chapitre 2 le support de l`information genetique

CHAPITRE 2 LE SUPPORT DE L’INFORMATION GENETIQUE
Résumé du chapitre 1, nous avons vu que les chromosomes sont le support de l’information génétique, mais où
se situe exactement cette information ?
Où l’information héréditaire est-elle localisée sur les chromosomes ?
Situation d’appel :
Activité 1 : Comparer le caryotype de ces 2 hommes (travail collectif)
Ces deux ont un caryotype semblable 46 XY alors qu’ils présentent des caractères individuels différents ( ex :
couleur de la peau).
Comment expliquer que ces deux hommes aux caractères physiques différents (ex : couleur de peau) présentent
le même caryotype ?
H1 : les chromosomes ne sont pas vraiment identiques
H2 : les caryotypes ne sont pas vraiment les mêmes
I / Le support chromosomique de l’information génétique.
Activité 2 : Etude de la myopathie de Duchenne voir fiche
Support : documents
Compétences : I/ Ra
Objectifs : déterminer qu’une région de chromosome appelée gène commande la mise en place d’un caractère
L’absence ou l’anomalie du gène commandant l’expression de la protéine dystrophine ne permet la
production de cette protéine, ce qui entraîne la dégénérescence des muscles. Cette maladie est appelée
myopathie de Duchenne.
Dans l’espèce humaine, il existe environ 100 000 gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes. Ils
définissent le programme génétique d’un individu. 5000 gènes sont responsables de maladies ou d’anomalies
diverses. Les chercheurs savent maintenant identifier et localiser un à un les gènes sur les chromosomes. Ils
construisent une « carte génétique » sur laquelle sont présentés tous les gènes connus. (téléthon)

Gène : portion d’un chromosome qui commande l’expression d’un caractère héréditaire précis
Génome : ensemble des gènes portés par les chromosomes
Les chromosomes portent de nombreux gènes, unités d’information génétique qui déterminent les caractères
héréditaires.
Un gène occupe un emplacement précis sur un chromosome donné. Dans une cellule, un gène existe en deux
exemplaires occupant la même position sur chacun des 2 chromosomes d’une même paire.
-Présenter la carte génétique d’autres chromosomes. Faire remarquer que chez une femme, il y a le même gène
sur les deux chromosomes X, alors que chez un homme les gènes sont différents sur les chromosomes X et Y.
Comment expliquer que les gènes sont à l’origine de nos variations individuelles ?
Constat : Le gène du groupe sanguin est situé sur la paire de chromosome n°9.
Combien de groupes sanguins connaissez- vous ?
Réponses : 4 : A/B/AB/O
Nous possédons tous le gène « groupe sanguin ABO » mais nous ne possédons pas tous le même groupe
sanguin.
Pb : Comment expliquer l’existence de 4 groupes sanguins pour un seul gène ?
H : les différents exemplaires d’un gène sont différents
II / Les différentes formes d’un gène
Activité 3 : Etude de groupes sanguins
Explication orale sur les groupes sanguins
Répartition des groupes sanguins dans la population française :
Groupe A : 44%
Groupe B : 10%
Groupe AB : 4%
Groupe O : 42%
Donneur universel : O
Receveur universel : AB
Allèles : différentes formes possibles pour un gène

Les allèles A et B sont dits dominants et l’allèle O est dit récessif
Autre exemples : pour le gène « couleur des yeux » il existe trois allèles : couleur bleue, couleur marron,
couleur verte.
A un gène correspondent des informations différentes pour un caractère : ce sont les allèles. (ex : allèle A, B, O
pour le gène groupe sanguin)
Les cellules possèdent pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. Dans ce
dernier cas les deux allèles peuvent s’exprimer ou l’un s’exprimer (dominant) et l’autre non (récessif)
III/ Conclusion
Un caractère héréditaire est déterminé par un gène précis occupant une place déterminée sur un chromosome.
Chaque gène peut exister sous différentes formes appelées allèles, qui correspondent à des informations
différentes concernant le même caractère.
Toute anomalie au niveau d’un gène retentit sur l’expression des caractères à l’échelle de l’individu (maladie
génétique)
Nous avons tous les mêmes gènes, mais nos gènes ne renferment pas les mêmes allèles. Ceci est responsable de
nos variations individuelles.
L’ensemble des informations contenues dans nos gènes constitue notre programme génétique.
Ouvertures possibles sur : - la thérapie génique
- les OGM
Gène groupe
sanguin ABO
A
A
A
O
A
B
B
O
B
O
O
Synthèse de la
molécule A
Synthèse de la
molécule B
Synthèse des
molécules A et B
Aucune synthèse
de molécule
Groupe sanguin A
Groupe sanguin B
Groupe sanguin AB
Groupe sanguin O
B