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Anomalies génétiques
Dr Fanomezantsoa Ravelosaona
Interne des Hôpitaux
6ème semestre
USFR Neurologie
HUJRB
FACULTE DE MEDECINE
UNIVERSITE D’ANTANANARIVO
COURS DE NEUROLOGIE DU
01 Avril 2015
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Plan
•Introduction
• Types d’anomalie génétique
•Conclusion
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Introduction
•Anomalies génétiques: modifications sur
un ou plusieurs chromosomes d’un gène
spécifique → défaut fonctionnement
cellules organisme
•Fabrication protéines par cellules
•Protéine: activité et structure déterminées
par information génétique contenue dans
un gène
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Introduction
•Si altération ou modification gène:
dysfonctionnement cellulaire
•Révélation à tout âge avec expression
maladie
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Types anomalies génétiques
•Mutation:
–Modification information génétique dans le
génome d’une cellule ou d’un virus
–Modification séquence ADN ou ARN si virus
à ARN
–Conséquences : selon partie génome touchée
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