Quelques allèles du gène de la phénylalanine
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Quelques allèles du gène de la phénylalanine hydroxylase. repris sur http://www.sceren.fr séquence nucléique noms des allèles Nucléotides changés Nature Position Phenorm (référence) Phe1 -T165 Phe2 Phe3 Phe4 Phe5 Phe6 Phe7 Phe8 Phe9 Phe10 Phe11 Phe12 - ATC283-284-285 C331→T G473→A - AG663-664 A696→G C727→T G735 →A G782→A G814→T G838→A T896→G Phe13 G1038 Phe14 Phe15 Phe16 Phe17 CTC1093-1095 G1223→A C1222→T A1241→G polypeptide Codons changés Nature Position (référence) TTTGAGGAG → TTGA.......TAA60 -ATC 95 CGA111→TGA CGG158→CAG GAT222→TAA CAA232→CAG CGA243→TGA GTG245→GTA CGA261→CAA GGA272→TGA GAA280→AAA TTT299→TGT GGG346→GGC... TAA398 CTC365 CGG408→CAG CGG408→TGG TAC414→TGC A.A changés Nature Position (référence) Phe55Leu.... 60X - Ile95 Arg111X Arg158Gln Asp222X Gln232Gln Arg243X Val245Val Arg261Gln Gly272X Glu280Lys Phe299Cys Leu347Ser.... 398X Leu365 Arg408Gln Arg408Trp Tyr414Cys type de mutation Phénotype clinique de l'homozygote Normal Délétion décalante Sévère Délétion non décalante Substitution non sens Substitution faux sens Délétion décalante Substitution neutre Substitution non sens Substitution neutre Substitution faux sens Substitution non sens Substitution faux sens Substitution faux sens Peu sévère Sévère Assez sévère Sévère Normal Sévère Normal Peu sévère Sévère Sévère Sévère Délétion décalante Sévère Délétion non décalante Substitution faux sens Substitution faux sens Substitution faux sens Sévère Peu sévère Sévère Peu sévère Arg408Gln : au 408e acide aminé, l'arginine est remplacée par la glutamine X : absence d'acide aminé suite à la rencontre d'un codon STOP lors de la traduction Arg111X : l'arginine 111 n'existe pas dans le polypeptide codé par l'allèle (chaîne de 110 a.a.) Phe55Leu....60X: à partir du 55ème a.a. le polypeptide codé par l'allèle change et sa chaîne n'a que 59 a.a. Arg408Gln : au 408e acide aminé, l'arginine est remplacée par la glutamine X : absence d'acide aminé suite à la rencontre d'un codon STOP lors de la traduction Arg111X : l'arginine 111 n'existe pas dans le polypeptide codé par l'allèle (chaîne de 110 a.a.) Phe55Leu....60X: à partir du 55ème a.a. le polypeptide codé par l'allèle change et sa chaîne n'a que 59 a.a.
