Test Septin 9

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Laboratoire Dr. Collard SC/SPRL synlab Belgique Février 2015
Test Septin 9
Dépistage du CCR à partir d’une prise de sang
La recherche d’ADN tumoral dans le plasma est en plein essor. De nombreux travaux de recherche sont en cours.
Le SEPTIN 9 de 2ième génération est le premier test suffisamment abouti pour être proposé en routine. Il a avantageusement
remplacé le test de 1ière génération, dont les performances étaient trop peu satisfaisantes.
D’autres recherches assez prometteuses sont encours. Elles concernent notamment le gène SDC2 pour le dépistage du cancer
gastrique.
Principe du test Septin 9.
Dans de nombreuses pathologies cancéreuses, la survenue d’un cancer est associée
à une modification de la méthylation de l’ADN.
Le développement d’un cancer nécessite l’inactivation de certains gènes
suppresseurs des tumeurs.
L’une des manières d’inactiver un gène suppresseur de tumeur est la méthylation du
promoteur de ce dernier.
Le test septin 9 repose sur un principe nouveau et utilise la détermination de la
méthylation d’un fragment de gène pour détecter la tumeur.
La détection du DNA tumoral nécessite des techniques hautement sensibles. Après
extraction du DNA, et conversion au bisulfite pour étudier la méthylation, une
amplification par RT-PCR est effectuée.
Il présente divers avantages :
•
Nécessite une simple prise de sang, d’où une meilleure compliance des patients.
•
Selon une étude publiée en 2014 dans le J. gastroenterology, hepatology (Jin et al.), le test SEPTIN9 est positif dans 66.7%
de CCR au stade I, 82.6% au stade II, 84.1% au stade III, 100% au stade IV. La sensibilité pour les adénomes avancés est de
27.4%. Ces résultats sont supérieurs au test immunologique pour les CCR, et similaires pour les adénomes avancés.
•
Les performances du test de 2ième génération (Epi proColon de 2ième génération) que nous utilisons sont comparées aux
autres tests de dépistage du CCR (gaïac, test immunologique et test de 1ière génération) dans le tableau suivant :
Méthode
Spécificité
Sensitivité
Valeur
Prédictive
Négative
Valeur
Prédictive
Positive
99.3%
80.6%
99.9%
45.7%
90%
70%
99.7%
~5%
97.7%
37.1%
99.6%
10.1%
93.7%
69.2%
99.8%
7.5%
89.8%
84.6%
99.9%
5.6%
Tetzner et al. UEGW 2011, 2 Allison et al. 1996 NEJM,
Park et al. 2010. (test immunologique) Am. J. Gastro
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Laboratoire Dr. Collard SC/SPRL synlab Belgique Février 2015
Une étude, publiée en octobre 2015 (BMC cancer, Mai-Britt et al.) démontre qu’un âge avancé, ou la présence de certaines
co-morbidités comme le diabète, l’arthrite et l’artériosclérose affectent négativement les performances du test SEPTIN9.
La coloscopie est, et reste le gold standard.
Elle est recommandée chez les patients à risque élevé de plus de 50 ans.
Elle doit également être réalisée chaque fois que le test septin 9 est positif (valeur prédictive positive de 45.7%).
Le Test Septin 9 est indiqué pour la détection chez les sujets à risque moyen entre 50 à
74 ans. Il est conseillé 1 fois tous les ans ou tous les 2 ans (pas de consensus actuel).
Chez les patients à risque plus élevé, il peut être utile en cas de refus de la colonoscopie.
Des tests fécaux à ADN sont en cours de développement. Ils sont basés sur le principe
que des cellules mutées, provenant de lésions (pré)cancéreuses sont excrétées dans les
selles. Ces tests utilisent des arrays génétiques pour la détection de mutations telles que
TP53, K-ras, APC, BAT-26 et BRAF. Une étude récente (Ahlquist et al.) a montré une
sensibilité de 54% pour les adénomes avancés et de 85% pour les cancers. La combinaison
idéale de ces tests n’est pas encore établie. Leur coût est très élevé.
Prélèvement :
•
2 tubes de 8.5 ml de sang prélevé sur CPDA
•
Délai entre ponction et réception au laboratoire :48H au maximum à une température entre
15 et 25°C.
•
Pas d’autres conditions préanalytiques particulières, aucun régime alimentaire n’est conseillé,
le test peut être réalisé chez le patient non à jeun
Rédaction : Dr Edmond Renard
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