Première question Les différentes origines génétiques île l`obésité

Première question
Les différentes origines génétiques île l'obésité chez l'homme sont :
Une mutation du gène <>b, gène codant [mur la leptine
La leptine est une hormone de satiété ; lorsqu'il y a suffisamment tissu graisseux, la leptine agit sur l'hypothalamus
qui alors inhibe l'appétit. Si la leptine produite- est anormale, ce qui est le cas lorsque son gène est mute, cette
hormone ne peut plus agir sur l'hypothalamus et l'appétit n'est pas inhibé : la personne possédant le gène ob muté a
toujours faim, elle mange beaucoup ci grossit fortement,
Une mutation du gène codant pour le récepteur de la leptine
Pour entrainer son action d'inhibition d'appétit, la leptine doit se fixer sur son récepteur spécifique qui se trouve
dans le cerveau. Si le récepteur est anormal, c'est le cas lorsque le gène codant pour ce récepteur est muté, la leptine
ne peut plus s'y fixer ; il n'y a pas inhibition de l'appétit. La personne a toujours faim, elle mange et devient
obèse.
A un même phénotype peut correspondre plusieurs génotypes :
L'allèle ob+ code pour une leptine normale, l'allèle ob code pour une leptine anormale.
 L'allèle ob+ est dominant sur l’allèle ob puisqu'un seul allèle ob+ suffit à produire assez de leptine inhibant
l'appétit.
Un individu non obèse peut avoir comme génotype : (ob+//ob+) ou (oh+//ob).
 L'allèle R+ code pour un récepteur a la leptine normal ; l’allèle R code pour un récepteur à la leptine anormal.
 Un individu obèse peut avoir pour génotype :
- (ob// ob), (R+//R+) : la leptine produite est anormale, son récepteur est normal ;
- (ob+//oh+), (R//R) : la leptine produite est normale, son récepteur est anormal.
Deuxième question
Introduction.
L'information génétique correspond à la séquence de nucléotides formant les molécules d'ADN. 11 existe
quatre, sortes de nucléotides différents.
Il peut y avoir modification de la séquence des nucléotides par ajout, suppression ou modification d'un ou
plusieurs nucléotides.
Ces transformations de l'information génétique peuvent être spontanées (conséquence de l'action de facteurs
environnementaux sur l'ADN comme par exemple les UV) ou peuvent être provoquées par des biologistes : ils
introduisent dans le génome, une portion d'ADN.
Conséquences des modifications de l’information génétique
Les gènes sont des segments de la molécule d'ADN codant pour des protéines. La séquence de nucléotides
contrôle la séquence d'acides aminés de la protéine. En effet, trois nucléotides correspondent à un acide aminé : il
s'agit du code génétique.
Si la séquence des nucléotides est modifiée, la séquence des acides aminés de la protéine est aussi modifiée. La
protéine produite est alors différente ; elle peut alors ne plus remplir sa fonction (exemple : l'hémoglobine
produite chez les personnes drépanocytaires).
Applications médicales des modifications île l’information génétique
Les allèles mutés entraînant de graves maladies (connue par exemple les allèles du gène de la mucoviscidose)
peuvent être recherchés dans le génotype d'embryons dans les familles à risque. Si l'allèle muté provoquant une
maladie grave, incurable et invalidante, est détecté dans un embryon, un avortement thérapeutique peut être
proposé si l'embryon a été conçu de façon naturelle ou l'embryon n'est pas implanté dans l'utérus maternel s'il a été
conçu par fécondation in vitro
La tranagcnc.se correspond à l'introduction par des chercheurs dans le génome, d'un organisme vivant, d'un gène
d'un autre organisme d'une autre espèce. Ainsi, le gène de l'insuline humaine a été introduit dans le génome d'une
bactérie. Celle-ci produit alors en plus de ses propres protéines, de l'insuline humaine qui est récoltée et don-
née aux diabétiques insulinodépendants.
Conclusion
La transformation de l'information génétique est responsable de l'apparition d'allèles eux-mêmes responsables de
la diversité des êtres vivants.