Du sexe génétique au sexe phénotypique

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Du sexe génétique au
sexe phénotypique
I. 1ère étape : le jeune embryon est phénotypiquement indifférencié
A. Les gonades ont le même aspect
B. Deux types d'ébauches de voies génitales coexistent
TP 1. La différenciation sexuelle
II. 2ème étape : le sexe génétique induit le sexe gonadique
A. La différenciation testiculaire résulte de l'activité du gène SRY
B. La différenciation ovarienne s'opère en l'absence du gène SRY
III. 3ème étape : le sexe gonadique induit le sexe phénotypique différencié
A. Les hormones testiculaires entraînent la mise en place du tractus mâle
B. L'absence d'hormones testiculaires permet le développement du tractus femelle
IV. 4ème étape : la puberté marque le début du fonctionnement de l'appareil génital
A. La production d'hormones sexuelles augmente considérablement.
B. Les hormones sexuelles provoquent la puberté
OBJECTIF
 Dès la fécondation, le sexe génétique d'un individu est déterminé par
ses chromosomes sexuels : XX (femme) ou XY (homme).
►FIGURE 1. Chromosomes sexuels et sexe gonadique d’après Belin p. 130 et
Nathan TD (1989) p. 7.
Chez la femme, dans chaque cellule, un seul chromosome X est fonctionnel. Le
chromosome X non fonctionnel se condense (= corpuscule de Barr).
 Le sexe phénotypique se met en place au cours du développement. Il
est constitué :
- des gonades ou caractères sexuels primordiaux qui ont une double
fonction car elles produisent à la fois les gamètes (= cellules
reproductrices) et les hormones sexuelles ;
- du tractus génital ou caractères sexuels primaires, c'est l'ensemble
des voies génitales (y compris les glandes annexes) et des organes
génitaux externes ;
- des caractères sexuels secondaires, c'est le dimorphisme sexuel
non directement en relation avec la reproduction (mamelles, pilosité, voix,
taille etc.).
 On cherche à comprendre comment le sexe génétique détermine le
sexe phénotypique.
Termle S
Chapitre
6.3
2 semaines

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I. 1ère étape : le jeune embryon est phénotypiquement
indifférencié
 Le terme de jeune embryon désigne ici les 6 premières semaines de développement
intra-utérin.
►FIGURE 2. D'un stade initial indifférencié au sexe gonadique dans Nathan
p. 249.
A. Les gonades ont le même aspect
 Les gonades mâles et femelles, dérivent du même site embryonnaire : les crêtes
génitales .
Elles se mettent en place à la fin du premier mois sur la face interne des reins.
 Bien qu'il soit génétiquement déterminé, ce site ne présente initialement aucune
particularité phénotypique, il n'y a pas de distinction ovaire ou testicule.
►FIGURE 3a. Différenciation de l’appareil génital (cette figure ne tient pas
compte de l'appareil urinaire) dans Nathan p. 262, voir aussi Bordas p. 270.
►FIGURE 3b. Différenciation de l’appareil génital RR
B. Deux types d'ébauches de voies génitales coexistent
 L'appareil génital se compose :
- d'un double système de canaux génitaux (canaux de Müller et canaux de
Wolff) ;
- d'un orifice commun (= sinus urogénital) pour les canaux génitaux et l'appareil
urinaire.
 Cette structure est commune aux deux sexes.
TP 1. La différenciation sexuelle
Possible avant I
II. 2ème étape : le sexe génétique induit le sexe
gonadique
A. La différenciation testiculaire résulte de l'activité du gène SRY
Rappel du cours de 2e chapitre 2.3 II.B
Deux ensembles de gènes sont nécessaires pour qu’un organe se mette en place :
- des gènes de structure, spécifiques (= caractéristiques de chaque espèce), qui
définissent la nature de l’organe et qui sont les mêmes dans toutes les cellules ;
- des gènes homéotiques qui, dans chaque cellule, commandent l’activité de tel ou tel
gène de structure en fonction de la position de la cellule et de l’âge. Ainsi, chaque
cellule n’exprime qu’une partie de son information génétique.
Les gènes homéotiques codent des protéines régulatrices (homéoprotéines = facteurs
de transcription) qui se lient à l’ADN grâce à une zone spécifique, l’homéodomaine, et
orientent l’expression de l’information génétique.
L’homéodomaine est constitué de 60 acides aminés et possède un motif hélice-boucle-
hélice caractéristique de nombreuses protéines qui se fixent sur l’ADN et y reconnaît
des régions régulatrices. Ce domaine est codé par l’homéoboîte (= homéobox) du gène
homéotique (180 paires de bases).
►FIGURE 4. Détail de la structure du chromosome Y dans Nathan p. 260.
 Le gène SRY est un gène homéotique (= gène du développement = gène
architecte), localisé sur le bras court du chromosome Y, c'est gène propre à Y.

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SRY : Sex-determining Region of Y chromosome. La graphie Sry est employée chez la
Souris.
 Au cours de la 7ème semaine, SRY entraîne la synthèse d’une homéoprotéine, la
protéine SRY (parfois aussi appelée protéine TDF ou facteur TDF).
La protéine SRY est composée de 204 acides aminés. Sa structure tridimensionnelle
comporte trois hélices alpha (homéodomaines) qui lui confèrent la capacité de se fixer à
l'ADN (80 acides aminés impliqués) .
TDF : Facteur de Détermination Testiculaire (Testis Determining Factor).
 La liaison protéine SRY-ADN (= TDF-ADN) déclenche l'expression de
plusieurs gènes qui conduisent à la différenciation de la gonade indifférenciée en
testicule.
► FIGURE 2. D'un stade initial indifférencié au sexe gonadique dans Nathan
p. 249.
 On observe la différenciation :
- des canaux séminifères composés de cellules germinales (= spermatogonies dont
les divisions sont bloquées) et de cellules somatiques (= cellules de Sertoli
nourricières des spermatozoïdes) ;
- de cellules interstitielles (= cellules de Leydig) entre les canaux séminifères.
C'est l'acquisition du sexe gonadique mâle.
► VOIR. Rôle du chromosome Y dans Nathan p. 251 (particularités X SRY+ et Y
SRY- à la suite d’une recombinaison entre X et Y).
B. La différenciation ovarienne s'opère en l'absence du gène SRY
 Le gène SRY est absent du chromosome X. En absence de protéine SRY la
gonade indifférenciée devient spontanément un ovaire vers la 10ème semaine.
C'est l'acquisition du sexe gonadique femelle.
Après une phase de multiplication intense les cellules germinales (ovogonies) débutent
leur méiose (ovocytes I). Celle-ci restera bloquée en fin de prophase jusqu'à la puberté.
Vers la 14ème semaine. Les follicules primordiaux commencent à se former par
association d'un ovocyte bloqué avec quelques cellules somatiques (= précurseurs des
cellules folliculaires).
 Chez la fille, l'ovaire est à la naissance, un organe relativement mature. Dès la fin du
8ème mois fœtal des follicules cavitaires sont présents. Vers 11-12 ans, exceptée l'absence
de corps jaune, l'ovaire est morphologiquement semblable à celui d'une femme adulte
(Nathan p. 255).
III. 3ème étape : le sexe gonadique induit le sexe
phénotypique différencié
►FIGURE 5. Les hormones testiculaires dans Nathan p. 253 fig. 4.
A. Les hormones testiculaires entraînent la mise en place du tractus
mâle
 Le testicule produit à ce moment deux hormones :
- les cellules de Sertoli produisent l'hormone anti-müllerienne (= AMH) ;
- les cellules interstitielles (= cellules de Leydig) produisent de la testostérone.
Les cellules de Leydig produisent de la testostérone en réponse à une stimulation de la
gonadotrophine chorionique (hCG) sécrétée par le placenta.
►FIGURE 3a. Différenciation de l’appareil génital. Cette figure ne tient pas
compte de l'appareil urinaire. dans Nathan p. 262, voir aussi dans Bordas p. 270.
►FIGURE 3b. Différenciation de l’appareil génital RR

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 L'hormone anti-müllerienne entraîne la dégénérescence du système des canaux
de Müller.
 La testostérone provoque la différenciation des canaux de Wolff en épididyme,
canal déférent, canal éjaculateur et vésicules séminales.
Hors programme. Étapes de la différenciation des organes génitaux externes.
 À l'extérieur et un peu plus tard, la testostérone (convertie en dihydrotestostérone) ,
induit la formation du pénis à partir du tubercule génital. Les tissus voisins fusionnent
pour former le scrotum. Plus tard encore, sous l'influence de l'hormone anti-müllerienne
et de la testostérone, les testicules descendent dans le scrotum.
VOIR. La formation des organes génitaux externes dans Bordas p. 271, voir
Campbell p. 941.
B. L'absence d'hormones testiculaires permet le développement du
tractus femelle
 Les canaux de Wolff disparaissent spontanément et les canaux de Müller sont à
l'origine des trompes et de l'utérus et du vagin (partie haute). Ni les hormones
ovariennes ni les ovaires ne sont ici utiles.
 Le tubercule génital est à l'origine du vagin (partie basse) et du clitoris. Les tissus
voisins donnent les lèvres.
►FIGURE 6. Manifestations morphologiques de la puberté dans Nathan p.
254.
►FIGURE 7. Croissance corporelle et modifications hormonales dans Nathan
p. 255.
VOIR. Divers aspects de la puberté dans Bordas p. 276 et 277.
IV. 4ème étape : la puberté marque le début du
fonctionnement de l'appareil génital
 La puberté (du latin pubesere, se couvrir de poils) est la période au cours de
laquelle les organes reproducteurs atteignent leur maturité et où la reproduction devient
possible.
A. La production d'hormones sexuelles augmente considérablement.
 Chez l'enfant, la production d'hormones sexuelles (testostérone ou œstrogènes)
est très faible. Les gonades ne fonctionnement pas et les organes génitaux restent
petits.
B. Les hormones sexuelles provoquent la puberté
 La puberté se manifeste généralement entre 10 et 14 ans, c'est à dire de manière
très décalée par rapport à la différenciation intra-utérine des organes génitaux.
 Cela entraîne :
- le développement des caractères sexuels primaires et secondaires ;
- l'apparition d'un comportement sexuel.
- la production de gamètes.
 Le déclenchement de la production d'hormones sexuelles est liée à une modification
du comportement cérébral dont on ne connaît pas le mécanisme mais qui déclenche une
élévation de la production de gonadolibérine (voir chapitre 61 C.1).
 L'hormone antimüllérienne n'intervient plus.

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 Les hormones ovariennes, non indispensables pour la mise en place de l'appareil
génital femelle, sont nécessaires à l'acquisition de sa fonctionnalité.
Précisions dans Vander p. 668.
BILAN
 Alors que l'acquisition du sexe phénotypique femelle est
(apparemment) spontanée (sexe "par défaut"), celle du sexe
phénotypique mâle nécessite une double induction :
- une induction génétique par le gène SRY qui provoque la
différenciation testiculaire (sexe gonadique) ;
- une induction hormonale (testostérone en AMH) qui provoque la
différenciation du tractus génital mâle (sexe phénotypique).
 Bien que les hormones ovariennes ne soient pas indispensables pour
l'établissement du phénotype gonadique, elles dont indispensables au
fonctionnement de l'appareil génital féminin, tout comme les hormones
testiculaires sont indispensables au fonctionnement de l'appareil génital
masculin.