1. Quelques définitions
Gène : Information qui détermine un caractère donné. C’est un terme général.
Phénotype : Information génétique visible ou mesurable sur un individu.
Génotype : Information génétique portée par un individu et transmise à la descendance
sans pour autant qu’elle soit visible.
Homozygote : L’individu porte deux allèles identiques pour un gène.
Hétérozygote : L’individu porte deux allèles différents pour un gène.
Dominant : Caractère qui est visible, qui s’exprime.
Récessif : Caractère qui ne s’exprime qu’en l’absence de caractère dominant
Codominant : Caractères capables d’être dominants ensemble. Ils créent alors un
phénotype intermédiaire.
Locus : Localisation d’un gène sur le chromosome qui le porte.
Allèle : Versions d’un gène. Les humains sont diploïques, ils ont donc chaque
chromosome en double. Ils ont donc deux allèles pour chaque gène (sauf gènes sexuels).
Allèle morbide : Version d’un gène provoquant une pathologie.
Autosome : Chromosome non sexuel.
Gonosome : Chromosome sexuel X ou Y.
Maladie héréditaire : Maladie transmissible par les gènes.
Maladie congénitale : Maladie présente à la naissance. Elle n’est pas obligatoirement
génétique, elle peut avoir été transmise par la mère via le placenta ou plus rarement par
le liquide amniotique durant la grossesse.
2. Transmission des allèles
Les chromosomes portant deux allèles pour un même gène. Les gamètes n’en
comportent qu’une, ce qui crée un brassage génétique.
Lorsqu’il y a des gènes dominants et récessifs, il faut utiliser l’échiquier de
croisement pour déterminer quel allèle va apparaître dans le phénotype.