Titre complet de recherche:

Titre complet de recherche:
«Identification de gènes de susceptibilité à la survenue de vascularites systémiques par une analyse
génétique de l'exome au cours de formes familiales de vascularites (FAMILYVASC)»
Cette recherche est organisée par l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Hôpital Cochin
27, rue du faubourg Saint Jacques
75679 Paris cedex 14
NOTE D’INFORMATION POUR LES PATIENTS SAINS
Madame, Mademoiselle, Monsieur,
Le Docteur………………………………………… (Nom, prénom), exerçant à l’hôpital ……........................
vous propose de participer, en tant que parent au premier degré d’un patient atteint de vascularite, à
une recherche concernant les vascularites systémiques.
Il est important de lire attentivement cette note d’information, avant de prendre votre décision; n’hésitez
pas à lui demander des explications. Si vous décidez de participer à cette recherche, un consentement
écrit vous sera demandé.
1. Quel est le but de cette recherche?
De récentes données fondées sur des études génétiques sur le génome entier (GWAS) ont montré
l'importance des facteurs génétiques au cours de différents types de vascularite, en particulier la
granulomatose avec polyangéite (GPA), la polyangéite microscopique (MPA) et la maladie de Behçet. Il
n'existe en revanche aucune donnée concernant l'impact de la génétique au cours des autres
vascularites, et aucune étude n’a été réalisée en étudiant des formes familiales de vascularites.
Cette recherche non-interventionnelle avec constitution de collections biologiques porte sur
l'identification de gènes de susceptibilité particuliers au cours des vascularites systémiques, et d'évaluer
l'existence d'un terrain génétique particulier au cours des différentes formes cliniques de vascularites.
2. En quoi consiste la recherche ?
Cette recherche est non-interventionnelle, c'est-à-dire qu'il ne s'agit pas d'une étude évaluant un
médicament ou une stratégie thérapeutique particulière.
Aucun examen supplémentaire ne sera exigé dans le cadre de cette recherche, hormis la réalisation
d'une prise de sang de 35 mL pour l'étude génétique.
3. Quel est le calendrier de la recherche ?
Si vous acceptez de participer à cette recherche, après la signature de votre consentement, une
quantité de 35 mL de sang vous sera prélevée. Il n’y aura notamment aucune visite de suivi pendant la
période de la recherche.
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4. Quels sont les bénéfices et les contraintes liés à votre participation ?
Votre participation permettra de mieux comprendre les mécanismes à l'origine de la survenue des
vascularites systémiques.
Si vous acceptez de participer à cette recherche, vous devez être affilié(e) à un régime de sécurité
sociale ou être bénéficiaire d’un tel régime.
5. Quels sont les risques prévisibles de la recherche?
Les prélèvements de sang (pour recueillir le sérum, le plasma, les cellules et l’ADN), seront sans
conséquence sur votre état de santé. La prise de sang peut exposer à des effets indésirables mineurs,
comme un hématome (« bleu ») au point de ponction, rougeur, inconfort et saignement à l’endroit de la
piqûre et plus exceptionnellement à un malaise, dit vagal.
6. Que vont devenir les prélèvements effectués pour la recherche ?
L’étude nécessitera le prélèvement 35 mL de sang qui seront envoyés au laboratoire « Neutrophiles et
vascularites », INSERM U1016 à l’Institut Cochin.
Les 20 ml de sang prélevés sur 2 les tubes stériles ACD bouchon seront transmis à la banque de
cellules de l'Hôpital Cochin-Port-Royal pour la fabrication de cellules immortalisés (lignées) à partir des
lymphocytes du sang, qui seront conservées dans une collection de prélèvements qui est déclarée dans
le laboratoire de génétique du Pr DELPECH.
Les 15 ml de sang prélevés sur 2 tubes stérile EDTA serviront pour l’extraction de l'ADN issus des
cellules mononuclées du sang périphérique. Cet ADN servira à l'étude génétique (criblage à haut débit
analysant l’ensemble des gènes).
Les études génétiques qui seront réalisées à partir des prélèvements d’ADN auront pour but d’étudier
les séquences des gènes possiblement impliqués dans la survenue des vascularites. Ce prélèvement
sanguin ne pourra pas être utilisé pour d’autres recherches, sans votre consentement.
Ces recherches peuvent s’étendre sur plusieurs années. Les résultats de cette analyse vous seront
transmis au cours d’une consultation avec votre médecin.
Vous avez la possibilité à tout moment de demander au médecin qui vous suit la destruction de ces
prélèvements biologiques ou de vous opposer à toute utilisation ultérieure.
7. Quelles sont les éventuelles alternatives médicales?
Votre accord ou votre refus de participation à cette recherche ne modifiera en rien les modalités de
votre prise en charge habituelle.
8. Quelles sont les modalités de prise en charge médicale à la fin de votre participation?
Si vous prenez part à cette recherche, vous êtes libre de ne plus y participer, sans obligation d’en
donner la raison et sans que cela n’affecte votre prise en charge. Vous continuerez à bénéficier du suivi
habituel par votre médecin.
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9. Si vous participez, que vont devenir les données recueillies pour la recherche ?
Dans le cadre de cette recherche, un traitement de vos données personnelles va être mis en œuvre
pour permettre d’analyser les résultats de la recherche.
A cette fin, les données biologiques, seront identifiées par un code comprenant les initiales (première
lettre) de votre nom et de votre prénom.
Pour tout arrêt de participation sans retrait de consentement, les données recueillies précédemment à
cet arrêt seront utilisées, sauf si vous ne le souhaitez pas.
10. Comment cette recherche est-elle encadrée ?
L'étude a obtenu l’avis favorable du Comité de Protection des Personnes Ile de France VI le
06/02/2014.
11. Quels sont vos droits ?
Votre participation à cette recherche est entièrement libre et volontaire. Votre décision n’entraînera
aucun préjudice sur la qualité des soins et des traitements que vous êtes en droit d’attendre.
Vous pourrez tout au long de la recherche demander des explications sur le déroulement de la
recherche au médecin qui vous suit.
Vous pouvez vous retirer à tout moment de la recherche sans justification, sans conséquence sur la la
qualité des soins qui vous seront fournis et sans conséquence sur la relation avec votre médecin.
Conformément aux dispositions de la CNIL (loi relative à l’informatique, aux fichiers et aux libertés),
vous disposez d’un droit d’accès et de rectification. Vous disposez également d’un droit d’opposition à
la transmission des données couvertes par le secret professionnel susceptibles d’être utilisées dans le
cadre de cette recherche et d’être traitées. Ces droits s’exercent auprès du médecin en charge de la
recherche qui seul connaît votre identité. Vous pouvez également accéder directement ou par
l’intermédiaire d’un médecin de votre choix à l’ensemble de vos données médicales en application des
dispositions de l’article L 1111-7 du Code de la Santé Publique.
Votre dossier médical restera confidentiel et ne pourra être consulté que sous la responsabilité de votre
médecin.
A l’issue de la recherche et après analyse des données relatives à cette recherche, vous pourrez être
informé(e) des résultats globaux par l’intermédiaire du médecin qui vous suit dans le cadre de cette
recherche.
Si vous acceptez de participer à la recherche après avoir lu toutes ces informations et discuté tous les
aspects avec votre médecin, vous devrez signer et dater le formulaire de consentement éclairé se
trouvant à la fin de ce document.
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