Users_Nicolas_Desktop_liste_mutations_genetiques

Mutation
Chromosome
Type de mutation
Description
Albinisme oculocutané
(forme tyrosinase négative)
Aut. récessif
Peau blanche, cheveux clairs,
parfois yeux rouges.
Cécité gustative
Aut. récessif
Pas de sensation du goût
Phénylcétonurie
 l’encéphalopathie
progressive sévère
Ch.12
 gène codant
pour la Phe-
hydroxylase
Aut. récessif
Hétérogénéité
intralocus (>150)
La mutation entraîne une
pathologie : l’encéphalopathie
progressive sévère
 Traitement possible avec un
régime pauvre en Phe.
 dépistage prénatal
systématique en Suisse
Mucoviscidose
 la fibrose kystique du
pancréas
Ch.7
 gène CF codant
pour la protéine
CFTR, un canal
Cl-
Aut. récessif
Hétérogénéité
intralocus (>400)
Prévalence: 0,2 - 0,45 /1000
Porteurs sains: 30 - 50 /1000
La mutation entraîne une
pathologie : la fibrose kystique
du pancréas
Trouble du métabolisme des
électrolytes entraînant un déficit
de la fonction exocrine du
pancréas, des gl. intestinales,
des canaux biliaires, des
gl.bronchiques et des
gl.sudoripares.
Thalassémie
Ch.11
Aut. récessif
Hétérogénéité
intralocus (>130)
La mutation entraîne une
pathologie
Brachydactylie type A1
Ch.2
Le gène IHH qui
appartient à la
famille hedgehog
("hérisson")
 IHH intervient
dans la formation
du cartilage ds le
développement
Aut. dominant
Mutation faux-sens
(le codon ne code plus pour
Asp mais pour Asn)
 origine unique
(ancêtre commun)
Affection héréditaire des mains :
Les pouces et les gros orteils ont un
nbre normal de phalanges, mais la
1e phalange est de taille réduite.
Les autres doigts ont 2 phalanges
seulement.
Le métacarpe est normal, mais de
taille réduite.
Chez l’homozygote : absence de
doigts et malformations
squelettiques multiples.
Polydactylie
Aut. dominant
Expressivité variable
Augmentation du nombre de doigts
et d'orteils
Piébaldisme
gène KIT
Aut. dominant
Mutation faux-sens
dans le gène KIT
Défaut de migration des
mélanocytes en provenance de
la crête neurale.
Provoque des taches blanches
(absence de pigmentation ) sur
la peau.
Ces taches claires sont entourées
d'une zone excessivement
pigmentée
Achondroplasie
Aut. dominant
Forme de nanisme
Neurofibromatose
Aut. dominant
Expressivité variable
Prévalence :
1/12’000-15’000
(une des mutation
dominante les + fréquentes)
Provoque des taches cutanées
café au lait.
Dégénère en tumeurs bénignes
ou malignes.
Peut aussi toucher le SN ou les
muscles.

Chorée de Huntigton
= polyglutamine disorder
Ch.4
Aut. dominant
Mutation dynamique
(triplets CAG)
 le nbre de triplets
augmente +++ si l’allèle
est transmis par le père
Dégénérescence progressive des
cellules ganglionnaires du SN.
 mvts extra-pyramidaux
involontaires
 trouble de la personalité
 lente détérioration des
capacités intellectuelles
Dystrophie myotonique
= maladie de Steinart
Aut. dominant
Mutation dynamique
(triplet CTG)
Affaiblissement et atrophie
musculaires progressives
Ataxie de Friedreich
Aut. Récessif
Mutation dynamique
(triplet AAG)
Troubles du langage
X fragile
Ch. X
Mutation dynamique
(triplet CGG)
Cause un retard mental
2e cause de retard mental après
la trisomie 21
Dépranocytose
= anémie falciforme
Dominance
incomplète
Déformation des globules
rouges, diminuant leur durée de
vie, mais les rendant résistant à
la malaria
Polypose colique
familiale
Ch.15
Aut. dominant
Hétérogénéité
intralocus (>100)
Evolue en cancer colique
Hypercholestérolémie
familiale
Ch.19
Récepteurs des
LDL
Aut. dominant
Hétérogénéité
intralocus (>150)
Peut engendrer des
complications cardiovasculaires
dès l'âge de 30ans
 souvent avec mort subite
Myopathie de
Duchenne et de Becker
Ch.X
Hétérogénéité
intralocus
(très nombreuses)
Forme de dystrophie musculaire
progressive généralisée
Anémie hémolytique
par déficit en G6PD
Ch.X
Hétérogénéité
intralocus (>300)
Destruction de l’hémoglobine
causant une destruction
prématurée des globules rouges.