CORRECTION -TP 7- LA VARIABILITE DE L`ADN, les mutations

CORRECTION -TP 7- LA VARIABILITE DE L’ADN, les mutations
Certains produits chimiques (molécules cancérigènes …) et rayonnements ( UV, rayons gamma, rayons X) sont dangereux
pour la santé.
Les UV (comprenant les UVA et les UVB) sont des rayons invisibles émis par le soleil (et par certaines lumières artificielles),
qui ne chauffent pas mais sont nocifs pour la peau à forte dose. A court terme, ils provoquent des brûlures de la peau et des
yeux, et à long terme, ils sont responsables du vieillissement prématuré de la peau en cas d’expositions trop intenses au
soleil, et de l’apparition de cancers cutanés.
Chez certains individus, l’apparition de cancers cutanés peut survenir dès l’âge de 2 ans (et généralement avant 10 ans). En
l’absence de protection, la fréquence d’apparition de tumeurs cutanées est 4000 fois plus élevée que dans la population
générale.
Problématique : Comment les UV peuvent-ils déclencher des modifications phénotypiques plus fréquentes chez certains
individus ?
Ressources
Une enzyme (qui est une protéine) permet la réparation des dimères de thymine dans l'ADN. La séquence des allèles
codant pour l'enzyme a été déterminée. Les allèles sont appelés Xpc
Etape 1 – démarche
Quoi faire : expliquer pourquoi certains individus conservent les modifications de l’ADN engendrées par les UV.
Comment faire : Comparer les allèles codant pour l’enzyme réparatrice de l’ADN d’un individu non exposé et d’un exposé
aux UV
Résultats attendus : si l’individu exposé aux UV possède 1 (si dominant) ou 2 allèles mutés (si récessif) alors on pourra dire
que les enzymes ne sont pas fonctionnelles et ne répareront pas l’ADN modifié par les UV.
Etape 2 – Utilisation du logiciel geniegen
Etape 3 Tableau comparant des allèles codant pour l’enzyme permettant la disparition ou non des dimères de l’ADN
comparaison par rapport
à l’allèle sain xpc0
éléments de
comparaison
nature des nucléotides
changés dans l’ADN
position des nucléotides
changés
Type de mutation
allèle xpc1
changement d’un nucléotide à
adénine par un à cytosine
allèle xpc2
allèle xpc3
perte de deux nucléotides :
tous deux à adénine
2455
ajout de 3 nucléotides : à
guanine, à thymine et à
guanine
1744-1745-1746
substitution
addition
délétion
1137-1138
génotypes des membres de la famille :
Adrien: (xpc1//xpc0)
Betty : (xpc0//xpc1)
Priscille : xpc0//xpc0)
Nicolas : (xpc1//xpc1)
Jérôme : (xpc0//xpc1)
Etape 4 On constate la présence de 2 allèles mutés chez Nicolas atteint de cancer cutané. Les autres membres de la famille sont la
plupart hétérozygotes mais sains, l’allèle muté est donc récessif.
Or on sait que la présence des deux allèles mutés (génotype) ne permet pas la fabrication d’une enzyme fonctionnelle
(phénotype moléculaire), celle-ci ne permet alors pas la réparation de l’ADN par élimination des dimères apparus sous l’effet
des UV ce qui conduit à la mort des cellules (phénotype cellulaire) d’où les tâches brunes sur la peau traduisant un cancer
(phénotype macroscopique).
C’est donc une mutation qui est à l’origine de l’apparition de ces cancers à un âge précoce ,n mutation qui empêche de se
protéger des effets des UV.