CHAP III : Reproduction sexuée et variabilité de l’individu
Deux individus issus des mêmes parents sont différents, alors qu’il « puisent » dans le même pool génétique.
Cette variabilité est retrouvée à l’échelle de la population, par la grande diversité à l’échelle individuelle.
Problème : Comment expliquer l’origine de cette variabilité à l’échelle individuelle ?
I- Première source de variabilité : Le polyallèlisme
2 gènes différents = 2 locus différents = 2 polypeptide différents.
2 allèles différents = 2 même locus = 1 même polypeptide ou 2 formes différentes d’un même polypeptide.
Chez l’Homme, pour presque tous les gènes, ils existent plusieurs allèles différents (variabilité allélique apportée
par les innovations génétiques décrites au CHAP I) : on parle de polyallélisme. Parmi ces gènes, on considère qu’un
tiers est polymorphe, c'est-à-dire que ses différents allèles ont une fréquence supérieure à 1%. On ne considère
donc pas les « variants très rares »….
On parlera donc de polymorphisme génique.
Les différents allèles d’un gène peuvent entraîner des phénotypes différents : on dit que le polymorphisme
génique conduit à un polymorphisme phénotypique.
Chez les haploïdes, il y a seulement 1 allèle par gène donc le phénotype va refléter exactement le génotype.
Chez les diploïdes, l’existence de 2 allèles par gène ne permet pas toujours de savoir si le génotype correspond au
phénotype
Exos du livre page 132- 133
Q1 : 1 du père, 1 de la mère…
Q2 : Phénotype A et B dominant car un individu hétérozygote pourra posséder ce phénotype. Phénotype O
récessif car il faut que l’individu soit homozygote pour posséder ce phénotype.
Q3 : La mucoviscidose est une maladie récessive car seuls les individus homozygotes sont malades
Q4 : Dans la codominance, le phénotype résulte de l’expression des 2 allèles. Dans la dominance incomplète, le
phénotype résulte de l’expression d’un seul allèle sur les 2, mais la quantité de protéines formé se traduit par un
phénotype intermédiaire : le caractère est moins prononcé chez l’hétérozygote que chez l’homozygote possédant
2 allèles actifs.
Chez les hétérozygotes, la variabilité allélique se manifeste par le phénomène d’hétérozygotie (présence de 2
allèles différents d’un même gène sur les 2 chromosomes homologues d’un individu) et peut donc être une source
de variabilité phénotypique en fonction de la relation entre deux allèles différents :
- En cas de dominance : un seul allèle à un effet observable. Cet allèle est dit d’expression dominante. On
l’écrira avec une majuscule ou un +. L’autre allèle sera dit d’expression récessive. Il s’écrira avec une
minuscule ou sans +.
- En cas de codominance, les 2 allèles contribuent de façon visible au phénotype (ex : les groupes sanguins,
HbA et HbS)
- En cas de dominance incomplète, le phénotype résulte de l’expression d’un seul allèle sur les 2, mais la
quantité de protéines formé se traduit par un phénotype intermédiaire : le caractère est moins prononcé
chez l’hétérozygote que chez l’homozygote possédant 2 allèles actifs. (Ex : fleurs belles de nuits…)
D’après les documents étudiés, un même phénotype peut provenir de deux génotypes différent ; homozygote ou
hétérozygote (si la relation des allèles est dominant/récessif)
Par quels moyens peut-on préciser le génotype d’un tel individu ?
Pour trancher, on a recours à la méthode du croisement test (chez les animaux et les végétaux) :
Croisement d’une souche homozygote récessive (pour un caractère) et de la souche dont le génotype est à
déterminer.
Exercice : déterminer les phénotypes obtenus dans chaque cas
a
a
a+
a+
a
a
a+
a
Le croisement-test permet :
- d’avoir accès à la nature génotypique d’un individu par le biais de fréquences phénotypiques
(l’invisible est accessible par le visible, détournement des limites de perception)
- de déterminer le type et les proportions de gamètes produit par l’individu-test
Remarque : D’autres méthodes existent (hors programme…) : les arbres généalogiques et les analyses d’ADN.
Exercice :
Expérience 1 :
Chez la souris, la couleur du pelage est gouvernée par un couple d’allèles. On a pu obtenir des lignées pures pour la
couleur du pelage (individus homozygotes pour ce caractère).
On croise les lignées pures suivantes : Souris [grise] x souris [blanche]
On obtient une 1ère génération (=F1) : 100% souris [grises]
Q1 : Déterminez la relation de dominance qui s’exerce entre les 2 allèles du gène gouvernant la couleur du pelage.
Q2 : Ecrivez les génotypes des souris parents et de la F1, et faites en une représentation chromosomique.
Lors du croisement de 2 lignées pures, on constate toujours l’uniformité des hybrides de la 1ère génération : la F1
est homogène (100% d’un phénotype) et de phénotype dominant si elle possède un allèle d’expression dominante,
de phénotype intermédiaire si les 2 allèles sont codominants…
Expérience 2 :
On dispose de 2 souris [grise] et on ne sait pas si elle est homozygote ou hétérozygote pour ce caractère. Afin de
tester l’homozygotie ou l’hétérozygotie de ces souris, on réalise deux croisements test.
Croisement 1 : Souris 1 [grise] x souris [blanche]
F1 : 100% souris [grise]
Croisement 2 : Souris 2 [grise] x souris [blanche]
F1 : 50% souris [grise] 50% souris [blanche]
Q3 : À partir des résultats des tests cross, déterminez les génotypes des souris 1 et 2.
La diversité observée est, d’une part, apportée par la diversité du pool génétique à disposition
Mais aussi par la manière dont il est utilisé lors de la reproduction sexuée.
Quels mécanismes de la reproduction sexuée sont susceptibles d’induire une variabilité génétique ?
-Méiose et Fécondation il faut en étudier les impacts sur la variabilité génétique
II- Deuxième source de variabilité : Les mécanismes de la reproduction
sexuée
A) Etude des fonctions génétiques de la méiose
1) Le brassage intrachromosomique
EXERCICE : LE BRASSAGE DES GENES AU COURS DE LA MEIOSE CHEZ SORDARIA
Une souche sauvage de Sordaria à spores noires (souche « sauvage où il y a fabrication de mélanine) est croisée
avec une souche à spores jaunes claires (souche mutante ne fabriquant pas de mélanine). Les résultats de ce
croisement sont proposés à votre observation deux semaines après cette manipulation :
A la limite entre les deux souches, apparaissent, sur une ligne dite « de fécondation », des fructifications
appelées périthèces contenant des sacs allongés appelés asques. Ces asques contiennent des spores :
On précise que la couleur des spores est gouvernée par un seul gène. On nommera N l’allèle des spores noires et J
l’allèle des spores jaunes claires
Q1 : Schématisez les différents types d’asques obtenus. Classez les en asques de type 4/4 et en asque de type
2/2/2/2.
Q1 : On peut observer 6 types d’asques selon l’ordre des spores noires et jaunes (en partant du centre du
périthèce :
Les asques 1 et 2 sont de types 4/4 où alternent 2 groupes de 4 spores noires et jaunes.
Les spores y restent groupées selon les caractères des souches d’origine : on parle d’asques de type parental.
Les autres asques sont de type 2/2/2/2 où alternent 4 groupes de 2 spores noires et jaunes.
On parle d’asque de type recombiné.
Q2 : Expliquez la formation des asques de type 4/4 (par exemple 4 noires 4 jaunes) à l’aide de schémas de
chromosomes. Vous partirez de 2 cellules parentales haploïdes, l’une porteuse de l’allèle N, l’autre porteuse de
l’allèle J.
Q3 : De quoi dépend la formation de l’autre modèle d’asques 4/4 ?
Q2 : Explication :
- Cas où les spores restent groupées :
Q3 : Si on prend la disposition inverse
dans les cellules en métaphase 1, la
disposition finale est inversée : on obtient
le second type d’asque.
On assiste donc à une répartition aléatoire
de chaque couple d’allèles. Les allèles
blancs et noirs sont séparés lors de la
première division de la méiose.
Selon leur migration au hasard aux 2 pôles
de la cellule œuf, les allèles vont ensuite
se répartir dans les différentes cellules :
il y a 2 combinaisons possibles.
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