Quelques allèles du gène de la phénylalanine

Quelques allèles du gène de la phénylalanine hydroxylase.
repris sur http://www.sceren.fr
séquence nucléique
polypeptide
noms des allèles
Nucléotides changés
Nature Position
Codons changés
Nature Position
A.A changés
Nature Position
type de mutation
Phénotype
clinique de
l'homozygote
Phenorm
(référence)
(référence)
(référence)
Normal
Phe1
-T165
TTTGAGGAG →
TTGA.......TAA60
Phe55Leu....
60X
Délétion décalante
Sévère
Phe2
- ATC283-284-285
-ATC 95
- Ile95
Délétion non décalante
Peu sévère
Phe3
C331→T
CGA111→TGA
Arg111X
Substitution non sens
Sévère
Phe4
G473→A
CGG158→CAG
Arg158Gln
Substitution faux sens
Assez sévère
Phe5
- AG663-664
GAT222→TAA
Asp222X
Délétion décalante
Sévère
Phe6
A696→G
CAA232→CAG
Gln232Gln
Substitution neutre
Normal
Phe7
C727→T
CGA243→TGA
Arg243X
Substitution non sens
Sévère
Phe8
G735 →A
GTG245→GTA
Val245Val
Substitution neutre
Normal
Phe9
G782→A
CGA261→CAA
Arg261Gln
Substitution faux sens
Peu sévère
Phe10
G814→T
GGA272→TGA
Gly272X
Substitution non sens
Sévère
Phe11
G838→A
GAA280→AAA
Glu280Lys
Substitution faux sens
Sévère
Phe12
T896→G
TTT299→TGT
Phe299Cys
Substitution faux sens
Sévère
Phe13
G1038
GGG346→GGC...
TAA398
Leu347Ser....
398X
Délétion décalante
Sévère
Phe14
CTC1093-1095
CTC365
Leu365
Délétion non décalante
Sévère
Phe15
G1223→A
CGG408→CAG
Arg408Gln
Substitution faux sens
Peu sévère
Phe16
C1222→T
CGG408→TGG
Arg408Trp
Substitution faux sens
Sévère
Phe17
A1241→G
TAC414→TGC
Tyr414Cys
Substitution faux sens
Peu sévère
Arg408Gln : au 408e acide aminé, l'arginine est remplacée par la glutamine
X : absence d'acide aminé suite à la rencontre d'un codon STOP lors de la traduction
Arg111X : l'arginine 111 n'existe pas dans le polypeptide codé par l'allèle (chaîne de 110 a.a.)
Phe55Leu....60X: à partir du 55ème a.a. le polypeptide codé par l'allèle change et sa chaîne n'a que 59 a.a.
Arg408Gln : au 408e acide aminé, l'arginine est remplacée par la glutamine
X : absence d'acide aminé suite à la rencontre d'un codon STOP lors de la traduction
Arg111X : l'arginine 111 n'existe pas dans le polypeptide codé par l'allèle (chaîne de 110 a.a.)
Phe55Leu....60X: à partir du 55ème a.a. le polypeptide codé par l'allèle change et sa chaîne n'a que 59 a.a.