Chapitre 4 Génétique - Poly

Transmission, nature et
expression de l’information
génétique
POLY-PREPAS
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GENETIQUE HUMAINE
1- INTRODUCTION :
Appliquée à l'espèce humaine, la génétique conserve toutes ses normes. Cependant, confronté à
des difficultés expérimentales, le dépistage des mouvements alléliques a imposé des nouvelles
méthodes et a additionné de nouveaux critères de raisonnement.
1.2- les difficultés expérimentales :
-un nombre important de chromosomes (2n = 46).
-Les générations successives sont très espacées (en moyenne 25 ans).
-Le nombre des descendants est statistiquement faible (la descendance d'une porté dépasse
rarement un descendant).
-Avec chaque acte reproducteur, les gamètes répondent à la même distribution aléatoire.
-L'impossibilité de réaliser une reproduction orientée (entre frères et soeurs).
1.2- les méthodes utilisées :
-la réalisation de pedigrees (arbres généalogiques).
-la réalisation de caryotypes.
-l'étude de l'activité des chromosomes (gènes ou protéines) par électrophorèse.
1.3- les nouveaux critères de raisonnement :
Si avec la génétique classique, l'énoncé vous donne le résultat et vous demande de l'expliquer
en le confrontant à une statistique connue, en génétique humaine et comme souvent le résultat
est confus, vous devez donner plus d'importance à l'observation pour éliminer logiquement les
cas impossibles et tester ceux qui sont possibles pour pouvoir atteindre la certitude.
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Caryotype
2- ETUDE DE CARYOTYPE NORMAL.
L'observation d'un caryotype normal permet d'envisager le nombre des chromosomes.
Dans ce cas on distingue 46 chromosomes classés par paire selon leurs tailles, on peut
également distinguer le sexe chromosomiques de l'individu concerné qui est marqué XX
si l'individu est de sexe féminin, donc, la formule chromosomique s'écrit 2n = 44
autosomes + XX ou XY si l'individu est de sexe masculin, donc, la formule
chromosomique s'écrit 2n = 44 autosomes + XY.
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1. Chromosomes homologues
Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23
chromosomes pour un total de 46 chromosomes.
Pour chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre
vient de la mère.
Chromosomes homologues
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Ex. Un chromosome peut porter
un gène codant pour les yeux
bleus et son homologue le gène
des yeux bruns.
Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.
Deux chromosomes homologues
sont presque identiques.
La plupart des gènes sont
identiques, mais certains peuvent
être légèrement différents.
Ce gène déterminant la couleur des
yeux existe en deux variétés
différentes (notées B et b) appelées
allèles.