Vous êtes ici : CHU de Nantes > rechercher un service > expl. fonctionnelles > maladies rares qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire? Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf-muscle et le nerf) fonctionne mal et il en résulte que le muscle ne peut pas se contracter normalement. Il existe plus de 200 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice. Ces maladies concernent les enfants et les adultes. La plupart sont d'origine génétique. Il existe cependant d'autres causes dites acquises (dysfonctionnement des glandes endocrines, perturbation du système immunitaire...). Les symptômes, l'âge de début et la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies. Les fonctions motrice, respiratoire, cardiaque ou oculaire peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge spécifique. Au total, 12 centres de référence maladies neuromusculaires (10 en métropole) ont été labellisés dans le cadre du premier plan national maladies rares. Celui des Pays de la Loire regroupe les CHU de Nantes et d'Angers. Une personne sur 2.000 environ étant affectée par une maladie neuromusculaire, ce sont donc près de 1.800 personnes et leur famille qui sont concernées dans les Pays de la Loire. > retour à la page de présentation du centre de référence des maladies neuromusculaires rares publié le 31 mai 2012 par Yann Péréon - explorations fonctionnelles - hôtel-Dieu - hôpital Nord Laennec - hôpital femme-enfant-adolescent contacts explorations fonctionnelles - hôtel-Dieu - hôpital Nord Laennec - hôpital femme-enfant-adolescent hôtel-Dieu rez-de-chaussée haut aile Ouest 1 place Alexis-Ricordeau 44093 - Nantes Cedex 1 plans d'accès rendez-vous électroencéphalographie: 02.40.08.33.82 Téléphone : 02.40.08.36.17 coordinatrice paramédicale (enfants et adultes) Raphaële Chasserieau - contact courriel médecine pédiatrique hôpital mère-enfant 1er étage 7 quai Moncousu 44093 Nantes Cedex 1 Tél. 02.40.08.49.56 Fax : 02.40.08.47.90 plan d'accès voir aussi plate-forme régionale d'information et d'orientation des maladies rares (Prior) sites à consulter Alliance maladies rares association française contre les myopathies (AFM) Charcot Marie Tooth (CMT) maladies rares info services Orphanet Page 1