Autisme et autres troubles envahissants du développement
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Autisme et autres troubles envahissants du développement Co_auteurs : Dr Maffre CRA Midi Pyrénées Dr Sonié CRA Rhône-Alpes Dr Marignier CRA Rhône-Alpes Mme Labruyère CRA Rhône-Alpes Introduction Objectifs de ce travail et méthode Contexte Ce travail répond aux questions suivantes : Comment définir l’autisme et ses différentes formes cliniques ? Quelles sont les données épidémiologiques internationales relatives à l’autisme (fréquence, facteurs associés) ? Quelles sont les spécificités du fonctionnement de la personne autiste ? Quels sont les outils validés d’évaluation du fonctionnement de la personne autiste (outils de repérage, de diagnostic, de suivi de l'évolution) ? Que recouvrent les interventions recommandées sur le plan international (description, objectifs, critères de jugement) ? N. Labruyère CRA-RA Limites Ce document ne traite pas des données scientifiques relatives aux mécanismes physiopathologiques et psychopathologiques de l’autisme et autres TED à la recherche fondamentale Description des interventions mais l’évaluation de l’efficacité de ces interventions est réalisé dans le cadre des recommandations de bonne pratique (mars 2012) N. Labruyère CRA-RA Définitions Classifications et clinique des TED Généralités Trouble neuro-développemental Handicap complexe, la ou les origines ne sont pas encore clairement identifiées Diagnostic de plus en plus fréquent. Le diagnostic est aujourd’hui basé sur de la clinique Importance des interventions précoces. Dr Sonié CRA-RA Leo Kanner 1943 : description de 11 enfants présentant des « troubles du contact affectif » par Leo Kanner. •Terme « autisme » introduit par Bleuler à l’époque pour décrire le repli autistique dans la schizophrénie. Dr Sonié CRA-RA Hans Asperger 1944 Psychopathie autistique Un peu d’histoire… Dans les années 80 (DSM-III) TED - Troubles Envahissants du Développement 2013 TSA - Troubles du Spectre de l’Autisme N. Labruyère CRA-RA Tableau 3. Correspondance entre la CIM-10, le DSM-IV-TR la CFTMEA-R pour les différentes catégories de Troubles envahissants du développement (TED) d’après les recommandations de la FFP, HAS 2005 CIM-10 DSM-IV-TR CFTMEA-R Autisme infantile Trouble autistique Syndrome de Rett Syndrome de Rett Autre trouble désintégratif de l’enfance Trouble désintégratif de l’enfance Syndrome d’Asperger Syndrome d’Asperger Syndrome d’Asperger Autisme atypique Trouble envahissant du développement non spécifié (y compris autisme atypique) Autres formes de l’autisme Psychose précoce déficitaire. Retard mental avec troubles autistiques ou psychotiques Autres psychoses précoces ou autres TED Dysharmonies psychotiques - - Autres TED Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés Dr Sonié CRA-RA Autisme infantile précoce – type Kanner Troubles désintégratifs de l’enfance Classifications CIM -10 : Classification de Référence DSM-IV -TR : Eléments cliniques, complément CFTMEA – R : Pas consensus Dr Maffre CRA-MP CIM 10 Dr Sonié CRA-RA Que sont les TED ? HAS, 2005 N. Labruyère CRA-RA Troubles du spectre de l’autisme Concept de continuum ou spectre Chaque élément de la triade peut survenir avec un degré de sévérité variable et avoir différents types de manifestations Interactions sociales TEDns Autisme Communication Asperger Phénotype élargi Comportements + N. Labruyère CRA-RA Sévérité des symptômes - N’hésitez pas à utiliser des supports vidéos pour illustrer les signes cliniques par ex: mon petit frère de la lune Description clinique Grande variabilité de présentation Évolution diverse selon l’âge et le niveau de développement. TRIADE symptomatique Survenue avant l’âge de 3 ans. Dr Sonié CRA-RA La triade autistique Dr Maffre CRA-MP Altération qualitative des interactions sociales Altération qualitative de la communication (verbale et non verbale) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités Début des troubles avant l’âge de 3 ans (intervalle libre) Les personnes avec autisme ont des difficultés identiques mais avec des intensités variables selon la personne, son âge, son stade de développement et la présence ou non de troubles associés : - Autisme léger/moyen/sévère - Présence ou non de troubles associés (DI, hyperacousie, etc.) Dr Maffre CRA-MP Clinique autisme typique Isolement extrême de l’enfant qui semble indifférent à l’entourage. Besoin d’immuabilité Stéréotypies Dr Sonié CRA-RA Troubles des interactions sociales Le regard : évitement du regard ou coup d’œil en coin ou regard périphérique. Manque de modulation. Indifférence à la voix, à l’appel de son prénom mais attention étrange pour certains bruits. Dr Sonié CRA-RA http://www.freedigitalphotos.net/images/Children_g112.html Troubles des interactions sociales Pas ou peu de manifestations d’accueil, absence de sourire social Ne montre pas ou ne dirige pas l’attention de l’autre Pas d’offres de partage, ne partage pas le plaisir d’autrui Peu d’empathie pour l’autre, indifférence Visage peu expressif Dr Sonié CRA-RA Troubles des interactions sociales Manque de réciprocité socioémotionnelle Expression émotionnelle pas en adéquation avec le contexte Réceptivité émotionnelle (empathie) Ajustement émotionnel (sourire social, réconfort, compassion / maladresse sociale) Relations amicales/amoureuses Dr Sonié CRA-RA Troubles de la communication(1) Absence de pointage protodéclaratif Absence d’attention conjointe Utilisation de la main ou du corps de l’autre comme un outil. Pauvreté des gestes conventionnels et instrumentaux Dr Sonié CRA-RA Troubles de la communication non verbale Absence des gestes conventionnels sociaux Absence du pointing Pas d’utilisation des mimiques et des gestes Pauvreté des expressions faciales Faiblesse de l’imitation Absence de jeux symboliques Dr.Assouline CRA-RA CADIPA Altérations qualitatives de la communication verbale Absence du langage expressif non compensée ou régression Retard de langage avec particularités ■ Fonction pragmatique: écholalie, soliloque ■ Fonction symbolique: abstraction, humour ■ Fonction syntaxique: inversion pronominale ■ Prosodie/tonalité anormale : voix mécanique, chuchotée, monocorde ■ Langage idiosyncrasique (stéréotypie verbale) Dr.Assouline CRA-RA CADIPA Troubles de la communication (suite) Rituels verbaux Défaut de réciprocité de la conversation Dr Sonié CRA-RA Jeux et intérêts restreints « Objet autistique » Manipulation très inhabituelle des objets : tournoiements, attachement à certains détails, signe du cube brûlant Absence ou pauvreté des jeux de faire-semblant Absence de jeu symbolique Pas/peu de jeux avec les pairs Pauvreté des imitations Dr Sonié CRA-RA Besoin d’immuabilité Activités ritualisées Résistance aux changements mineurs Intérêts restreints et préoccupations inhabituelles : hobbies particuliers, intenses avec un retentissement social. Compulsions et rituels Dr Sonié CRA-RA Stéréotypies et intérêts sensoriels Contact corporel refusé ou vécu négativement. Posture (hypo ou hypertonicité) Intérêt pour des parties du corps de l’autre. Stéréotypies corporelles Maniérisme des mains et des doigts Intérêts sensoriels inhabituels : visuels, odorat, toucher, goût, audition Dr Sonié CRA-RA Syndrome d’Asperger Développement du langage habituellement normal et pas de retard mental. Trouble de la communication langage particulier : pédantisme, néologismes, intonation singulière altérations de la pragmatique du langage : ■ ■ ■ ■ ■ difficultés avec l’implicite, la métaphore, le faire-semblant (pretend-play), la dimension rhétorique, l’humour et le second degré... Tony Atwood Le Syndrome d’Asperger Éditions de boeck Dr Sonié CRA-RA Syndrome d’Asperger Trouble des interactions sociales Retard de maturité sociale et de raisonnement social Empathie immature/défaut d’empathie Difficultés à se faire des amis, brimades fréquentes Difficultés avec le contrôle des émotions Exemples ■ Ces jeunes souhaitent établir des relations avec leurs pairs mais n’y parviennent pas ou difficilement ■ Ils usent de modalités inappropriées ou étranges : longs monologues, pédantisme, pas de régulation adaptatives sur les réactions de l ’interlocuteur... ■ Ils peuvent décrire les émotions voir les intentions de l’autre mais sont quasi incapables de réponse intuitives ou spontanées ■ Ils s ’enferment souvent dans un formalisme rigide des relations, « insolence » Dr Sonié CRA-RA Syndrome d’Asperger Intérêts restreints et comportements stéréotypés Fascination inhabituelle par son intensité ou sa nature pour un sujet donné Parfois aptitudes spéciales : « autistes savants » : calendrier, musique, mathématiques… Démarche et coordination des mouvements maladroites Sensibilité à certains sons, arômes, textures, et pour toucher certaines substances Dr Sonié CRA-RA Autisme atypique Atypique par l’âge de survenue : après 3 ans Par la symptomatologie : mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés. Par l’âge et la symptomatologie Ne correspond pas à l’autisme Dr Sonié CRA-RA TED NON SPECIFIES : DSM IV Il n’y a pas de critères définis pour cette catégorie. Altération sévère et envahissante du développement de l’interaction sociale réciproque ET une altération des capacités de communication verbale ou non verbale ou à la présence de comportements, intérêts et activités stéréotypés En l’absence des critères complets d’un trouble envahissant du développement spécifique, de schizophrénie, de personnalité schizotypique ou de personnalité évitante. Dr Sonié CRA-RA Diagnostic différentiel Dr Sonié CRA-RA Données épidémiologiques Dr Maffre CRA-MP Epidémiologie Il y a une augmentation de la prévalence des TED Chez les moins de 20 ans En 2009 Autisme = 20,6/10 000 TED = 63,7/10 000 1/ 150 Années 70 Autisme = 4/10 000 N. Labruyère CRA-RA Epidémiologie Sexe Ratio Autistes de HN RM moyen à sévère 4 garçons / 1 fille 6 garçons / 1 fille 2 garçons / 1 fille L’autisme survient dans toutes les classes sociales Risque élevé pour la fratrie Les antécédents pré- et périnataux sont plus fréquents dans les TED que dans la population générale N. Labruyère CRA-RA Epidémiologie Facteurs de risque non confirmés Vaccins ROR Maladie cœliaque (intolérance au gluten et à la caséine) Facteurs de risque non démontrés Métaux lourds (mercure) Facteurs de risque erronés N. Labruyère CRA-RA Caractéristiques psychologiques des parents Un dysfonctionnement relationnel mère/enfant n’est pas la cause du TED Maladies et troubles associés Anomalies à l’examen clinique (dysmorphie, macrocéphalie) Troubles du sommeil Troubles de l’alimentation Problèmes pré- et périnataux Retard mental (30 à 50 %) Epilepsie (20 à 25 %) Déficits sensoriels, auditifs et visuels Syndromes génétiques (X fragile, sclérose tubéreuse Bourneville…) Troubles anxieux, dépressifs, psychotiques Hyperactivité, troubles attentionnels et d’apprentissage N. Labruyère CRA-RA Retard mental( RM) Autisme Pas de retard mental : 30% Avec retard léger ou modéré : 30% TED NS RM 12% Retard profond : 40% Ensemble des TED : 30% RM Dr Marignier CRA-RA Pathologies/troubles associés Dr Marignier CRA-RA Anomalies du périmètre crânien Macrocéphalie dans 16 % à 17.5 % des cas d’autisme Microcéphalie dans 3 à 15% selon les études Dr Marignier CRA-RA Epilepsie- Prévalence TED : 20 à 25%( population générale : 0.5 à 1%) plus élevée si QI<70 plus élevée chez les filles Pic : enfants préscolaires et adolescence Dr Marignier CRA-RA Troubles psychiatriques associés Troubles de l’humeur :dépression, troubles bipolaires Troubles anxieux: TOC, phobies TDAH Troubles psychotiques : schizophrénie, catatonie Syndrome de Gilles de la Tourette Dr Marignier CRA-RA Troubles du sommeil 45 à 86% Insomnie Difficultés d’endormissement Plus courte durée de sommeil Anomalies de la sécrétion de la mélatonine pour certains enfants Dr Marignier CRA-RA Autres troubles somatiques Troubles bucco-dentaires Troubles gastro-intestinaux Douleur : difficultés d’interprétation et d’expression Dr Marignier CRA-RA Devenir de la personne avec autisme Diagnostic stable toute la vie mais les symptômes de la triade autistique se modifient Hétérogénéité clinique ➜ évolution extrêmement variable Des points de consensus Communication et langage : ■ amélioration (communication non verbale). ■ si pas acquisition langage fonctionnel avant 5 ans, probabilité devient plus faible Troubles des interactions sociales ■ persistent même si l’expression des émotions s’améliore (si pas de retard mental) Troubles du comportement ■ ➘stéréotypies ■ Aggravation possible à l’adolescence Dr Maffre CRA-MP Devenir de la personne avec autisme Facteurs prédictifs de l’évolution : Condition apparition et précocité des troubles Intensité Troubles associés : retard mental, épilepsie, troubles psychiatriques, maladie organique Facteurs environnementaux : la précocité des stimulations éducatives constitue un facteur positif Données de mortalité : Espérance de vie plus faible que population normale Mortalité plus élevée si autisme sévère et retard mental Dr Maffre CRA-MP En résumé Nombreux facteurs de risque et pathologies ou troubles associés Nature multiple des facteurs étiologiques Forte implication des facteurs génétiques Absence des facteurs psychologiques parentaux Consensus de plus en plus large sur la nature neurodéveloppementale des TED N. Labruyère CRA-RA FONCTIONNEMENT DES PERSONNES TED Dr Maffre CRA-MP 54 Fonctionnement sensoriel Traitement des informations sensorielles qualitativement perturbé Problème de modulation / filtrage sensoriel réactions paradoxales à l’intensité de la stimulation hyper- / hypo- sensibilité / réactivité recherche de stimulation Anomalies d’intégration d’informations provenant de plusieurs modalités sensorielles Vision > Audition N. Labruyère CRA-RA N. Labruyère CRA-RA Fonctionnement sensoriel Temple Grandin (1994) « Je ne peux pas moduler le son, il me faut soit le laisser tout entrer, soit le bloquer complètement /…/ La façon dont j’entends, c’est comme si j’avais une prothèse auditive réglée au maximum, c’est comme un micro qui capte tout. J’ai deux choix : le brancher et être envahie par les sons, ou le débrancher et être isolée. » « Quand les gens essayaient de m’embrasser ou me touchaient, cela envoyait dans mon corps une vague de stimulations qui me submergeait et l’effet sur mon système nerveux était insupportable. » N. Labruyère CRA-RA Fonctionnement perceptif Généralement 2 types de traitement Un traitement des détails (analyse fine) Un traitement de l’ensemble, du contexte (synthèse) Chez les personnes non autistes, le traitement global est privilégié Chez les personnes autistes, le traitement des détails est privilégié et « hyperperformant » Les personnes autistes ont une perception orientée vers les détails (hypothèse de Cohérence Centrale, Frith 1989) N. Labruyère CRA-RA Défaut de cohérence centrale Extrait K-ABC Substest: Reconnaissance de forme Dr Maffre CRA-MP Les images cachées Extrait de: « L’autisme, de la compréhension à l’intervention », T. Peters, 1996. 59 Fonctionnement perceptif Faiblesse de cohérence centrale (Frith, 1989) Biais local comme conséquence d’un défaut d’intégration des informations au niveau global Traitement global possible mais non privilégié Pas un déficit mais une façon différente de traiter l’information = une façon différente de réaliser des tâches = points forts N. Labruyère CRA-RA Par Gilles Trehin N. Labruyère CRA-RA Fonctionnement perceptif Le traitement de l’information auditive présente les mêmes particularités En résumé : surfonctionnement du traitement perceptif de bas niveau (Mottron) N. Labruyère CRA-RA Fonctionnement perceptif Difficultés dans la perception des informations sociales : Voix humaine Mouvements biologiques Visages et expressions faciales (émotions) N. Labruyère CRA-RA Who's Afraid of Virginia Woolf (1966) Mike Nichols Klin A. et al. Arch. Gen. Psychiatry 59 59,, 809809-816 (2002) Dr Maffre CRA-MP 64 Le cerveau « voit » autrement En rouge la vision d’une personne atteint d’autisme En jaune la vision d’une personne ordinaire Klin et al . 2002 Dr Maffre CRA-MP 65 En résumé Perceptions sensorielles • Seuils perceptifs particuliers Dr Maffre CRA-MP Traitement Cérébral • Traitement particulier • Style Cognitif particulier Réponse • Particularités relationnelles et comportementales 66 Fonctionnement moteur Signes précoces de troubles moteurs posture, tonus musculaire, locomotion, mouvements de la tête, mimiques faciales, gestuelle et actions volontaires Atteinte des conduites motrices complexes qui impliquent planification, séquentiation et intégration des informations kinesthésiques ■ Troubles de la coordination oculo-manuelle, ■ défaut d’anticipation posturale, ■ difficultés d’exécution de séquences et d’organisation d’une action vers un but (planification), ■ déficit de l’imitation motrice Hypothèse d’une dyspraxie ? N. Labruyère CRA-RA Mémoire Composants proprement mnésiques intacts Difficultés en fonction de la complexité ou de la nature des tâches Si perceptions différentes, informations stockées en mémoire de nature différente Mémoire comme une base de données reposant sur des liens perceptifs plutôt que conceptuels N. Labruyère CRA-RA Langage absence totale de langage atteinte limitée à la pragmatique Attention aux difficultés de compréhension notamment chez les enfants sans trouble expressif Difficultés de compréhension des métaphores, les expressions imagées, l’humour,…de tout ce qui est implicite, non dit Langage très littéral N. Labruyère CRA-RA Langage Troubles phonologiques et syntaxiques • • • N. Labruyère CRA-RA Similaires à ceux observés chez enfants non autistes avec trouble du langage 50% ne développent pas de langage fonctionnel Chez Asperger, pas de retard de langage Troubles sémantiques et pragmatiques • Atteinte de la compéhension orale • • Troubles de la prosodie Anomalies du discours et la conversation • Chez tous les enfants TED Théorie de l’Esprit Capacité à comprendre, à inférer et à attribuer des états mentaux (désirs, pensées, croyances) à soi-même et à autrui, afin de comprendre et de prédire les comportements N. Labruyère CRA-RA Théorie de l’Esprit Dr Maffre CRA-MP 72 Théorie de l’esprit Les autistes ne « voient » pas les informations qui permettent de « lire » dans la pensée de l’autre Difficultés dans les relations sociales Difficultés de communication Difficultés à comprendre le sens du message et les intentions du locuteur Tout est pris au sens littéral : Est-ce que tu peux me passer le sel ? Difficultés dans le jeu symbolique et le faire semblant N. Labruyère CRA-RA Fonctions Exécutives « Ensemble des fonctions permettant le contrôle et l’adaptation d’une action » Planification Flexibilité Inhibition Mémoire de travail Dr Maffre CRA-MP 74 Fonctions exécutives Un ensemble complexe de mécanismes cognitifs qui permettent d’organiser, de contrôler et de réaliser nos actions et pensées Planifier nos actions Changer rapidement et moduler nos comportements Inhiber ou différer une action Garder des infos en mémoire Porter notre attention sur plusieurs éléments Prendre des décisions N. Labruyère CRA-RA Fonctions exécutives Difficultés de planification Difficultés à organiser l’information en fonction de l’atteinte d’un objectif difficulté à prioriser les informations difficulté à faire un choix d’action difficulté à générer une stratégie appropriée Manque de flexibilité difficulté à adapter ses connaissances et ses comportements selon les contextes Persévérations fréquentes Manque de généralisation N. Labruyère CRA-RA En résumé Grande hétérogénéité des manifestations cliniques et cognitives Evolution au cours du temps De la sévérité des symptômes De l’âge Du développement Des expériences De la qualité et l’intensité de l’accompagnement N. Labruyère CRA-RA En résumé Classification Internationale du Fonctionnement CIF Les particularités de fonctionnement de la personne avec TED, ainsi que ses ressources et celles de ses milieux, sont essentielles à identifier en vue de la mise en œuvre d’un projet personnalisé d’accompagnement N. Labruyère CRA-RA Dr Maffre CRA-MP 79 Démarche diagnostique et outils La démarche diagnostique Plusieurs étapes Etape 1 : repérage individuel des troubles Etape 2 : confirmation du diagnostic et recherche de pathologies associées Etape 3 : évaluation du fonctionnement de la personne Diagnostic et évaluation = Démarche pluridisciplinaire par des professionnels formés à l’autisme N. Labruyère CRA-RA Repérage précoce Intérêts du repérage précoce Prise en compte des inquiétudes parentales Evite errance médicale Meilleure compréhension permet meilleur ajustement Permet la mise en place de PEC précoces favorisant l’évolution développementale (plasticité cérébrale) Dr Maffre CRA-MP 82 Repérage précoce Professionnels de terrain (médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI) lors des examens systématiques des 9ème et 24ème mois ou si inquiétudes parentales Des outils simples de repérage des TED (CHAT; M-CHAT; ADDB) mais non suffisants Des signes d’alertes et notamment les inquiétudes parentales Dr Maffre CRA-MP Dr Marignier CRA-RA M-CHAT Questionnaire à remplir par les parents Entre 16-48 mois, au mieux à 24 mois 23 questions Meilleure sensibilité que le CHAT Dr Marignier CRA-RA Robins, Journal of Autism and Developmental Disorders,2001; B.Rogé, Enfance, 2009 Dr Marignier CRA-RA 86 En conclusion : signes d’alerte absolue Dr Marignier CRA-RA Evaluation diagnostique Dr Maffre CRA-MP 88 Principes Le diagnostic des TED est clinique, pas de diagnostic biologique Pluridisciplinaire Associant les observations parentales et le jugement du clinicien expérimenté Associant diagnostic nosologique et évaluation fonctionnelle individuelle des capacités et des troubles Référence à la CIM 10 Recherche de troubles, de maladies ou d’anomalies associées Dr Sonié CRA-RA Evaluation multi-dimensionnelle CLINIQUE : histoire du développement symptomatologie SOMATIQUE : antécédents examens complémentaires EVALUATION COMPETENCES : évaluation standardisée Dr Maffre CRA-MP ENVIRONNEMENT : famille social 90 Pour qui ? Toutes les personnes susceptibles de présenter un TED Trouble envahissant du développement Diagnostic fiable dès 3 ans Possible dès 2 ans La fiabilité du diagnostic n’est pas établie en dessous de 2 ans : dépistage, surveillance, mise en place des soins Jusqu’à quel âge ? Dr Sonié CRA-RA Examen de la vision Examen de l’audition Consultation de neuropédiatrie et de génétique EEG IRM Maladies métaboliques Caryotype et X fragile Dr Marignier CRA-RA Les outils Outils diagnostiques ADOS ADI Entretien clinique Observation semi structurée CARS N. Labruyère CRA-RA Evaluation fonctionnelle Observation clinique répétée Examen psychologique Examen de la communication et du langage Examen du développement psychomoteur et sensorimoteur L’entretien clinique Recueillir une description précise du développement actuel et précoce de l’enfant Rechercher des signes de la triade autistique ADI-R – Autism Diagnostic Interview Revised Entretien semi-structuré avec les parents Comportements actuels et à l’âge de 4/5 ans De 2 à 3 heures de passation Formation spécifique Pour les très jeunes enfants outil moins sensible que le jugement d’un clinicien expérimenté N. Labruyère CRA-RA L’observation clinique Vérifier la présence actuelle des perturbations et leurs manifestations Différentes situations et répétées dans le temps Usage de la vidéo ADOS - Echelle d’Observation pour le Diagnostic de l’Autisme CARS - Echelle d’Evaluation de l’Autisme Infantile N. Labruyère CRA-RA L’évaluation fonctionnelle POURQUOI ? Dans les TED atteinte de plusieurs domaines de développement Le diagnostic impose l’examen de différents secteurs de développement et leur interrelation Obtenir une description clinique la plus valide possible Identifier les capacités et déficits de l’enfant et leurs répercussions Favoriser des prises en charges plus adaptées aux particularités du développement atypique N. Labruyère CRA-RA L’évaluation fonctionnelle PAR QUI ? Toute équipe pluridisciplinaire disposant de professionnels formés et entraînés à l’examen du développement (cognitions, communication et sensorimotricité) et des aspects psychopathologiques N. Labruyère CRA-RA Examen de la communication Les aspects formels du langage (si possible) BEPL, BILO, Peabody, ECOSSE, NEE-L, L2MA…. Les aspects pragmatiques (dans tous les cas) TLC, CCC, TOPL …. Le langage écrit (si besoin) OUTILS = Observation + tests standardisés En fonction du tableau clinique et du niveau de développement de l’enfant N. Labruyère CRA-RA Examen de la communication Enfant non verbal Comportements précurseurs pour l’accès à la communication (attention conjointe, imitation, jeu,…) Enfant verbal Retard de langage, anomalies qualitatives (écholalies, inversion pronominale, néologismes,…) Surtout les aspects pragmatiques et l’accès au langage élaboré N. Labruyère CRA-RA Examen de la sensorimotricité Examiner la manière dont l’enfant est en relation avec son corps, son environnement et avec les autres Compétences psychomotrices Motricité globale et fine Coordinations Praxies Equilibre Tonus Schéma corporel/image du corps Structuration temporo-spatiale Entretien avec les parents autour du développement psychomoteur N. Labruyère CRA-RA Capacités socio-adaptatives Echelle Vineland : VABS II bientôt en France ! Entretien semi structuré (trame) avec parents sur aptitudes de l’enfant dans milieu familial. Conçu pour RM, donc peu spécifique. AD dans 4 domaines (compétence dans vie quotidienne, socialisation, motricité, communication) Dr Sonié CRA-RA Examen du fonctionnement cognitif L’objectif est de déterminer le profil cognitif de l’enfant. Si le retard mental est fréquent dans l’autisme, l’hétérogénéité du profil cognitif est caractéristique. Niveau de développement global Niveaux dans différents domaines (différents subtests) Profil cognitif : points forts – points faibles – émergences N. Labruyère CRA-RA Examen du fonctionnement cognitif Tests classiques de psychométrie non spécifiques à l’autisme : ■ Brunet-Lézine, tests de Weschler, K-ABC… ■ Modalités de passation à adapter aux particularités de fonctionnement des personnes avec autisme. ■ Une évaluation neuropsychologique peut être utile en complément. Tests spécifiques à l’autisme ou adaptés aux enfants au développement atypique : ■ PEP, AAPEP ■ BECS N. Labruyère CRA-RA BECS Batterie d’Evaluation Cognitive et Socio-Emotionnelle 16 échelles regroupées en 2 domaines Domaine Cognitif Permanence de l’objet Relations spatiales Moyens pour atteindre un but Causalité opérationnelle Qualité d'organisation des schèmes Jeu symbolique Image de soi Domaine Socio-Émotionnel N. Labruyère CRA-RA Régulation du Comportement Interactions Sociales Attention Conjointe Langage Expressif Langage Compréhensif Imitation Vocale Imitation Gestuelle Relation Affective Expression Émotionnelle Evaluation familiale Position face à la pathologie Positionnement vis à vis des difficultés Niveau de compréhension des troubles Représentations des troubles autistique – Connaissances « scientifiques » – Connaissances « médiatiques » (TV, internet…) Ressources familiales Dynamique familiale élargie Ressources matérielles Offre de soins locales, environnement social (intégration) Dr Maffre CRA-MP 10 6 Intérêts du diagnostic à l’âge adulte Pour la personne Pour l’entourage Pour les professionnels Pour les institutions Dr Maffre CRA-MP 10 7 Recommandations sur l’évaluation en phase diagnostique Délais : dans les 3 mois après la consultation ayant évoqué un trouble du développement de l’enfant Qui : Equipes pluridisciplinaires spécialisées sans recours systématiques au CRA (CAMSP, pédopsychiatrie) Articulation immédiate avec la mise en œuvre des interventions (implique contacts entre équipe d’évaluation et l’équipe d’intervention). Toute confirmation de TED implique une consultation et CR pour expliciter la synthèse des évaluations, les actions à mettre en œuvre. En cas de doute, un recours au CRA peut être justifié La mise en place des PEC n’attend pas le diagnostic Dr Maffre CRA-MP 10 8 Résumé Une démarche diagnostique en plusieurs étapes : Repérage individuel des troubles Confirmation diagnostique Evaluation du fonctionnement de la personne Démarche associant un diagnostique clinique et une évaluation fonctionnelle Démarche pluridisciplinaire (spécifiquement formé) associant examen clinique et utilisation d’outils validés Examen adapté au fonctionnement des personnes TED Dr Maffre CRA-MP 10 9 Les interventions Dr Maffre CRA-MP Elaboration du PII EVALUATION ressources besoins évolutions Projet d’Intervention Individualisée INTERVENTION S éducatives thérapeutiques pédagogiques Co-élaboration Dr Maffre CRA-MP Enfant/adolescent/adulte avec Ted + Famille + Équipe pluridisciplinaire 11 1 Elaboration du PII Prise en compte des attentes de la famille Définition d’objectifs fonctionnels dans chacun des domaines ciblés par l’évaluation Définition des moyens: types d’activités, techniques… Définition des modalités de mise en œuvre: professionnels référents, transversalité Définition des modalités d’évaluation (échéance, critères de réussite) Dr Maffre CRA-MP 11 2 Elaboration du PII Chaque professionnel qui contribue au PPI doit pour chaque intervention ■ Définir des critères concrets pour évaluer l’atteinte des objectifs fixés, leur opérationnalité ■ Réajuster ses objectifs La réponse aux besoins des personnes avec TED nécessite une concertation des partenaires pour : ■ Développer une vision commune ■ Arrimer les services et interventions proposées Dr Maffre CRA-MP 11 3 Généralités Aucune approche éducative ou thérapeutique ne peut prétendre restaurer un fonctionnement normal, ni améliorer le fonctionnement de la totalité des personnes TED Considérations éthiques (sur/sous stimulations) Objectifs des interventions: Cadre relationnel sécurisant Favoriser développement de l’enfant Favoriser sa participation sociale Réduire les obstacles environnementaux Concourir à l’épanouissement personnel Actions directes / indirectes Les interventions évaluées mettent en évidence une amélioration du quotient intellectuel, des habiletés de communication, du langage, des comportements adaptatifs ou une diminution des comportements problèmes pour environ 50 % des enfants avec TED, avec ou sans retard mental. 115 Les interventions Les particularités liées à l’autisme impliquent : Structurer l’environnement et faciliter la communication Tenir compte des demandes des personnes et de leur famille Choisir des objectifs à court terme Choisir des activités réalistes Prévoir une durée suffisante d’activité d’échange et d’éducation Prévoir la généralisation des acquis Vérifier que la personne progresse, réévaluer régulièrement et réajuster les interventions. N. Labruyère CRA-RA Les modes d’interventions Inclusion scolaire Interventions focalisées ou spécifiques Prises en charge globales N. Labruyère CRA-RA Les interventions Dans les domaines suivants : (Attention à l’ effet catalogue de la présentation de cette diapo, beaucoup d’interventions visent plusieurs aspects du développement) N. Labruyère CRA-RA Interactions sociales Communication et langage Intérêts et comportements stéréotypés Fonctions psychomotrices Fonctions émotionnelles Attention, mémoire, fonctions exécutives Fonctions sensorielles et perceptives Autonomie dans les activités quotidiennes Apprentissages scolaires ou professionnels Participation sociale, loisirs, vie associative,… Interventions globales Programmes ou prises en charge qui visent à répondre aux besoins multidimensionnels de la personne et proposent des objectifs dans plusieurs domaines Référence comportementale dominante (ABA) Référence développementale Et comportementale Institutionnelles à référence psychanalytique EIBI, Programme Lovaas TEACCH Soins Education Scolarisation Modèle de Denver ABA VB recommandées N. Labruyère CRA-RA Interventions focalisées Centrées sur un symptôme, une activité ou un secteur très ciblé Limitées dans le temps, par séances régulières Peuvent être intégrées dans le cadre de programmes globaux Communication Interactions sociales Activités motrices et sensorielles Thérapies psychanalytiques indiv. Rééducation orthophonique Jeu, floortime, imitation Psychomotricité Rarement isolées Snoezelen Articulation avec soins en institution et éducation Langue des Signes Française PECS Makaton Scénarii sociaux Gp Habiletés sociales Théorie de l’esprit Attention conjointe Musicothérapie NE SONT PAS TOUTES RECOMMANDEES et PEU EVALUEES N. Labruyère CRA-RA Interventions Recommandées Avant 4 ans: Approches globales et coordonnées fondées sur approches éducatives, comportementales et développementales (Grade B) Après 4 ans: Approches diversifiées selon le profil développemental et de la sévérité des symptômes (Grade B) 122 Interventions recommandées avant 4 ans Intervenir de manière précoce, globale personnalisée et coordonnée Dans les 3 mois post-diagnostic, avant 4 ans ■ ■ Visant tous les domaines concernés ■ ■ Imitation, langage, communication, jeu, interactions sociales, organisation motrice et planification des actions, capacités adaptatives des comportements dans la vie quotidienne (grade B) ; Domaines émotionnel et sensoriel (accord d’experts) Adaptation au caractère singulier de l’enfant ■ Pour tout enfant avec TED +/- retard mental (grade B) D’emblée viser communication et langage (grade C) Tenir compte de l’hétérogénéité des profils et évolution Auprès de l’enfant et de la famille ■ ■ ■ Approche éducative, comportementale et développementale (grade B) Approche intégrative (accord d’experts) Implication et formation des parents 27/09/2012 123 Interventions recommandées avant 4 ans Intervention précoces, globales et coordonnées pour tous les enfants (RM ou non) ou interventions ciblées sur la communication et le langage dans l’attente d’intervention globales (Grade B) Interventions fondées sur approches éducatives, comportementale et développementale (Grade B) Objectifs opérationnels personnalisés Encadrement 1/1 formé et supervisé Mode de communication commun et environnement structuré 25 heures ou 20 + 5 Soutien à la généralisation (interventions multi-sites) et à la socialisation Interventions auprès des parents Proposition de participation aux séances éducatives/thérapeutiques Accompagnements spécifique ou formation 124 ABA Principes de base Sélection des comportements selon leur conséquence Un comportement qui se maintient sert à quelque chose Un comportement qui ne sert à rien va disparaître Renforcement Tout est explicité : objectifs fixés et exprimés en termes observables et mesurables N. Labruyère CRA-RA ABA ABC de l’apprentissage CONTEXTE Antécédent Comportement Conséquence A B C Antecedent Behavior Consequence N. Labruyère CRA-RA ABA Enseignement par essais distincts Consigne (antécédent) Aide ou guidance si besoin Réponse de l’enfant Conséquence appropriée (renforcement) Délai avant nouvel essai N. Labruyère CRA-RA ABA Gestion des comportements problèmes Analyse fonctionnelle Quelle est la fonction du comportement ? Obtenir / Eviter Analyse et modifications des Contextes Antécédents Conséquences Acquisition de compétences fonctionnelles N. Labruyère CRA-RA TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren Créé par Eric Schopler dans les années 60 1972 programme de santé publique en Caroline du Nord Système complet : diagnostic, traitement et éducation, formation et recherche Continuum de services tout au long de la vie et dans tous les milieux (famille, école, loisirs, travail) N. Labruyère CRA-RA TEACCH Ce n’est pas une méthode C’est un programme qui utilise plusieurs techniques, plusieurs méthodes en fonction des besoins individuels de la personne et de ses capacités émergentes Enseignement structuré Approche comportementale N. Labruyère CRA-RA TEACCH Principes Comprendre la « pensée » de la personne avec autisme Individualiser Utiliser des supports visuels pour compenser les difficultés Structurer l’espace et le temps Travailler AVEC les familles N. Labruyère CRA-RA N. Labruyère CRA-RA Emploi du temps avec objets N. Labruyère CRA-RA Emploi du temps avec images Emploi du temps avec des mots Interventions recommandées après 4 ans Symptômes sévères – Faible niveau de développement Poursuite intervention globales et coordonnées Scolarisation adaptée MS/S ou en milieu ordinaire (intégration collective / individuelle) Interventions éducatives par objectifs ciblés Interventions thérapeutiques Structuration de l’environnement 134 Interventions recommandées après 4 ans Symptômes modérés – Niveau cognitifs moyen ou bon Privilégier scolarisation en milieu ordinaire Privilégier accompagnement éducatif et thérapeutique individuel à l’école et au domicile (SESSAD) ou Intervention globales et coordonnées à temps partiels (CATTP-CMP) visant en particulier autonomie, prévention des comportements problèmes). 135 Interventions recommandées après 4 ans Niveau de développement hétérogène Privilégier Interventions spécifiques isolément (Grade C) si pas de RM Interventions spécifiques associées à Intervention globale si RM (Grade C) 136 Interventions globales non consensuelles L’absence de données sur leur efficacité et la divergence des avis exprimés ne permettent pas de conclure à la pertinence des interventions fondées sur : - les approches psychanalytiques ; - la psychothérapie institutionnelle. 137 Interventions globales non recommandées Programme Son Rise Méthode des 3i Méthode Feuerstein Méthode Padovan Méthode floortime ou greenspan (si exclusif) Méthode Doman-Delacato Mélange gazeux dioxyde de carbone-oxygène 138 Recommandations dans le domaine de la communication et du langage Interventions spécifiques d’orthophoniste ou interventions associant orthophoniste Stimulation transversale des pré-requis à la communication Mise à disposition d’outils de communication augmentée généralisés aux différents contextes de vie. Formation des parents souhaitable Chez enfant de – de 6 ans sans langage ou avec un faible stock lexical (2 à 4 séances par semaine) pour favoriser émergence de communication (orale ou augmentée) Développement des habiletés pragmatiques 139 Recommandations dans le domaine des interactions sociales Interventions ciblées sur développement Situations de partage, tour de rôle Reconnaissance et prise en compte des intentions et émotions d’autrui Du jeu fonctionnel ou symbolique Imitation Compréhension règle social Cadre individuel ou petit groupe (HS) Accompagnement dans les situations sociales 140 L’inclusion scolaire Loi février 2005 : projet personnalisé de scolarisation Scolarisation en milieu ordinaire En classe ordinaire En dispositif CLIS (primaire) ou ULIS (collège) Avec soutien d’une prise en charge thérapeutique et éducative Aide des AVS individuels particulièrement appropriée Temps complet ou partiel Scolarisation en milieu spécialisé médico-éducatif N. Labruyère CRA-RA Pratiques et Outils pour assurer cohérence et continuité des interventions Projet personnalisé d’Intervention ◦ Outils de références pour chacun Fonctions de coordination Désignation de personnes « référentes » ou d’établissement référent si réseaux Missions définies par projet d’établissement ou de services Soutien aux équipes pédagogiques et aux intervenants extérieurs 142 Traitements médicamenteux Aucun traitement médicamenteux ne guérit l’autisme ou les TED Traitement de pathologies associées (douleurs, épilepsie…) Traitement des troubles du comportement Neuroleptiques / Antipsychotiques Pour diminuer les stéréotypies, l’hyperactivité, l’agressivité, les colères… Effets indésirables Non recommandés en première intention Associés à des stratégies éducatives et thérapeutiques non médicamenteuses Non systématiques et temporaires N. Labruyère CRA-RA Traitements des troubles somatiques Renforcer l’accès aux soins Mesures de prévention : vaccinations, santé buccodentaire… Dr Marignier CRA-RA Naltrexone Clonidine Sécrétine Immunothérapie Chélation des métaux lourds Antibiotiques Antifongiques Vitamines Régime sans gluten, sans caséine Dextraméthorpan Amantadine Sédatifs (benzodiazépines, antihistaminiques) 14 5 Traitements alternatifs non recommandés Régimes sans gluten, sans caséine Pas de preuves de leur efficacité et de leur inocuité Aucune raison d’encourager le recours à ce type de régime Marignier
