et maladies neuromusculaires

savoir &
com prendre
repères
ORGANISATION
DES SOINS
et maladies
neuromusculaires
© AFM-Téléthon / Christophe Hargoues
Dans les maladies neuromusculaires, un suivi médical régulier et une prise en charge au
quotidien sont indispensables pour limiter les répercussions de la maladie sur l’organisme.
L’intervention coordonnée de professionnels des consultations neuromusculaires pluridiscipli-
naires et de proximité facilite le parcours de soins et permet l’adaptation des soins aux besoins
au cours du temps.
Si le plus souvent ce parcours est satisfaisant, il peut aussi s’avérer compliqué: errance diagnos-
tique, manque d’information de certains professionnels de santé ou des patients eux-mêmes, dif-
fi cultés de coordination entre ces professionnels, disparité des prises en charge… Des diffi cultés
communes aux maladies rares qu’entendent résoudre les Plans nationaux maladies rares,par la
structuration des fi lières de soinset la mise en place des Filières de santé maladies rares comme
Filnemus, celle dédiée aux maladies neuromusculaires.
Diagnostic, protocoles de soins, recherche, formation, information, accompagnement, essais cli-
niques… sont les grands axes sur lesquels se concentrent mesures et moyens pour y parvenir.
septembre 2015

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SAVOIR & COMPRENDRE REPÈRES
comptes-rendus de consultation au
médecin traitant, manque d’infor-
mations pour les professionnels de
proximité sur la situation médicale
du patient, manque d’informations
pour les professionnels hospitaliers
par exemple aux urgences…) ;
• une attente souvent longue pour
obtenir un rendez-vous en consul-
tation pluridisciplinaire neuromus-
culaire, en raison du nombre impor-
tant de patients suivis (importante
file active)…
Agir : les Plans nationaux
maladies rares
Pour remédier à ces difficultés,
deux Plans nationaux maladies
rares (PNMR) ont été mis en place
compliquant le parcours de soins
dans certaines maladies et dimi-
nuant la qualité des soins ou leur
bonne adaptation à la situation.
C’est le cas dans les maladies neu-
romusculaires, où plusieurs points
restent encore problématiques :
• des délais encore longs pour
poser un diagnostic, notamment
parce qu’il est difficile au début
de la maladie de savoir où s’adres-
ser ou d’être correctement orienté
vers le professionnel qui pilotera la
démarche diagnostique ;
• une méconnaissance des mala-
dies neuromusculaires par les pro-
fessionnels non spécialistes qui
peut subsister parfois, malgré une
information et une formation plus
large (les maladies neuromuscu-
laires restent des maladies rares
moins représentées que d’autres
pathologies dans le champ des
soins) ;
• un nombre insuffisant de profes-
sionnels de soins et une certaine satu-
ration de leur activité (certaines ré-
gions sont peu couvertes en kinési-
thérapeutes ou en infirmier(e)s…) ;
• une coordination parfois impar-
faite entre la consultation neuro-
musculaire pluridisciplinaire qui
réalise le suivi de la maladie et les
professionnels médicaux de proxi-
mité, dans un sens ou dans l’autre
(absence de transmission des
La filière de soins
neuromusculaire : une
structuration progressive
Historiquement, l’offre de soins dans les
maladies neuromusculaires s’est structu-
rée autour des premières consultations
pluridisciplinaires neuromusculaires
mises en place dans les années 1980.
La filière de soins maladies neuromus-
culaires s’est organisée et développée
sous forme d’un maillage géographique
plus ou moins serré de structures de
soins hospitalières - les consultations
neuromusculaires pluridisciplinaires - et
de professionnels de santé de proximité
pouvant intervenir au plus près des
patients.
L’implication progressive de tous ces
professionnels de santé (médecins
neurologues, de rééducation, neuropé-
diatres, kinésithérapeutes, infirmier(e)s,
psychologues…) particulièrement inté-
ressés par les maladies neuromusculaires
a favorisé une meilleure connaissance de
ces maladies et de leur évolution, posant
les bases d’une prise en charge pluridis-
ciplinaire de qualité partout en France.
Des filières de soins organisées
Les différentes filières de soins
dédiées à la prise en charge des
maladies rares se sont organisées
progressivement pour fournir à la
fois un suivi global de ces maladies
et un suivi médical de proximité au
quotidien. Dans chaque maladie ou
groupe de maladies, les connais-
sances et les pratiques de prise en
charge médicale se sont peu à peu
affinées, permettant aux personnes
concernées de bénéficier des soins
dont elles avaient besoin.
Les difficultés d’accès aux soins
qui subsistent
Malgré cette structuration, des diffi-
cultés d’accès aux soins perdurent,
Lorsque l’on est atteint d’une maladie rare et évolutive telle qu’une
maladie neuromusculaire, bénéficier d’un suivi médical et d’une prise
en charge adaptés à ses besoins est essentiel. Cela nécessite de pouvoir
recourir à des professionnels de santé compétents, s’intégrant dans une
filière de soins experte, structurée et coordonnée. Les mesures organi-
sationnelles et financières mises en place par les deux derniers Plans
nationaux maladies rares y contribuent.
Faciliter l’accès
à des soins de qualité
pour info
Sommaire
Faciliter l’accès à des soins
de qualité .................................. 2
Se repérer dans l’organisation
des soins ................................... 5
Favoriser l’articulation
des soins au quotidien ............ 8
Les consultations pluridiscipli-
naires neuromusculaires
en France ................................11

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Organisation des soins et maladies neuromusculaires
successivement par les pouvoirs
publics sous l’impulsion des asso-
ciations de malades comme l’AFM-
Téléthon.
Ils agissent à différents niveaux
pour améliorer l’accès aux soins
et leur qualité, par des mesures
organisationnelles et l’octroi de
moyens financiers : accès au dia-
gnostic, structuration des filières
de soins nationales à partir des
consultations maladies rares exis-
tantes, articulation des profession-
nels de soins au cours de la prise
en charge des patients, information
et formation sur les maladies rares
et échange de pratiques, déve-
loppement de la recherche fonda-
mentale, clinique et thérapeutique,
pour identifier de nouveaux médi-
caments…
Ainsi, le 1er Plan national maladies
rares qui s’est achevé en 2008 a
donné lieu à la création des centres
de référence et des centres de
compétences maladies rares et a
favorisé la structuration des filières
de soins maladies rares.
Le deuxième Plan national maladies
rares qui se poursuit jusqu’en 2016
a permis, quant à lui, la création des
Filières de santé maladies rares.
Les centres de référence
maladies rares
Un centre de référence regroupe
des équipes médicales très
spécialisées aux compétences
multidisciplinaires, qui appar-
tiennent à des établissements
hospitalo-universitaires.
La mise en place des centres de
référence et des centres de com-
pétences a vocation à densifier le
réseau géographique de structures
de soins et à améliorer la coordina-
tion entre ces structures.
La labellisation des centres de
référence est une reconnaissance
de leur expertise dans le domaine
du diagnostic, de la prise en
charge, de la recherche cli-
nique…, pour le groupe de
maladies auquel ils sont dédiés.
Elle est délivrée aux centres de
référence par le Ministère de la
santé pour 5 ans. À ce jour, 131
centres de référence maladies
rares sont labellisés, dont 11 pour
les maladies neuromusculaires.
D’autres labellisations auront lieu
en 2016.
Les missions des centres
de référence
Outre la prise en charge médicale
des patients, les centres de réfé-
rence contribuent à la structuration
des filières de soins. Pour ce faire,
5 grandes missions leur ont été
confiées. Celles-ci se déploient en
concertation avec les actions pré-
vues par la Filière de santé de la
maladie ou du groupe de maladies
concerné :
• coordination et animation du
réseau de soins hospitalier et de
proximité ;
Des consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, centres de
référence ou centres de compétences
Il existe 77 consultations pluridisciplinaires enfants ou adultes spécialisées dans les maladies
neuromusculaires et réparties dans toute la France (voir carte en page 11). Une majorité d’entre elles
a été regroupée en plusieurs centres de référence maladies neuromusculaires : au total, 11 centres
de référence ont été labellisés et recouvrent 51 consultations enfants ou adultes. En parallèle,
17 consultations ont été constituées en 4 centres de compétences, chacun rattaché à un centre de
référence avec lequel il collabore. D’autres consultations neuromusculaires pluridisciplinaires (9)
ne sont ni centre de référence ni centre de compétences.
Il n’est pas toujours facile de savoir, a priori, si la consultation que l’on fréquente est constituée en
centre de compétences ou fait partie d’un centre de référence. Mais l’essentiel reste d’effectuer son
suivi médical pluridisciplinaire dans une consultation neuromusculaire pluridisciplinaire, quel que
soit son statut, car elles sont toutes expertes en la matière. D’autant qu’harmoniser les pratiques
entre les professionnels des consultations est un des objectifs de Filnemus, la Filière de santé
maladies neuromusculaires.
EN PRATIQUE
Les centres de référence des maladies neuromusculaires assurent des missions
contribuant à l’amélioration de la prise en charge.
© AFM-Téléthon / Julien Renard

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SAVOIR & COMPRENDRE REPÈRES
• expertise dans le domaine de la
prise en charge : harmonisation des
pratiques par la mise en place des
protocoles nationaux de diagnos-
tic et de soins (PNDS) et améliora-
tion de la concertation pluridiscipli-
naire ;
• recours pour des patients ne
dépendant pas du secteur géo-
graphique, lorsque leur situation
médicale complexe ne peut pas
être traitée par leur consultation
neuromusculaire habituelle : ces
derniers peuvent être adressés par
des professionnels de santé ou des
centres de compétences d’autres
secteurs géographiques, au centre
de référence en question ;
• développement et participation
à la recherche fondamentale et cli-
nique et au transfert des fruits de
ces recherches dans le domaine du
médicament (recherche translation-
nelle) ;
• enseignement : formation
d’autres professionnels ou futurs
professionnels (enseignement uni-
versitaire et post ou extra-universi-
taire) sur les maladies concernées
et leur prise en charge.
Les centres de compétences
Ce sont des consultations spé-
cialisées dans une maladie ou un
groupe de maladies qui sont ratta-
chées à un centre de référence. Les
centres de compétences viennent
en appui des centres de référence.
Ils participent à leurs missions,
notamment concernant le diagnos-
tic. Ils assurent une prise en charge
globale et coordonnée des patients
(diagnostic, accompagnement de
l’annonce, surveillance pluridiscipli-
naire, continuité enfant-adulte, for-
mation et information du patient...).
Ils jouent également un rôle dans
la prise en charge de proximité en
fluidifiant le lien existant avec les
structures de soins et les profes-
sionnels de santé de proximité.
La création des Filières de santé
maladies rares
Vingt-trois Filières de santé mala-
dies rares ont été créées dans le
cadre du 2e plan maladies rares. À
ne pas confondre avec les “filières
de soins” centrées sur la trajectoire
de soins des patients au cours de
leur prise en charge, une Filière de
santé maladies rares est une orga-
nisation fédératrice dédiée à une
maladie ou un groupe de maladies
rares (par exemple les maladies
neuromusculaires).
Elle a vocation à animer et coor-
donner les actions entre les acteurs
impliqués dans la prise en charge
de ces maladies qui présentent des
aspects communs.
Chaque Filière de santé regroupe
des centres de référence maladies
rares, les centres de compétences
qui leurs sont rattachés, les struc-
tures de soins travaillant avec les
centres de référence, des labora-
toires et plateformes de diagnos-
tic, des professionnels et struc-
tures des secteurs social et médico-
social, des équipes de recherche
fondamentale, clinique et trans-
lationnelle, des associations de
malades. Les Filières s’inscrivent
dans une perspective européenne :
les réseaux européens de référence
maladies rares devraient se mettre
en place.
Établir des protocoles de diagnostic et de
soins dans les maladies neuromusculaires
est une des missions de Filnemus.
© AFM-Téléthon / Christophe Hargoues
Filnemus : la Filière de santé Maladies neuromusculaires
Cette Filière de santé entièrement dédiée aux maladies neuromusculaires a été créée officiel-
lement en février 2014. Elle s’est structurée en 8 commissions ayant chacune la responsabilité d’une
thématique soulevée par les maladies neuromusculaires : “Accompagnement du parcours de santé”,
“Bases de données”, “Formation et enseignement”, “Essais thérapeutiques”, “Outils diagnostiques”,
“Protocoles nationaux de soins et de diagnostic (PNDS) et recommandations de bonnes pratiques”,
“Recherche”, “Réseaux européens et relations internationales”.
Les travaux de ces commissions doivent contribuer à accélérer le diagnostic et améliorer la prise en
charge des maladies neuromusculaires, à développer une plus grande interactivité entre les acteurs
concernés par ces maladies (professionnels de soins, de la recherche, AFM-Téléthon/patients…), à
renforcer les réseaux d’essais cliniques et permettre l’avancée vers des thérapeutiques nouvelles…
Ces commissions travaillent actuellement à un programme d’actions prioritaires pour les 4 années
à venir. Un état des lieux de l’existant en matière de Filière de santé maladies neuromusculaires a
été réalisé pour aboutir à la publication d’un livre blanc. La rédaction et la diffusion prochaine des
premiers PNDS devraient contribuer à l’harmonisation des pratiques de prise en charge dans les
maladies neuromusculaires partout en France.
pour info

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Organisation des soins et maladies neuromusculaires
L’organisation des soins dans les maladies neuromusculaires
Acteurs, missions et interactions
L’organisation des soins dans les maladies neuromusculaires se structure sous forme de différentes entités
(consultations pluridisciplinaires neuromusculaires et structures et professionnels de soins de proximité) dont
les missions sont bien définies. Les professionnels qui y interviennent sont sollicités à différents moments de
la prise en charge médicale et interagissent entre eux pour optimiser le parcours de soins. Filnemus, la Filière
de santé maladies neuromusculaires nouvellement créée, a vocation à améliorer ce dispositif.
Se repérer dans l’organisation
des soins
Filière de santé maladies neuromusculaires : FILNEMUS
(Centrée sur le groupe des maladies neuromusculaires)
Animer et coordonner les actions entre tous les acteurs impliqués à tous les niveaux de la prise
en charge des maladies neuromusculaires pour : harmoniser et faire évoluer les pratiques ;
améliorer les connaissances ; développer le diagnostic et les traitements…
Filière de soins maladies neuromusculaires
(Centrée sur la trajectoire de soins des patients)
Service régional AFM-Téléthon
• Accompagnement tout au long du parcours de santé et de vie : Référent parcours de santé (RPS)
• Médiateur possible entre la personne et les professionnels et structures de soins.
Suivi médical global pluridisciplinaire au long cours
Suivi de l’évolution de la maladie
Mise en place des modalités de la prise en charge
>> Consultation neuromusculaire pluridisciplinaire
Prise en charge au quotidien
Mise en œuvre de la prise en charge
et accompagnement au quotidien
>> Professionnels de soins de proximité
Médecin libéral, kinésithérapeute,
infirmier(e), psychologue,
orthophoniste, ergothérapeute,
service prestataire ventilation, …
Urgentistes à l’hôpital de proximité
Services d’accompagnement :
SESSAD, SAMSAH, SSIAD, HAD…
Réseaux de soins
- réseau de psychologues dans
certaines régions (réseau APIC),
- réseau dédié au positionnement
en fauteuil (réseau Posit’iF)
D’autres réseaux sont en cours de
développement.
Centre de référence
maladies neuromusculaires
Médecins et paramédicaux
spécialisés, psychologue…
Enseignants-chercheurs
Chercheurs
Centre de compétences
maladies neuromusculaires
Médecins et paramédicaux
spécialisés, psychologues…
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Autres missions en + de
la prise en charge :
coordination et anima-
tion du réseau de profes-
sionnels, expertise, mise
en place des protocoles
de soins, essais cliniques,
recherche, enseignement,
formation…
Autres missions en + de
la prise en charge :
Appui au centre de
référence de rattachement,
fluidification du lien avec
les professionnels de
proximité…
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OU