C/ La réussite de la reproduction. 1. La fécondation. C`est la
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C/ La réussite de la reproduction. 1. La fécondation. C’est la fusion des 2 cellules reproductrices après leur rencontre dans la trompe : http://www.biologieenflash.net/sommaire.html choisir biologie humaine page 2 « la fécondation » http://www.transmissiondelavie.fr/demo/media-anim.htm. 2. La gestation. L'oeuf en développement migre lentement vers l'utérus qu'il atteint vers le 6e jour (3e semaine d'aménorrhée). A ce stade, l'embryon proprement dit est encore informe, il mesure environ 1,5 mm. La poursuite du développement nécessite l'établissement de liens entre la mère et le fœtus, ceux-ci se réaliseront lors de la nidation, étape de fixation de l'embryon dans la muqueuse utérine. Le succès de cette nidation dépend du maintien de la muqueuse utérine dans un état de développement maximal. Cet état est tributaire de la quantité de progestérone d'origine ovarienne. La poursuite de la grossesse est donc tributaire du maintien de l'activité sécrétrice du corps jaune. Dès la fécondation, alors qu'il ne mesure qu'un dixième de millimètre, l'embryon produit l'hormone gonadotrophine chorionique (HCG pour "Human Chorionic Gonadotrophine") sans laquelle il ne pourrait pas se maintenir dans l'utérus. L'HCG agit sur le corps jaune afin qu'il continue à fabriquer la progestérone, indispensable au maintien de la muqueuse mise en place dans l'utérus. L'hormone gonadotrophine chorionique (HCG) permet donc à l'oeuf de s'implanter et de se développer dans la muqueuse utérine en bloquant le cycle de l'ovaire (court-circuitage des commandes hypophysaires) et en empêchant les contractions utérines et la venue des règles. NB : Le placenta sécrètera lui aussi de la progestérone et à partir du 3e mois de la grossesse, il sera capable à lui seul d'assurer la poursuite de la gestation. Le test de grossesse est basé sur la detection de la HCG dans les urines ou le sang. La gestation dure 9 mois : http://www.biologieenflash.net/sommaire.html Choisir biologie humaine page 3 « grossesse », au bout desquels l’accouchement permet la naissance. D/ La maîtrise de la reproduction. La compréhension des mécanismes de régulation de la sécrétion des hormones sexuelles a engendré des découvertes médicales permettant aux couples de décider de limiter le nombre de leurs enfants ou de lutter contre la stérilité. 1. Contrôler les naissances. Il est possible d’agir à plusieurs niveaux et tout d’abord en évitant la conception (contraception) en évitant la rencontre des gamètes, l’émission des gamètes, la nidation de l’embryon. a)La contraception hormonale : C'est la principale méthode utilisée par les françaises (40% environ). La contraception hormonale par voie orale consiste en l'absorption par la femme de pilules contenant des hormones ovariennes de synthèse qui résistent à la digestion et qui passent dans le sang. - La méthode combinée Les pilules contraceptives sont constituées par l'association de deux groupes d'hormones (oestrogènes et progestérone) à des doses variables selon les cas. Elles sont prises quotidiennement du 1er au 21ème jour du cycle sexuel, après quoi il y a un arrêt du traitement d'une durée de 7 jours pendant lesquels surviennent de fausses règles Les pilules fortement dosées entraînent une augmentation du taux sanguin d'oestrogènes et de progestérone, hormones de synthèse qui agissent par rétro-contrôle négatif sur l'hypophyse. Chez la femme qui suit ce traitement, le taux d'hormones naturelles est constant, il n'y a pas de pics, un taux nul de progestérone et un faible taux d'oestrogènes, de FSH et de LH, ce qui se solde par un non-développement des follicules et l'absence d'ovulation. Il n'y a alors pas de fécondation possible. L'endomètre, ou muqueuse utérine, est atrophié par le manque d'hormones qui habituellement favorisent sa reconstruction. L'utérus ne peut alors plus servir à une éventuelle nidation. De plus la glaire cervicale reste abondante et empêche donc le passage des spermatozoïdes. Les pilules minidosées permettent à l'hypophyse de secréter des doses plus ou moins normales de gonadostimulines, y compris le pic de LH. L'ovulation se produit donc normalement. Ce type de traitement agit au niveau de l'utérus en rendant la glaire du col moins perméable aux spermatozoïdes, et en "désynchronisant" le développement de l'endomètre ce qui rend impossible la nidation de l'oeuf même s'il y a eu fécondation. - La méthode continue dite progestative Elle consiste en la prise de micropilules au rythme d'une par jour pendant les 28 jours du cycle sexuel. Dans ces pilules il n'y a que de la progestérone de synthèse: l'inhibition de la sécrétion d'hormones hypophysaires est alors trop faible (par manque d'oestrogènes) pour bloquer l'ovulation. En fait la progestérone va maintenir une glaire cervicale très épaisse, ce qui va empêcher le passage des spermatozoïdes et donc rendre impossible toute fécondation. Mais cette méthode va désynchroniser totalement le développement de l'endomètre ce qui fait que l'épaisseur de l'endomètre ne sera pas prête au moment prévu par le cycle pour la nidation. NB : la contraception hormonale masculine : Elle est encore à l'état de recherche et il n'y a pas actuellement de contraception hormonale masculine fiable sans effets secondaires acceptables. b)La contragestation : réagir à un rique de grossesse non désirée. http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/levoru486/images/modes_contraception.swf La pilule du lendemain : Certaines situations très précises (contraception d'urgence) ont légitimé la mise au point de substances comme la pilule dite "du lendemain". Certaines contiennent un oestrogène et la progestérone, d'autres ne contiennent qu'un progestatif en quantité plus importante que dans la pilule micro-progestative. Prise dans les 24 heures après un rapport sexuel, elle a une efficacité de 99%, qui décline ensuite. Son mode d'action réside très certainement dans le déséquilibre hormonal qu'elle engendre, empêchant la nidation de l'oeuf, si la fécondation a eu lieu. http://www.piluledulendemain.com/piluledulendemain.htm La pilule abortive : RU486. La progestérone, hormone produite par le corps de la femme, transforme la muqueuse utérine de façon telle, que l'oeuf fécondé puisse s'implanter. Elle est indispensable à la nidation et au maintien de la grossesse. La Mifégyne (RU 486) contient une substance (mifepristone) qui ressemble chimiquement à la progestérone mais qui a un effet contraire. C'est une antiprogestérone qui bloque les récepteurs muqueux de la progestérone et ce faisant empêche son action. Le développement de l'embryon est arrêté, la muqueuse se détache et comme lors des règles, elle est éliminée naturellement. Pour renforcer les effets de la Mifégyne, une petite dose de prostaglandine (une hormone) est ajoutée pour provoquer des contractions utérines et accélerer le processus. http://www.svss-uspda.ch/fr/facts/mifegyne.htm Des infos, des quizz, des réponses à vos questions : http://www.doctissimo.fr/asp/quizz/visu_form_contraception2.asp http://www.distrimed.com/divers/quizz/test_contraception_01_quest.htm http://www.planning-familial.org/ouverture.php 2. Surveiller la grossesse. Pendant toute la grossesse, la femme et son foetus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation. Citons-en deux: l'amniocentèse et l'échographie. a) Surveiller l’intégrité du fœtus. L'amniocentèse : http://medgen.unige.ch/cytogenetics/amnio.html consiste à ponctionner l'utérus dans le but de prélever du liquide amniotique dans lequel se trouve le foetus. Elle permet de réaliser un caryotype, à partir des cellules présentes dans le liquide amniotique et de contrôler les chromosomes de l'enfant à naître. La choriocentèse : http://medgen.unige.ch/cytogenetics/chorio.html ou prélèvement des villosités choriales consiste à prélever du placenta par voie vaginale. Elle permet de vérifier les chromosomes de l'enfant à naître. Cette analyse est particulièrement recommandée lorsqu'une perturbation d'un gène est à l'origine d'une maladie connue de la famille, pour laquelle il existe un diagnostic prénatal. b) Prévoir une anomalie génétique Le diagnostic prénatal désigne l'ensemble des examens mis en oeuvre pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations du fœtus. Le terme de dépistage prénatal ou anténatal est également employé. http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/pediatrie/diagnostic_prenatal.htm#2.1 Des élèves motivés et qui bossent ? : c’est possible : http://svt.enligne.online.fr/spip.php?article43 Un exemple : dans une famille atteinte de drépanocytose : Un couple ayant déjà un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si son futur bébé sera également atteint de cette maladie. Les deux parents ne sont pas malades. Un diagnostic prénatal demandé par les parents est réalisé (document 2). Document 1 La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de la bêta globine (protéine constitutive de la molécule qui fixe le dioxygène dans les globules rouges du sang). Le gène codant pour la bêta globine possède 2 allèles : un allèle A et un allèle S. Voici le début des séquences : Allèle A GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC TTC Allèle S GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG CAC GTG GAC TGA GGA CAC CTC TTC Vous notez que l’allèle S présente une différence au niveau du 6°codon (GAG/GTG). Une mutation a modifié la séquence de ce gène et entraîne une anomalie au niveau du 6° acide aminé de la bétaglobine (protéine codée par ce gène). Cette anomalie dans sa séquence modifie sa forme et sa fonction : la bêta globine anormale ne rempli plus sa fonction et est responsable d’une grave anomalie de la forme des globules rouges Document 2 Une technique d'analyse médicale complexe permet aux médecins de rechercher et d'identifier la présence d'une séquence précise de l'ADN chez un individu. Ainsi, on peut identifier les allèles d'un gène possédés par un individu, après prélèvement et traitement de son ADN. Le document ci-contre présente l'arbre généalogique de la famille testée et le résultat de cette technique réalisée sur les quatre personnes. Le père est la mère possèdent 2 allèles différents : A et S, ils sont hétérozygotes pour ce gène, mais ne présentent pas de symptômes de la maladie, l’allèle S est récessif. L’enfant malade, lui, possède 2 allèles mutés, il est homozygote pour le gène et donc malade. Le diagnostique prénatal pratiqué a permis de monter le génotype du bébé à naître : il est hétérozygote, comme ses parents et ne sera donc pas malade. d'après 2002. SVT TS. Nathan. première question (10 points) - saisir et mettre en relation des informations En utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal. Cette méthode très réglementée permet d’identifier une anomalie génétique chez un enfant à naître et, si elle est réalisée avant la date légale de l’avortement, de procéder à une interruption de grossesse, voir à un IVG médicalisé si la vie de la mère ou du fœtus sont menacées. Elle est reservée à une liste précise d’atteinte génétique après évaluation des risques liés au contexte familial. Elle peut même être associée à une procréation assistée (voir plus loin)dans le cadre du DPI. Exercice BAC : http://www.didac-tic.fr/bac/1es04amerique_n/q1.htm Elle pose de nombreux problème éthiques Le Monde publie une tribune de Nicolas Journet, scénariste, atteint du syndrome de Marfan. En tant que premier concerné et "en colère", il revient sur les auditions parlementaires du 7 février sur la révision de la loi de bioéthique et en particulier sur le diagnostic prénatal ou préimplantatoire. En voulant généraliser le diagnostic prénatal ou préimplantatoire, notre société montre qu'elle « ne veut plus affronter la mort, ne veut plus du hasard' ». "Aujourd'hui on parle de rendre le diagnostic prénatal systématique pour cette maladie, pour ma maladie", écrit-il. Cette mesure permettra de mieux suivre ces enfants dès leur naissance. "Encore faut-il qu'ils naissent", ajoute Nicolas Journet. "Qui expliquera aux parents que maladie génétique et bonheur ne sont pas des termes antinomiques ?", s'inquiète-t-il. Et pourtant, son itinéraire ne fut pas celui d'un enfant gâté. Du diagnostic de sa maladie, à l'adolescence, sous les "regards de parents impuissants, dépassés, se demandant comment ils ont pu engendrer une telle somme d'imperfections", jusqu'à apprendre à vivre avec et enfin trouver sa place, Nicolas Journet a connu "la honte", "la fuite à l'intérieur de soi". Au bout du compte, il dit être "très heureux", "bien plus heureux que beaucoup de génétiquement corrects". En voulant généraliser le diagnostic prénatal ou préimplantatoire, notre société montre qu'elle "ne veut plus affronter la mort, ne veut plus du hasard", mais qu'elle veut au contraire "contrôler son destin". "Quitte à sombrer dans l'eugénisme, quitte à renouer avec le nazisme." En Allemagne, à cause de son histoire, le diagnostic préimplantatoire est interdit. La France devrait en faire de même à moins de se contredire avec sa propre législation. L'article L214-1 du code pénal ne stipule-t-il pas que " le fait de mettre en œuvre une pratique eugénique tendant à l'organisation de la sélection des personnes est puni de trente ans de réclusion criminelle et de 7 500 000 euros d'amende" ? Pour Nicolas Journet, il y a une limite au progrès scientifique : l'éthique. Jean Rostand l'écrivait déjà : "Quand l'habitude sera prise d'éliminer les monstres, de moindres tares feront figure de monstruosités. De la suppression de l'horrible à celle de l'indésirable, il n'y a qu'un pas... Cette société nettoyée, assainie, cette société sans déchets, sans bavures, où les normaux et les forts bénéficieraient de toutes les ressources qu'absorbent jusqu'ici les anormaux et les faibles, cette société renouerait avec Sparte et ravirait les disciples de Nietzsche, je ne suis pas sûre qu'elle mériterait encore d'être appelée une société humaine". genethique.org/Le Monde (Nicolas Journet) 20/02/07 A la question du Monde : "Le XXIe siècle est marqué par la recherche du bébé "zéro défaut". Cet objectif vous semble-t-il dangereux ? ", Axel Khan explique que les techniques de dépistages dans l'assistance médicale à la procréation permettent déjà de détecter des maladies rares. "Mais le diagnostic pré-implantatoire ne permettra jamais d'éviter tout handicap! ", prévient-il. Il poursuit : "Aujourd'hui les tests génétiques permettent de choisir l'embryon en fonction d'autres caractéristiques, comme le sexe. A l'avenir, il sera sans doute possible de sélectionner l'embryon en fonction de son potentiel physique". "Dans tous ces domaines, dès lors qu'il s'agit d'une technique possible, existeront toujours des ressorts psychologiques et des moyens économiques pour les mettre en œuvre. La question, comme pour le clonage reproductif, est davantage du domaine du jugement moral que celui de la réalisation." Axel Khan émet des réserves face à la tentation de l'enfant parfait : "Je ne pense pas qu'il soit prudent de permettre [aux parents] d'avoir l'enfant qu'ils ont pré-dessiné. De plus, l'enfant qui va naître est une autre personne (...). Il ne doit pas devenir une prothèse du corps des parents ou le produit du choix parental en fonction de son identité biologique, comme le sexe ou la forme du visage". Pour Boris Cyrulnik : "On appelle ces enfants les "chargés de mission" : ils doivent être parfaits, sinon ils deviennent des sous-hommes !". "D'un point de vue génétique, on sera un jour capable de fabriquer l'enfant de nos représentations idéales. Les prémices sont déjà présentes, avec la loi autorisant les avortements en cas d'anomalie génétique grave (...) Mais cette situation soulève un problème, à savoir que nous nous prenons pour des dieux capables de fabriquer l'enfant rêvé". UK : Controverse sur les tests pour connaître le sexe de son enfant : risques d’avortements sélectifs. Selon une enquête publiée récemment par le journal médical britannique The Lancet, au moins 10 millions de fœtus féminins ont été avortés ces vingt dernières années en Inde où les filles, qui ne peuvent perpétuer le nom de famille et doivent recevoir une dot pour pouvoir se marier, sont considérées comme «problématiques». _Or cette discrimination semble aussi toucher la communauté indienne en Grande-Bretagne (1,08 million d'individus, 2,33 millions avec les Pakistanais, les Sri Lankais et les Bangladais). Selon certaines associations médicales, un nombre non négligeable de femmes ayant découvert que leur bébé est une fille se rendent en Inde pour se faire avorter si elles ne peuvent obtenir une interruption volontaire de grossesse en Grande-Bretagne, parce que les listes d'attente sont trop longues dans le public et que la procédure dans le privé coûte trop cher ou parce que leur médecin leur refuse l'opération dans le cas d'avortements à répétition. » 18 Mai 2007 (Libération – Sabine Limat) Selection du sexe de l’enfant : les femmes seront victimes « Un kit ADN pour connaître le sexe du fœtus à six semaines, évidemment, on peut se dire naïvement que ça permet de préparer la layette bleue ou rose bien à l'avance. C'est aussi et surtout un facteur de discrimination sexuelle, avec élimination des filles à la clé, comme c'est le cas pour plusieurs milliers de fœtus par an dans le monde. Qu'en pense la profession en France ? L'avis du professeur Jacques Lansac, gynécologue obstétricien au CHU de Tours, président du Collège national des gynécologues et obstétriciens français. _«Ne soyons pas hypocrites, il semble net que ce kit serve à choisir le sexe de l'enfant. C'est acceptable s'il s'agit d'une maladie génétique grave liée au sexe (hémophilie, myopathie), mais inacceptable si c'est pour éliminer un enfant dont le sexe ne convient pas. Une fois de plus, ce sont les femmes qui en seront les victimes. Les gynécologues obstétriciens sont là pour aider les femmes dans leur vie reproductive, et pas pour les supprimer in utero. La question s'est posée à la Fédération internationale de gynécologie obstétrique (Figo). On le sait, l'Inde et à la Chine pratiquent l'avortement sexué à grande échelle, et près de 100 millions de filles ne sont pas nées du fait de cette pratique. http://www.planning-familial.org/themes/theme16-bioethique/fiche03Precision02.php 3. Vaincre l’infertilité. a)Les principales causes d’infertilité. Il faut distinguer la stérilité (absence totale de possibilité de procréation) ou l'infertilité (incapacité pour un couple d'avoir des enfants à la suite d'une période de deux ans de rapports sexuels réguliers) de l'infécondité (absence de procréation dans un couple à un moment donné). Les causes de la stérilité sont multiples: CAUSES MASCULINES Mobilité insuffisante des spermatozoïdes Spermatozoïdes anormaux (si >70%) Absence de spermatozoïdes Densité insuffisante de spermatozoïdes (si < 20.10e6/mL) Présence d'anticorps anti-spermatozoïdes CAUSES FEMININES Troubles de l'ovulation (1) Anomalie des trompes Prolifération anormale de l'endomètre (endométriose) Anomalies de l'utérus Anomalies du col de l'utérus Hypersécrétion de prolactine (hormone de la lactation) CAUSES MASCULINES ET FEMININES ASSOCIEES CAUSES INEXPLIQUEES (1) b) Les techniques de procréation médicalement assistée (AMP). L'AMP apporte une réponse à la stérilité ou à l'infertilité. Pour la femme comme pour l'homme, les options de traitement varient en fonction du type d'infertilité diagnostiqué. On distingue: La thérapie médicamenteuse (induction de l'ovulation),(2) La chirurgie, La fécondation in vitro (FIV), Et transfert d’embryon (FIVETE)(3) http://www.ac-creteil.fr/biotechnologies/doc_fivete.htm L'insémination artificielle (IA),(4) L'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). http://www.ac-creteil.fr/biotechnologies/doc_ICSI.htm 20% 17% 10% 9% 2% 2% 33% 32% 26% 4% 4% 4% 4% 8% 39% (2) Traitement avec le clomiphène : inducteur d’ovulation. (4) (3) (5) Procréation médicalement assistée : http://www.frm.org/dossiers/assistance-medicale-a-laprocreation-amp-/sommaire.htm Fivete : http://www.ac-creteil.fr/biotechnologies/doc_fivete.htm Le 24 février 1982, Amandine, le premier bébé éprouvette français, naît à l'hôpital AntoineBéclère grâce à René FRYDMAN et son équipe. Depuis cette naissance, les techniques de procréation médicalement assistée se sont banalisées. Aujourd'hui on compte 100 000 bébés FIV en France. Les taux de succès des traitements sont fonction de divers facteurs essentiels, notamment: l'âge de la femme, la durée de l'infertilité du couple et l'existence de problèmes d'infertilité chez les deux partenaires. Parmi les femmes ayant suivi un traitement d'induction de l'ovulation (thérapie médicamenteuse), 80% conçoivent un enfant après plusieurs cycles de traitement. Les taux de réussite des techniques d'AMP sont en constante progression depuis dix ans. Actuellement, on peut s'attendre à un taux de réussite d'environ 25% par cycle pour une FIV pratiquée dans des conditions optimales. Aujourd’hui, on peut proposer à des couples confrontés à un risque de maladie génétique grave une procréation assistée associée à un Diagnostic préimplantatoire réalisé sur les embryons obtenus par FIV. Seuls les embryons sains seront implantés.
