7.2 Autres traitements à visées respiratoires

Module pédiatrie : La mucoviscidose 24/11/2005
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Introduction
 Maladie du « baisé salé »,
 Mucus + viscosité = mucoviscidose ou « CYSTIS FIBROSIS »,
 Maladie génétique, autosomique et récessive (gène en cause :F508 dans 70% des
cas),
 C’est la plus fréquente maladie génétique en Europe,
 Maladie génétique grave de l’enfant la plus fréquente,
 Pathologie pédiatrique qui trouve son prolongement récent parmi les adultes (1 sur 3),
 Maladie non contagieuse mais inexorablement évolutive,
 Maladie létale à ce jour,
 Pour que la maladie s’exprime, il faut que chacun des 2 parents soient porteur
du gène de la mucoviscidose.
1 Le diagnostic
1.1 Chez le nouveau-né
 Depuis le 1er janvier 2003, le test de la tripsine Immuno Réactive (ou TIR) est
systématique pour tous les nouveau-nés sur tout le territoire français,
 Par l’observation des signes cliniques :
o Retard d’émission du méconium = présomption de mucoviscidose,
o Iléus méconial (dans 10% des cas) = occlusion intestinale évocatrice,
o Lente reprise du poids de naissance, en 12-20 jours (au lieu de 8-10 jours).
1.2 Symptômes évocateurs du diagnostic chez l’enfant
 Courbe de poids inférieure à la normale,
 Enfant chétif malgré un appétit important,
 Mauvaise digestion, douleurs abdominales,
 Emissions de selles fétides, mousseuses, huileuses et abondantes,
 Toux coquelucoïde, sèche, rebelle, répétitive et épuisante,
 Sueur souvent abondante et salée.
Pour le nouveau-né et l’enfant, autant de signes cliniques sont évocateurs de la mucoviscidose
et conduisent au diagnostic de manière spécifique par le test de la sueur.
1.3 Le test de la sueur
 Effectué par un laboratoire spécialisé,
 Test parfaitement indolore et fiable,
 Doit être réalisé à 2, voire 3 reprises pour confirmer les valeurs obtenues,
 Il s’agit de doser la concentration en Chlore (Cl) et en Sodium (Na) de la sueur,
 Le test est pathologique au delà de 50 à 60 mEq/l (70 chez l’adulte),
 Le test de la sueur peut être effectué dès le 1er mois de vie,
 Des teneurs élevées confirment la suspicion de mucoviscidose mais l’importance du
taux de CL et de Na ne signe pas la sévérité de la maladie.

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1.4 Le diagnostic anténatal
 il s’adresse :
o aux couples porteurs du gène de la mucoviscidose,
o aux familles dont l’un des enfants est atteint,
o permet de détecter la présence ou non de la maladie entre la 8eme semaine de
grossesse et au plus tard jusqu’à la 18eme semaine (soit de 2 mois et demi à 4
mois et demi),
o il y a possibilité d’une Interruption Thérapeutique de Grossesse,
o le choix éthique du couple doit être respecté.
2 Physiopathologie
 Le gène de la mucoviscidose a été découvert en 1989 et se situe sur le bras long du
chromosome 7,
 C’est une maladie génétique qui affecte l’ensemble de l’organisme,
 Les manifestations pulmonaires sont prédominantes et nécessitent des mesures
thérapeutiques adaptées à « l’évolutivité » de la maladie,
 Les complications sont nombreuses et rarement isolées,
 Le canal Chlore est constitué d’une protéine CFTR, elle est défaillante dans la
maladie,
 Dysfonctionnement ou absence de CFTR :
o Imperméabilité du Cl,
o Déshydratation chronique du mucus,
o La fluidité du mucus est considérablement limitée,
o Adhésion de certaines bactéries à l’épithélium,
o Les infections jouent un rôle très important dans l’évolution de la maladie.
3 La clinique
 Manifestations respiratoires chez 75% des nourrissons et 95% des adultes,
 Les symptômes sont :
o Toux prolongées, sèches, quinteuses, le plus souvent productive,
o Bronchites récidivantes avec ou sans sibilance,
o Encombrement bronchique, expectoration purulente,
o Auscultation pulmonaire pauvre contrastant avec la richesse des signes
radiologiques.
4 Les manifestations respiratoires
4.1 Sur le plan fonctionnel
 Les EFR sont perturbés précocement,
 Les résistances pulmonaires sont augmentées chez le nourrisson,
 L’obstruction bronchique débute au niveau des petites bronches,
 La distension thoracique et l’obstruction alvéolaire peuvent être en partie réversibles
sous broncho dilatateurs (Beta 2 mimétique et/ou atropinique de synthèse). Cette
réponse est inconstante et fluctue dans le temps,
 Secondairement un syndrome obstructif global apparaît puis vient le syndrome
restrictif,

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 L’étude de la saturation en O2 à l’effort et au cours du sommeil permet de mieux
apprécier le retentissement de la maladie.
5 Les manifestations digestives
5.1 Atteinte pancréatique
 Les lésions du pancréas exocrine sont constantes entraînant une stéatorrhée
pathologique si l’activité lipase résiduelle est inférieure à 5%, ce qui représente
souvent 90% des patients,
 La mal digestion lipidique est quasi constante,
 Selles+++, nauséabonde et graisseuse,
 Douleurs abdominales,
 Hypotrophie pondérale malgré un appétit +++,
 La mal digestion s’accompagne d’autres carences,
 La fibrose pancréatique peut s’étendre aux îlots de Langerhanse,
 L’atteinte pancréatique induit un diabète insulino dépendant,
 Le diabète est plus fréquent chez l’adolescent et chez l’adulte,
 Les poussées pancréatiques peuvent être révélées par d’intenses douleurs
abdominales.
5.2 Les RGO
 Ils sont très fréquents,
 Ils sont liés à la distension pulmonaire et aux pressions abdominaux thoraciques
provoquées par les quintes de toux.
5.3 Les atteintes hépatobiliaire
 Fréquentes,
 Cirrhose dans 10-15% des cas, souvent d’évolution lente,
 Souvent hyper tension portale et parfois ascite,
 Lithiases biliaires asymptomatiques, sont de plus en plus observées avec l’allongement
de la vie,
 Ictère néo-natal peut être révélateur de l’atteinte hépatique et biliaire.
6 Les autres manifestations
6.1 ORL
 Sinusite maxillaire,
 Polype nasal récidivant, invalidant dans 20% des cas.
6.2 Allergie
 Allergie fréquente,
 Allergie aux antibiotiques entraînant de sérieux problèmes.
6.3 Cardiaque
 Myocardiopathies non obstructives (peuvent révéler la maladie).

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6.4 Rhumatismale
 Arthralgies fréquentes voire arthrites,
 Ostéo-arthropathies hypertrophiantes.
6.5 Génitale
 Puberté retardée chez les 2 sexes,
 Stérilité de règle chez les garçons par :
o Atrésie des canaux déférents,
o Azoospermie (sperme sans spermatozoïdes),
o Lésions de la prostate et des vésicules séminales.
 Fertilité de la femme en baisse par :
o Modification de la glaire cervicale,
o Toutefois, des grossesses sont possibles,
o Pas de contre indications aux contraceptifs oraux,
o La grossesse peut aggraver temporairement les problèmes respiratoires.
6.6 Sur le plan micro biologique
 Recueil, par le biais d’un drainage bronchique de l’expectoration profonde,
 L’ECBC permet l’analyse qualitative et quantitative de la flore bronchique,
 L’ECBC permet d’apprécier la colonisation bactérienne de l’arbre bronchique,
 Les germes les plus retrouvés sont :
o Staphilocoque auréus : dans les premières années de la vie,
o Haemophilus Influenzae : responsable de colonisations transitoires,
o Pseudomonas Aeruginosa.
7 Prise en charge et traitement
Pour le Staph auréus : traitement Per os,
Pour le pio : traitement IV.
 La prise en charge s’effectue dans des centres spécialisés,
 De nombreux professionnels interviennent dans la prise en charge : pneumologue,
gastro-entérologue, médecin ORL, assistante sociale, etc.
7.1 La kiné respiratoire
 Dès le début du diagnostic,
 Quotidiennement ou pluri quotidiennement,
 Indispensable même si pauvreté des symptômes,
 Requière une compétence spécifique du kiné,
 Il s’agit d’une kiné de drainage,
 La technique de référence est l’augmentation du flux expiratoire,
 La kiné est associée à la rééducation des muscles respiratoires,
 Le kiné doit initier la pédagogie du souffle et de la toux,
 Une activité sportive de complément, modérée est souhaitable et sera encouragée
(parfois une rééducation à l’effort est envisagée).

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7.2 Autres traitements à visées respiratoires
 Corticoïdes par voie générale :
o Utilisés du fait de la précocité et de l’intensité des symptômes,
 Pneumothorax :
o Drainage du pneumothorax,
 Insuffisance Respiratoire Chronique :
o Oxygénothérapie diurne voire nocturne puis permanente,
o Ventilation assistée sur masque nasal,
o Préparation à la transplantation envisagée.
7.3 Traitement à visée digestive
 Traitement de fond :
o Opothérapie par extraits pancréatique gastroprotégés avant chaque repas ou
collation,
o Régime hypercalorique et normolipidique,
o Supplémentation en vitamine liposoluble et acides gras essentiels (A-D-F-C-K-
B-PP),
o Supplémentation en NaCl (si fortes chaleurs),
o Supplémentation en Sélénium pour le nourrisson.
 Problème de dénutrition :
o Supplémentation hypercalorique en cas de dénutrition débutante (fortimel…),
o Nutrition entérale à débit constant = NEDC :
 Utilisation d’une SG ou gastrostomie,
 la NEDC améliore l’état général et peut stabiliser la fonction
respiratoire.
7.4 La transplantation pulmonaire
 Proposée seulement si IRC grave,
 Transplantation des 2 poumons ou cœur poumons,
 Taux de survie à 1 an = 60-80%,
 Rejet plus fréquent chez les patients de moins de 20 ans,
 Taux de survie à 1 an, environ 30%,
 Bronchiolite oblitérante (manifestation de rejet chronique) alourdit considérablement
le pronostic,
 Il y a une inadéquation fondamentale entre le nombre de receveurs potentiels et le
nombres de greffons disponibles.