Chapitre 2 – Complexité des relations entre génotype et phénotype

Chapitre 2 – Complexité des relations entre génotype et phénotype
Un gène donné peut présenter un très grand nombre d’allèles. Ces allèles sont les différentes
versions de ce gène.
Le génotype correspond à l’ensemble des allèles portés par les chromosomes d’un individu. En effet,
un être humain possède 46 chromosomes soit 23 paires de chromosomes homologues. Les chromosomes d’une
même paire sont dits homologues car ils portent exactement les mêmes gènes aux mêmes endroits. Ainsi, un
individu ne peut posséder que 2 allèles pour un gène donné (sauf anomalie chromosomique). Ces 2 allèles d’un
même gène sont soit identiques, soit différents.
1- Un phénotype, plusieurs génotypes
 Voir TP3 – TD3
Deux individus peuvent présenter le même phénotype sans toutefois posséder la même combinaison
d’allèles pour le gène impliqué.
Les allèles d’un même gène peuvent être :
-
dominants si ils s‘expriment au niveau du phénotype macroscopique, même s’ils sont présents en
un seul exemplaire dans le génome.
-
récessifs s’ils ne s’expriment au niveau du phénotype macroscopique que lorsqu’ils sont présents
en doubles exemplaires dans le génome.
Cette propriété des allèles permet ainsi d’observer des individus possédant le même phénotype dit
dominant, mais pas le même génotype :
Exemple : soit un gène théorique A responsable d’un caractère A. Le gène A possède deux allèles possibles : l’allèle
a+ codant pour la synthèse d’une protéine A fonctionnelle et l’allèle a codant pour la synthèse d’une protéine A non
fonctionnelle.
Chromosome
provenant de la
mère
Génotype : a+
a+
Allèle a+
Chromosome
provenant du père
Allèle a+
Paire de chromosomes homologues
Expression des deux allèles a+
Phénotype
moléculaire
Synthèse de protéines A fonctionnelles
Phénotype
cellulaire
Fonctionnement correct de la cellule en
raison de la présence de protéines A fonctionnelles
Phénotype
macroscopique
Fonctionnement correct de l’organisme
phénotype [A]
Cas d’individu homozygote pour le gène A
Chromosome
provenant de la
mère
Allèle a+
Chromosome
provenant du père
Allèle a
Génotype : a+
a
même paire de chromosomes homologues
chez un autre individu
Expression de l’ allèle a+ et
de l’allèle a du gène A
Synthèse de protéines A fonctionnelles
et de protéines A non fonctionnelles
Fonctionnement correct de la cellule en raison
de la présence de protéines A fonctionnelles
Fonctionnement correct de l’organisme
phénotype [A]
Cas d’individu hétéorzygote pour le gène A
L’allèle a+ est dominant sur l’allèle a, récessif.
SCHEMA MONTRANT DEUX GENOTYPES DIFFERENTS CONDUISANT AU MEME PHENOTYPE
Individu homozygote pour un gène : individu possédant 2 allèles identiques d’un même gène. / Individu hétérozygote
pour un gène : individu possédant 2 allèles différents d’un même gène.
2- Les gènes de prédisposition
Des gènes de prédisposition augmentent le risque d’apparition de certaines maladies.
3- L’influence de l’environnement
 Voir TD4
Les facteurs de l’environnement peuvent modifier directement l’information génétique en
provoquant une mutation de la molécule d’ADN. Cela modifie le génotype.
D’autres facteurs modifient directement les propriétés des protéines synthétisées.