1. Quelques définitions Gène : Information qui détermine un caractère donné. C’est un terme général. Phénotype : Information génétique visible ou mesurable sur un individu. Génotype : Information génétique portée par un individu et transmise à la descendance sans pour autant qu’elle soit visible. Homozygote : L’individu porte deux allèles identiques pour un gène. Hétérozygote : L’individu porte deux allèles différents pour un gène. Dominant : Caractère qui est visible, qui s’exprime. Récessif : Caractère qui ne s’exprime qu’en l’absence de caractère dominant Codominant : Caractères capables d’être dominants ensemble. Ils créent alors un phénotype intermédiaire. Locus : Localisation d’un gène sur le chromosome qui le porte. Allèle : Versions d’un gène. Les humains sont diploïques, ils ont donc chaque chromosome en double. Ils ont donc deux allèles pour chaque gène (sauf gènes sexuels). Allèle morbide : Version d’un gène provoquant une pathologie. Autosome : Chromosome non sexuel. Gonosome : Chromosome sexuel X ou Y. Maladie héréditaire : Maladie transmissible par les gènes. Maladie congénitale : Maladie présente à la naissance. Elle n’est pas obligatoirement génétique, elle peut avoir été transmise par la mère via le placenta ou plus rarement par le liquide amniotique durant la grossesse. 2. Transmission des allèles Les chromosomes portant deux allèles pour un même gène. Les gamètes n’en comportent qu’une, ce qui crée un brassage génétique. Lorsqu’il y a des gènes dominants et récessifs, il faut utiliser l’échiquier de croisement pour déterminer quel allèle va apparaître dans le phénotype. Mère Père Dominant Dominant + Dominant Récessif Dominant + Dominant Récessif Récessif + Dominant Récessif Dominant Dominant Récessif Dominant + Récessif Récessif 3. Caractères exprimés L’expression d’un caractère ou d’une maladie dépend d’autres paramètres que ceux présentés dans l’échiquier. Cas d’un caractère situé sur le chromosome X Un homme ne peut pas le transmettre à ses fils mais juste à ses filles. Les hommes expriment le gène plus que les femmes. Cas d’un caractère récessif sur X Cas d’un caractère situé sur le chromosome Y Les femmes ne peuvent l’avoir. Transmission systématique aux filles. Cas d’un caractère dominant non lié aux chromosomes sexuels Cas d’un caractère récessif non lié aux chromosomes sexuels Cas des caractères codominants non liés aux chromosomes sexuels 4. Le cycle cellulaire Mitose Le chromosome est condensé. G1 Croissance métabolique, le chromosome est détendu. S L’ADN se réplique pour donner deux chromatides aux chromosomes. G2 Croissance de la cellule. Les chromosomes se condensent pour préparer la mitose. o o G1, S et G2 forment l’interphase. L’ARN est composé de ribose au lieu de désoxyribose pour l’ADN.