evaluation cardio vasculaire du syndrome de turner

R. BOUGHRAROU , S. AYAT , B. MANSOURI
Service d’Imagerie Médicale
CHU – Bab El Oued
Alger , Algérie
Journées Françaises de Radiologie
Paris
Octobre 2011
Sommaire
 Introduction – Définitions
 Objectifs de l’étude
 Matériels et méthodes
 Résultats :



Anomalies aortiques et artérielles
Anomalies veineuses
Dilatation des cavités cardiaques droites
 Discussion
 Conclusion
 Références bibliographiques
Introduction – Définition
 Le syndrome de Turner ou dysgénésie ovarienne: est une aberration
hétérochromosomique, provoquée par une anomalie de nombre ou de
répartition des chromosomes sexuels, au niveau des cellules
 Il associe de manière quasi constante un Retard statural et une Insuffisance
ovarienne
 Sa prévalence est de 1/2500 nouveau - nés de sexe féminin
 Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d’un caryotype qui
retrouve une monosomie 45x dans la moitié des cas, les autres étant
constitués essentiellement par des formes en mosaïque.
 Le syndrome de Turner est associé à un risque accru de malformations
diverses : cardio - vasculaires, rénales, osseuses, ORL, métaboliques et
endocriniennes.
 En accord avec les différentes études , la prévalence des anomalies cardio
vasculaires au cours du syndrome de Turner est comprise entre :
23 et 40 % * et est plus fréquente dans les séries ou le bilan
cardiologique associe à l’échocardiographie une Imagerie par Résonance
Magnétique (IRM).
 Celles ci concernent essentiellement le cœur gauche :





Bicuspidie de la valve aortique.
Coarctation aortique
Hypoplasie du cœur gauche
Dilatation de la racine aortique, voir dissection
Anomalies du retour veineux pulmonaire ou systémique
* T.M.Volk, et al, Clin . Cardio . 28( 2005) 88-92
* L.Mazzanti, E.Cacciari, Italian Study Group for Turner Syndrome ( ISGST), 133 ( 1998) 688 - 692
Facteurs prédisposant à la dissection

Des complications cardio - vasculaires acquises et
potentiellement sévères, sont également décrites :
Hypertension artérielle, dilatation /anévrysme, voir dissection;

Les facteurs de risque de survenue de dissection sont :




Anévrysme aortique
Bicuspidie
Coarctation aortique
Hypertension artérielle
Objectifs de l’ étude
Nous avons réalisé une étude prospective sur deux
(02) années consécutives , dont l’objectif est
d’évaluer l’incidence des anomalies cardio vasculaires dans le Syndrome de Turner et de
souligner l’apport particulier de l’Imagerie par
Résonnance Magnétique ( IRM ) dans le dépistage
de ces anomalies.
MATERIELS ET METHODES

Un groupe de 24 Turnériennes volontaires a été exploré dans notre service
sur une période de 02 Ans ( 2008 - 2010) avec une moyenne d’ âge de 22 ans.
 Toutes ont bénéficié d’une exploration écho cardiographique au préalable.
 L’exploration en Imagerie par Résonnance Magnétique a été faite sur une
Machine 1.5 Tesla ( Avanto Siemens ), avec le protocole suivant :





Examen réalisé en apnée , avec synchronisation cardiaque
Des séquences de Repérage dans les 03 Plans
Des séquences morphologiques en True Fisp , SE T1 et HASTE, dans
les 03 plans : axial, coronal et sagittal oblique
Des séquences dynamiques en HLA, VLA et petit axe.
Des séquences dynamiques sur l’aorte ascendante et dans le plan
de la valve aortique
MATERIELS ET METHODES
L’analyse :





Etude de l’ensemble de l’aorte thoracique
Mesure des 04 diamètres de la racine aortique,
Mesure des diamètres de l’aorte horizontale et de
l ’aorte descendante
Rechercher ou confirmer une Coarctation ou une
Bicuspidie Aortique
Rechercher d’autres malformations associées
MATERIELS ET METHODES
Modalités de mesure du calibre aortique
 La mesure des diamètres de la racine de l’aorte est faite de façon standardisée ,
reproductible et systématique à 04 niveaux :
1 : Anneau Aortique
2 : Sinus de Valsalva
3 : Jonction sino Tubulaire
4 : Aorte ascendante à 10 mm
au dessus du sinus de Valsalva
Niveaux de mesure des diamètres de la
racine aortique
 Les valeurs des diamètres aortiques sont comparées aux normes établies par
rapport à la surface corporelle et à l’ âge , selon les travaux de Roman *, à défaut
de valeurs de référence ajustées à la taille de ces patientes
* Roman, et all ( Am J Cardio 1989) normes rapportées à la surface corporelle et à l’ âge
* Ostberg, et all ( JCEM 2004 ) , patientes avec Syndrome de Turner
* Elsheikh , et all ( Clin Endocrino 2001 ) , patientes avec Syndrome de Turner
MATERIELS ET METHODES
Modalités de mesure du calibre aortique
 La mesure du diamètre aortique indexé semble plus
indiquée chez ces patientes de petite taille *.
 Le seuil de 20 mm/ m2 pour l’aorte tubulaire ascendante
nécessite une surveillance rapprochée *.
 Au delà de 25 – 35 mm /m2, les patientes sont à haut
risque de dissection *.
* Roman, et all ( Am J Cardio 1989) normes rapportées à la surface corporelle et à l’ âge
* Ostberg, et all ( JCEM 2004 ) , patientes avec Syndrome de Turner
* Elsheikh , et all ( Clin Endocrino 2001 ) , patientes avec Syndrome de Turner
MATERIELS ET METHODES
Etude de la Valve Aortique

La bicuspidie aortique correspond à la présence de
02 Valvules aortiques, au lieu de 03.

Le diagnostic permet de déterminer 03 types de
Bicuspidie :
RESULTATS
 Dans notre institution et sur une période de 02 années ( 2008 – 2010) , 24
Turnériennes de 22 ans d’ âge moyen ont été explorées par Imagerie par
Résonnance Magnétique avec un Bilan écho cardiographique préalable.
 Les malformations observées étaient les suivantes :

Anomalies aortiques et artérielles :





Bicuspidie aortique : 09 cas, soit 37,5 %
Coarctation de l’aorte : 04 cas, soit 16 %
Anomalie des arcs aortiques à type d’artère sous Clavière droite rétro œsophagienne :
03 cas, soit 12,5%
Dilatation de l’ Aorte ascendante : 02 cas, soit 8,3 %
Fuite Aortique : 02 cas, soit 8,3%
 Anomalies
veineuses : Anomalie du retour veineux systémique à type
double VCS : 01 cas, soit 4,1%
 Dilatation du Ventricule Droit : 02 cas, soit 8,3%
de
RESULTATS
Bicuspidie aortique
Séquence ciné IRM dans le
plan de la valve aortique
En Systole
Séquence ciné IRM dans le plan
coronal
centrée sur la racine de l’aorte
RESULTATS
Bicuspidie aortique avec raphé antérieur
Séquence ciné IRM dans le plan
de la valve aortique
Systole
Séquence ciné IRM dans le plan
de la valve aortique
Diastole
RESULTATS
Bicuspidie aortique sur Valve remaniée
Séquence ciné IRM dans le plan
de la valve aortique
RESULTATS
Coarctation serrée de l’aorte isthmique avec
retentissement cardiaque et dilatation des segments sus
et sous sténotiques
Séquence ciné IRM dans le
plan sagittal - oblique
Séquence HASTE dans le
plan axial
RESULTATS
Anomalie des arcs aortiques
Artère sous Clavière droite rétro œsophagienne
Arteria Lusoria
Séquence HASTE dans le
plan axial
RESULTATS
Arteria lusoria
Naissance de l’artère sous Clavière droite de l’aorte
descendante, avec trajet aberrant rétro œsophagien
Séquence HASTE dans le plan axial
RESULTATS
DILATATION AORTIQUE
Séquence ciné IRM dans le
plan coronal
centrée sur la racine de
l’aorte
Séquence ciné IRM
LVOT
Séquence ciné IRM dans le
plan axial, centrée sur
l’aorte
RESULTATS
ANOMALIE DU RETOUR VEINEUX SYSTEMIQUE
DOUBLE VCS
Séquence HASTE dans le plan axial
Persistance de la VCS gauche
Séquence ciné IRM dans le plan axial,
Dilatation du sinus coronaire
RESULTATS
DILATATION DU VENTRICULE DROIT
Séquence ciné IRM dans le
plan short axis
Séquence ciné IRM dans le plan
04 cavités ( HLA)
RESULTATS
Les associations observées représentent 04 cas, soit 17%
Bicuspidie avec persistance
de la VCS gauche
01 cas
Bicuspidie avec
dilatation aortique
02 cas
Bicuspidie avec
coarctation aortique
01 cas
DISCUSSION
 Les résultats de l ’échocardiographie étaient normaux dans 83 % des cas, alors
que ceux de l’Imagerie par Résonnance Magnétique ne l’étaient que dans
29 % des cas
 L’échocardiographie n’a révélé que les cas de Bicuspidie aortique .
 Nous soulignons le fait que 03 cas de Bicuspidie révélés à l’IRM avaient des
échocardiographies ordinaires, soit 33%
 L’échocardiographie avait ignoré 76% des malformations révélées à l’Imagerie
par Résonnance Magnétique
DISCUSSION
 Nous constatons dans notre étude que les résultats obtenus concernant les
anomalies les plus fréquemment rencontrées , rejoignent ceux de la littérature *.
Les résultats de notre étude :

Bicuspidie : 37 % des cas

Coarctation : 16 % des cas

L’artère sous Clavière droite aberrante : 12,5%

Double VCS : 4,1%
*Les résultats de la Littérature :




Bicuspidie : 20 % , ML. Loscatzo; Pediatrics 115 ( 2005) 732 – 735
Coarctation de l’aorte : 10 – 15 %, HE . Ravelo ; J FCS 1980 , 80 : 27 – 30
Arteria Lusoria : 08 %, ML. Loscatzo; Pediatrics 115 ( 2005) 732 – 735
Anomalie du retour veineux : 3,4%, MK. Thomas; Clin Cardio , 28, 88 – 92 ( 2005)
DISCUSSION
 Les associations malformatives cardio vasculaires, ont été observées dans
17% des cas et exclusivement avec l’atteinte Bicuspide
 Enfin, aucun cas de dissection aortique n’ a été observé , avec cependant 02
observations de dilatation aortique à un diamètre indexé supérieur
à 20 mm/ m2, nécessitant , alors une surveillance rapprochée.
CONCLUSION
 La
fréquence des anomalies cardio vasculaires
au cours du
syndrome de Turner, justifie un bilan cardiologique systématique.
 L’Imagerie par résonnance Magnétique est d’un apport considérable
dans le dépistage de ces anomalies.
 Les résultats que nous avons obtenus mettent en évidence une
supériorité de l’Imagerie par résonnance Magnétique, dans la
détection des anomalies cardio vasculaires ( observées dans le
Syndrome de Turner ) , par rapport à l’échocardiographie.
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
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





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