Correction du TP 3 1- Cas de la drépanocytose 1

Correction du TP 3
1- Cas de la drépanocytose
1- Citer quels sont les individus malades et justifier. (Saisir des informations)
Les individus malades sont la femme II1 et l’homme III 1 (son neveu). Ils possèdent, tous les deux, 2 allèles HbS
sur leur paire de chromosomes n°11. Or, on nous informe que l’allèle HbS est anormal, responsable de la maladie.
2- Expliquer pourquoi ils sont malades par rapport à leurs parents. (adopter une démarche explicative)
Leurs parents ne sont pas malades. Ils possèdent chacun dans leur génotype les allèles HbA et HbS du
gène codant l’hémoglobine. Le père et la mère ont dans chaque cas transmis l’allèle HbS à leur enfant, qui
est, quant à lui, malade, atteint de drépanocytose et ne possède que cet allèle en double exemplaire. Ainsi la
présence de l’allèle HbA dans le génotype des parents les empêchent d’être malades. Les parents sont dits
porteurs sains de la maladie. Ils peuvent la transmettre, mais ils ne l’ont pas !
Conclusion : a- Quels allèles un individu peut-il avoir pour présenter un phénotype [sain] ou pour avoir un
phénotype [drépanocytaire] ? Un individu peut avoir les allèles différents HbA et HbS du gène codant
l’hémoblogbine ou 2 allèles identiques HbA pour avoir un phénotype [sain].
Pour présenter un phénotype [drépanocytaire], un individu doit avoir 2 allèles identiques HbS.
b- Comment est-il possible que les parents ne soient pas malades, alors que leurs enfants peuvent
avoir une maladie génétique ?
L’allèle HbA est responsable de la fabrication d’une hémoglobine fonctionnelle (transport efficace du
dioxygène)
L’allèle HbS est responsable de la fabrication d’une hémoglobine non fonctionnelle (transport peu ou
pas efficace du dioxygène)
Les parents ne sont pas malades car ils possèdent les allèles HbA et HbS. L’allèle HbA est ainsi
dominant sur l’allèle HbS, car les parents hétérozygotes pour ce gène (= ayant deux allèles différents de ce
gène) peuvent tout de même fabriquer une hémoglobine normale et ne sont pas malades. Cependant, comme ils
portent tous les 2 l’allèle « anormal » et récessif HbS, ils peuvent le transmettre à leurs enfants en même temps
et avoir un ou des enfants présentant les 2 allèles HbS. (Ces enfants sont incapables de produire une
hémoglobine normale, ils ne produisent qu’une hémoglobine non fonctionnelle qui ne peut pas transporter
correctement le dioxygène nécessaire au fonctionnement des organes).
2-Cas de l’obésité
1- Origine de l’obésité : dérèglement de la sensation de satiété d’ordre génétique.
2- Nom de la molécule impliquée dans le contrôle de la satiété : une hormone de nature protéique : la
leptine. Elle est produite par les cellules adipeuses.
3- Etapes de la régulation de la satiété :
Repas
Stockage des graisses et autres substances nutritives
Déclenchement de la synthèse de leptine dans les cellules adipeuses, suite à l’expression d’un gène (au
moins)
Libération de la leptine dans le sang (hormone = messager chimique circulant dans le sang produit par
une glande et agissant sur organe cible, possédant des récepteurs spécifiques)
Détection de l’hormone par le cerveau
Déclenchement de la sensation de satiété si le taux de leptine dépasse une valeur seuil
Le repas s’arrête !
4- Origine du phénotype de la souris ob ([obèse]) : Cette souris est incapable de produire la leptine,
hormone détectée par le cerveau, qui est impliquée dans la sensation de satiété. Ces souris ob possèdent 2 allèles ob-
mutés. Ainsi, si une souris possède un seul allèle ob-, elle est capable de produire de la leptine et donc d’éprouver la
sensation de satiété, contrairement à la souris ob.
La souris ob est donc obèse car elle est incapable de produire correctement l’hormone de la satiété, la leptine, en
raison de la présence de deux allèles mutés ob- du gène codant la leptine, dans leur génotype.
5- Si on transfuse le sang d’une souris obr à une souris ob incapable de produire de la leptine, l’obésité
disparaît et la sensation de satiété est de nouveau éprouvée. C’est donc que cette souris ob reçoit
de la leptine lors de la transfusion. La leptine a donc été produite par la souris obr.

Si les souris obr sont obèses, c’est qu’elles ne peuvent pas produire correctement une protéine qui
forme un récepteur spécifique à la leptine, situé normalement à la surface des cellules du cerveau, suite
à une mutation du gène obr situé sur le chromosome 4.
6- Le génotype de la souris obr : ou
Les traits horizontaux représentent ici les paires de chromosomes 6 (portant le gène ob) et de
chromosomes 4 (portant le gène obr), couchées, avec de part et d’autre l’allèle du gène étudié porté par
chacun de ces chromosomes.
Ces souris produisent de la leptine fonctionnelle qui est codée par l’allèle ob+ du gène ob (chromosome 6). Il
y a ici deux solutions :
- soit la souris peut produire uniquement la leptine fonctionnelle : dans ce cas, elle possède un génotype
avec deux allèles ob+.
- Soit la souris peut produire la leptine fonctionnelle, mais elle peut également produire la leptine
non fonctionnelle codée par l’allèle ob-. Dans ce cas, elle possède un génotype comprenant un allèle ob+
et un allèle ob-.
Ces souris sont incapables de produire le récepteur spécifique et fonctionnel de la leptine qui est codé
par le gène obr (situé sur le chromosome 4) : cela signifie que pour ce gène obr, cette souris possède 2
allèles obr- (codant pour la synthèse de la protéine réceptrice non fonctionnelle de la leptine) dans son
génotype.
Tous les génotypes possibles pour les phénotypes obèses :
1° cas : La souris peut produire la leptine fonctionnelle mais pas le récepteur fonctionnel de la leptine : voir
cas ci-dessus.
2° cas : La souris produit la leptine non fonctionnelle, et des récepteurs fonctionnels de la leptine :
Génotypes : Ou
3° cas : La souris produit la leptine non fonctionnelle et les récepteurs non fonctionnels de la leptine :
Génotype :
ob+ ; obr-
ob+ ; obr-
ob+ ; obr-
ob- ; obr-
Nom de l’allèle du gène 1 ; Nom de l’allèle du gène 2
Nom de l’allèle du gène 1 ; Nom de l’allèle du gène 2
ob- ; obr+
ob- ; obr-
ob- ; obr+
ob- ; obr+
ob- ; obr-
ob- ; obr-