Indicatif de correction du TP7 2) Tableau relevant les différences

Indicatif de correction du TP7
2) Tableau relevant les différences entre les trois allèles du gène de l’alpha antitrypsine :
Nucléotide n° 552
Nucléotide n° 1096
M’1 (séquence référence) C
G
Z
C
A
NULL 1
délétion
G
4) Tableau relevant les différences entre les trois protéines d’alpha antitrypsine :
Acide aminé n° 184
M’1 (séquence référence) Tyr
Z
Tyr
NULL 1
aucun
Acide aminé n°366
Glu
Lys
aucun
5) La protéine issue de l’allèle M’1 est fonctionnelle : phénotype sain.
La protéine issue de l’allèle Z est faiblement fonctionnelle : phénotype légèrement atteint.
La protéine issue de l’allèle NULL1 est non fonctionnelle : phénotype malade.
7) Les allèles NULL1 et Z dérivent de mutations de l’allèle M’1 responsable d’une Alpha Anti Trypsine (AAT)
fonctionnelle à 100%. Son taux dans le sang est entre 150 et 350 mg/dL.
Toutes les personnes ayant ces taux ne sont pas atteintes d’emphysème pulmonaire.
L’allèle Z est responsable d’une AAT produite en faible quantité : 10 à 15%. Son taux dans le sang est faible : 15 à 50
mg/dL. Le risque de déclencher un emphysème pulmonaire est très fort. Ce pourrait être le cas de l’individu II1 qui est
malade.
L’allèle NULL1 est responsable d’une non production de AAT. Les personnes homozygotes pour cet allèle ont de très gros
risques d’être atteints d’emphysème pulmonaire et très jeunes. C’est peut être le cas de l’individu II5 mort à 40 ans.
Nous venons de constater que le génotype prend une part importante dans les risques de développer un emphysème
pulmonaire.
Cependant, l’individu III3 a une quantité de AAT élevée. Il ne devrait pas être atteint d’emphysème. Le fait qu’il soit
fumeur, a du faire baisser son taux de AAT malgré un risque génétique nul.
Par conséquent, le phénotype d’un individu dépend des allèles qu’il possède et de l’influence de l’environnement.