anemies

ANEMIES
Baisse hémoglobine:homme: < 130 gll femme: < 120 gll
DIAGNOSTIC CLINIQUE
. Asthénie
. Pâleur cutanéo-muqueuse
. Dyspnée d'effort . Douleur thoracique
. Tachycardie, palpitations . Souffle cardiaque
. Collapsus cardio-vasculaire
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE .
Hémoglobine < 130 gll
. VGM: 85-95 fl
. CCMH: 32-36 %
. Réticulocytes: 25-75.10 9 /l
. Frottis sanguin taille, forme
. Numération leucocytes et plaquettes
Danémie microcvtaire ou hvpochrome
VGM<98fl _98fl
réticulocytes < 120.109/1 réticulocytes < 120.109/1
_ D
anémie normocvtaire anémie macrocvtaire
> 150. 1 09/1 D
anémie non microcytaire
arégénérative
ANEMIES MICROCYTAIRES
VGM < 85 fl
Dosage Fer Sérique (N=12-34 I-1molll)
Cap. totale fixation transferrine
Coeff. Saturation transferrine
Ferritinémie (N=20-180 g/ll)
Réticulocytes

MICROCYTOSE
Début carence fer Thalassémie mineure
ANEMIES FERRI PRIVES
METABOLISME FER
. Compartiments fer:
Fer héminique :
hémoglobine: 1 1 sang = 0,5 g fer .
myoglobine,enzymes
Fer non héminique :
. fer de réserve:
hémosidérine (insol.)
ferritine (soluble)
.fer sérique (lié transferrine) .
Cycle du fer Hémolyse physiologique +++
Réserves: hémosidérine et ferritine
absorption intestinale
Utilisation de 30 mg/j fer par moelle aliments: 1-2 mg .
Absorption du fer
10 %
si carence: 20 %
Pertes fer 1-2 mg/j (homme)
2-4 mg/j (femme)
Besoins quotidiens alimentaires
homme: 10 mg/j 1-2 mg
femme: 15 mg/j 2-3 mg
majorés: grossesse, nourrisson, enfant, adolescent
Sources fer: viandes (foie), jaune œuf, poisson, vin rouge, légumes verts, fruits secs
PHYSIOPATHOLOGIE
réserves: ferritine, hémosidérine
-par réaction: transferrine
augmente, CTF augmente
-Fer sérique chute, CS baisse
-anémie microcytaire,
hypochrome
CLINIQUE
. troubles phanères: ongles mous,
cassants, concaves
. cheveux secs ou cassants
. peau sèche, fissure comm issures
labiales
. atrophie muqueuse dig. : glossite,
dysphagie, brûlures oesophagiennes ou
gastriques
BIOLOGIE
. Anémie microcytaire hypochrome
arégénérative .
Thrombocytose
. Leucocytes normaux
. Fer sérique bas, CTF élevée, CS bas
. Ferritinémie effondrée
ETIOLOGIES
o . Pertes fer: chronique +++
digestives
gynécologique
plus rare
prélèvements répétés
urologique / ORL (Rendu-Osier)
syndrome de Lasthénie de Ferjol
Hémolyse intravasculaire chronique
hémosidérose pulmonaire
o . troubles absorption fer
résection digestive haute
maladie caeliaque
pica
o . majoration des besoins en fer
nourrisson
croissance
règles abondantes
grossesses multiples, rapprochées
TRAITEMENT
étiologique +++ .
martial posologie
adulte: 50 mg/j nécessaires 20 % absorbés 250 mg/j
enfant et nourrisson: 5 mg/kg/j
Durée du TTT
-pleine dose jusque normalisation hémogramme (2 mois)
-demi-dose (reconstituer réserves )3 mois
Effets secondaires
* troubles digestifs+++
coloration selles en noir
constipation ou diarrhée
nausées, brûlures abdominales
* céphalées, vertiges
* Fer injectable: pigmentation indélébile
Surveillance
hémogramme: crise réticulocytaire(J8) ferritinémie
Préventif: apport fer aux sujets à risque de carence

THALASSEMIE
Diminution synthèse d'une des chaînes de globine .Cette insuffisance production hémoglobine entraîne une microcytose et une
anémie hémolytique
hémolyse par précipitation chaînes globine non appariées, altérant membrane hématies
DIFFERENTES HEMOGLOBINES
Hb foetale = Œ2y2
Hb adulte = 98 % HbA (Œ2, _2), 2-3 % HbA2 (Œ2, 82), 0-2 % HbF (Œ2y2)
BETA-THALASSEMI ES
 . Sujet méditerranéen
Déficit en HbA
Surproduction compensatrice chaînes gamma
HbF en excès
Affinité pour O2
Hypoxie tissulaire
 Béta Thalassémie homozygote
-Clinique = Triade = anémie + ictère + SMG
-Morphotvpe
-B iologie
hémogramme: anémie microcytaire modérément régénérative
hémolyse: haptoglobine, bilirubine non conjuguée
Electrophorèse hémoglobine+++ à distance transfusion
-Echo abdominale
-Evolution: décès < 5 ans sans traitement, complication de l'hémochromatose posttransfusionnelle
-Traitement: transfusion , chélation fer, apport folates, prévention infections
-Prévention: dépistage +++
 . Béta-Thalassémie hétérozygote
ALPHA-THALASSEMIES
 . Délétion gêne codant pour chaîne a
 . Déficit en Hb A, A2, F
ANEMIE SIDEROBLASTIQUE
* Myélodysplasie : Sujet âgé, Anémie arégénérative, Leucopénie, thrombopénie
* Types myélodysplasies :
TM , Anémie réfractaure
TM anémie réfractaire excès blastes
TM ,. 'anemie réfrac aire exces blastes
TM LMMC
ANEMIE MACROCYTAIRE
. Régénérative
-anémie hémolytique
-anémie hémorragique
-réparation d'une anémie centrale
. Arégénérative
-éliminer cirrhose, insuffisance thyroïde
-carence folates, vitamine B 12
-dysérythropoïèse acquise
-chimiothérapie agit sur métabolisme ADN
-congénital: exceptionnel

ANEMIE HEMOLYTIQUE
Destruction exagérée des globules rouges
Durée vie raccourcie
CLINIQUE
. hémolyse chronique
triade: anémie + ictère + splénomégalie
. hémolyse aiguë
fièvre, frissons, céphalées, douleurs lombaires, oligurie voire choc
BIOLOGIE
anémie normochrome normocytaire ou macrocytaire, régénérative .
hypercatabolisme hémoglobine
bilirubine non conjuguée
haptoglobine effondrée
. formes aiguës: hémoglobinurie, hyperréticulocytose secondaire myélémie
. Etude demi-vie hématies (N=120 j)
ETIOLOGIES
1. corpusculaire
. anomalie membrane
-anomalies morphologiques érythrocytes
-résistance globulaire aux solutions hypotoniques -auto-hémolyse in vitro
Sphérocvtose héréditaire Minkowski-chauffard héréditaire, transmission autosom. domin
révélation dans l'enfance +++, triade cliniq ue, frottis sanguin: m icrosphérocytose
. hémoglobinopathie
* électrophorèse hémoglobine +++
- Thalassémie = anomalie quantitative
-HémoQlobinoses = anomalie qualitative synthèse (mutation acide aminé de globine) . hémoglobinose S =
Drépanocytose
-mutation = valine remplace acide glutamique sur chaîne _
-physiopatholooie : polymérisation Hb S lors baisse Pression en 02
déformation GR en faux
blocage dans petits vaisseaux: thrombi
phagocytose: hémolyse
transmission autosomique récessif
géographie: Afrique noire, Amérique, Antilles, bassin méditerranéen, Inde
-Clinique: homozygotes +++
* crise douloureuse drépanocytaire
thromboses
infections: germes des aspléniques
déglobulisation aiguë
triade clinique
biologie anémie normo ou macrocytaire régénérative
frottis: drépanocytes
électrophorèse hémoglobine
-Traitement
de la crise prévention +++
. Hémoglobinoses C, D, E
. Anomalies enzymatiques
dosage enzymes érythrocytaires
Déficit en G6PD
Ez protège Hb et lipides contre oxydation
demi-vie enzyme raccourcie
Hb non réduite précipite en corps Heinz
récessif, lié au sexe
facteurs déclench. :virus / médicaments oxyd.
traiter: transfusion si crise hémolytique prévention
. déficit PK
autosomique récessif
carence en A TP (stabilité lipides membrane)
traitement: transfusion
. Hémoglobinurie paroxystique nocturne
pathologie acquise de la membrane anomalie clonale cellules souches médullaires
accidents nocturnes: hémolyseintravasculaire
2. Extra-corpusculaire: acquises
. test Coombs positif
* Anémie hémolytique immunologique
* liée présence Anticorps ou complément à surface GR
. AHAI * auto-anticorps acquis
. AH immunoallergique
. AH par allo-immunisation : transfusion incompat, maladie hémolytique nouveau-né .

test Coombs néqatif
. AH mécanique
* rupture directe des hématies sur obstacle, hémolyse intra-vasculaire
schizocytes -Etiologies
TMcardiaque (aortique>mitrale)
TM. .microanglopathiq
syndrome hémolytique et urémique
syndrome de Moschcowitz
cancer métastatique diffus
HT A maligne .
AH infectieuses
-bactériennes: E. Coli, Staph, Strepto
-parasitaire: paludisme
. AH toxique -médicaments: sulfamides, phénacétine, Vitamine K synthèse -saturnisme: intoxication au plomb
-venin serpent
-champignons vénéneux
ANEMIES MACROCYTAIRES ET MEGALOBLASTIQUES CARENTIELLES
. Phvsiopatholoqie
* Folates
besoins: 50-1 00 _g/j
sources alimentaires: légumes verts, fruits, foie absorption: jéjunum proximal
réserves faibles, épuisées en qq mois fonction: synthèse ADN
* Vitamine B 12
besoins: 2-4 _g/j
sources: viande, foie, poisson, fruits mer
absorption: iléon, après conjugaison au facteur intrinsèque (FI)
réserves importantes, épuisées en 3 ans
fonction: coenzyme synthèse ADN
* Anémie carentielle
défaut synthèse AD_ atteinte tissus à renouvellement cellulaire rapide
* épithélial: buccal, gastrique
* médullaire
.Clinique -syndrome aném ique
-atrophie épithéliale digestive: bouche sèche, glossite atrophique, dysphagie, douleur épigastrique
-signes neurologiques: subjectifs: paresthésies MI, marche coton,objectifs: troubles sensibilité profonde
. Biologie
-anémie normochrome macrocytaire arégénérative
-frottis: macrocytose, anisocytose, débris noyau
-Ieuconeutropénie avec polynucléaires grands et hypersegmentés
-thrombopénie avec plaquettes géantes
Hémolyse intra-médullaire (LDH, bilirubine)
-Myéiogramme :moelie bleue (précurseurs riches en ADN), riche
mégaloblastes: cytoplasme mûr, noyau jeune -dosage vitaminiques
Carence folates
Carence V. B 12
F olates sériques
Bas
N ou élevé
Folates érythrocytaires
bas
Bas
Vitam ine B 12 sérique
N ou élevé
Bas
. Etiologies
1. Folates
-carence d'apport: alcoolisme, nut. parentérale prolongée -malabsorption : jéjunal
-besoins accrus: grossesses répétées, dermite exfoliatrice, anémie hémolytique chronique, prolifération néoplasique
-médicaments antifoliques : antiépileptiques, Bactrim @, chim iothérapie (MTX)
2. Vitamine B 12
-malabsorption :
* déficit en FI:
. Traitement -Folates : 4 cpr à 5 mg/j pdt 2 mois -Vitamine 812
* Biermer :1000 I-Ig/j lM 2 semaines puis 1000 µg/mois à vie
* Prévention (gastrectomie, résections iléales, iléopathie) : 1000 µg/mois à vie
maladie Biermer = pathologie auto-immune gastrite atrophique, gastrectomie
* défaut absorption V.B12: maladie Crohn, résection iléale
3. carence mixte: malabsorptions