septembre 2015 savoir & comprendre © AFM-Téléthon / Christophe Hargoues repères ORGANISATION DES SOINS et maladies neuromusculaires Dans les maladies neuromusculaires, un suivi médical régulier et une prise en charge au quotidien sont indispensables pour limiter les répercussions de la maladie sur l’organisme. L’intervention coordonnée de professionnels des consultations neuromusculaires pluridisciplinaires et de proximité facilite le parcours de soins et permet l’adaptation des soins aux besoins au cours du temps. Si le plus souvent ce parcours est satisfaisant, il peut aussi s’avérer compliqué : errance diagnostique, manque d’information de certains professionnels de santé ou des patients eux-mêmes, difficultés de coordination entre ces professionnels, disparité des prises en charge… Des difficultés communes aux maladies rares qu’entendent résoudre les Plans nationaux maladies rares, par la structuration des filières de soins et la mise en place des Filières de santé maladies rares comme Filnemus, celle dédiée aux maladies neuromusculaires. Diagnostic, protocoles de soins, recherche, formation, information, accompagnement, essais cliniques… sont les grands axes sur lesquels se concentrent mesures et moyens pour y parvenir. REPÈRES Faciliter l’accès à des soins de qualité Lorsque l’on est atteint d’une maladie rare et évolutive telle qu’une maladie neuromusculaire, bénéficier d’un suivi médical et d’une prise en charge adaptés à ses besoins est essentiel. Cela nécessite de pouvoir recourir à des professionnels de santé compétents, s’intégrant dans une filière de soins experte, structurée et coordonnée. Les mesures organisationnelles et financières mises en place par les deux derniers Plans nationaux maladies rares y contribuent. Des filières de soins organisées Les différentes filières de soins dédiées à la prise en charge des maladies rares se sont organisées progressivement pour fournir à la fois un suivi global de ces maladies et un suivi médical de proximité au quotidien. Dans chaque maladie ou groupe de maladies, les connaissances et les pratiques de prise en charge médicale se sont peu à peu affinées, permettant aux personnes concernées de bénéficier des soins dont elles avaient besoin. Les difficultés d’accès aux soins qui subsistent Malgré cette structuration, des difficultés d’accès aux soins perdurent, Som mai re Faciliter l’accès à des soins de qualité.................................. 2 Se repérer dans l’organisation des soins ................................... 5 Favoriser l’articulation des soins au quotidien ............ 8 Les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires en France ................................ 11 2 compliquant le parcours de soins dans certaines maladies et diminuant la qualité des soins ou leur bonne adaptation à la situation. C’est le cas dans les maladies neuromusculaires, où plusieurs points restent encore problématiques : • des délais encore longs pour poser un diagnostic, notamment parce qu’il est difficile au début de la maladie de savoir où s’adresser ou d’être correctement orienté vers le professionnel qui pilotera la démarche diagnostique ; • une méconnaissance des maladies neuromusculaires par les professionnels non spécialistes qui peut subsister parfois, malgré une information et une formation plus large (les maladies neuromusculaires restent des maladies rares moins représentées que d’autres pathologies dans le champ des soins) ; • un nombre insuffisant de professionnels de soins et une certaine saturation de leur activité (certaines régions sont peu couvertes en kinésithérapeutes ou en infirmier(e)s…) ; • une coordination parfois imparfaite entre la consultation neuromusculaire pluridisciplinaire qui réalise le suivi de la maladie et les professionnels médicaux de proximité, dans un sens ou dans l’autre (absence de transmission des pour i n fo SAVOIR & COM PRENDRE La filière de soins neuromusculaire : une structuration progressive Historiquement, l’offre de soins dans les maladies neuromusculaires s’est structurée autour des premières consultations pluridisciplinaires neuromusculaires mises en place dans les années 1980. La filière de soins maladies neuromusculaires s’est organisée et développée sous forme d’un maillage géographique plus ou moins serré de structures de soins hospitalières - les consultations neuromusculaires pluridisciplinaires - et de professionnels de santé de proximité pouvant intervenir au plus près des patients. L’implication progressive de tous ces professionnels de santé (médecins neurologues, de rééducation, neuropédiatres, kinésithérapeutes, infirmier(e)s, psychologues…) particulièrement intéressés par les maladies neuromusculaires a favorisé une meilleure connaissance de ces maladies et de leur évolution, posant les bases d’une prise en charge pluridisciplinaire de qualité partout en France. comptes-rendus de consultation au médecin traitant, manque d’informations pour les professionnels de proximité sur la situation médicale du patient, manque d’informations pour les professionnels hospitaliers par exemple aux urgences…) ; • une attente souvent longue pour obtenir un rendez-vous en consultation pluridisciplinaire neuromusculaire, en raison du nombre important de patients suivis (importante file active)… Agir : les Plans nationaux maladies rares Pour remédier à ces difficultés, deux Plans nationaux maladies rares (PNMR) ont été mis en place E N P R AT IQ U E successivement par les pouvoirs publics sous l’impulsion des associations de malades comme l’AFMTéléthon. Ils agissent à différents niveaux pour améliorer l’accès aux soins et leur qualité, par des mesures organisationnelles et l’octroi de moyens financiers : accès au diagnostic, structuration des filières de soins nationales à partir des consultations maladies rares existantes, articulation des professionnels de soins au cours de la prise en charge des patients, information et formation sur les maladies rares et échange de pratiques, développement de la recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, pour identifier de nouveaux médicaments… Ainsi, le 1 er Plan national maladies rares qui s’est achevé en 2008 a donné lieu à la création des centres de référence et des centres de compétences maladies rares et a favorisé la structuration des filières de soins maladies rares. Le deuxième Plan national maladies rares qui se poursuit jusqu’en 2016 a permis, quant à lui, la création des Filières de santé maladies rares. © AFM-Téléthon / Julien Renard Organisation des soins et maladies neuromusculaires Les centres de référence des maladies neuromusculaires assurent des missions contribuant à l’amélioration de la prise en charge. Les centres de référence maladies rares Un centre de référence regroupe des équipes médicales très spécialisées aux compétences multidisciplinaires, qui appartiennent à des établissements hospitalo-universitaires. La mise en place des centres de référence et des centres de compétences a vocation à densifier le réseau géographique de structures de soins et à améliorer la coordination entre ces structures. Des consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, centres de référence ou centres de compétences Il existe 77 consultations pluridisciplinaires enfants ou adultes spécialisées dans les maladies neuromusculaires et réparties dans toute la France (voir carte en page 11). Une majorité d’entre elles a été regroupée en plusieurs centres de référence maladies neuromusculaires : au total, 11 centres de référence ont été labellisés et recouvrent 51 consultations enfants ou adultes. En parallèle, 17 consultations ont été constituées en 4 centres de compétences, chacun rattaché à un centre de référence avec lequel il collabore. D’autres consultations neuromusculaires pluridisciplinaires (9) ne sont ni centre de référence ni centre de compétences. Il n’est pas toujours facile de savoir, a priori, si la consultation que l’on fréquente est constituée en centre de compétences ou fait partie d’un centre de référence. Mais l’essentiel reste d’effectuer son suivi médical pluridisciplinaire dans une consultation neuromusculaire pluridisciplinaire, quel que soit son statut, car elles sont toutes expertes en la matière. D’autant qu’harmoniser les pratiques entre les professionnels des consultations est un des objectifs de Filnemus, la Filière de santé maladies neuromusculaires. La labellisation des centres de référence est une reconnaissance de leur expertise dans le domaine du diagnostic, de la prise en charge, de la recherche clinique…, pour le groupe de maladies auquel ils sont dédiés. Elle est délivrée aux centres de référence par le Ministère de la santé pour 5 ans. À ce jour, 131 centres de référence maladies rares sont labellisés, dont 11 pour les maladies neuromusculaires. D’autres labellisations auront lieu en 2016. Les missions des centres de référence Outre la prise en charge médicale des patients, les centres de référence contribuent à la structuration des filières de soins. Pour ce faire, 5 grandes missions leur ont été confiées. Celles-ci se déploient en concertation avec les actions prévues par la Filière de santé de la maladie ou du groupe de maladies concerné : • coordination et animation du réseau de soins hospitalier et de proximité ; 3 REPÈRES p ou r i n fo • expertise dans le domaine de la prise en charge : harmonisation des pratiques par la mise en place des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) et amélioration de la concertation pluridisciplinaire ; • recours pour des patients ne dépendant pas du secteur géographique, lorsque leur situation médicale complexe ne peut pas être traitée par leur consultation neuromusculaire habituelle : ces derniers peuvent être adressés par des professionnels de santé ou des centres de compétences d’autres secteurs géographiques, au centre de référence en question ; • développement et participation à la recherche fondamentale et clinique et au transfert des fruits de ces recherches dans le domaine du médicament (recherche translationnelle) ; • enseignement : formation d’autres professionnels ou futurs professionnels (enseignement universitaire et post ou extra-universitaire) sur les maladies concernées et leur prise en charge. 4 Les centres de compétences Ce sont des consultations spécialisées dans une maladie ou un groupe de maladies qui sont rattachées à un centre de référence. Les centres de compétences viennent en appui des centres de référence. Ils participent à leurs missions, notamment concernant le diagnostic. Ils assurent une prise en charge globale et coordonnée des patients (diagnostic, accompagnement de l’annonce, surveillance pluridisciplinaire, continuité enfant-adulte, formation et information du patient...). Ils jouent également un rôle dans la prise en charge de proximité en fluidifiant le lien existant avec les structures de soins et les professionnels de santé de proximité. La création des Filières de santé maladies rares Vingt-trois Filières de santé maladies rares ont été créées dans le cadre du 2 e plan maladies rares. À ne pas confondre avec les “filières de soins” centrées sur la trajectoire Filnemus : la Filière de santé Maladies neuromusculaires Cette Filière de santé entièrement dédiée aux maladies neuromusculaires a été créée officiellement en février 2014. Elle s’est structurée en 8 commissions ayant chacune la responsabilité d’une thématique soulevée par les maladies neuromusculaires : “Accompagnement du parcours de santé”, “Bases de données”, “Formation et enseignement”, “Essais thérapeutiques”, “Outils diagnostiques”, “Protocoles nationaux de soins et de diagnostic (PNDS) et recommandations de bonnes pratiques”, “Recherche”, “Réseaux européens et relations internationales”. Les travaux de ces commissions doivent contribuer à accélérer le diagnostic et améliorer la prise en charge des maladies neuromusculaires, à développer une plus grande interactivité entre les acteurs concernés par ces maladies (professionnels de soins, de la recherche, AFM-Téléthon/patients…), à renforcer les réseaux d’essais cliniques et permettre l’avancée vers des thérapeutiques nouvelles… Ces commissions travaillent actuellement à un programme d’actions prioritaires pour les 4 années à venir. Un état des lieux de l’existant en matière de Filière de santé maladies neuromusculaires a été réalisé pour aboutir à la publication d’un livre blanc. La rédaction et la diffusion prochaine des premiers PNDS devraient contribuer à l’harmonisation des pratiques de prise en charge dans les maladies neuromusculaires partout en France. © AFM-Téléthon / Christophe Hargoues SAVOIR & COM PRENDRE Établir des protocoles de diagnostic et de soins dans les maladies neuromusculaires est une des missions de Filnemus. de soins des patients au cours de leur prise en charge, une Filière de santé maladies rares est une organisation fédératrice dédiée à une maladie ou un groupe de maladies rares (par exemple les maladies neuromusculaires). Elle a vocation à animer et coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de ces maladies qui présentent des aspects communs. Chaque Filière de santé regroupe des centres de référence maladies rares, les centres de compétences qui leurs sont rattachés, les structures de soins travaillant avec les centres de référence, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades. Les Filières s’inscrivent dans une perspective européenne : les réseaux européens de référence maladies rares devraient se mettre en place. Organisation des soins et maladies neuromusculaires Se repérer des soins dans l’organisation L’organisation des soins dans les maladies neuromusculaires se structure sous forme de différentes entités (consultations pluridisciplinaires neuromusculaires et structures et professionnels de soins de proximité) dont les missions sont bien définies. Les professionnels qui y interviennent sont sollicités à différents moments de la prise en charge médicale et interagissent entre eux pour optimiser le parcours de soins. Filnemus, la Filière de santé maladies neuromusculaires nouvellement créée, a vocation à améliorer ce dispositif. L’organisation des soins dans les maladies neuromusculaires Acteurs, missions et interactions Filière de santé maladies neuromusculaires : FILNEMUS (Centrée sur le groupe des maladies neuromusculaires) Animer et coordonner les actions entre tous les acteurs impliqués à tous les niveaux de la prise en charge des maladies neuromusculaires pour : harmoniser et faire évoluer les pratiques ; améliorer les connaissances ; développer le diagnostic et les traitements… ▼ Filière de soins maladies neuromusculaires (Centrée sur la trajectoire de soins des patients) >> Consultation neuromusculaire pluridisciplinaire >> Professionnels de soins de proximité ▼ Autres missions en + de la prise en charge : coordination et animation du réseau de professionnels, expertise, mise en place des protocoles de soins, essais cliniques, recherche, enseignement, formation… Autres missions en + de la prise en charge : Appui au centre de référence de rattachement, fluidification du lien avec les professionnels de proximité… ▼ Médecins et paramédicaux spécialisés, psychologues… ▼ Médecins et paramédicaux spécialisés, psychologue… Enseignants-chercheurs Chercheurs Médecin libéral, kinésithérapeute, infirmier(e), psychologue, orthophoniste, ergothérapeute, service prestataire ventilation, … Urgentistes à l’hôpital de proximité Services d’accompagnement : SESSAD, SAMSAH, SSIAD, HAD… ▼ Réseaux de soins - réseau de psychologues dans certaines régions (réseau APIC), - réseau dédié au positionnement en fauteuil (réseau Posit’iF) D’autres réseaux sont en cours de développement. ▼ ▼ ▼ ▼ ▼ OU Centre de référence Centre de compétences maladies neuromusculaires maladies neuromusculaires ▼ Prise en charge au quotidien Mise en œuvre de la prise en charge et accompagnement au quotidien ▼ ▼ ▼ Suivi de l’évolution de la maladie Mise en place des modalités de la prise en charge ▼ Suivi médical global pluridisciplinaire au long cours ▼ Service régional AFM-Téléthon • Accompagnement tout au long du parcours de santé et de vie : Référent parcours de santé (RPS) • Médiateur possible entre la personne et les professionnels et structures de soins. 5 SAVOIR & COM PRENDRE REPÈRES E N PR AT IQ U E Dès que les symptômes permettent d’évoquer une maladie neuromusculaire, le suivi médical est initié. Ce suivi au long cours est effectué dans les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, par des médecins spécialistes et des professionnels paramédicaux et psychologique ayant une expertise de ces maladies. Il se déroule au rythme d’une ou deux visites pluridisciplinaires par an à la consultation. Il permet de surveiller l’évolution de la maladie et l’atteinte des différentes fonctions physiologiques susceptibles d’être touchées (fonction motrice, respiratoire, cardiaque, digestive…). Les résultats des bilans et examens effectués permettent de définir les modalités de la prise en charge à mettre en œuvre au quoti- 6 © AFM-Téléthon / Christophe Hargoues Le suivi médical de la maladie Le suivi médical régulier dans les maladies neuromusculaires permet d’ajuster la prise en charge et de prévenir les complications. dien. Ces dernières sont réajustées au cours de l’évolution de la maladie. La régularité du suivi est un facteur de prévention : il permet de Des spécialistes des maladies neuromusculaires dans chaque consultation À la consultation neuromusculaire, le suivi est pluridisciplinaire et personnalisé. Dans ce but, des médecins spécialistes des grandes fonctions physiologiques (neurologue, neuropédiatre, cardiologue, pneumologue, médecin de rééducation, chirurgien orthopédiste…) ainsi que d’autres professionnels comme le généticien ou le conseiller en génétique, l’infirmier(e), le kinésithérapeute, l’ergothérapeute, le psychologue, l’assistant(e) social(e)… interviennent auprès de vous. La pluridisciplinarité passe par la prise en compte de tous les aspects de votre situation : aspects fonctionnels, aspects psychologiques, vécu de la maladie, compensation grâce à des aides à la mobilité ou des aides techniques… Le médecin coordonnateur de la consultation pluridisciplinaire est votre médecin référent. Le plus souvent, il s’agit du neurologue (chez l’adulte), du neuropédiatre (chez l’enfant) ou du médecin de rééducation (médecin MPR). Il coordonne votre suivi médical en faisant le lien entre tous les professionnels de la consultation impliqués. Il est votre interlocuteur privilégié lors de votre parcours de soins. Être suivi dans la consultation neuromusculaire pluridisciplinaire la plus proche de chez vous est conseillé. Cela facilite la coordination de votre parcours de soins, en particulier l’interaction avec les professionnels de proximité. Cela évite aussi les déplacements longs et fatigants. De même, transférer son suivi à la consultation adulte lorsque l’on est en âge de le faire est important. Si faire cette démarche peut sembler difficile, elle est nécessaire pour que le suivi médical soit vraiment adapté aux caractéristiques de votre situation d’adulte. La plupart des consultations se préoccupent de faciliter ce passage de la consultation enfants à la consultation adultes pour qu’il soit le plus rassurant et bénéfique possible. détecter précocement les anomalies fonctionnelles pour agir au plus tôt afin d’éviter qu’elles ne s’aggravent. Au quotidien : prise en charge et suivi médical La prise en charge au quotidien est effectuée par les professionnels de soins de proximité, en concertation avec les médecins et autres professionnels de la consultation pluridisciplinaire de suivi. La prise en charge régulière contribue à limiter les effets de la maladie et à prévenir les complications. Elle comprend généralement une prise en charge orthopédique, respiratoire et, le cas échéant, cardiaque, nutritionnelle… D’autres types de suivi peuvent être proposés si nécessaire : suivi psychologique, prise en charge en orthophonie, en ergothérapie,… Les professionnels de soins qui s’y consacrent exercent dans le secteur géographique du domicile de la personne : médecin (géné- Organisation des soins et maladies neuromusculaires raliste ou spécialiste), kinésithérapeute, infirmier, orthophoniste, ergothérapeute, psychologue… Ils exercent en libéral (cabinet médical ou paramédical) ou dans un service de soins à domicile du secteur médico-social pour enfant (par exemple un SESSAD : Service d’éducation spéciale et de soins à domicile) ou pour adulte (par exemple un SAMSAH : Service d’accompagnement médico-social pour adultes handicapés). D’autres professionnels tels que les prestataires chargés de la ventilation assistée interviennent également dans la prise en charge. Des réseaux de soins Ces réseaux regroupent des professionnels de proximité exerçant une spécialité commune dans un même secteur géographique. Ils facilitent l’identification des professionnels vers lesquels se tourner pour la prise en charge et les soins. Dans les maladies neuromusculaires, la construction de ces réseaux ainsi que leur formalisation est encore en cours dans différentes spécialités et dans différentes régions. L’un d’entre eux, le réseau d’accompagnement psychologique individuel et collectif (APIC), qui regroupe des psychologues formés aux spécificités des maladies neuromusculaires et des maladies neurodégénératives a été développé en région Rhône-Alpes. Il est en cours de développement en Ile de France et en région ProvenceAlpes-Côte d’Azur. Le réseau Posit’iF (Positionnement actif au fauteuil roulant) est dédié à la recherche d’un bon positionnement au fauteuil roulant par l’analyse approfondie de la situation fonctionnelle et des besoins au quotidien. Il regroupe les cliniques du positionnement intégrées à certaines consultations neuromusculaires. Votre médecin traitant fait le lien Le médecin traitant est un médecin libéral, généraliste ou spécialiste que vous choisissez et que vous déclarez à votre assurance maladie. Il joue un rôle central dans votre suivi médical en s’assurant qu’il est optimal : il connaît votre dossier médical et il oriente votre parcours de soins coordonnés. Par exemple, c’est lui qui vous adresse à des médecins spécialistes hospitaliers lorsque c’est nécessaire… Le lien entre le médecin traitant et le médecin de la consultation pluridisciplinaire (centre de compétences, de référence ou non) qui coordonne votre suivi est très important pour optimiser votre parcours de soins. Pour être un véritable appui médical, le médecin traitant doit être informé régulièrement de votre situation médicale, notamment en recevant du médecin référent de la consultation spécialisée les comptes-rendus de consultation. Les services de soins à domicile Les services à domicile appartiennent au secteur médical ou médico-social. Ils proposent une prise en charge adaptée, par une équipe de soins qui peut être pluridisciplinaire. Les services sont nombreux. • Les Services d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD), s’adressent aux enfants et ado- lescents de 0 à 20 ans. Ces services apportent un soutien spécialisé dans les différents lieux de vie et d’activités (domicile, crèche, école,...) de l’enfant et/ ou dans les locaux du service euxmêmes. Les enfants sont admis sur décision de la CDAPH (Commission des droits et de l’autonomie). Le nombre de places par SESSAD reste limité. • Les Services d’accompagnement médico-social pour adultes handicapés (SAMSAH), proposent aux adultes en situation de handicap un accompagnement médicosocial adapté (accompagnement des actes essentiels de l’existence, accompagnement social…) comportant des prestations de soins réguliers. Les adultes sont admis en SAMSAH également sur décision de la CDAPH. • Les services de soins infirmiers à domicile (SSIAD) s’adressent aux personnes de 60 ans et plus, malades ou dépendantes ainsi qu’aux adultes de moins de 60 ans présentant un handicap ou une maladie chronique. Ils assurent, sur prescription médicale, les soins infirmiers et d’hygiène générale ainsi que l’aide aux actes essentiels de la vie. L’accompagnement par un SSIAD ne nécessite pas d’orientation en CDAPH, mais les places sont limitées. • Les services d’hospitalisation à domicile (HAD) assurent, sur prescription médicale, au domicile du malade, des soins médicaux et paramédicaux continus et coordonnés entre le service hospitalier, le médecin traitant et les professionnels de santé de ville. L’HAD est accordée pour une durée limitée qui peut être prolongée en fonction de l’évolution de l’état de santé de la personne. 7 SAVOIR & COM PRENDRE REPÈRES Favoriser l’articulation des soins au quotidien Formation des professionnels sur les maladies neuromusculaires, transfert d’informations sur la situation des patients qu’ils rencontrent, échanges avec les associations de malades, dialogue avec les professionnels chargés de votre prise en charge…, toutes ces actions contribuent à optimiser le parcours de soins. Pour une bonne adéquation des soins, chacun a un rôle à jouer, qu’il s’agisse des professionnels ou de vous-même. Encourager la collaboration entre les professionnels E N P RAT IQ UE La cohérence de la prise en charge passe par une collaboration et une coordination entre tous les acteurs de santé qui interviennent à divers moments de celle-ci. Cela sousentend une bonne circulation de l’information médicale concernant la personne et utile aux praticiens impliqués dans son suivi, dans le respect du secret médical : envoi au médecin traitant des comptesrendus de visite en consultation spécialisée, des résultats d’examens, information lors d’un changement de prise en charge, signalement des difficultés passagères rencontrées… Si, dans votre parcours de soins, vous avez le sentiment que ces 8 informations ne circulent pas toujours bien entre les professionnels de soins impliqués dans votre prise en charge (comptes-rendus non envoyés, peu de liens entre les professionnels de la prise en charge de proximité et ceux de votre consultation pluridisciplinaire...), abordez la question avec votre médecin référent de consultation ou votre médecin traitant. Parlez-en aussi au Service régional de l’AFM-Téléthon de votre région qui pourra être un intermédiaire. Former et informer les professionnels de santé de proximité non spécialistes Les maladies neuromusculaires sont nombreuses mais rares. Leurs manifestations diffèrent d’une Être répertorié comme patient remarquable : une aide en cas d’urgence Un “patient remarquable” est un patient qui présente des besoins particuliers de prise en charge du fait de sa situation médicale, ces besoins devant être connus des professionnels d’urgence lorsqu’ils interviennent. En tant que personne atteinte d’une maladie neuromusculaire et si votre situation médicale le justifie, vous pouvez être répertorié comme patient remarquable auprès des structures médicales de proximité qui pourraient vous accueillir en cas d’urgence : Samu du département, pompiers locaux, urgences de l’hôpital le plus proche… Si cela se pratique déjà, aucune procédure formelle n’est encore mise en place pour le faire dans les maladies neuromusculaires : certains organismes ont par exemple mis en place un formulaire à faire remplir par le médecin qui réalise le suivi médical, qui peut l’actualiser au fil du temps. Il est donc recommandé de passer par son médecin de référence à la consultation neuromusculaire et/ou son médecin généraliste qui dira comment faire et accompagnera cette démarche d’un courrier à destination des services d’urgences médicales (Samu principalement) expliquant les spécificités de votre maladie et la conduite à tenir en cas d’urgence. maladie à l’autre et d’une personne à l’autre. Il est très difficile pour les professionnels de santé non spécialistes de les connaître toutes. • Ces professionnels peuvent être informés et/ou formés aux spécificités des maladies neuromusculaires par les centres de référence ou de compétences neuromusculaires. Les professionnels peuvent aussi solliciter les centres de référence pour trouver l’information dont ils ont besoin, concernant la prise en charge d’une maladie et la façon de faire pour optimiser les soins. L’échange de pratiques entre professionnels et experts de ces maladies est favorisé dans ce but et se fait souvent naturellement. • L’AFM-Téléthon, association ressource pour les maladies neuromusculaires, organise des formations en région. Celles-ci s’adressent aux professionnels médicaux et paramédicaux, des établissements de soins et libéraux. Conduites par des spécialistes des différentes prises en charge (orthopédique, respiratoire...), elles favorisent la diffusion des bonnes pratiques. Des médecins, kinésithérapeutes et ergothérapeutes conseils de l’AFMTéléthon répondent également régulièrement à des questions posées par des professionnels médicaux et paramédicaux sur la conduite à tenir dans telle ou telle situation médicale concrète. • L’AFM-Téléthon édite des documents pour les professionnels de soins qui font le point sur les connaissances portant sur les maladies neuromusculaires (clinique, recherche…) : ceux-ci peuvent être téléchargés via le site internet de l’association (www.afm-telethon.fr > vos espaces > Médecin/Chercheur). • Enfin, les Services régionaux de l’AFM-Téléthon et les Délégations départementales organisent régulièrement des réunions de travail et/ou d’information. Celles-ci réunissent des médecins spécialistes (par exemple les médecins du centre de référence de la région), des soignants de proximité et des familles pour échanger sur divers thèmes (le point sur telle ou telle maladie, les traitements, la prise en charge orthopédique, respiratoire, les pistes thérapeutiques…). Ces rencontres offrent aux soignants et aux malades l’occasion de s’informer et de prendre conscience des préoccupations et ressentis respectifs. Si parmi les professionnels de soins qui vous suivent, certains ignorent ces possibilités, n’hésitez pas à leur en parler : ils peuvent contacter le centre de référence maladies neuromusculaires de leur région. Trouver un praticien près de chez soi Trouver les professionnels informés, compétents et connaissant les maladies neuromusculaires pour la prise en charge ou pour les soins (infirmier, kinésithérapeute….) n’est pas toujours aisé. Cela tient notamment au fait que certaines régions sont moins pourvues que d’autres en professionnels de soins formés à ces maladies ; de fait, ceux-ci sont souvent © AFM-Téléthon / Cyrille Bernard Organisation des soins et maladies neuromusculaires Les échanges avec les professionnels de soins aident à prendre les meilleures décisions. saturés et ne peuvent pas prendre en charge tous les patients. • Pour trouver un professionnel, faites appel à votre consultation neuromusculaire pluridisciplinaire, à votre médecin traitant, au Service régional de l’AFM-Téléthon ou encore à la Délégation AFMTéléthon de votre département, qui regroupe des bénévoles concernés par les maladies neuromusculaires (coordonnées disponibles : www.afm-telethon.fr ou auprès du Service Accueil Familles n° 01 69 47 11 78). • Ne pas connaître d’emblée les spécificités de prise en charge de la maladie, n’est pas forcément un frein à une bonne prise en charge : tout praticien motivé et désireux de répondre à vos besoins s’impliquera, s’informera et se formera auprès d’autres professionnels compétents. Vous pouvez indiquer au thérapeute qu’il peut trouver les informations nécessaires auprès des spécialistes de la consultation pluridisciplinaire neuromusculaire ou du centre de référence dont vous dépendez ou encore auprès de l’AFM-Téléthon. Parallèlement le dialogue entre vous et ces professionnels est très important : n’ayez pas peur d’aborder avec les professionnels de soins les difficultés que vous traversez, les ressentis que vous éprouvez et/ ou ceux de votre enfant, relatifs à la maladie et à sa prise en charge. Si vous en ressentez le besoin, et pour faciliter le dialogue, faitesvous accompagner par le Référent parcours de santé (RPS) du Service régional de l’AFM-Téléthon de votre région. • Faire appel à une structure (ou service) de soins à domicile est une alternative ; pour les services spécialisés dans le handicap (SESSAD, SAMSAH) cette solution n’est possible qu’après accord de la Commission des droits et de l’autonomie (CDAPH) : une demande doit donc être faite auprès de la Maison départementale de personnes handicapées (MDPH). Pour les services “généralistes” (SSIAD, HAD), seule la prescription médicale est nécessaire. Quel que soit le service choisi, vous pouvez bénéficier des services d’une structure tout en faisant appel, à d’autres moments, à des professionnels en libéral (décret n° 2003-1010 du 9 SAVOIR & COM PRENDRE REPÈRES Carte de soins et d’urgence maladies neuromusculaires Elle sert à transmettre des informations sur votre maladie et votre état de santé. Le volet “soins” est destiné aux professionnels de santé : il précise le nom de la maladie, les particularités du patient (traitement, état de santé…), les modalités de prise en charge, les coordonnées du médecin responsable et des contacts pour s’informer. Le volet “Informations et conseils” s’adresse au patient et à son entourage : on y trouve des informations synthétiques sur la maladie, sa prise en charge et les règles d’or à connaître pour bien gérer sa maladie. 22/10/03). Il est toutefois nécessaire d’en parler avec l’équipe médicale de l’établissement ou du service pour obtenir son aval et la prise en charge des soins par l’assurance maladie. La carte de soins et d’urgence : toujours sur vous ! E N PR AT IQ U E Cette carte a pour objectif d’informer les professionnels de santé sur les spécificités des maladies rares et du patient concerné. Elle permet une prise en charge adaptée en situation d’urgence et assure de façon générale une meilleure coordination entre le médecin spécialiste et les autres professionnels de santé. Elle est élaborée par la Direction générale de la santé, avec la collaboration des professionnels et des associations de patients concernés. La carte de 10 soins et d’urgence Maladies neuromusculaires vous est remise par le médecin de votre consultation spécialisée neuromusculaire qui la met à jour si votre situation change. Si vous ne l’avez pas encore, demandez-la lui et veillez à ce qu’elle soit remplie et à jour. Vous pourrez ainsi la présenter aux professionnels de santé que vous rencontrerez tout au long de votre suivi médical et tout particulièrement en cas d’urgence. À côté de la carte générale sur les maladies neuromusculaires, il existe deux autres cartes, l’une concernant la myasthénie et l’autre la maladie de Steinert. Que pouvez-vous faire pour faciliter votre parcours de soins ? • Favoriser la transmission d’informations concernant votre maladie et votre état de santé : ayez toujours sur vous la “carte de soins et d’urgence maladie neuromusculaire” mise à jour par votre médecin de la consultation neuromusculaire ou votre médecin traitant. Demandez-leur quels sont les documents que vous devez toujours avoir avec vous. Gardez en tête que pour prendre les bonnes décisions, les professionnels qui ne sont pas impliqués habituellement dans votre suivi médical doivent obtenir des informations sur votre situation médicale auprès des praticiens qui effectuent votre suivi habituel. • Si votre situation médicale ou personnelle a changé, informez-en les professionnels de soins qui vous suivent. Cela leur permettra d’adapter votre prise en charge en fonction. De même, s’il existe des difficultés qui pourraient gêner le bon déroulement de votre parcours de soins ou de votre prise en charge (organisation quotidienne plus compliquée, difficultés familiales…), informez-en les professionnels qui y sont impliqués afin de trouver les arrangements nécessaires. • Informez aussi ces professionnels qu’ils peuvent trouver des ressources et se former sur votre maladie et sa prise en charge de plusieurs façons : en contactant les spécialistes médicaux et paramédicaux de la consultation pluridisciplinaire neuromusculaire dont vous dépendez ; en suivant des formations auprès de ces centres et/ou auprès de l’AFM-Téléthon ; en contactant les Services régionaux de l’AFM-Téléthon qui disposent de documents qui leur sont destinés. • Si ponctuellement la relation s’avère difficile avec un professionnel de santé ou d’autres acteurs du parcours de soins, faites appel au Service régional de l’AFM-Téléthon de votre région : un Référent parcours de santé (RPS) pourra vous accompagner ponctuellement ou régulièrement dans votre parcours médical : coordonnées sur le site www.afm-telethon.fr ou auprès du Service Accueil Familles n° 01 69 47 11 78. • Autant que possible, demandez à être suivi(e) dans une consultation pluridisciplinaire plus près de chez vous. Cela impliquera de transférer votre dossier médical (ce qui est fait par l’équipe médicale). Parlez-en avec le médecin de votre consultation pluridisciplinaire habituelle. De tels changements ont besoin d’être anticipés et préparés pour que tout se passe bien. Sachez aussi que la loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et au système de santé vous donne le droit d’accéder à votre dossier médical et d’en demander une copie (les frais sont à la charge du demandeur). • Enfin, en cas d’urgence médicale, il est indispensable que le service d’urgence qui intervient prenne contact avec votre consultation pluridisciplinaire neuromusculaire ou celle de votre enfant. Ses coordonnées doivent figurer sur la carte de soins et d’urgence maladies neuromusculaires. Organisation des soins et maladies neuromusculaires Les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires en France Centres de référence des maladies neuromusculaires. Centres de compétences des maladies neuromusculaires. Guyane Lille E/A Villeneuve d’Ascq E Les traits qui relient les points indiquent le regroupement de plusieurs consultations spécialisées dans un même centre. Autres consultations pluridisciplinaires maladies neuromusculaires. Amiens A/E Rouen E/A Reims E/A Roscoff A St-Brieuc A E Consultation enfants A Consultation adultes Cayenne E Nancy E/A Paris Ile de France Caen E/A Brest E Strasbourg E/A Rennes E/A Ploemeur A Guadeloupe Angers E/A Tours E/A Vannes E/A Mulhouse E/A Dijon E/A Besançon E/A Nantes E/A Pointe à Pitre E/A Martinique Paris / Ile de France Limoges E/A Fort de France E/A Lyon A Bron A/E Necker E Garches E/A Tenon Pitié Rotschild Salpetrière Trousseau E A Inst. Myologie A Bordeaux E/A Clermont-Ferrand E/A St-Etienne E/A Toulouse E/A Grenoble E/A Nîmes A Nice E/A Créteil A Pau E Montpellier E/A Marseille E/A La Réunion St-Denis E/A St-Pierre E/A Nouvelle Calédonie Hendaye E/A Nouméa E Corse Contacts des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires, enfants et adultes, par région (septembre 2015). Pour tout renseignement supplémentaire, contactez le Service régional AFM-Téléthon de votre région : coordonnées sur le site internet www.afm-telethon.fr ou au 01 69 47 11 78. Alsace • Mulhouse : Adultes/ Enfants 03 89 64 65 56 • Strasbourg : Adultes 03 88 12 85 59 - 62 29 / Enfants 03 88 12 84 98 Aquitaine • Bordeaux : Adultes 05 57 82 13 80 / Enfants 05 57 82 02 34 • Hendaye : Adultes / Enfants 05 59 48 26 86 • Pau : Enfants 05 59 92 47 82 Auvergne • Clermont-Ferrand : Adultes 04 73 75 20 43 / Enfants 04 73 75 06 54 Bourgogne • Dijon : Adultes / Enfants 03 80 46 98 94 Bretagne • Brest : Enfants 02 98 22 38 71 - 36 57 • Ploemeur : Adultes 02 97 82 60 60 • Rennes : Adultes 02 99 28 42 18 - 43 21 / Enfants 02 99 28 42 99 • Roscoff : Adultes 02 98 29 39 73 • Saint-Brieuc : Adultes 02 96 01 71 93 • Vannes : Adultes / Enfants 02 97 01 42 36 Centre • Tours : Adultes 02 47 47 46 77 / Enfants 02 47 47 47 57 Champagne-Ardennes • Reims : Adultes 03 26 78 89 60 / Enfants 03 26 78 75 24 DOM-TOM • Pointe à Pitre (Guadeloupe) : Adultes / Enfants 05 90 89 14 30 • Fort de France (Martinique) : Adultes / Enfants 05 96 60 52 50 - 05 96 55 22 64 • Nouméa (Nelle Calédonie) : Enfants 00 687 25 67 59 • Saint-Denis (La Réunion) : Adultes / Enfants 02 62 90 66 80 / • Saint-Pierre (La Réunion) : Adultes 02 62 35 91 67 / Enfants 02 62 35 90 00 • Cayenne (Guyanne) : Enfants 05 94 29 80 48 Franche-Comté • Besançon : Adultes 03 81 66 82 48 / Enfants 03 81 21 84 43 Ile de France • Créteil : Adultes 01 49 81 44 96 • Garches : Adultes 01 47 10 77 76 - 78 / Enfants 01 47 10 78 90 • Paris Trousseau : Enfants 01 44 73 65 75 • Paris Institut de Myologie : Adultes 01 42 16 37 74 • Paris Pitié Salpétrière (canalopathies musculaires) : Adultes 01 42 16 17 94 • Paris Necker : Enfants 01 44 49 48 56 - 01 44 49 51 52 Languedoc-Roussillon • Montpellier : Adultes 04 67 33 78 22 / Enfants 04 67 33 01 87 • Nîmes : Adultes 04 66 68 32 61 Limousin • Limoges : Adultes 05 55 05 65 61 / Enfants 05 55 05 68 80 Lorraine • Nancy : Adultes / Enfants 03 83 85 16 86 / Adultes 03 83 15 40 60 - 03 83 15 47 86 Midi-Pyrénées • Toulouse : Adultes 05 61 77 94 81 / Enfants 05 34 55 74 08 Nord • Lille : Adultes 03 20 44 58 08 / Enfants 03 20 44 53 25 • Villeneuve d’Ascq : Enfants 03 28 80 07 70 Normandie • Caen : Adultes 02 31 06 47 20 / Enfants 02 31 27 25 90 • Rouen : Adultes 02 32 88 80 32 / Enfants 02 32 88 01 03 Pays de Loire • Angers - Adultes 02 41 35 79 33 / Enfants 02 41 35 44 45 • Nantes : Adultes / Enfants 02 40 08 36 17 Picardie • Amiens : Adultes 03 22 45 57 34 / Enfants 03 22 66 82 60 Provence-Alpes Côtes d’Azur • Marseille : Adultes 04 91 38 79 42 / Enfants 04 91 38 68 14 • Nice : Adultes 04 92 03 96 78 / Enfants 04 92 03 05 66 Rhône-Alpes • Lyon : Adultes 04 72 07 25 73 - 25 55 • Bron : Adultes 04 72 35 71 64 / Enfants 04 72 12 95 04 • Grenoble : Adultes 04 76 76 61 61 - 84 65 / Enfants 04 76 76 66 03 • Saint-Etienne : Adultes 04 77 12 04 24 - 04 77 82 91 89 / Enfants 04 77 82 87 29 11 SAVOIR & COM PRENDRE www.afm-telethon.fr www.myobase.org Plans maladies rares : http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html Les Filières de santé http://www.sante.gouv.fr/les-filieres-de-santemaladies-rares.html Repères Savoir & Comprendre, AFM-Téléthon - Urgences médicales et maladies neuromusculaires, 2014 - Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires, 2014 - Prévention et maladies neuromusculaires, 2012 - Fonction digestive et maladies neuromusculaires, 2010 - Prise en charge orthopédique et maladies neuromusculaires, 2011 - Prise en charge cardiologique et maladies neuromusculaires, 2012 - Prise en charge nutritionnelle et maladies neuromusculaires, 2011 - Droit des patients et maladies neuromusculaires, 2011 Association reconnue d’utilité publique 1, rue de l’Internationale - BP 59 - 91002 Évry cedex Tél. : 33 (0) 1 69 47 28 28 - Fax : 33 (0) 1 60 77 12 16 Siège social : AFM - Institut de Myologie 47-83, boulevard de l’Hôpital - 75651 Paris cedex 13 www.afm-telethon.fr © AFM-Téléthon 09/2015 • ISSN : 1769-1850 • Rédaction : M.O. 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