LE VIEILLISSEMENT DES PERSONNES

SUIVI DES ADULTES
TRISOMIQUES 21
intérêt d’un suivi
« spécifique » prévention
du sur-handicap
Dr Michel TILL
CH St JOSEPH St LUC / REFLET21 LYON
6/6/2014
Suivi médical des adultes porteur
de trisomie 21
► Protocole
réalisé dans le cadre du réseau
France Trisomie 21
► Sources consultables :
*livret « suivi médical de la personne
porteuse de T21 » Trisomie21 France : Drs
De FREMENVILLE, NIVELON ,TOURAINE
*Thèse :suivi de la personne porteuse de
Trisomie 21 tout au long de sa vie : dr J
ALAMERCERY ,Unvi. Lyon 1 médecine 2007
Cas clinique
► Pascale
B. 53 ans vivant en foyer amenée
par sa sœur et sa référente pour trouble du
comportement : incohérence, pas propre,
régression mutisme , cris, manipule ses
selles ….depuis l’été dernier
► Examen :44kg/1.45m , abdo sensible en
sigmoïdien,thyroide palpable , hanche G
douloureuse et limitée .
L’adulte
► Un
suivi régulier
► La thyroïde
► La dépression
► La fatigue
► Les sens
► Le vieillissement
► l’évolution des pathologies antérieures
► La maladie d’Alzheimer
Un suivi régulier :
Est indispensable : en prenant le temps !
►
►
Vérifier L’adaptation au travail et aux
condition de vie
Rechercher une pathologie « classique »
chez les porteurs de trisomie 21
La thyroïde
un des problème les plus fréquent : plutôt
hypothyroïdie avec terrain auto-immun :
► Bilan annuel biologique (au max /2 ans )
► Recherche de signe d’orientation : prise de
poids, fatigue ,rythme cardiaque …
La dépression
Plusieurs facteurs:
► La prise de conscience du handicap
► L’adaptation au travail ( et difficultés
relationnelle / encadrants ou collègues )
► Le deuil des parents
► La déception sentimentale
► L’agression
► La mise en retraite
Dépression
► Signes
(suite )
importants : mutisme, pleurs ,replis,
cauchemars, troubles du sommeil ,
démotivation
► Traitement de choix : IRS et psychothérapie
La fatigue
Est fréquente ,et augmente avec l’age : à ne
pas négliger
Rechercher une cause organique :
► Apnées du sommeil +++
► Dysthyroïdie
► Dépression masquée
► Maladie coeliaque
► Néoplasie
► Autre cause bio : vit D ….
Les sens
Source d’isolement si atteint :
► La vue : pathologie fréquente et correction
souvent bien acceptée : ophtalmologue tous
les ans ou 2 ans
► L’ouïe : séquelles d’otites ou surdité
débutante à appareiller
► La bouche : état dentaire à évaluer
régulièrement
L’isolement sensoriel
A combattre très tôt
► Surdité : antécédent d’otite : à appareiller
► Baisse de la vision: cataracte , kératocône, myopie
presbytie: essai de lunettes ou chirurgie
► Parole : trouble de la phonation : si le patient est
incompris en permanence, cela conduit à
l’isolement : orthophonie
► État dentaire : qualité de l’alimentation du goût
(donc de l’appétit ) : soins adaptés
Vieillissement :
► Plus
précoce chez les trisomiques ?
Réalité ou simple expression du manque de
prise en charge des générations
précédentes ?
► Organique
► Cognitivo-psychique
► Souvent intrication de facteurs
Vieillissement
► Plus
2
ou moins rapide après 40 ans
► Peut faire arrêter plus tôt le travail
► Retentissement sur la vie quotidienne
► Pathologies nouvelles ( néoplasiques,
Alzheimer )
► Décompensation des pathologies
antérieures ( cœur, thyroïde, diabète … )
Pathologies antérieures
(repérées ou non)
elles s’aggravent souvent avec l’âge
►
►
►
►
►
►
Cardiaque
Thyroïdienne (déjà traité )
Métabolique
Orthopédique
Gastro-entérologique
ORL respiratoire
Cardiopathies
CAV ou shunt ou pathologie valvulaire,
opérées ou non , elles évoluent avec le
temps
► Avoir au moins une échographie cardiaque à
l’âge adulte puis selon recommandations du
cardiologue
► En cas de pathologie antérieure : vérifier le
suivi , l’évolutivité, la tolérance .
► Si besoin, revoir le traitement
Métabolique
► Surpoids,
obésité parfois très importante
(IMC 40 et + ! ) entrainant des problèmes
cardio-respiratoires et de mobilité
► Diabète : essentiellement type 2 lié au
surpoids : attention aux complications :
ophtalmologiques, vasculaires, rénales.
► Goutte : pouvant évoluer sous forme de
crise ou de rhumatisme (doser l’acide
urique)
Orthopédique
Souvent hyperlaxes et hypotoniques jeunes :
articulations plus fragiles
► Coxarthrose : hanches
► Gonarthrose : genoux
► Pathologies des pieds
► Scoliose s’aggravant avec le temps et
l’ostéoporose : tassement et déformation
Gastro-entérologique
► Maladie
cœliaque : assez rare mais tableau
très varié du simple trouble de transit au
tableau autistique !!
► Reflux gastro-œsophagien
► Constipation très classique mais à prendre
en compte ( fécalome et agitation ! )
► Néoplasie ( tumeurs solides plus rares ,
mais œsophage et vésicule ou foie possible)
ORL Respiratoire
► Apnée
du sommeil : très fréquente et
répondant souvent bien au traitement par
Ventilation Pression Positive Continue ou
orthèse
► Sd de Pickwick : amputation du volume
respiratoire par le surpoids
► En rapport avec la cardiopathie
Cognitivo mnésique
► Isolement
sensoriel (déjà traité)
► Dépression (déjà traité )
► Troubles du sommeil
► Épilepsie
► Maladie d’Alzheimer
Troubles du sommeil
► Les
Apnées du sommeil : le plus souvent
obstructive (pathologique si 30/h )
► Les altérations de la structure du sommeil liées à
la Trisomie 21 :
- sommeil fragmenté avec micro-éveils fréquents
- moins de cycles de sommeil paradoxal
- mouvement plus fréquents ( moins d’atonie )
- variations dans la répartition des types d’ondes
Epilepsie
► Parfois
présente auparavant
► Mode d’entrée dans maladie d’Alzheimer
► A confirmer ( EEG )
► Et traiter
La maladie d’Alzheimer (MA)
► Age
moyen 54.7 ans, à partir de 45 ans
► Prévalence très variable selon les
publications de 15à 45% !!
► Lié à des dépôts amyloïdes extra cellulaires
et une dégénérescence neuro-fibrillaire plus
précoce chez le T 21 ( gène de la protéine
amyloïde sur le chromosome 21 )
MA = démence :
► altération
globale et persistante du
fonctionnement cognitif
 troubles de mémoire +
► langage
et/ou
► calcul et/ou
► jugement ou pensées abstraites et/ou
► praxies et/ou
► connaissance des objets et/ou
► modification de la personnalité
► retentissement
professionnel, social et familial
MA signes associés
► Perte
de poids (très fréquente et rapide
chez le T21 )
► Épilepsie
► Troubles du comportements : isolement,
repli, agressivité
► Dépression, anxiété
MA : repérage précoce
►
►
►
►
Activités socioprofessionnelles : erreurs d’habillement,
bizarreries dans les rangements, hygiène diminuée
Désorientation temporo-spatiale: erreurs dans les dates les
RDV, les trajets familiers, le patient s’est perdu
Oublis récents d’évènements importants sur le plan affectif
Périphrases, mots « valises », erreurs de jugement ,
d’échelle : m<->cm, heure<->minutes.
► SE PLAINT DE SA MEMOIRE
► NE FAIT PLUS !!! (évitement)
►
PERTE DE POIDS
MA conduite à tenir
► Confirmer
le diagnostic: difficile : tests mal
adaptés.(test spécifique ) Avis neurologique
► IRM : nécessite une immobilité de 20 min !!
► Essai de traitement :tres discuté:
mémantine
► Etayage plus important : orthophonie
psychologue, psychomotricien, surveillance
accrue
MA
► Ne
prise en charge « au quotidien »
donner qu’une information à la fois
► Pas d’affrontement frontal
► Calme, patience et sérénité
► Laisser la parole au patient sur ses
angoisses
► Lui parler normalement
► Savoir distraire le patient ( même la nuit !! )
Pascale B.
►A
l’issue de la 1° CS bilan demandé :biologie
, scanner abdo , Rx hanche
► Mise en route stresam seroplex : déjà mieux
► Résultats : scanner kystes reins , Rx
hanches : dysplasie bilatérale avec
coxarthrose sévère sub-luxante à droite
► Biologie : TSHus 27.84 T3 et T4 effondrée…
► CAT chir de hanche prévue ,Levothyrox
Radiographie du bassin
En conclusion : mieux vaut prévenir
que guérir
► L’autonomie
c’est marcher et communiquer
( voir, entendre, parler ): à préserver à tout
prix : correction +/- kinésithérapie +/orthophonie
► Lutter contre le surpoids, c’est prévenir
l’arthrose
► Faire un suivi ophtalmo et ORL régulier et
ne pas hésiter pour les lunettes ou
prothèses auditives
Être vigilant
► Toute
confusion, aggravation brutale,
agitation inconnue est une pathologie
somatique jusqu’à preuve du contraire
► Toute variation rapide de poids doit
conduire à un bilan
► La fatigue est parfois logique mais elle peut
avoir une cause curable (apnée du sommeil,
dysthyroïdie)
Être systématique
► Un
suivi régulier est nécessaire tant sur le
plan clinique que somatique
► Prise de sang : tous les ans ou 2 ans
( cf livret suivi med de France trisomie 21 )
► Visite
médicale annuelle complète (médecin
traitant )
► Ophtalmologue tous les 2 ans
► ORL et cardiologue tous les 5 ans