TP 1acquisition et détermination du phénotype sexuel

TP 1 Acquisition et détermination du phénotype sexuel (A partir de la 7ème semaine)
Comment le sexe génétique induit le sexe phénotypique ?
Activités proposées
Activité 1 : Du sexe génétique au sexe gonadique
Expliquer à partir des documents 1, 2 et 3 annexe 1 comment les chromosomes sexuels déterminent la différenciation des gonades
indifférenciées en ovaire et en testicule.
Activité 2 : Du sexe gonadique au sexe phénotypique
Le sexe phénotypique correspond aux gonades, aux voies génitales internes et aux organes génitaux externes.
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 A partir d’adultes mâles ou femelles, d’embryons mâles ou femelles, réaliser toute une série de simulations afin de comprendre
comment le sexe gonadique influence la formation du sexe phénotypique (influence des organes génitaux et des hormones génitales).
Pour chaque simulation, ne faire varier qu’un seul facteur.
 Présenter les résultats sous la forme d’un tableau tenant compte des catégories suivantes : Sexe génétique (XX ou XY), adulte ou
embryon, castration (oui/non), greffe, implants d’hormones (nom des hormones), résultats observés.
 En déduire à partir de l’interprétation des résultats du tableau et des documents annexe 2 les mécanismes de différenciation du
sexe phénotypique (sauf organes génitaux externes) chez l’homme et chez la femme.

Annexe 1
Document 1 Quelques anomalies chromosomiques de l’espèce humaine
Document 2 Expérience de transgénèse :
En 1991, des chercheurs ont isolé un petit fragment de la partie 1 du chromosome Y comprenant un gène nommé
SRY (Sex-determining Region of Y chromosome). Ce gène a été inséré artificiellement dans l’ADN d’un embryon de
souris de caryotype XX grâce aux techniques de transgénèse. Le phénotype des souris transgéniques obtenues a
ensuite été analysé.
Organes génitaux
externes
Gonades
Voies génitales internes
Comportement sexuel
Bourses et pénis
Testicules
Identiques à celles d’une souris
mâle XY
Accouplement avec des souris
femelles
Document 3 localisation du gène SRY
sur le chromosome Y et rôle
le gène SRY code une protéine SRY (on dit aussi gène et
protéine TDF pour Testis Determining Factor). Cette
protéine (204 acides aminés) a une conformation qui lui
permet de se fixer à l'ADN dont elle module l'expression
(activation ou inhibition de l'expression des
gènes). La liaison protéine SRY-ADN, conduit à la
différenciation de la gonade indifférenciée en testicule qui
sera achevée à la 16e semaine. Le gène SRY est un gène
architecte (ou gène de développement).

Annexe 2
Document 1 coupe testicule embryonnaire de rat
Le cliché, pris au microscope à fluorescence, montre une coupe de testicule embryonnaire traité par un
anticorps marqué avec une sonde fluorescente et dirigé contre l'AMH, ce qui permet de repérer l'hormone.
Document 2 Les deux hormones produites par le testicule de l’embryon à partir de
la 9ème semaine de gestation