7.2 Autres traitements à visées respiratoires

Module pédiatrie : La mucoviscidose
24/11/2005
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------Introduction
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Maladie du « baisé salé »,
Mucus + viscosité = mucoviscidose ou « CYSTIS FIBROSIS »,
Maladie génétique, autosomique et récessive (gène en cause :F508 dans 70% des
cas),
C’est la plus fréquente maladie génétique en Europe,
Maladie génétique grave de l’enfant la plus fréquente,
Pathologie pédiatrique qui trouve son prolongement récent parmi les adultes (1 sur 3),
Maladie non contagieuse mais inexorablement évolutive,
Maladie létale à ce jour,
Pour que la maladie s’exprime, il faut que chacun des 2 parents soient porteur
du gène de la mucoviscidose.
1 Le diagnostic
1.1
Chez le nouveau-né
 Depuis le 1er janvier 2003, le test de la tripsine Immuno Réactive (ou TIR) est
systématique pour tous les nouveau-nés sur tout le territoire français,
 Par l’observation des signes cliniques :
o Retard d’émission du méconium = présomption de mucoviscidose,
o Iléus méconial (dans 10% des cas) = occlusion intestinale évocatrice,
o Lente reprise du poids de naissance, en 12-20 jours (au lieu de 8-10 jours).
1.2

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


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Symptômes évocateurs du diagnostic chez l’enfant
Courbe de poids inférieure à la normale,
Enfant chétif malgré un appétit important,
Mauvaise digestion, douleurs abdominales,
Emissions de selles fétides, mousseuses, huileuses et abondantes,
Toux coquelucoïde, sèche, rebelle, répétitive et épuisante,
Sueur souvent abondante et salée.
Pour le nouveau-né et l’enfant, autant de signes cliniques sont évocateurs de la mucoviscidose
et conduisent au diagnostic de manière spécifique par le test de la sueur.
1.3
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



Le test de la sueur
Effectué par un laboratoire spécialisé,
Test parfaitement indolore et fiable,
Doit être réalisé à 2, voire 3 reprises pour confirmer les valeurs obtenues,
Il s’agit de doser la concentration en Chlore (Cl) et en Sodium (Na) de la sueur,
Le test est pathologique au delà de 50 à 60 mEq/l (70 chez l’adulte),
Le test de la sueur peut être effectué dès le 1er mois de vie,
Des teneurs élevées confirment la suspicion de mucoviscidose mais l’importance du
taux de CL et de Na ne signe pas la sévérité de la maladie.
1/5
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24/11/2005
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------1.4
Le diagnostic anténatal
 il s’adresse :
o aux couples porteurs du gène de la mucoviscidose,
o aux familles dont l’un des enfants est atteint,
o permet de détecter la présence ou non de la maladie entre la 8eme semaine de
grossesse et au plus tard jusqu’à la 18eme semaine (soit de 2 mois et demi à 4
mois et demi),
o il y a possibilité d’une Interruption Thérapeutique de Grossesse,
o le choix éthique du couple doit être respecté.
2 Physiopathologie
 Le gène de la mucoviscidose a été découvert en 1989 et se situe sur le bras long du
chromosome 7,
 C’est une maladie génétique qui affecte l’ensemble de l’organisme,
 Les manifestations pulmonaires sont prédominantes et nécessitent des mesures
thérapeutiques adaptées à « l’évolutivité » de la maladie,
 Les complications sont nombreuses et rarement isolées,
 Le canal Chlore est constitué d’une protéine CFTR, elle est défaillante dans la
maladie,
 Dysfonctionnement ou absence de CFTR :
o Imperméabilité du Cl,
o Déshydratation chronique du mucus,
o La fluidité du mucus est considérablement limitée,
o Adhésion de certaines bactéries à l’épithélium,
o Les infections jouent un rôle très important dans l’évolution de la maladie.
3 La clinique
 Manifestations respiratoires chez 75% des nourrissons et 95% des adultes,
 Les symptômes sont :
o Toux prolongées, sèches, quinteuses, le plus souvent productive,
o Bronchites récidivantes avec ou sans sibilance,
o Encombrement bronchique, expectoration purulente,
o Auscultation pulmonaire pauvre contrastant avec la richesse des signes
radiologiques.
4 Les manifestations respiratoires
4.1
Sur le plan fonctionnel




Les EFR sont perturbés précocement,
Les résistances pulmonaires sont augmentées chez le nourrisson,
L’obstruction bronchique débute au niveau des petites bronches,
La distension thoracique et l’obstruction alvéolaire peuvent être en partie réversibles
sous broncho dilatateurs (Beta 2 mimétique et/ou atropinique de synthèse). Cette
réponse est inconstante et fluctue dans le temps,
 Secondairement un syndrome obstructif global apparaît puis vient le syndrome
restrictif,
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---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- L’étude de la saturation en O2 à l’effort et au cours du sommeil permet de mieux
apprécier le retentissement de la maladie.
5 Les manifestations digestives
5.1
Atteinte pancréatique
 Les lésions du pancréas exocrine sont constantes entraînant une stéatorrhée
pathologique si l’activité lipase résiduelle est inférieure à 5%, ce qui représente
souvent 90% des patients,
 La mal digestion lipidique est quasi constante,
 Selles+++, nauséabonde et graisseuse,
 Douleurs abdominales,
 Hypotrophie pondérale malgré un appétit +++,
 La mal digestion s’accompagne d’autres carences,
 La fibrose pancréatique peut s’étendre aux îlots de Langerhanse,
 L’atteinte pancréatique induit un diabète insulino dépendant,
 Le diabète est plus fréquent chez l’adolescent et chez l’adulte,
 Les poussées pancréatiques peuvent être révélées par d’intenses douleurs
abdominales.
5.2
Les RGO
 Ils sont très fréquents,
 Ils sont liés à la distension pulmonaire et aux pressions abdominaux thoraciques
provoquées par les quintes de toux.
5.3
Les atteintes hépatobiliaire

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
Fréquentes,
Cirrhose dans 10-15% des cas, souvent d’évolution lente,
Souvent hyper tension portale et parfois ascite,
Lithiases biliaires asymptomatiques, sont de plus en plus observées avec l’allongement
de la vie,
 Ictère néo-natal peut être révélateur de l’atteinte hépatique et biliaire.
6 Les autres manifestations
6.1
ORL
 Sinusite maxillaire,
 Polype nasal récidivant, invalidant dans 20% des cas.
6.2
Allergie
 Allergie fréquente,
 Allergie aux antibiotiques entraînant de sérieux problèmes.
6.3
Cardiaque
 Myocardiopathies non obstructives (peuvent révéler la maladie).
3/5
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----------------------------------------------------------------------------------------------------------------6.4
Rhumatismale
 Arthralgies fréquentes voire arthrites,
 Ostéo-arthropathies hypertrophiantes.
6.5
Génitale
 Puberté retardée chez les 2 sexes,
 Stérilité de règle chez les garçons par :
o Atrésie des canaux déférents,
o Azoospermie (sperme sans spermatozoïdes),
o Lésions de la prostate et des vésicules séminales.
 Fertilité de la femme en baisse par :
o Modification de la glaire cervicale,
o Toutefois, des grossesses sont possibles,
o Pas de contre indications aux contraceptifs oraux,
o La grossesse peut aggraver temporairement les problèmes respiratoires.
6.6

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

Sur le plan micro biologique
Recueil, par le biais d’un drainage bronchique de l’expectoration profonde,
L’ECBC permet l’analyse qualitative et quantitative de la flore bronchique,
L’ECBC permet d’apprécier la colonisation bactérienne de l’arbre bronchique,
Les germes les plus retrouvés sont :
o Staphilocoque auréus : dans les premières années de la vie,
o Haemophilus Influenzae : responsable de colonisations transitoires,
o Pseudomonas Aeruginosa.
7 Prise en charge et traitement
Pour le Staph auréus : traitement Per os,
Pour le pio : traitement IV.
 La prise en charge s’effectue dans des centres spécialisés,
 De nombreux professionnels interviennent dans la prise en charge : pneumologue,
gastro-entérologue, médecin ORL, assistante sociale, etc.
7.1

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
La kiné respiratoire
Dès le début du diagnostic,
Quotidiennement ou pluri quotidiennement,
Indispensable même si pauvreté des symptômes,
Requière une compétence spécifique du kiné,
Il s’agit d’une kiné de drainage,
La technique de référence est l’augmentation du flux expiratoire,
La kiné est associée à la rééducation des muscles respiratoires,
Le kiné doit initier la pédagogie du souffle et de la toux,
Une activité sportive de complément, modérée est souhaitable et sera encouragée
(parfois une rééducation à l’effort est envisagée).
4/5
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----------------------------------------------------------------------------------------------------------------7.2
Autres traitements à visées respiratoires
 Corticoïdes par voie générale :
o Utilisés du fait de la précocité et de l’intensité des symptômes,
 Pneumothorax :
o Drainage du pneumothorax,
 Insuffisance Respiratoire Chronique :
o Oxygénothérapie diurne voire nocturne puis permanente,
o Ventilation assistée sur masque nasal,
o Préparation à la transplantation envisagée.
7.3
Traitement à visée digestive
 Traitement de fond :
o Opothérapie par extraits pancréatique gastroprotégés avant chaque repas ou
collation,
o Régime hypercalorique et normolipidique,
o Supplémentation en vitamine liposoluble et acides gras essentiels (A-D-F-C-KB-PP),
o Supplémentation en NaCl (si fortes chaleurs),
o Supplémentation en Sélénium pour le nourrisson.
 Problème de dénutrition :
o Supplémentation hypercalorique en cas de dénutrition débutante (fortimel…),
o Nutrition entérale à débit constant = NEDC :
 Utilisation d’une SG ou gastrostomie,
 la NEDC améliore l’état général et peut stabiliser la fonction
respiratoire.
7.4
La transplantation pulmonaire

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
Proposée seulement si IRC grave,
Transplantation des 2 poumons ou cœur poumons,
Taux de survie à 1 an = 60-80%,
Rejet plus fréquent chez les patients de moins de 20 ans,
Taux de survie à 1 an, environ 30%,
Bronchiolite oblitérante (manifestation de rejet chronique) alourdit considérablement
le pronostic,
 Il y a une inadéquation fondamentale entre le nombre de receveurs potentiels et le
nombres de greffons disponibles.
5/5