du genotype au phenotype - Raymond Rodriguez SVTperso
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DU GENOTYPE AU PHENOTYPE APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Les gènes de l’obésité. Depuis quelques années, on sait que les souris ayant les deux copies de leur gène ob mutées sont obèses. Normalement, ce gène code une « hormone de satiété », la leptine ; elle est produite dans le tissu adipeux. Quand la masse du tissu adipeux augmente trop, l’hormone agit sur un centre de la satiété localisé dans l’hypothalamus qui, en retour, inhibe l’appétit. Chez la souris, certaines obésités sont dues à des mutations du gène de la leptine (l’hormone synthétisée est anormale, donc inefficace). On a aussi montré que l’obésité résulte parfois de mutations du gène codant le récepteur de la leptine, localisé dans le cerveau ; dans ce cas, même si l’hormone est normale et en quantité suffisante, elle est inefficace car son récepteur anormal ne transmet pas le signal de régulation pondérale. A l’institut Cochin, des chercheurs ont trouvé chez trois personnes d’une même famille, une concentration anormalement faible en leptine. Le gène codant cette hormone contenait une mutation ponctuelle, et les trois personnes atteintes avaient les deux copies du gène ob mutées. Les autres membres des familles de ces personnes n’étaient pas obèses. : elles avaient soit deux copies normales du gène ob, soit une seule copie mutée (la copie normale suffit alors à assurer une régulation pondérale normale). A l’institut Pasteur de Lille, des chercheurs ont trouvé chez trois sœurs obèses (pesant plus de 130 kilogrammes), dont le gène ob est normal, une mutation du gène du récepteur de la leptine. Cette anomalie génétique se traduit par une obésité précoce (13 ans et 19 ans) et, de plus, ces filles dont les deux copies du gène codant le récepteur de la leptine sont mutées, sont restées impubères. Les gènes de l’obésité. Extrait de Perspectives scientifiques «revue : Pour la science » n°247 mai 1998 Première question ( 10 points ) Exploiter des documents Enoncez, en utilisant les informations du texte, les différentes origines génétiques de l’obésité chez l’homme (6 points). Montrez qu’un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes (4 points). Deuxième question ( 10 points ) Mobiliser des connaissances Des transformations naturelles ou provoquées de l’information génétique peuvent modifier le phénotype. Exposez quelques conséquences et applications de ces modifications dans le domaine médical. Votre exposé correctement structuré ne doit pas dépasser une vingtaine de lignes INDICATEURS DE CORRECTION Les gènes de l’obésité Première question Les différentes origines génétiques de l’obésité chez l’homme : - une anomalie du gène codant l’hormone de satiété (la leptine) : dans ce cas (manque de leptine), l’hypothalamus n’est pas stimulé et n’inhibe pas l’appétit. - une anomalie du gène codant le récepteur de la leptine ; l’hormone de satiété est présente, mais ne peut agir : l’appétit n’est pas inhibé. Un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes : Un individu non obèse peut être homozygote ou hétérozygote : Désignons par ob+ le gène non muté et ob le gène muté ; un individu non obèse peut être de génotype ob+//ob+ ou ob+//ob. Un individu obèse a le génotype ob//ob. Désignons par R+ le gène non muté codant pour le récepteur et R le gène muté ; un individu non obèse peut être de génotype R+//R ou R+//R+. Un individu obèse a le génotype R//R. Deuxième question Les gènes sont des segments de la molécule d’ADN codant pour des protéines. La séquence des nucléotides dans l’ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine. L’ADN est transcrit en ARN messager dans le noyau. Cet ARNm est traduit en séquence protéique dans le cytoplasme selon un système de correspondance : le code génétique. L’information génétique d’un être vivant peut être modifiée : - par mutation du gène c’est à dire par modification spontanée de la séquence des nucléotides - par transgénèse c’est à dire par introduction d’un gène (en provenance d’un autre individu de la même espèce ou d’une autre espèce) dans le génome de l’être vivant considéré. Application de la transgénèse intraspécifique ou interspécifique : production de nouvelles protéines (hormone de croissance, insuline, facteur de coagulation…). Diagnostic de certaines maladies : prédiction d’un phénotype à partir d’un génotype par détection de certains allèles ; diagnostic prénatal. Ouverture sur la portée et les limites, du point de vue scientifique, social et éthique.
