Users_Nicolas_Desktop_liste_mutations_genetiques
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Mutation Albinisme oculocutané Chromosome Type de mutation Aut. récessif (forme tyrosinase négative) Cécité gustative Phénylcétonurie l’encéphalopathie progressive sévère Mucoviscidose la fibrose kystique du pancréas Ch.12 Aut. récessif Aut. récessif gène codant pour la Phehydroxylase Hétérogénéité intralocus (>150) Ch.7 Aut. récessif gène CF codant pour la protéine CFTR, un canal Cl- Hétérogénéité intralocus (>400) Prévalence: 0,2 - 0,45 /1000 Porteurs sains: 30 - 50 /1000 Thalassémie Brachydactylie type A1 Ch.11 Aut. récessif Ch.2 Hétérogénéité intralocus (>130) Aut. dominant Le gène IHH qui appartient à la famille hedgehog ("hérisson") IHH intervient dans la formation du cartilage ds le développement Polydactylie Piébaldisme gène KIT Description Peau blanche, cheveux clairs, parfois yeux rouges. Pas de sensation du goût La mutation entraîne une pathologie : l’encéphalopathie progressive sévère Traitement possible avec un régime pauvre en Phe. dépistage prénatal systématique en Suisse La mutation entraîne une pathologie : la fibrose kystique du pancréas Trouble du métabolisme des électrolytes entraînant un déficit de la fonction exocrine du pancréas, des gl. intestinales, des canaux biliaires, des gl.bronchiques et des gl.sudoripares. La mutation entraîne une pathologie Affection héréditaire des mains : (le codon ne code plus pour Asp mais pour Asn) origine unique (ancêtre commun) Les pouces et les gros orteils ont un nbre normal de phalanges, mais la 1e phalange est de taille réduite. Les autres doigts ont 2 phalanges seulement. Le métacarpe est normal, mais de taille réduite. Chez l’homozygote : absence de doigts et malformations squelettiques multiples. Aut. dominant Augmentation du nombre de doigts et d'orteils Mutation faux-sens Expressivité variable Aut. dominant Mutation faux-sens dans le gène KIT Défaut de migration des mélanocytes en provenance de la crête neurale. Provoque des taches blanches (absence de pigmentation ) sur la peau. Ces taches claires sont entourées d'une zone excessivement pigmentée Achondroplasie Neurofibromatose Aut. dominant Aut. dominant Expressivité variable Prévalence : 1/12’000-15’000 (une des mutation dominante les + fréquentes) Forme de nanisme Provoque des taches cutanées café au lait. Dégénère en tumeurs bénignes ou malignes. Peut aussi toucher le SN ou les muscles. Chorée de Huntigton Ch.4 = polyglutamine disorder Aut. dominant Mutation dynamique (triplets CAG) le nbre de triplets augmente +++ si l’allèle est transmis par le père Dystrophie myotonique = maladie de Steinart Aut. dominant Mutation dynamique Dégénérescence progressive des cellules ganglionnaires du SN. mvts extra-pyramidaux involontaires trouble de la personalité lente détérioration des capacités intellectuelles Affaiblissement et atrophie musculaires progressives (triplet CTG) Ataxie de Friedreich Aut. Récessif Mutation dynamique Troubles du langage (triplet AAG) X fragile Ch. X Mutation dynamique (triplet CGG) Dépranocytose = anémie falciforme Polypose colique familiale Hypercholestérolémie familiale Dominance incomplète Ch.15 Aut. dominant Ch.19 Hétérogénéité intralocus (>100) Aut. dominant Récepteurs des LDL Myopathie de Duchenne et de Becker Ch.X Anémie hémolytique par déficit en G6PD Ch.X Hétérogénéité intralocus (>150) Hétérogénéité intralocus Cause un retard mental 2e cause de retard mental après la trisomie 21 Déformation des globules rouges, diminuant leur durée de vie, mais les rendant résistant à la malaria Evolue en cancer colique Peut engendrer des complications cardiovasculaires dès l'âge de 30ans souvent avec mort subite Forme de dystrophie musculaire progressive généralisée (très nombreuses) Hétérogénéité intralocus (>300) Destruction de l’hémoglobine causant une destruction prématurée des globules rouges.
