Thème 1A 1ère S Expression, stabilité et variation du patrimoine

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Thème 1A 1ère S Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Activité 3 : Les mutations de l’ADN
Thème 1A
Compétences travaillées
Notions à construire
Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares,
dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN
peut aussi être endommagé en dehors de la réplication.
Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand
elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il
apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.
Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement
de la biodiversité.
Attitudes

Capacités



Concevoir et réaliser un protocole pour analyser l’influence de
l’irradiation d’une culture de levures par des UV (suivi du taux
de mortalité).
Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
Recenser et exploiter des informations permettant de
caractériser la diversité allélique d’une population.



Manifester du sens de l’observation, de
la curiosité, de l’esprit critique
Faire preuve d’autonomie
Percevoir le lien entre sciences et
technique
Respecter les règles de sécurité
Les individus d’espèces différentes présentent des caractères spécifiques différents .Les individus d’une même espèce présentent aussi des caractères individuels propres à
chacun.
A partir des documents proposés, de vos observations et vos connaissances, expliquer la variabilité génétique des individus d’une même espèce
Document 1 : Les groupes sanguins du système ABO
Logiciel : Anagène
Fichiers disponibles : acod.adn (allèle A), bcod.adn (Allèle B) et ocod.adn (Allèle O) dans « Fichier », « Banque de séquences », « Système ABO des groupes sanguins »
« Le groupe sanguin est hérité par le biais d'un gène situé sur le chromosome 9. Appelons-le gène ABO. Le gène ABO existe sous 3 formes, appelées allèles. Nous héritons un de ces allèles de
chacun de nos parents.
La combinaison de ces deux allèles porte le nom de génotype. Le groupe sanguin qui résulte de cette combinaison constitue le phénotype.
L'allèle A et l'allèle B sont dominants, alors que l'allèle O est récessif. En génétique, le terme "récessif" a le sens de "caché" ou de "qui ne se manifeste pas". Il se rapporte au caractère, dont
l'apparition est masquée par un autre caractère. Un gène dominant s'impose par rapport à un gène récessif dans la manifestation du caractère.
Les 3 allèles peuvent déterminer 4 groupes sanguins différents. Ici tu peux voir toutes les combinaisons alléliques possibles et ainsi déterminer pour chaque combinaison le groupe sanguin de
l’enfant.
A et A donnent le génotype ( A//A), ce qui signifie au niveau du phénotype, le groupe sanguin A.
B et B donnent le génotype (B//B), ce qui signifie au niveau du phénotype, le groupe sanguin B.
0 et 0 donnent le génotype (0//0), ce qui signifie au niveau du phénotype, le groupe sanguin 0.
A et B donnent le génotype (A//B), ce qui signifie au niveau du phénotype, le groupe sanguin AB, étant donné que A et B sont dominants.
A et 0 donnent le génotype (A//)0, ce qui signifie au niveau du phénotype, le groupe sanguin A, parce que A est dominant.
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Thème 1A 1ère S Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
B et 0 donnent le génotype (B//0), ce qui signifie au niveau du phénotype, le groupe sanguin B, parce que B est dominant.
Finalement, cela signifie qu’il y a 3 allèles, 6 génotypes et 4 phénotypes. »
D’après http://gene-abc.ch/fr/nos-genes/chromosome-9-le-groupe-sanguin.html
“Dans le cas du gène déterminant le groupe sanguin ABO, situé sur le chromosome 9 humain (en 9q34.1-q34.2), l'un des allèles, A, code la présence de substance A, un autre, B, la
présence de substance B, et un troisième allèle O, ne codant pas d'enzyme actif, détermine, chez l'homozygote O/O, le groupe O. »
D’après http://fr.wikipedia.org/wiki/All%C3%A8le
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Document 2 : L’origine spontanée des mutations (p32 et 33) (D’après http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/mutation/html/mutation.htm)
« Une mutation spontanée résulte d'un processus naturel. On doit les distinguer des mutations induites qui résultent d’une interaction entre l’ADN et un agent extérieur ou mutagène.
Cependant, dans les deux cas, la plupart des mécanismes sont identiques. Toutefois les mutations qui résultent d’ erreurs de réplication sont vraiment spontanées.
1-
La fiabilité de la polymérase et les erreurs de réplication
Une erreur de réplication avec mise en place d’un nucléotide incorrect entraîne une mutation lors de la réplication suivante. La fréquence des erreurs de la polymérase influe sur la
fréquence des mutations spontanées.
Il existe une enzyme exonucléase dont le rôle est de veiller aux erreurs d’incorporation des nucléotides durant la réplication. Des mutations peuvent résulter de la présence d’une exonucléase
« correctrice » qui supprime à tort des paires de bases insérées par la polymérase.
2-
Des altérations affectant les bases
Les bases de l’ADN sont l’objet d’altérations structurales spontanées appelées tautomérisations.
Chaque base peut exister sous deux formes : ainsi la guanine peut revêtir la forme « keto » ou la fome « enol ». Ces deux formes sont appelées tautomères ou isomères structuraux. La
forme « keto » est plus courante. La forme « enol » peut apparaître par transfert d’un proton et d’électrons.
Les différentes formes de tautomères ont des propriétés d’appariements différentes. Si durant la réplication, G est sous la forme « enol », la polymérase pourra positionner, en face, un T à la
place d’un C parce que les modalités d’appariement ont changé (et ce n’est pas une erreur de la polymérase) . Le résultat est une transition du dinucléotide G-C en A-T.
Un autre type de mutation spontanée est constitué par les dégâts causés par les radicaux libres de l’oxygène. Ceux ci, dans la cellule, proviennent du métabolisme oxydatif et sont aussi
généré par des agents physiques tels que les radiations. Le résultat peut être la production de 8-hydroxyguanine qui s’apparie à tort avec A induisant une transversion de G-C en T-A.
Un autre type enfin, est l’alkylation (addition de groupes alkyl tels que methyl, ethyl ou propyl) sur des bases ou le squelette de l’ADN. Il peut en résulter la formation de complexes par
exemple S-adenosyl-methionine avec l’ ADN. Les bases alkylées peuvent être des points de rupture ou de mauvais appariements. »
Document 3 : Mise en évidence de l’action mutagène de facteurs de l’environnement (p 35 et 37)
Matériel proposé : boites de pétri avec milieu de culture, cultures de levures vivantes, lampe à uv, cache noir
Milieu de culture solide pour Levures (culture en boites de Pétri)
Extrait de levure ( autolysat de levure en poudre )
10 g . L-1
Peptone pepsique de viande ( ou bouillon ordinaire )
7 g .L-1
Agar-agar
20 g . L-1
Glucose
20 g . L-1
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