test a la sueur

Juillet 2001
Numéro 3
FLHN INFO
TEST A LA SUEUR
DEPISTAGE et CONFIRMATION
de la mucoviscidose
Le dépistage de la mucoviscidose est réalisé par la détermination de
la conductivité de la sueur recueillie chez le patient et le résultat
exprimé en équivalent de concentration de NaCl ( en mmol/l). En cas
de résultat positif, la mesure est répétée et confirmée par le dosage
du chlorure.
Dans tous les cas douteux ou positifs, une confirmation par une
technique de diagnostic moléculaire est nécessaire.
A l’intérieur
1. PREANALYTIQUE DU TEST A LA SUEUR.....................2
2. CRITERES DE LA CYSTIC FIBROSIS FONDATION
(CFF).............................................................................................2
3. TEST A LA SUEUR, PROCEDURE PROPOSEE PAR
LA FLHN .....................................................................................3
4. VALEURS USUELLES ET SEUILS CLINIQUES .............3
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Date d’impression : 02.03.06
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1. PREANALYTIQUE du test à la sueur
Mnémonique :
SUNACL et SUCL
Prélèvement :
Sueur, dépistage 25 µl, confirmation : 35 µl
Transport :
Capillaire clampé mis dans une poche kangourou
Lieu d'exécution :
CA - CF
Principe analytique : Conductivimétrie (NaCl) et coulorimétrie (Cl)
24H sur 24 ? :
Non
En urgence ? :
Non
Résultats :
Sur compte rendu individuel
Références :
07LP9705000450_test _sueur _wescor_ref
Recommandations à transmettre aux patients
1.
2.
3.
4.
Aucune restriction d’activité ou de régime particulier à suivre.
Patient hydraté : boire 1 à 2 litres de thé le jour précédent (si adulte).
Ne pas appliquer de crème ou de lotion 24 heures avant le test.
Patient stabilisé : Le patient doit être stable au niveau nutritionnel et physiologique, bien hydraté, sans
maladies aiguës.
5. Médicaments : Le patient ne doit pas recevoir de minéralocorticoïdes.
6. Le patient doit avoir plus de 48 heures de vie (≥ 2 j), sinon la concentration des électrolytes dans la
sueur n’est pas représentative.
2. Critères de la Cystic Fibrosis Fondation (CFF)
Le test à la sueur est un examen ayant pour but la mise en évidence d'une sécrétion de sueur anormalement
riche en équivalent de chlorure de sodium (NaCl). Un taux trop élevé de NaCl dans la sueur constitue l'un
des signes de la mucoviscidose.
Les critères de la CFF (United States Cystic Fibrosis Fondation) pour le diagnostic de la
mucoviscidose sont basés sur les positions suivantes :
1. Présence d'une ou plusieurs caractéristiques phénotypiques
2. OU une histoire de mucoviscidose chez des enfants de même parent
3. PLUS une preuve d'une anomalie de la CFTR (définir) par un test de laboratoire :
• Concentration élevée de chlorure dans la sueur
• OU une identification de deux mutations de la mucoviscidose
• OU une démonstration in vivo d'une anormalité du transport des ions à travers
l'épithélium nasal.
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3. Test à la sueur, procédure proposée par la FLHN
Par le service de
soins :
1. Sudation à l'aide de la pilocarpine à 0,5 %,
Iontophorèse avec WESCOR 3700-SYS
Sudation et récolte de
la sueur
2. Récolte de la sueur dans des capillaires en
colimaçon Wescor sweet Chek
Laboratoire :
Mesure de la conductivité de la sueur, résultats en
équivalent NaCl en mmol/l.
Test de dépistage de la
A confirmer si ≥ 50 mmol/l (bonne sensibilité,
mucoviscidose
mauvaise spécificité)
Laboratoire :
1. Mesure de la conductivité de la sueur, résultats en
équivalent de NaCl en mmol/l.
Test de confirmation de
2. Dosage quantitatif du chlorure (mmol/l). Positif si
la mucoviscidose si
≥ 60 mmol/l (mauvaise sensibilité, bonne
[NaCl] ≥ 50 mmol/l
spécificité)
4. Valeurs usuelles et seuils cliniques
ACTION
DEPISTAGE
Mucoviscidose
AGE VALEURS
USUELLES
≥ 2 j Equivalent NaCl :
11 - 56 mmo/l
SEUILS CLINIQUES positif si
Equivalent NaCl :
≥ 50 mmo/l
Procéder à un prélèvement de
confirmation
CONFIRMATION
Mucoviscidose
≥ 2 j Equivalent NaCl :
11 - 56 mmo/l
Chlorure :
5 - 35 mmo/l
Equivalent NaCl :
≥ 50 mmo/l
Chlorure: ≥ 60 mmo/l
Zone grise entre 40 et 60 mmol/l à considérer
en fonction du contexte clinique
Causes cliniques des concentrations élevées en électrolytes dans la sueur :
Mucoviscidose ; Dysplasie chondro-ectodermique (syndrome d'Ellis - van Creveld) ; Cholestase familiale
bénigne récidivante ; Fucosidose type I ; Maladie de stockage du glycogène, type I (maladie de von
Gierke) ; Mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurlers) ; Hypogamma globulinémie ; Syndrome
de Kliefelter ; Ingestion à long terme de prostaglandine E1 ; Néphroses et Diabète insipide
néphrogénique ; Malnutrition en protéines, Pseudo hypo-aldostéronisme ; Insuffisance adrénalienne non
traitée ; Hypothyroïdisme non traité.
Causes des faux négatifs : Œdème ; Administration de minéralocorticoïdes ; Confusion entre le
seuil du Chlorure (60 mmol/l) et le seuil en équivalent de NaCl (50 mmol/l).
Causes des faux positifs : Malnutrition, déshydratation; Contamination avec liquide séreux lors de
la récolte (peau avec coupure, eczéma, inflammation, éruption); Evaporation de l'échantillon.
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