteurs de susceptibilité) ou son identification par empreintes génétiques, lorsqu’elle n’est pas réalisée dans le cadre d’une procédure judiciaire, ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique et qu’après avoir recueilli son consentement. En aucun cas, ces analyses ne peuvent être demandées à titre privé, dans un but de reconnaissance de paternité. L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne a pour objet : *soit de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de maladie génétique chez une personne qui en présente les symptômes. *soit de rechercher, chez une personne asymptomatique, les caractéristiques d’un ou de plusieurs gènes susceptibles d’entraîner à terme le développement d’une maladie chez la personne elle-même ou sa descendance. Le consentement de la personne à qui a été prescrit l’examen de ses caractéristiques génétiques doit être libre et éclairé par une information préalable comportant notamment des indications sur la portée de l’examen. Lorsque la personne concernée est un mineur, le consentement doit être donné par les titulaires de l’autorité parentale. Ce consentement est donné par écrit (un modèle de formulaire de consentement est joint à ce QDND). La prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une « consultation médicale individuelle ». Au cours de cette consultation, la personne doit être informée des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, des possibilités de prévention et de traitement. Les examens ne peuvent être prescrits chez le mineur que si ce dernier ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates. Le médecin consulté délivre une attestation certifiant qu’il a apporté à la personne concernée les informations définies ci-dessus et qu’il a recueilli le consentement du patient. Cette attestation de consultation (voir modèle joint) est remise au praticien agréé réalisant l’examen ; le double de celle-ci est versé au dossier médical de la personne. Conditions de réalisation des analyses Ces analyses sont effectuées par des praticiens ayant reçu un agrément préalable et dans des laboratoires autorisés selon des conditions fixées par voie réglementaire. Les prélèvements doivent impérativement être envoyés accompagnés : -de l’ordonnance du médecin prescripteur -de l’attestation de consultation donnée par le médecin prescripteur Conditions de communication des résultats Le compte rendu d’analyse de Biologie Médicale commenté et signé par un praticien responsable agréé sera adressé exclusivement au praticien prescripteur des examens génétiques, qui est seul habilité à les communiquer au patient. Liste non exhaustive des analyses concernées par ce texte Le Laboratoire qui transmet le prélèvement au Laboratoire spécialisé ne reçoit aucune copie des résultats. Nous attirons votre attention sur le fait qu’un certain nombre d’analyses ne sont pas remboursées par la Sécurité Sociale, ces analyses apparaissent en italique, ainsi que leur montant. Pour les analyses H.N., le tarif peut varier d’un laboratoire spécialisé à l’autre. Le patient reçoit, quant à lui, un courrier l’informant de la transmission des résultats au médecin prescripteur (comme c’est le cas actuellement pour les analyses réalisées dans le cadre du dépistage de la trisomie et de la non-fermeture du tube neural). Recherche de mutation génique : Les prix indiqués sont ceux pratiqués par le laboratoire Marcel Mérieux. Le médecin prescripteur ne doit communiquer les résultats d’examen des caractéristiques génétiques qu’à la personne concernée, ou au titulaire de l’autorité parentale, s’il s’agit d’un mineur, ou à son représentant légal, s’il s’agit d’un majeur sous tutelle. La communication des résultats doit se faire, dans le cadre d’une consultation médicale individuelle, sous une forme claire et appropriée. -hémostase gène du facteur II (mutation G 20210 A) 450 F H.N. gène du facteur V : facteur V Leiden (mutation G 506 A) 450 F H.N. déficit en MTHFR (mutation C 677 T) 450 F H.N. La personne concernée peut refuser que les résultats lui soit communiqués : dans ce cas, le refus doit être consigné par écrit dans le dossier du malade. -mucoviscidose mutation du gène CFTR B400 -maladie de l’X fragile mutation du gène FMR1 B500 -génotypage alpha 1 antitrypsine -génotypage de l’apolipoprotéine E 216 F H.N. 540 F H.N. -hémochromatose gène HFE (mutation C 282 Y , H 63 D, S 65 C) 450 F H.N. Exceptionnellement, pour des raisons légitimes et dans l’intérêt du patient, lorsque celui-ci présente des symptômes, le médecin prescripteur apprécie l’opportunité de ne pas communiquer les résultats de l’examen des caractéristiques génétiques à la personne concernée ou au titulaire de l’autorité parentale, s’il s’agit d’un mineur, ou à son représentant légal s’il s’agit d’un majeur sous tutelle. Etudes chromosomiques : Conditions de conservation des documents -caryotype constitutionnel -Le consentement écrit et les doubles de la prescription de l’examen des caractéristiques génétiques et des comptes rendus d’analyses de biologie médicale commentés et signés sont conservés par le médecin prescripteur dans le dossier médical de la personne concernée pendant une durée de 30 ans, dans le respect du secret médical. Les comptes rendus d’analyses de biologie médicale et leur commentaire explicatif sont conservés par les laboratoires d’analyses de biologie médicale ayant réalisé les analyses pendant une durée de 30 ans. -hybridation in situ en fluorescence (recherche de microdélétions) microdélétion du chromosome Y (exploration de l’infertilité chez l’homme) 900 F H.N. Groupage tissulaire -HLA classe II (DQ, DR) B700 Conclusion La mise en place de cette nouvelle procédure vous impose donc de nouvelles contraintes mais vous comprendrez que nous sommes tenus de suivre de manière rigoureuse cette législation en vigueur. Prochain sujet : diagnostic biologique des carences en fer.