DM Scope - Steinert DM1 DM2

Myotonic Dystrophy -Survey and Communication PlateformeMyotonic Dystrophy -Survey and Communication Plateforme
DM-scope
Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques
Coordonnateur : Dr Guillaume Bassez
Hôpital Henri Mondor, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CRETEIL
Le but de cet Observatoire est de répertorier précisément les caractéristiques médicales des patients
atteints de dystrophie myotonique en France (Maladie de Steinert-DM1, Maladie de PROMM-DM2).
Ceci permettra :
- aux médecins des différentes villes d’avoir les mêmes critères d’évaluation,
- de comparer la sévérité des symptômes, leur début en fonction de l’âge et de la mutation
génétique,
- de comparer la population française avec celle d’autres pays,
- d’avoir un registre utilisable pour faciliter la participation des patients aux projets de recherche et
aux essais cliniques.
Avec comme objectif :
- d’améliorer la prise en charge des malades,
- d’optimiser leur suivi médical,
- de préciser les profils d’évolution de la maladie,
- de contribuer à une meilleure connaissance de la maladie.
Le principe de l’Observatoire repose sur une base de données alimentée par des fiches
confidentielles, anonymes, établies par les médecins des consultations neuromusculaires lors des
rendez-vous annuels avec les patients.
A l’heure actuelle, l’observatoire a recensé plus de 1300 patients, ce qui en fait la plus grande base de
données mondiale pour les dystrophies myotoniques.
Vous, patient, êtes évidemment le maillon essentiel pour la constitution de l’Observatoire,
parlez-en avec votre médecin de la consultation spécialisée « Maladies Neuromusculaires »
dont vous dépendez.