Acquisition et détermination du phénotype sexuel (A partir de la 7ème semaine) TP 1 Comment le sexe génétique induit le sexe phénotypique ? Activités proposées Activité 1 : Du sexe génétique au sexe gonadique Expliquer à partir des documents 1, 2 et 3 annexe 1 comment les chromosomes sexuels déterminent la différenciation des gonades indifférenciées en ovaire et en testicule. Activité 2 : Du sexe gonadique au sexe phénotypique Le sexe phénotypique correspond aux gonades, aux voies génitales internes et aux organes génitaux externes. Ouvrir le logiciel detsex. A partir d’adultes mâles ou femelles, d’embryons mâles ou femelles, réaliser toute une série de simulations afin de comprendre comment le sexe gonadique influence la formation du sexe phénotypique (influence des organes génitaux et des hormones génitales). Pour chaque simulation, ne faire varier qu’un seul facteur. Présenter les résultats sous la forme d’un tableau tenant compte des catégories suivantes : Sexe génétique (XX ou XY), adulte ou embryon, castration (oui/non), greffe, implants d’hormones (nom des hormones), résultats observés. En déduire à partir de l’interprétation des résultats du tableau et des documents annexe 2 les mécanismes de différenciation du sexe phénotypique (sauf organes génitaux externes) chez l’homme et chez la femme. Annexe 1 Document 1 Quelques anomalies chromosomiques de l’espèce humaine Document 2 Expérience de transgénèse : En 1991, des chercheurs ont isolé un petit fragment de la partie 1 du chromosome Y comprenant un gène nommé SRY (Sex-determining Region of Y chromosome). Ce gène a été inséré artificiellement dans l’ADN d’un embryon de souris de caryotype XX grâce aux techniques de transgénèse. Le phénotype des souris transgéniques obtenues a ensuite été analysé. Organes génitaux Gonades Voies génitales internes Comportement sexuel externes Bourses et pénis Testicules Identiques à celles d’une souris Accouplement avec des souris femelles mâle XY le gène SRY code une protéine SRY (on dit aussi gène et Document 3 localisation du gène SRY protéine TDF pour Testis Determining Factor). Cette sur le chromosome Y et rôle protéine (204 acides aminés) a une conformation qui lui permet de se fixer à l'ADN dont elle module l'expression (activation ou inhibition de l'expression des gènes). La liaison protéine SRY-ADN, conduit à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule qui sera achevée à la 16e semaine. Le gène SRY est un gène architecte (ou gène de développement). Annexe 2 Document 1 coupe testicule embryonnaire de rat Le cliché, pris au microscope à fluorescence, montre une coupe de testicule embryonnaire traité par un anticorps marqué avec une sonde fluorescente et dirigé contre l'AMH, ce qui permet de repérer l'hormone. Document 2 Les deux hormones produites par le testicule de l’embryon à partir de la 9ème semaine de gestation